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बाल नेत्र विज्ञान और भेंगापन

पैपिलरी परिधि उच्च-परावर्तन अंडाकार ट्यूमर जैसी संरचना (PHOMS)

एक नज़र में मुख्य बिंदु

Section titled “एक नज़र में मुख्य बिंदु”

1. पेरिपैपिलरी हाइपररिफ्लेक्टिव ओवॉइड मास-लाइक स्ट्रक्चर्स (PHOMS) क्या हैं

Section titled “1. पेरिपैपिलरी हाइपररिफ्लेक्टिव ओवॉइड मास-लाइक स्ट्रक्चर्स (PHOMS) क्या हैं”

PHOMS (पेरिपैपिलरी हाइपररिफ्लेक्टिव ओवॉइड मास-लाइक स्ट्रक्चर्स) एन्हांस्ड डेप्थ इमेजिंग OCT (EDI-OCT) द्वारा ऑप्टिक डिस्क के आसपास पाए जाने वाली संरचनाएं हैं। इन्हें ब्रुच की झिल्ली के ऊपर स्थित, अंडाकार और उच्च परावर्तन वाली द्रव्यमान जैसी संरचनाओं के रूप में परिभाषित किया गया है1, 2, 4)

यह नाम सीधे इसकी विशेषताओं को दर्शाता है।

  • P: पेरिपैपिलरी (ऑप्टिक डिस्क के आसपास)
  • H : हाइपररिफ्लेक्टिव (उच्च परावर्तनशील)
  • O : अंडाकार
  • MS : द्रव्यमान जैसी संरचना (ट्यूमर जैसी संरचना) 2)

इतिहास और परिभाषा की स्थापना

Section titled “इतिहास और परिभाषा की स्थापना”

2011 में पहली बार OCT पर वर्णित किया गया था, लेकिन शुरू में इसे ‘एम्बेडेड ODD (ऑप्टिक डिस्क ड्रूज़न)’ समझ लिया गया था1, 2)

2018 में, ODD कंसोर्टियम के Malmqvist और सहकर्मियों ने 38 मामलों के EDI-OCT चित्रों का विश्लेषण किया और PHOMS को ODD से भिन्न एक रोग इकाई के रूप में परिभाषित किया1, 4)

2020 में, Petzold और सहकर्मियों ने डेल्फी विधि द्वारा निदान मानदंडों को परिष्कृत किया2, 4)। वर्तमान निदान मानदंड निम्नलिखित तीन बिंदु हैं।

  • सख्ती से पैपिला के आसपास ब्रुच की झिल्ली के ऊपर स्थित होना
  • दो या अधिक रेटिना परतों को ऊपर की ओर धकेलता है
  • RNFL (रेटिनल तंत्रिका फाइबर परत)/GCL (गैंग्लियन कोशिका परत) के समान परावर्तनशीलता दर्शाता है

महामारी विज्ञान

Section titled “महामारी विज्ञान”

PHOMS की व्यापकता लक्ष्य जनसंख्या के अनुसार काफी भिन्न होती है।

  • बीजिंग नेत्र अध्ययन (वयस्क): प्रसार दर 1.6%। छोटे ऑप्टिक डिस्क के साथ सबसे मजबूत संबंध
  • डेनमार्क बाल कोहोर्ट: 8.9%1, 4)
  • निकट दृष्टि वाले बच्चे (6-12 वर्ष, ≥1.00D): 26%
  • स्वस्थ वयस्क: 0% से 18.9%4)
  • बाल्यकालीन छद्म पैपिलीडेमा: 53.6% से 98.4% मामले PHOMS के कारण होते हैं 2)

ODD के 47% से 90% रोगियों में PHOMS सह-अस्तित्व में होता है 1, 4)। वर्तमान समझ यह है कि PHOMS और ODD सह-अस्तित्व में हैं, लेकिन अलग-अलग संरचनाएं हैं।

Q PHOMS और ODD में क्या अंतर है?
A

PHOMS ब्रुच झिल्ली के ऊपर स्थित एक पेरिपैपिलरी उच्च-परावर्तन अंडाकार संरचना है, जो OCT में एकसमान उच्च-परावर्तन और पेरिपैपिलरी क्षेत्र में दिखाई देती है। ODD (ऑप्टिक डिस्क ड्रूज़न) डिस्क के अंदर स्थित होता है, जिसमें कम-परावर्तन कोर और उच्च-परावर्तन किनारा होता है। दोनों अक्सर सह-अस्तित्व में रहते हैं (ODD के 47-90% रोगियों में PHOMS सह-मौजूद होता है), और विभिन्न परीक्षणों में अंतर करने के बिंदुओं के लिए “निदान और परीक्षण विधियाँ” अनुभाग भी देखें।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

Section titled “2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष”

व्यक्तिपरक लक्षण

Section titled “व्यक्तिपरक लक्षण”

PHOMS स्वयं आमतौर पर स्पर्शोन्मुख होता है1, 2)। बीजिंग आई अध्ययन में PHOMS वाले वयस्कों में दृश्य कार्य में कोई कमी नहीं पाई गई।

शायद ही कभी, PHOMS से संबंधित सहज पैपिलरी रक्तस्राव हो सकता है, जो मुख्य रूप से फ्लोटर्स या आंखों की थकान के रूप में प्रकट होता है5)

Q क्या PHOMS होने पर दृष्टि कम हो जाती है?
A

PHOMS स्वयं आमतौर पर दृष्टि हानि का कारण नहीं बनता। बीजिंग आई अध्ययन में, PHOMS वाले वयस्कों में दृश्य कार्य में कोई कमी नहीं पाई गई। हालांकि, PHOMS से जुड़ी अंतर्निहित बीमारियाँ (IIH, ऑप्टिक न्यूरिटिस, NAION आदि) दृष्टि हानि का कारण बन सकती हैं।

नैदानिक निष्कर्ष

Section titled “नैदानिक निष्कर्ष”

ऑप्टिक डिस्क के किनारे धुंधले दिखते हैं, और नासिका पक्ष पर एक स्पष्ट C-आकार या O-आकार का हेलो देखा जाता है2, 4)

EDI-OCT PHOMS निदान के लिए स्वर्ण मानक है 1)। मुख्य निष्कर्ष इस प्रकार हैं:

आकार और वितरण

आकार: C-आकार का प्रभामंडल/वलयाकार। यह एक सतत संरचना के रूप में मौजूद है।

सामान्य स्थान : नाक की ओर और ऊपर की ओर सामान्य।

विशिष्ट दिखावट : ‘स्की-स्लोप’ या ‘बूट-आकार’ की दिखावट।

आकार : औसत ऊंचाई 399 μm, औसत चौड़ाई 721 μm।

परावर्तन विशेषताएँ

परावर्तनशीलता: एकसमान उच्च परावर्तनशीलता। RNFL के समान परावर्तनशीलता।

आंतरिक उच्च-परावर्तनशीलता वाले धब्बे: बच्चों में 93.8% मामलों में पाए जाते हैं।

स्थिति संबंध: ब्रुच की झिल्ली पर सटीक रूप से स्थित होते हैं।

अन्य मोडैलिटी निष्कर्ष

Section titled “अन्य मोडैलिटी निष्कर्ष”
  • अवरक्त परावर्तन (IR) : रिंग साइन 1, 4)
  • OCTA : अंदर कोरोनिफॉर्म संवहनी जटिलता दिखाई देती है। बड़े PHOMS (≥500μm) में संवहनी घनत्व में कमी 4, 5, 6)
  • स्वतःप्रतिदीप्ति : सामान्यतः कम प्रतिदीप्ति। 47% में उच्च प्रतिदीप्ति वाले धब्बे 1, 4)
  • बी-मोड अल्ट्रासाउंड : पीछे की छाया रहित उच्च प्रतिध्वनि (न्यूनतम 56dB) 1)

3. कारण और जोखिम कारक

Section titled “3. कारण और जोखिम कारक”

PHOMS अक्षीय प्रवाह ठहराव का एक मार्कर है। जब अक्षीय परिवहन बाधित होता है, तो तंत्रिका तंतु पार्श्व रूप से उभार और हर्निया बनाते हैं, जो PHOMS के रूप में दिखाई देते हैं1, 2, 4)

PHOMS विभिन्न ऑप्टिक तंत्रिका रोगों में पाया जाने वाला एक गैर-विशिष्ट निष्कर्ष है। प्रमुख संबंधित रोग और उनके सह-घटना दर नीचे दिए गए हैं।

  • छोटा ऑप्टिक डिस्क : सबसे मजबूत संबंधित कारक
  • निकट दृष्टि दोष : अपवर्तन जितना अधिक होगा, प्रसार उतना ही अधिक होगा
  • ऑप्टिक डिस्क का झुकाव : TDS से संबंध 2, 4)
Q क्या बच्चों में निकट दृष्टि दोष और PHOMS के बीच कोई संबंध है?
A

हाँ, संबंध है। निकट दृष्टि दोष वाले बच्चों (6-12 वर्ष, ≥1.00D) में 26% में PHOMS पाया गया है, और निकट दृष्टि दोष एक महत्वपूर्ण जोखिम कारक है। निकट दृष्टि दोष की डिग्री जितनी अधिक होगी, ऑप्टिक डिस्क का झुकाव उतना ही अधिक होगा, और ब्रुच झिल्ली के उभार और तंत्रिका तंतुओं के मुड़ने से PHOMS बनने की संभावना बढ़ जाती है2, 4)

4. निदान और जांच के तरीके

Section titled “4. निदान और जांच के तरीके”

निदान के मूल सिद्धांत

Section titled “निदान के मूल सिद्धांत”

EDI-OCT PHOMS निदान के लिए स्वर्ण मानक है 1)। केवल ऑप्थाल्मोस्कोपी से वास्तविक पैपिलोएडेमा से अंतर करना कठिन है, इसलिए EDI-OCT द्वारा मूल्यांकन आवश्यक है।

PHOMS बनाम ODD: मल्टीमॉडल इमेजिंग द्वारा विभेदन

Section titled “PHOMS बनाम ODD: मल्टीमॉडल इमेजिंग द्वारा विभेदन”

PHOMS और ODD अक्सर सह-अस्तित्व में होते हैं, लेकिन प्रत्येक मोडैलिटी में अलग-अलग विशेषताएं दिखाते हैं।

मोडैलिटीPHOMSODD
फंडस परीक्षाC-आकार/O-आकार पेरिपैपिलरी हेलोऑप्टिक डिस्क के अंदर क्रिस्टल जैसी संरचना
OCTसमान उच्च-परावर्तन, अंडाकार, पैपिला के आसपासनिम्न-परावर्तन कोर + उच्च-परावर्तन किनारा, पैपिला के अंदर
OCTAअंदर सूक्ष्म संवहनी नेटवर्ककोई संवहनी नेटवर्क नहीं
स्वतः प्रतिदीप्तिसामान्यतः कम प्रतिदीप्तिउच्च स्वतः प्रतिदीप्ति
अल्ट्रासाउंडरेटिना स्तर पर उच्च प्रतिध्वनि, कोई छाया नहींगहरी उच्च प्रतिध्वनि + पश्च छाया

सच्चे पैपिलरी एडिमा से विभेदन

Section titled “सच्चे पैपिलरी एडिमा से विभेदन”

PHOMS स्यूडोपैपिलरी एडिमा का मुख्य कारण है, लेकिन यह सच्चे पैपिलरी एडिमा के साथ भी सह-अस्तित्व में हो सकता है। निम्नलिखित बिंदु विभेदन के लिए महत्वपूर्ण हैं।

  • OCT: पैपिला के भीतर तंत्रिका फाइबर परत एडिमा की उपस्थिति की पुष्टि करें
  • नैदानिक जानकारी: सिरदर्द, डिप्लोपिया जैसे IIH के लक्षणों की उपस्थिति
  • अनुवर्तन: सच्चा पैपिलोएडेमा अंतर्निहित बीमारी के उपचार से ठीक हो जाता है

PHOMS मौजूद होने पर भी, IIH जैसी अत्यावश्यक बीमारियों को बाहर करना अनिवार्य है1, 2, 4)

5. मानक उपचार विधि

Section titled “5. मानक उपचार विधि”

PHOMS-विशिष्ट उपचार नहीं है

Section titled “PHOMS-विशिष्ट उपचार नहीं है”

PHOMS के लिए कोई विशिष्ट उपचार मौजूद नहीं है1, 2, 4)। उपचार का सिद्धांत अंतर्निहित बीमारी का प्रबंधन है, और अंतर्निहित बीमारी के उपचार से PHOMS कम हो जाता है।

अंतर्निहित बीमारी के उपचार से PHOMS का कम होना

Section titled “अंतर्निहित बीमारी के उपचार से PHOMS का कम होना”
अंतर्निहित बीमारीकम होने का समयउपचार
ऑप्टिक न्यूरिटिस75% एक महीने के भीतर, शेष 3-8 महीनों के भीतर गायब हो जाते हैंमानक ऑप्टिक न्यूरिटिस उपचार
IIHवजन घटाने और एसिटाज़ोलमाइड से गायब हो जाता हैवजन प्रबंधन और मौखिक दवा उपचार
NAION1-2 महीने में गायब हो जाता हैनिगरानी
LHON12 महीने के भीतर गायब हो जाता हैअंतर्निहित रोग प्रबंधन

Aziria और सहकर्मियों (2023) ने ऑप्टिक न्यूरिटिस के 102 मामलों पर एक अध्ययन में बताया कि ऑप्टिक न्यूरिटिस में PHOMS की व्यापकता 7.0% है3)। ऑप्टिक न्यूरिटिस के उपचार के बाद, 75% मामलों में PHOMS एक महीने के भीतर गायब हो गया, और शेष मामलों में 3-8 महीनों के भीतर यह कम हो गया।

OCT द्वारा नियमित निगरानी अंतर्निहित बीमारी की गतिविधि का आकलन करने और उपचार प्रभावशीलता का निर्धारण करने में उपयोगी है2)PHOMS में परिवर्तनों पर नज़र रखने से पैपिलरी एडिमा के पुनरुत्थान या रोग की स्थिति में बदलाव का गैर-आक्रामक मूल्यांकन किया जा सकता है।

Q क्या PHOMS का इलाज करना आवश्यक है?
A

PHOMS के लिए कोई विशिष्ट उपचार आवश्यक नहीं है। अंतर्निहित बीमारी (जैसे इडियोपैथिक इंट्राक्रैनियल हाइपरटेंशन, ऑप्टिक न्यूरिटिस, नॉन-आर्टेरिटिक एंटीरियर इस्केमिक ऑप्टिक न्यूरोपैथी) का उचित उपचार करने से PHOMS कम हो जाता है। हालांकि, PHOMS के कारण बनने वाली अंतर्निहित बीमारियों में इडियोपैथिक इंट्राक्रैनियल हाइपरटेंशन जैसी बीमारियाँ शामिल हैं जिनमें शीघ्र उपचार आवश्यक है, इसलिए कारण रोग का निदान और उपचार सर्वोच्च प्राथमिकता है।

6. पैथोफिजियोलॉजी और विस्तृत रोगजनन

Section titled “6. पैथोफिजियोलॉजी और विस्तृत रोगजनन”

हिस्टोलॉजिकल आधार

Section titled “हिस्टोलॉजिकल आधार”

PHOMS के हिस्टोपैथोलॉजिकल निष्कर्षों में सूजे हुए और रिक्तिकायुक्त एक्सॉन का एस-आकार का हर्नियेशन पाया गया है 2, 4)। S100 इम्यूनोस्टेनिंग सकारात्मकता इंगित करती है कि ये संरचनाएँ एक्सॉन से उत्पन्न होती हैं 4)। रेडियोआइसोटोप प्रयोगों और इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी में भी एक्सोप्लाज्मिक ट्रांसपोर्ट ठहराव के मार्कर पाए गए हैं 2, 4)

रोग-विशिष्ट गठन तंत्र

Section titled “रोग-विशिष्ट गठन तंत्र”

PHOMS का गठन तंत्र अंतर्निहित रोग के अनुसार भिन्न होता है।

ODD

यांत्रिक संपीड़न: कैल्सीफाइड जमा (ड्रूसन) द्वारा ऑप्टिक डिस्क के भीतर यांत्रिक संपीड़न अक्षीय परिवहन को बाधित करता है।

स्थान: पैपिला के अंदर ODD, PHOMS के रूप में पार्श्व में उभरी हुई संरचना लेता है।

अज्ञातहेतुक इंट्राक्रैनील उच्च रक्तचाप

दबाव प्रवणता उत्क्रमण: क्रिब्रीफॉर्म प्लेट के माध्यम से दबाव प्रवणता का उत्क्रमण अक्षीय परिवहन को बाधित करता है।

प्रतिवर्तीता: अज्ञातहेतुक इंट्राक्रैनील उच्च रक्तचाप के उपचार से इंट्राक्रैनील दबाव सामान्य होने पर PHOMS कम हो जाता है।

TDS/निकट दृष्टि

संरचनात्मक विकृति : ब्रुच झिल्ली का उभार और तंत्रिका तंतुओं का मुड़ना अक्षीय प्रवाह को यांत्रिक रूप से बाधित करता है।

व्यापकता : TDS से पीड़ित 39.5% बच्चों में PHOMS पाया जाता है।

ऑप्टिक न्यूरिटिस

सूजन संबंधी विकार : विमाइलिनीकरण और सूजन कोशिकाओं के घुसपैठ के कारण अक्षीय परिवहन में बाधा।

पाठ्यक्रम : सूजन कम होने के साथ PHOMS भी गायब हो जाता है।

PHOMS में संवहनी जटिलता

Section titled “PHOMS में संवहनी जटिलता”

Borrelli और उनके सहयोगियों (2021) ने OCTA का उपयोग करके पहली बार बताया कि PHOMS के अंदर एक पुष्पाकार संवहनी जटिलता मौजूद होती है6)। यह भी दिखाया गया कि PHOMS का आकार जितना बड़ा (≥500 μm) होता है, संवहनी घनत्व उतना ही कम हो जाता है। इस space-occupying effect को संवहनी घनत्व में कमी का तंत्र माना जाता है।

PHOMS और ODD के बीच संबंध: अग्रगामी चरण परिकल्पना

Section titled “PHOMS और ODD के बीच संबंध: अग्रगामी चरण परिकल्पना”

PHOMS को ODD के अग्रगामी चरण के रूप में प्रस्तावित किया गया है। एक कैल्शियम जमाव परिकल्पना है जिसमें अक्षतंतु-व्युत्पन्न पदार्थों का संचय अंततः कैल्शियम जमाव का कारण बनता है और ODD (ऑप्टिक डिस्क ड्रूज़न) में परिवर्तित हो जाता है 1)। हालांकि, यह परिकल्पना वर्तमान में स्थापित नहीं है।


7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएं (अनुसंधान चरण की रिपोर्ट)

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OCTA संवहनी परिसर की खोज

Section titled “OCTA संवहनी परिसर की खोज”

Borrelli और सहकर्मियों (2021) ने सुझाव दिया कि PHOMS केवल संरचनात्मक संरचनाएं नहीं हैं, बल्कि इनमें संवहनी जटिलताएं शामिल हो सकती हैं6)OCTA (ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी एंजियोग्राफी) द्वारा पहली बार देखी गई यह खोज PHOMS की रोगविज्ञान समझ को काफी आगे बढ़ाती है। PHOMS और ऑप्टिक तंत्रिका रक्त प्रवाह के बीच संबंध पर और अधिक शोध की आवश्यकता है।

PHOMS में सहज पैपिलरी रक्तस्राव

Section titled “PHOMS में सहज पैपिलरी रक्तस्राव”

Wang एवं अन्य (2024) ने PHOMS के भीतर सहज स्थानीय पैपिलरी रक्तस्राव के 2 मामले रिपोर्ट किए5)। दोनों का पता स्पर्शोन्मुख या हल्के लक्षणों (फ्लोटर्स/आंखों की थकान) के साथ चला, और OCTA संवहनी जटिलता के रक्तस्राव स्रोत की पहचान में उपयोगी था। PHOMS के भीतर रक्तस्राव के तंत्र और नैदानिक महत्व पर वर्तमान में शोध चल रहा है।

MS अनुदैर्ध्य अध्ययन और बायोमार्कर के रूप में संभावना

Section titled “MS अनुदैर्ध्य अध्ययन और बायोमार्कर के रूप में संभावना”

मल्टीपल स्क्लेरोसिस (MS) रोगियों में PHOMS की व्यापकता 16% से 19.7% बताई गई है, और अनुदैर्ध्य अध्ययनों से यह जांचा जा रहा है कि PHOMS पुनरावृत्ति गतिविधि और एक्सोनल क्षति का एक गैर-आक्रामक बायोमार्कर हो सकता है2, 4)

निकट दृष्टि दोष की प्रगति के संकेतक के रूप में अनुसंधान

Section titled “निकट दृष्टि दोष की प्रगति के संकेतक के रूप में अनुसंधान”

PHOMS निकट दृष्टि दोष वाले 26% बच्चों में पाया जाता है, और यह आंख की लंबाई बढ़ने के साथ ऑप्टिक डिस्क के आकार में बदलाव का बायोमार्कर है, जिससे निकट दृष्टि दोष की प्रगति की निगरानी में इसके उपयोग की उम्मीद है2, 4)

IIH के गैर-आक्रामक निगरानी में अनुप्रयोग

Section titled “IIH के गैर-आक्रामक निगरानी में अनुप्रयोग”

IIH में इंट्राक्रैनील दबाव की निगरानी के लिए PHOMS का उपयोग करने के प्रयास चल रहे हैं। क्या PHOMS में परिवर्तन इंट्राक्रैनील दबाव में उतार-चढ़ाव को दर्शाने वाला संकेतक हो सकता है, इसके लिए आगे के अध्ययन की आवश्यकता है2)


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