PHOMS (Peripapillary Hyperreflective Ovoid Mass-Like Structures) là cấu trúc được phát hiện quanh gai thị nhờ chụp cắt lớp quang học tăng cường độ sâu (EDI-OCT). Nó được định nghĩa là cấu trúc dạng khối nằm trên màng Bruch, hình bầu dục và tăng âm1, 2, 4).
Tên gọi phản ánh trực tiếp các đặc điểm này.
Được mô tả lần đầu trên OCT vào năm 2011, nhưng ban đầu bị nhầm là “ODD (drusen đĩa thị) thể ẩn”1, 2).
Năm 2018, Malmqvist và cộng sự thuộc ODD Consortium đã phân tích hình ảnh EDI-OCT của 38 trường hợp và xác định PHOMS là một thực thể bệnh riêng biệt với ODD1, 4).
Năm 2020, Petzold và cộng sự đã tinh chỉnh tiêu chuẩn chẩn đoán bằng phương pháp Delphi2, 4). Tiêu chuẩn chẩn đoán hiện hành gồm 3 điểm sau.
Tỷ lệ mắc PHOMS thay đổi đáng kể tùy theo quần thể đối tượng.
47% đến 90% bệnh nhân ODD có PHOMS đi kèm1, 4). Hiểu biết hiện tại cho rằng PHOMS và ODD cùng tồn tại nhưng là các cấu trúc riêng biệt.
PHOMS là cấu trúc hình bầu dục tăng âm quanh gai thị nằm trên màng Bruch, trên OCT có đặc điểm tăng âm đồng nhất và nằm quanh gai thị. ODD (Drusen gai thị) nằm trong gai thị, có lõi giảm âm và viền tăng âm. Hai tình trạng này thường cùng tồn tại (47–90% bệnh nhân ODD có PHOMS kèm theo). Về các điểm phân biệt qua các xét nghiệm khác nhau, xem thêm mục “Chẩn đoán và phương pháp xét nghiệm”.
Bản thân PHOMS thường không có triệu chứng1, 2). Trong Nghiên cứu Mắt Bắc Kinh, không phát hiện suy giảm thị lực ở người trưởng thành có PHOMS.
Hiếm khi, PHOMS có thể gây chảy máu gai thị tự phát, thường được phát hiện khi bệnh nhân phàn nàn về ruồi bay hoặc mỏi mắt5).
Biểu hiện mờ bờ gai thị, có quầng sáng hình chữ C hoặc O rõ ở phía mũi 2, 4).
EDI-OCT là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán PHOMS 1). Các dấu hiệu chính như sau.
Hình thái và phân bố
Hình dạng: Quầng hình chữ C/vòng tròn. Tồn tại dưới dạng cấu trúc liên tục.
Vị trí ưa thích: Thường gặp ở phía mũi và phía trên.
Hình dạng đặc trưng: Dạng “dốc trượt tuyết” hoặc “hình ủng”.
Kích thước: Chiều cao trung bình 399 μm, chiều rộng trung bình 721 μm.
Đặc tính phản xạ
Độ phản xạ: Phản xạ đồng nhất cao. Độ phản xạ tương tự như RNFL.
Đốm phản xạ cao bên trong: Ở trẻ em, 93,8% có dấu hiệu này.
Vị trí: Nằm chính xác trên màng Bruch.
PHOMS là dấu hiệu của sự ứ đọng dòng trục. Khi vận chuyển trục bị suy giảm, các sợi thần kinh phình ra và thoát vị sang bên, được hình dung dưới dạng PHOMS1, 2, 4).
PHOMS là một dấu hiệu không đặc hiệu xuất hiện trong nhiều bệnh lý thần kinh thị giác. Dưới đây là các bệnh liên quan chính và tỷ lệ kết hợp.
EDI-OCT là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán PHOMS 1). Vì khó phân biệt với phù gai thị thực sự chỉ bằng soi đáy mắt, nên đánh giá bằng EDI-OCT là không thể thiếu.
PHOMS và ODD thường cùng tồn tại, nhưng mỗi phương thức cho thấy các đặc điểm khác nhau.
| Phương thức | PHOMS | ODD |
|---|---|---|
| Khám đáy mắt | Quầng quanh gai thị hình chữ C/O | Cấu trúc tinh thể trong gai thị |
| OCT | Phản xạ cao đồng nhất, hình bầu dục, quanh gai thị | Lõi phản xạ thấp + viền phản xạ cao, trong gai thị |
| OCTA | Có mạng vi mạch bên trong | Không có mạng mạch |
| Tự phát huỳnh quang | Thường huỳnh quang thấp | Tự phát huỳnh quang cao |
| Siêu âm | Siêu âm cao ở mức võng mạc, không có bóng | Siêu âm cao ở sâu + bóng sau |
PHOMS là nguyên nhân chính của phù gai thị giả, nhưng cũng có thể cùng tồn tại với phù gai thị thực sự. Các điểm sau đây rất quan trọng để phân biệt.
Ngay cả khi có PHOMS, vẫn cần loại trừ các bệnh cấp tính như IIH 1, 2, 4).
Không có phương pháp điều trị đặc hiệu nào cho riêng PHOMS1, 2, 4). Nguyên tắc điều trị là quản lý bệnh nền, và việc điều trị bệnh nền sẽ làm PHOMS thoái lui.
| Bệnh nền | Thời điểm thoái lui | Phương pháp điều trị |
|---|---|---|
| Viêm thần kinh thị giác | 75% biến mất trong vòng 1 tháng, số còn lại biến mất trong 3–8 tháng | Điều trị viêm thần kinh thị giác tiêu chuẩn |
| IIH | Biến mất khi giảm cân và dùng acetazolamide | Quản lý cân nặng và điều trị nội khoa |
| NAION | Biến mất trong 1-2 tháng | Theo dõi |
| LHON | Biến mất trong vòng 12 tháng | Quản lý bệnh nền |
Aziria và cộng sự (2023) trong một nghiên cứu trên 102 trường hợp viêm dây thần kinh thị giác đã báo cáo tỷ lệ hiện mắc PHOMS là 7,0% 3). Sau điều trị viêm dây thần kinh thị giác, PHOMS biến mất trong vòng 1 tháng ở 75% trường hợp, và ở các trường hợp còn lại, chúng thoái lui trong vòng 3–8 tháng.
Theo dõi định kỳ bằng OCT rất hữu ích để đánh giá hoạt động của bệnh nền và hiệu quả điều trị 2). Bằng cách theo dõi những thay đổi của PHOMS, có thể đánh giá không xâm lấn sự tái phát của phù gai thị hoặc thay đổi trong diễn tiến bệnh.
PHOMSの組織病理学的所見として、膨化・空胞化した軸索のS字型ヘルニアが確認されている2, 4)。S100免疫染色陽性所見は、これらの構造物が軸索由来であることを示す4)。放射性同位元素を用いた実験や電子顕微鏡観察でも、軸索輸送停滞のマーカーが検出されている2, 4)。
Cơ chế hình thành PHOMS khác nhau tùy theo bệnh nền.
ODD
Tăng áp lực nội sọ vô căn
Đảo ngược gradient áp lực: Sự đảo ngược gradient áp lực xuyên qua lamina cribrosa làm rối loạn vận chuyển trục.
Khả năng hồi phục: Khi áp lực nội sọ được bình thường hóa sau điều trị tăng áp lực nội sọ vô căn, PHOMS sẽ thoái lui.
TDS/Cận thị
Biến dạng cấu trúc: Sự nhô ra của màng Bruch và sự uốn cong của sợi thần kinh gây cản trở cơ học dòng chảy sợi trục.
Tỷ lệ mắc: 39,5% trẻ em mắc TDS có PHOMS.
Viêm dây thần kinh thị giác
Rối loạn viêm: Suy giảm vận chuyển trục do mất myelin và thâm nhiễm tế bào viêm.
Diễn tiến: PHOMS cũng biến mất khi tình trạng viêm thoái lui.
Borrelli và cộng sự (2021) lần đầu tiên báo cáo sự tồn tại của phức hợp mạch máu hình vòng hoa bên trong PHOMS bằng cách sử dụng OCTA6). Kích thước PHOMS càng lớn (≥500 μm) thì mật độ mạch máu càng giảm. Hiệu ứng chiếm chỗ này được cho là cơ chế làm giảm mật độ mạch máu.
PHOMS được cho là có thể là giai đoạn tiền triệu của ODD. Có giả thuyết lắng đọng canxi cho rằng sự tích tụ các chất có nguồn gốc từ sợi trục cuối cùng gây ra lắng đọng canxi và chuyển thành ODD (drusen đĩa thị giác)1). Tuy nhiên, giả thuyết này hiện chưa được xác lập.
Borrelli và cộng sự (2021) đã chỉ ra rằng PHOMS không chỉ là cấu trúc hình thái đơn thuần mà còn có thể chứa phức hợp mạch máu bên trong 6). Phát hiện này, lần đầu tiên được hình dung bằng OCTA (chụp mạch cắt lớp quang học), đã thúc đẩy đáng kể sự hiểu biết về bệnh lý của PHOMS. Cần có thêm nghiên cứu về mối quan hệ giữa PHOMS và lưu lượng máu thần kinh thị giác.
Wang và cộng sự (2024) đã báo cáo 2 trường hợp xuất huyết gai thị khu trú tự phát trong PHOMS 5). Cả hai đều được phát hiện khi không có triệu chứng hoặc có triệu chứng nhẹ (ruồi bay, mỏi mắt) và OCTA hữu ích trong việc xác định nguồn chảy máu từ phức hợp mạch máu. Cơ chế và ý nghĩa lâm sàng của xuất huyết trong PHOMS hiện đang được nghiên cứu.
Tỷ lệ hiện mắc PHOMS ở bệnh nhân đa xơ cứng (MS) được báo cáo là 16%–19,7%, và các nghiên cứu dọc đang xem xét khả năng PHOMS có thể trở thành dấu ấn sinh học không xâm lấn cho hoạt động tái phát và tổn thương sợi trục 2, 4).
PHOMS được phát hiện ở 26% trẻ em cận thị và được kỳ vọng ứng dụng trong theo dõi tiến triển cận thị như một dấu ấn sinh học của sự thay đổi hình thái đĩa thị do kéo dài trục nhãn cầu2, 4).
Các nỗ lực đang được tiến hành để sử dụng PHOMS trong theo dõi áp lực nội sọ ở bệnh nhân IIH. Cần có các nghiên cứu tiến cứu để xác định liệu sự thay đổi của PHOMS có thể là chỉ số phản ánh biến động áp lực nội sọ hay không2).
