视乳头周围高反射卵圆形肿块样结构（PHOMS）

一目了然的要点

本疾病的要点

• PHOMS 是在 EDI-OCT 上视盘周围观察到的高反射卵圆形结构，是轴浆流停滞的标志。
• PHOMS本身通常无症状，不会直接导致视力下降。
• 儿童假性视乳头水肿中50-98%由PHOMS引起，是假性视乳头水肿的重要原因。
• 这是一种非特异性表现，与多种视神经疾病如视盘玻璃膜疣（ODD）、特发性颅内压增高（IIH）和视神经炎相关。
• PHOMS没有特异性治疗方法，治疗基础疾病后PHOMS会消退。
• 眼底镜检查可见视盘边缘模糊，EDI-OCT对于与真性视乳头水肿的鉴别至关重要。
• 需注意，仅凭PHOMS的存在不能排除真性视乳头水肿。

1. 什么是视乳头周围高反射卵圆形肿块样结构（PHOMS）

PHOMS（视乳头周围高反射卵圆形肿块样结构）是通过增强深度成像OCT（EDI-OCT）在视乳头周围观察到的结构。它们被定义为位于布鲁赫膜上的卵圆形、高反射的肿块样结构^{1, 2, 4)}。

该名称直接反映了其特征。

• P：peripapillary（视乳头周围）
• H：hyperreflective（高反射性）
• O：ovoid（卵圆形）
• MS：mass-like structure（肿块样结构）²⁾

历史与定义的建立

2011年在OCT上首次描述，但最初被误认为是埋藏型视盘玻璃膜疣（ODD）^{1, 2)}。

2018年，ODD联盟的Malmqvist等人分析了38例EDI-OCT图像，将PHOMS定义为与ODD不同的疾病实体^{1, 4)}。

2020年，Petzold等人通过德尔菲法完善了诊断标准^{2, 4)}。目前的诊断标准如下：

• 严格位于视盘周围且位于布鲁赫膜上方
• 将两层或以上视网膜层向上推起
• 显示与RNFL（视网膜神经纤维层）/GCL（神经节细胞层）相似的反射率

流行病学

PHOMS的患病率因研究人群不同而有很大差异。

• 北京眼研究（成人）：患病率1.6%。与小视盘关联最强
• 丹麦儿童队列：8.9%^{1, 4)}
• 近视儿童（6～12岁，≥1.00D）：26%
• 健康成人：0%～18.9%⁴⁾
• 儿童假性视乳头水肿：53.6%～98.4%由PHOMS引起²⁾

与ODD的关系

47%～90%的ODD患者合并PHOMS^{1, 4)}。目前认为PHOMS与ODD共存，但为不同结构。

重要注意事项

仅凭PHOMS的存在不能否定真正的视乳头水肿。由于PHOMS与真正的视乳头水肿可能共存，因此需要排除IIH等紧急疾病。

Q PHOMS和ODD有何不同？

A

PHOMS是位于布鲁赫膜上方的视乳头周围高反射卵圆形结构，在OCT上表现为均匀高反射、位于视乳头周围。ODD（视神经乳头玻璃膜疣）位于视乳头内，具有低反射核心和高反射边缘。两者常共存（47%～90%的ODD患者合并PHOMS），关于不同检查的鉴别要点，请参见“诊断与检查方法”一节。

2. 主要症状与临床所见

自觉症状

PHOMS本身通常无症状^{1, 2)}。北京眼研究中，患有PHOMS的成人未观察到视功能下降。

罕见情况下，PHOMS相关的自发性视盘出血可能发生，患者常以飞蚊症或视疲劳为主诉被发现⁵⁾。

Q PHOMS会导致视力下降吗？

A

PHOMS本身通常不会引起视力下降。在北京眼研究中，未发现患有PHOMS的成人出现视功能下降。然而，伴有PHOMS的基础疾病（如IIH、视神经炎、NAION等）可能导致视力下降。

临床所见

眼底检查

表现为视盘边缘模糊，鼻侧可见明显的C形或O形晕轮^{2, 4)}。

EDI-OCT 所见

EDI-OCT 是诊断 PHOMS 的金标准 ¹⁾。主要所见如下。

形态与分布

形状：C 形晕轮/环形。呈连续结构。

好发部位：鼻侧和上方。

特征性外观：“滑雪坡”样或”靴形”外观。

大小：平均高度399μm，平均宽度721μm。

反射特性

反射率：均匀高反射。与RNFL反射率相似。

内部高反射点：在儿童中占93.8%。

位置关系：严格位于Bruch膜上。

其他模态检查所见

• 红外反射（IR）：环形征^{1, 4)}
• OCTA：内部可见花冠状血管复合体。大的PHOMS（≥500μm）血管密度降低^{4, 5, 6)}
• 自发荧光：通常为低荧光。47%有高荧光斑点^{1, 4)}
• B型超声：无后方声影的高回声（最低56dB）¹⁾

3. 原因与风险因素

PHOMS的本质

PHOMS是轴浆流停滞的标志。当轴突运输受损时，神经纤维向侧方膨出和疝出，表现为PHOMS ^{1, 2, 4)}。

相关疾病

PHOMS是一种非特异性表现，可合并多种视神经疾病。主要相关疾病及其合并率如下所示。

• ODD（视盘玻璃膜疣）：47%～90%合并存在 ^{1, 2, 4)}
• IIH（特发性颅内压增高）/视乳头水肿：62%～81.3% ^{2, 4)}
• TDS（倾斜视盘综合征）/近视：TDS儿童的39.5% ^{2, 4, 6)}
• 非动脉炎性前部缺血性视神经病变（NAION）：28%～56%^{2, 4)}
• 视神经炎：7.0%³⁾
• LHON（Leber遗传性视神经病变）：57.1%⁴⁾
• MS（多发性硬化）：16%～19.7%^{2, 4)}
• NMOSD（视神经脊髓炎谱系疾病）：17%^{1, 4)}
• MOGAD（MOG抗体相关疾病）：14%^{1, 4)}
• CRVO（视网膜中央静脉阻塞）：已有合并症的报道^{1, 4)}

风险因素

• 小视盘：最强的相关因素
• 近视：屈光度越高，患病率越高
• 视盘倾斜：与TDS相关^{2, 4)}

预防与日常护理

PHOMS已被报道与近视相关。控制近视进展的生活习惯（如保持适当的阅读距离、确保户外活动时间）很重要。此外，如果发现儿童视盘边缘模糊，建议进行眼科详细检查。

Q 儿童近视与PHOMS有关吗？

A

有关。在近视儿童（6-12岁，≥1.00D）中，26%存在PHOMS，近视是重要的危险因素之一。近视度数越高，越容易发生视盘倾斜，布鲁赫膜突出和神经纤维弯曲更容易形成PHOMS^{2, 4)}。

4. 诊断与检查方法

诊断基础

EDI-OCT是诊断PHOMS的金标准¹⁾。仅用眼底镜难以与真正的视乳头水肿鉴别，因此EDI-OCT评估必不可少。

PHOMS vs ODD：多模态成像鉴别

PHOMS和ODD常共存，但各模态显示不同特征。

模态	PHOMS	ODD
眼底检查	C形/O形视乳头周围晕轮	视乳头内结晶样结构
OCT	均匀高反射、卵圆形、视乳头周围	低反射核心+高反射边缘、视乳头内
OCTA	内部有微血管网	无血管网
自发荧光	通常低荧光	高自发荧光
超声	视网膜水平高回声，无后方声影	深层高回声伴后方声影

与真性视乳头水肿的鉴别

PHOMS是假性视乳头水肿的主要原因，但也可能与真性视乳头水肿共存。以下要点对鉴别很重要。

• OCT：检查视乳头内神经纤维层水肿是否存在
• 临床信息：是否存在提示IIH的症状，如头痛、复视
• 随访观察：真性视乳头水肿随基础疾病治疗而改善

即使存在PHOMS，也必须排除IIH等紧急疾病^{1, 2, 4)}。

5. 标准治疗方法

无PHOMS特异性治疗

目前尚无针对PHOMS本身的特异性治疗方法^{1, 2, 4)}。治疗原则是管理基础疾病，通过治疗基础疾病，PHOMS会消退。

基础疾病治疗后PHOMS的消退过程

基础疾病	消退时间	治疗内容
视神经炎	75%在1个月内消退，其余在3-8个月内消退	标准视神经炎治疗
IIH	通过减重和乙酰唑胺消退	体重管理和口服药物治疗
NAION	1～2个月内消失	观察
LHON	12个月内消失	基础疾病管理

Aziria等人（2023）在一项针对102例视神经炎的研究中报告，PHOMS的患病率为7.0% ³⁾。视神经炎治疗后，75%的病例中PHOMS在1个月内消失，其余病例在3至8个月内消退。

监测

通过OCT进行定期监测有助于评估基础疾病的活动性和治疗效果 ²⁾。追踪PHOMS的变化可以无创地评估视乳头水肿的复发或病情变化。

Q PHOMS需要治疗吗？

A

PHOMS本身无需特异性治疗。通过适当治疗基础疾病（如特发性颅内压增高、视神经炎、非动脉炎性前部缺血性视神经病变等），PHOMS会消退。然而，部分引起PHOMS的基础疾病（如特发性颅内压增高）需要早期治疗，因此病因的诊断和治疗是首要任务。

6. 病理生理学与详细发病机制

组织学基础

PHOMS的组织病理学表现为肿胀空泡化的轴突呈S形疝出^{2, 4)}。S100免疫染色阳性表明这些结构来源于轴突⁴⁾。放射性同位素实验和电子显微镜观察也检测到轴突运输停滞的标志物^{2, 4)}。

不同疾病的形成机制

PHOMS的形成机制因基础疾病而异。

ODD

机械压迫：钙化沉积物（玻璃膜疣）引起的视盘内机械压迫损害轴突运输。

部位：视盘内的ODD作为PHOMS向侧方突出。

特发性颅内压增高

压力梯度逆转：穿过筛板的压力梯度逆转会损害轴浆运输。

可逆性：特发性颅内压增高治疗后颅内压恢复正常时，PHOMS消退。

倾斜视盘综合征/近视

结构变形：布鲁赫膜突出和神经纤维弯曲机械性地阻碍轴浆流。

患病率：39.5%的TDS患儿存在PHOMS。

视神经炎

炎症性疾病：脱髓鞘和炎症细胞浸润导致轴浆运输障碍。

病程：随着炎症消退，PHOMS也会消失。

PHOMS内的血管复合体

Borrelli等人（2021）首次使用OCTA报道了PHOMS内部存在冠状血管复合体⁶⁾。研究还表明，PHOMS越大（≥500μm），血管密度越低。这种占位效应被认为是血管密度降低的机制。

PHOMS与ODD的关系：前驱阶段假说

有观点认为PHOMS可能是ODD的前驱阶段。存在钙沉积假说，即轴突来源物质的积累最终导致钙沉积，并转变为ODD（视盘玻璃膜疣）¹⁾。然而，该假说目前尚未确立。

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7. 最新研究与未来展望（研究阶段报告）

致患者：请务必阅读

以下内容目前处于研究阶段或临床试验中，并非一般医院可接受的标准化治疗。这是面向专业人士的关于未来医疗发展的参考信息。

OCTA血管复合体的发现

Borrelli等人（2021）提出，PHOMS可能不仅仅是形态结构，内部可能包含血管复合体⁶⁾。这一发现首次通过OCTA（光学相干断层扫描血管成像）可视化，极大地推进了对PHOMS病理生理学的理解。PHOMS与视神经血流的关系需要进一步研究。

PHOMS内自发性视乳头出血

Wang等人（2024）报告了两例PHOMS内自发性局限性视乳头出血⁵⁾。两者均以无症状或轻微症状（飞蚊症、眼疲劳）被发现，OCTA有助于确定血管复合体的出血来源。PHOMS内出血的发生机制和临床意义目前正在阐明中。

MS纵向研究及作为生物标志物的潜力

多发性硬化症（MS）患者中PHOMS的患病率据报道为16%–19.7%，纵向研究正在探讨PHOMS作为复发活动性和轴突损伤的非侵入性生物标志物的可能性^{2, 4)}。

近视进展指标的研究

PHOMS在26%的近视儿童中被发现，有望作为眼轴延长相关视盘形态变化的生物标志物，用于监测近视进展^{2, 4)}。

在IIH无创监测中的应用

利用PHOMS监测IIH患者颅内压的尝试正在进行中。需要前瞻性研究来确定PHOMS的变化是否可以作为反映颅内压波动的指标²⁾。

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8. 参考文献

1. Heath Jeffery RC, Chen FK. Peripapillary hyperreflective ovoid mass-like structures: Multimodal imaging—A review. Clin Exp Ophthalmol. 2023;51(1):67-80.
2. Li B, Li H, Huang Q, Zheng Y. Peripapillary hyper-reflective ovoid mass-like structures (PHOMS): clinical significance, associations, and prognostic implications in ophthalmic conditions. Front Neurol. 2023;14:1170409.
3. Aziria A, Philibert M, Deschamps R, Vignal C, Hage R. Are PHOMS a clinical sign of optic neuritis? Eye. 2023;37(13):2776-2780.
4. Xiao D, Lhamo T, Meng Y, Xu Y, Chen C. Peripapillary hyperreflective ovoid mass-like structures: multimodal imaging and associated diseases. Front Neurol. 2024;15:1364613.
5. Wang F. Spontaneous Focal Hemorrhage of Optic Disc in Peripapillary Hyperreflective Ovoid Mass-Like Structures. Int Med Case Rep J. 2024;17:843-847.
6. Borrelli E, Barboni P, Battista M, et al. Peripapillary hyperreflective ovoid mass-like structures (PHOMS): OCTA may reveal new findings. Eye. 2021;35(2):528-531.