形態與分布
形狀：C 形暈輪/環狀。呈連續結構。
好發部位：鼻側和上方。
特徵性外觀：“滑雪坡”樣或”靴形”外觀。
大小：平均高度399μm，平均寬度721μm。
視乳頭周圍高反射卵圓形腫瘤樣結構（PHOMS）
一目瞭然的要點
Section titled “一目瞭然的要點”1. 什麼是視乳頭周圍高反射卵圓形腫瘤樣結構（PHOMS）
Section titled “1. 什麼是視乳頭周圍高反射卵圓形腫瘤樣結構（PHOMS）”PHOMS（視乳頭周圍高反射卵圓形腫瘤樣結構）是透過增強深度成像OCT（EDI-OCT）在視乳頭周圍觀察到的結構。它們被定義為位於布魯赫膜上的卵圓形、高反射的腫瘤樣結構1, 2, 4)。
名稱直接反映了其特徵。
- P：peripapillary（視乳頭周圍）
- H：hyperreflective（高反射性）
- O：ovoid（卵圓形）
- MS：mass-like structure（腫瘤樣結構）2)
歷史與定義的建立
Section titled “歷史與定義的建立”2011年在OCT上首次描述，但最初被誤認為是埋藏型視神經盤玻璃膜疣（ODD）1, 2)。
2018年，ODD聯盟的Malmqvist等人分析了38例EDI-OCT影像，將PHOMS定義為與ODD不同的疾病實體1, 4)。
2020年，Petzold等人透過德菲法完善了診斷標準2, 4)。目前的診斷標準如下：
- 嚴格位於視神經盤周圍且位於布魯赫膜上方
- 將兩層或以上視網膜層向上推起
- 顯示與RNFL（視網膜神經纖維層）/GCL（神經節細胞層）相似的反射率
PHOMS的盛行率因研究族群不同而有很大差異。
- 北京眼研究（成人）：盛行率1.6%。與小視盤關聯最強
- 丹麥兒童隊列：8.9%1, 4)
- 近視兒童（6～12歲，≥1.00D）：26%
- 健康成人：0%～18.9%4)
- 兒童假性視乳頭水腫：53.6%～98.4%由PHOMS引起2)
與ODD的關係
Section titled “與ODD的關係”47%～90%的ODD患者合併PHOMS1, 4)。目前認為PHOMS與ODD共存，但為不同結構。
Q
PHOMS和ODD有何不同？
A
PHOMS是位於布魯赫膜上方的視乳頭周圍高反射卵圓形結構，在OCT上表現為均勻高反射、位於視乳頭周圍。ODD（視神經乳頭玻璃膜疣）位於視乳頭內，具有低反射核心和高反射邊緣。兩者常共存（47%～90%的ODD患者合併PHOMS），關於不同檢查的鑑別要點，請參見「診斷與檢查方法」一節。
2. 主要症狀與臨床所見
Section titled “2. 主要症狀與臨床所見”PHOMS本身通常無症狀1, 2)。北京眼研究中，患有PHOMS的成人未觀察到視功能下降。
罕見情況下，PHOMS相關的自發性視盤出血可能發生，患者常以飛蚊症或眼睛疲勞為主訴被發現5)。
Q
PHOMS會導致視力下降嗎？
表現為視盤邊緣模糊，鼻側可見明顯的C形或O形暈輪2, 4)。
EDI-OCT 所見
Section titled “EDI-OCT 所見”EDI-OCT 是診斷 PHOMS 的黃金標準 1)。主要所見如下。
反射特性
其他模態檢查所見
Section titled “其他模態檢查所見”- 紅外線反射（IR）：環形徵1, 4)
- OCTA：內部可見花冠狀血管複合體。大的PHOMS（≥500μm）血管密度降低4, 5, 6)
- 自發螢光：通常為低螢光。47%有高螢光斑點1, 4)
- B模式超音波：無後方陰影的高回音（最低56dB）1)
3. 原因與風險因素
Section titled “3. 原因與風險因素”PHOMS的本質
Section titled “PHOMS的本質”PHOMS是軸漿流停滯的標誌。當軸突運輸受損時，神經纖維向側方膨出和疝出，表現為PHOMS 1, 2, 4)。
PHOMS是一種非特異性表現，可合併多種視神經疾病。主要相關疾病及其合併率如下所示。
- ODD（視神經盤玻璃膜疣）：47%～90%合併存在 1, 2, 4)
- IIH（特發性顱內壓增高）/視乳頭水腫：62%～81.3% 2, 4)
- TDS（傾斜視盤症候群）/近視：TDS兒童的39.5% 2, 4, 6)
- 非動脈炎性前部缺血性視神經病變（NAION）：28%～56%2, 4)
- 視神經炎：7.0%3)
- LHON（Leber遺傳性視神經病變）：57.1%4)
- MS（多發性硬化症）：16%～19.7%2, 4)
- NMOSD（視神經脊髓炎譜系疾病）：17%1, 4)
- MOGAD（MOG抗體相關疾病）：14%1, 4)
- CRVO（視網膜中央靜脈阻塞）：已有合併症的報導1, 4)
- 小視盤：最強的相關因素
- 近視：屈光度越高，患病率越高
- 視盤傾斜：與TDS相關2, 4)
Q
兒童近視與PHOMS有關係嗎？
4. 診斷與檢查方法
Section titled “4. 診斷與檢查方法”EDI-OCT是診斷PHOMS的黃金標準1)。僅用眼底鏡難以與真正的視乳頭水腫鑑別，因此EDI-OCT評估不可或缺。
PHOMS vs ODD：多模態影像鑑別
Section titled “PHOMS vs ODD：多模態影像鑑別”| 模態 | PHOMS | ODD |
|---|---|---|
| 眼底檢查 | C形/O形視乳頭周圍暈輪 | 視乳頭內結晶樣結構 |
| OCT | 均勻高反射、卵圓形、視乳頭周圍 | 低反射核心+高反射邊緣、視乳頭內 |
| OCTA | 內部有微血管網 | 無血管網 |
| 自體螢光 | 通常低螢光 | 高自體螢光 |
| 超音波 | 視網膜層高回音，無陰影 | 深層高回音伴後方陰影 |
與真性視乳頭水腫的鑑別
Section titled “與真性視乳頭水腫的鑑別”PHOMS是假性視乳頭水腫的主要原因，但也可能與真性視乳頭水腫共存。以下幾點對鑑別很重要。
即使存在PHOMS，也必須排除IIH等緊急疾病1, 2, 4)。
5. 標準治療方法
Section titled “5. 標準治療方法”無PHOMS特異性治療
Section titled “無PHOMS特異性治療”目前尚無針對PHOMS本身的特異性治療方法1, 2, 4)。治療原則是管理基礎疾病，透過治療基礎疾病，PHOMS會消退。
基礎疾病治療後PHOMS的消退過程
Section titled “基礎疾病治療後PHOMS的消退過程”| 基礎疾病 | 消退時間 | 治療內容 |
|---|---|---|
| 視神經炎 | 75%在1個月內消退，其餘在3-8個月內消退 | 標準視神經炎治療 |
| IIH | 通過減重和乙醯唑胺消退 | 體重管理和口服藥物治療 |
| NAION | 1～2個月內消失 | 觀察 |
| LHON | 12個月內消失 | 基礎疾病管理 |
Aziria等人（2023）在一項針對102例視神經炎的研究中報告，PHOMS的盛行率為7.0% 3)。視神經炎治療後，75%的病例中PHOMS在1個月內消失，其餘病例在3至8個月內消退。
透過OCT進行定期監測有助於評估基礎疾病的活動性和治療效果 2)。追蹤PHOMS的變化可以非侵入性地評估視乳頭水腫的復發或病情變化。
Q
PHOMS需要治療嗎？
6. 病理生理學與詳細發病機制
Section titled “6. 病理生理學與詳細發病機制”PHOMS的組織病理學表現為腫脹空泡化的軸突呈S形疝出2, 4)。S100免疫染色陽性表明這些結構來源於軸突4)。放射性同位素實驗和電子顯微鏡觀察也檢測到軸突運輸停滯的標誌物2, 4)。
不同疾病的形成機制
Section titled “不同疾病的形成機制”PHOMS的形成機制因基礎疾病而異。
ODD
特發性顱內壓增高
壓力梯度逆轉：穿過篩板的壓力梯度逆轉會損害軸漿運輸。
可逆性：特發性顱內壓增高治療後顱內壓恢復正常時，PHOMS消退。
傾斜視盤症候群/近視
結構變形：布魯赫膜突出和神經纖維彎曲機械性地阻礙軸漿流。
盛行率：39.5%的TDS兒童有PHOMS。
視神經炎
發炎性疾病：脫髓鞘和發炎細胞浸潤導致軸突運輸障礙。
病程：隨著發炎消退，PHOMS也會消失。
PHOMS內的血管複合體
Section titled “PHOMS內的血管複合體”Borrelli等人（2021）首次使用OCTA報告PHOMS內部存在冠狀血管複合體6)。研究也顯示，PHOMS越大（≥500μm），血管密度越低。這種佔位效應被認為是血管密度降低的機制。
PHOMS與ODD的關係：前驅階段假說
Section titled “PHOMS與ODD的關係：前驅階段假說”有觀點認為PHOMS可能是ODD的前驅階段。存在鈣沉積假說，即軸突來源物質的積累最終導致鈣沉積，並轉變為ODD（視神經盤玻璃膜疣）1)。然而，該假說目前尚未確立。
7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）
Section titled “7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）”OCTA血管複合體的發現
Section titled “OCTA血管複合體的發現”Borrelli等人（2021）提出，PHOMS可能不僅是形態結構，內部可能包含血管複合體6)。這一發現首次通過OCTA（光學同調斷層掃描血管成像）可視化，極大地推進了對PHOMS病理生理學的理解。PHOMS與視神經血流的關係需要進一步研究。
PHOMS內自發性視乳頭出血
Section titled “PHOMS內自發性視乳頭出血”Wang等人（2024）報告了兩例PHOMS內自發性局限性視乳頭出血5)。兩者均以無症狀或輕微症狀（飛蚊症、眼疲勞）被發現，OCTA有助於確定血管複合體的出血來源。PHOMS內出血的發生機制和臨床意義目前正在闡明中。
MS縱向研究及作為生物標誌物的潛力
Section titled “MS縱向研究及作為生物標誌物的潛力”多發性硬化症（MS）患者中PHOMS的盛行率據報導為16%–19.7%，縱向研究正在探討PHOMS作為復發活動性和軸突損傷的非侵入性生物標誌物的可能性2, 4)。
近視進展指標的研究
Section titled “近視進展指標的研究”PHOMS在26%的近視兒童中被發現，有望作為眼軸延長相關視盤形態變化的生物標誌物，用於監測近視進展2, 4)。
應用於IIH非侵入性監測
Section titled “應用於IIH非侵入性監測”利用PHOMS監測IIH患者顱內壓的嘗試正在進行中。需要前瞻性研究來確定PHOMS的變化是否可作為反映顱內壓波動的指標2)。
8. 參考文獻
Section titled “8. 參考文獻”- Heath Jeffery RC, Chen FK. Peripapillary hyperreflective ovoid mass-like structures: Multimodal imaging—A review. Clin Exp Ophthalmol. 2023;51(1):67-80.
- Li B, Li H, Huang Q, Zheng Y. Peripapillary hyper-reflective ovoid mass-like structures (PHOMS): clinical significance, associations, and prognostic implications in ophthalmic conditions. Front Neurol. 2023;14:1170409.
- Aziria A, Philibert M, Deschamps R, Vignal C, Hage R. Are PHOMS a clinical sign of optic neuritis? Eye. 2023;37(13):2776-2780.
- Xiao D, Lhamo T, Meng Y, Xu Y, Chen C. Peripapillary hyperreflective ovoid mass-like structures: multimodal imaging and associated diseases. Front Neurol. 2024;15:1364613.
- Wang F. Spontaneous Focal Hemorrhage of Optic Disc in Peripapillary Hyperreflective Ovoid Mass-Like Structures. Int Med Case Rep J. 2024;17:843-847.
- Borrelli E, Barboni P, Battista M, et al. Peripapillary hyperreflective ovoid mass-like structures (PHOMS): OCTA may reveal new findings. Eye. 2021;35(2):528-531.