รูปร่างและการกระจาย
รูปร่าง: รัศมีรูปตัว C/วงแหวน มีลักษณะเป็นโครงสร้างต่อเนื่อง
ตำแหน่งที่พบบ่อย: มักพบบริเวณด้านจมูกและด้านบน
ลักษณะที่เด่นชัด : ลักษณะคล้าย “สกีสโลป” หรือ “รูปทรงบู๊ท”
ขนาด: ความสูงเฉลี่ย 399 μm ความกว้างเฉลี่ย 721 μm
PHOMS (Peripapillary Hyperreflective Ovoid Mass-Like Structures) คือโครงสร้างที่พบรอบหัวประสาทตาโดยใช้ Enhanced Depth Imaging OCT (EDI-OCT) ตั้งอยู่บนเยื่อบรูช และถูกนิยามว่าเป็นโครงสร้างคล้ายก้อนรูปไข่ที่มีการสะท้อนแสงสูง1, 2, 4)
ชื่อนี้บ่งบอกถึงลักษณะเฉพาะของมันโดยตรง
ได้รับการอธิบายครั้งแรกใน OCT เมื่อปี 2011 แต่ในตอนแรกถูกเข้าใจผิดว่าเป็น “ODD (Optic Disc Drusen) แบบฝังตัว” 1, 2)
ในปี 2018 Malmqvist และคณะจาก ODD Consortium ได้วิเคราะห์ภาพ EDI-OCT จำนวน 38 ราย และกำหนดให้ PHOMS เป็นหน่วยโรคที่แยกจาก ODD 1, 4)
ในปี 2020 Petzold และคณะได้ปรับปรุงเกณฑ์การวินิจฉัยให้ละเอียดขึ้นโดยใช้วิธีเดลฟาย2, 4) เกณฑ์การวินิจฉัยปัจจุบันมี 3 ข้อดังนี้
ความชุกของ PHOMS แตกต่างกันอย่างมากตามกลุ่มประชากรที่ศึกษา
ผู้ป่วย ODD ร้อยละ 47 ถึง 90 มี PHOMS ร่วมด้วย1, 4) ปัจจุบันเข้าใจว่า PHOMS และ ODD อยู่ร่วมกันแต่เป็นโครงสร้างที่แยกจากกัน
PHOMS เป็นโครงสร้างรูปไข่สะท้อนแสงสูงรอบหัวประสาทตาซึ่งอยู่เหนือเยื่อบรูค (Bruch’s membrane) โดยในการตรวจ OCT จะพบว่ามีการสะท้อนแสงสูงสม่ำเสมอและอยู่รอบหัวประสาทตา ส่วน ODD (ดรูเซนของหัวประสาทตา) อยู่ภายในหัวประสาทตาและมีแกนกลางสะท้อนแสงต่ำพร้อมขอบสะท้อนแสงสูง ทั้งสองมักพบร่วมกัน (พบ PHOMS ร่วมในผู้ป่วย ODD 47–90%) สำหรับจุดแยกแยะด้วยการตรวจต่างๆ โปรดดูหัวข้อ “การวินิจฉัยและวิธีการตรวจ”
โดยปกติแล้ว PHOMS มักไม่มีอาการ1, 2) ในการศึกษาที่ปักกิ่ง ไม่พบการลดลงของการมองเห็นในผู้ใหญ่ที่มี PHOMS
ในบางครั้ง อาจเกิดเลือดออกจากหัวประสาทตาโดยธรรมชาติที่เกี่ยวข้องกับ PHOMS ซึ่งผู้ป่วยอาจมาพบแพทย์ด้วยอาการหลักคือ ภาวะเห็นจุดลอย (floaters) และอาการล้าของตา 5)
ขอบของหัวประสาทตาพร่ามัว และพบรัศมีรูปตัว C หรือ O ที่เด่นชัดทางด้านจมูก 2, 4)
EDI-OCT เป็นมาตรฐานทองคำในการวินิจฉัย PHOMS 1) ผลการตรวจที่สำคัญมีดังนี้
รูปร่างและการกระจาย
รูปร่าง: รัศมีรูปตัว C/วงแหวน มีลักษณะเป็นโครงสร้างต่อเนื่อง
ตำแหน่งที่พบบ่อย: มักพบบริเวณด้านจมูกและด้านบน
ลักษณะที่เด่นชัด : ลักษณะคล้าย “สกีสโลป” หรือ “รูปทรงบู๊ท”
ขนาด: ความสูงเฉลี่ย 399 μm ความกว้างเฉลี่ย 721 μm
ลักษณะการสะท้อนแสง
การสะท้อนแสง : การสะท้อนแสงสูงสม่ำเสมอ มีการสะท้อนแสงคล้ายกับชั้นเส้นใยประสาทจอตา (RNFL)
จุดสะท้อนแสงสูงภายใน : พบในเด็ก 93.8%
ความสัมพันธ์เชิงตำแหน่ง: อยู่บนเยื่อบรูคอย่างแม่นยำ
PHOMS เป็นเครื่องหมายของการหยุดชะงักของการไหลของแอกซอน เมื่อการขนส่งทางแอกซอนบกพร่อง เส้นใยประสาทจะโป่งพองและเกิดไส้เลื่อนไปทางด้านข้าง ทำให้มองเห็นเป็น PHOMS 1, 2, 4)
PHOMS เป็นลักษณะที่ไม่จำเพาะซึ่งพบร่วมกับโรคของเส้นประสาทตาหลายชนิด อัตราการเกิดร่วมกับโรคหลักที่เกี่ยวข้องแสดงไว้ด้านล่าง
EDI-OCT เป็นมาตรฐานทองคำในการวินิจฉัย PHOMS 1) เนื่องจากการแยกความแตกต่างจาก papilledema ที่แท้จริงด้วยการตรวจ ophthalmoscopy เพียงอย่างเดียวเป็นเรื่องยาก การประเมินด้วย EDI-OCT จึงเป็นสิ่งจำเป็น
PHOMS และ ODD มักเกิดขึ้นร่วมกัน แต่แสดงลักษณะที่แตกต่างกันในแต่ละรูปแบบการถ่ายภาพ
| รูปแบบการตรวจ | PHOMS | ODD |
|---|---|---|
| การตรวจอวัยวะภายในลูกตา | วงแหวนรอบหัวประสาทตารูปตัว C หรือ O | โครงสร้างคล้ายผลึกภายในหัวประสาทตา |
| OCT | สะท้อนแสงสูงสม่ำเสมอ รูปไข่ รอบหัวประสาทตา | แกนกลางสะท้อนแสงต่ำ + ขอบสะท้อนแสงสูง ภายในหัวประสาทตา |
| OCTA | มีเครือข่ายหลอดเลือดขนาดเล็กภายใน | ไม่มีเครือข่ายหลอดเลือด |
| การเรืองแสงอัตโนมัติ | การเรืองแสงต่ำปกติ | การเรืองแสงอัตโนมัติสูง |
| อัลตราซาวด์ | คลื่นเสียงสะท้อนสูงระดับจอประสาทตา ไม่มีเงาด้านหลัง | คลื่นเสียงสะท้อนสูงในชั้นลึก ร่วมกับเงาด้านหลัง |
PHOMS เป็นสาเหตุหลักของภาวะ papilledema เทียม แต่อาจเกิดร่วมกับ papilledema จริงได้ ประเด็นต่อไปนี้มีความสำคัญในการแยกแยะ
แม้ว่าจะมี PHOMS อยู่ ก็จำเป็นต้องแยกโรคที่มีความเร่งด่วนสูง เช่น IIH ออกให้ได้1, 2, 4)
ไม่มีวิธีการรักษาเฉพาะสำหรับ PHOMS โดยตรง1, 2, 4) หลักการรักษาคือการจัดการโรคพื้นฐาน ซึ่งเมื่อรักษาโรคพื้นฐานแล้ว PHOMS จะหายไป
| โรคพื้นฐาน | ระยะเวลาการหาย | การรักษา |
|---|---|---|
| โรคประสาทอักเสบตา | 75% หายภายใน 1 เดือน ส่วนที่เหลือหายภายใน 3–8 เดือน | การรักษามาตรฐานสำหรับโรคประสาทอักเสบตา |
| IIH | ลดลงด้วยการลดน้ำหนักและอะเซตาโซลาไมด์ | การควบคุมน้ำหนักและการรักษาด้วยยา |
| NAION | หายไปภายใน 1-2 เดือน | สังเกตอาการ |
| LHON | หายไปภายใน 12 เดือน | การจัดการโรคพื้นฐาน |
Aziria และคณะ (2023) รายงานในการศึกษาผู้ป่วยโรคประสาทอักเสบแก้วนำแสง 102 รายว่าความชุกของ PHOMS ในโรคประสาทอักเสบแก้วนำแสงอยู่ที่ 7.0% 3) หลังการรักษาโรคประสาทอักเสบแก้วนำแสง PHOMS หายไปภายใน 1 เดือนใน 75% ของผู้ป่วย และในผู้ป่วยที่เหลือจะหายไปภายใน 3-8 เดือน
การติดตามผลเป็นระยะด้วย OCT มีประโยชน์ในการประเมินกิจกรรมของโรคพื้นฐานและการตัดสินประสิทธิภาพของการรักษา2) การติดตามการเปลี่ยนแปลงของ PHOMS ช่วยให้สามารถประเมินการกลับเป็นซ้ำของ papilledema และการเปลี่ยนแปลงของโรคได้โดยไม่ต้องรุกราน
ไม่จำเป็นต้องรักษา PHOMS โดยเฉพาะ การรักษาโรคพื้นฐาน (เช่น ภาวะความดันในกะโหลกศีรษะสูงไม่ทราบสาเหตุ โรคประสาทตาอักเสบ โรคขาดเลือดของประสาทตาส่วนหน้าชนิดไม่เกิดจากหลอดเลือดแดงอักเสบ) อย่างเหมาะสมจะทำให้ PHOMS หายไป อย่างไรก็ตาม โรคพื้นฐานบางชนิดที่ทำให้เกิด PHOMS เช่น ภาวะความดันในกะโหลกศีรษะสูงไม่ทราบสาเหตุ จำเป็นต้องได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ ดังนั้น การวินิจฉัยและรักษาโรคที่เป็นสาเหตุจึงมีความสำคัญสูงสุด
ในการตรวจทางจุลพยาธิวิทยาของ PHOMS พบการโป่งพองรูปตัว S ของแอกซอนที่บวมและมีช่องว่าง 2, 4) ผลการย้อมสี S100 ที่เป็นบวกบ่งชี้ว่าโครงสร้างเหล่านี้มีต้นกำเนิดจากแอกซอน 4) การทดลองโดยใช้ไอโซโทปรังสีและการสังเกตด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนยังตรวจพบเครื่องหมายของการหยุดชะงักของการขนส่งในแอกซอน 2, 4)
กลไกการเกิด PHOMS แตกต่างกันไปตามโรคพื้นฐาน
ODD
ภาวะความดันในกะโหลกศีรษะสูงโดยไม่ทราบสาเหตุ
การกลับทิศของความดันเกรเดียนต์ : การกลับทิศของความดันเกรเดียนต์ที่ผ่านแผ่นคริบริฟอร์ม (cribriform plate) ทำให้การขนส่งตามแกนประสาทเสียหาย
สามารถกลับคืนสู่ปกติได้: PHOMS จะหายไปเมื่อความดันในกะโหลกศีรษะกลับสู่ปกติหลังการรักษาภาวะความดันในกะโหลกศีรษะสูงโดยไม่ทราบสาเหตุ
TDS/สายตาสั้น
การเปลี่ยนแปลงโครงสร้าง: การยื่นออกมาของเยื่อบรูชและการโค้งงอของเส้นใยประสาททำให้เกิดการขัดขวางการไหลของแอกซอนในเชิงกลไก
ความชุก: พบ PHOMS ในเด็กที่มี TDS ร้อยละ 39.5
โรคประสาทอักเสบแก้วนำแสง
ความผิดปกติจากการอักเสบ: การทำลายไมอีลินและการแทรกซึมของเซลล์อักเสบทำให้เกิดการขัดขวางการขนส่งตามแนวแอกซอน
การดำเนินโรค: PHOMS จะหายไปพร้อมกับการหายของการอักเสบ
Borrelli และคณะ (2021) รายงานครั้งแรกโดยใช้ OCTA ว่ามีกลุ่มเส้นเลือดรูปพวงมาลาอยู่ภายใน PHOMS 6) นอกจากนี้ยังพบว่ายิ่ง PHOMS มีขนาดใหญ่ (≥500 μm) ความหนาแน่นของเส้นเลือดก็จะยิ่งลดลง ผลกระทบจากการกินพื้นที่นี้สันนิษฐานว่าเป็นกลไกที่ทำให้ความหนาแน่นของเส้นเลือดลดลง
PHOMS ถูกเสนอว่าอาจเป็นระยะตั้งต้นของ ODD มีสมมติฐานการสะสมแคลเซียมซึ่งกล่าวว่าการสะสมของสารจากแอกซอนในที่สุดจะทำให้เกิดการสะสมแคลเซียมและเปลี่ยนเป็น ODD (ดรูเซนของหัวประสาทตา) 1) อย่างไรก็ตาม สมมติฐานนี้ยังไม่ได้รับการยืนยันในปัจจุบัน
Borrelli และคณะ (2021) แสดงให้เห็นว่า PHOMS ไม่ใช่เพียงโครงสร้างทางสัณฐานวิทยา แต่อาจมีกลุ่มหลอดเลือดอยู่ภายใน6) การค้นพบนี้ซึ่งมองเห็นได้เป็นครั้งแรกด้วย OCTA (การตรวจหลอดเลือดด้วยแสงคลื่นความถี่ต่ำ) ทำให้ความเข้าใจเกี่ยวกับพยาธิสภาพของ PHOMS ก้าวหน้าอย่างมาก จำเป็นต้องมีการศึกษาเพิ่มเติมเกี่ยวกับความสัมพันธ์ระหว่าง PHOMS และการไหลเวียนเลือดของเส้นประสาทตา
Wang และคณะ (2024) รายงานกรณีเลือดออกที่หัวนมประสาทตาเฉพาะที่เกิดขึ้นเองภายใน PHOMS จำนวน 2 ราย5) ทั้งสองรายตรวจพบโดยไม่มีอาการหรือมีอาการเล็กน้อย (อาการเห็นจุดลอยในตาและอาการล้าของตา) และ OCTA มีประโยชน์ในการระบุแหล่งเลือดออกจากกลุ่มเส้นเลือดที่ซับซ้อน ขณะนี้กำลังมีการศึกษากลไกการเกิดและความสำคัญทางคลินิกของเลือดออกภายใน PHOMS
ความชุกของ PHOMS ในผู้ป่วยโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง (MS) อยู่ที่ 16% ถึง 19.7% และการศึกษาแบบติดตามระยะยาวกำลังตรวจสอบความเป็นไปได้ที่ PHOMS อาจเป็นตัวบ่งชี้ทางชีวภาพแบบไม่รุกล้ำสำหรับการดำเนินโรคที่กลับเป็นซ้ำและการบาดเจ็บของแอกซอน2, 4)
PHOMS พบได้ในเด็กสายตาสั้น 26% และคาดว่าจะนำไปใช้ในการติดตามความก้าวหน้าของสายตาสั้นในฐานะตัวบ่งชี้ทางชีวภาพของการเปลี่ยนแปลงรูปร่างของหัวประสาทตาที่เกิดจากการยืดตัวของแกนลูกตา2, 4)
มีความพยายามในการใช้ PHOMS เพื่อติดตามความดันในกะโหลกศีรษะใน IIH ว่าการเปลี่ยนแปลงของ PHOMS สามารถเป็นตัวบ่งชี้ที่สะท้อนความผันผวนของความดันในกะโหลกศีรษะได้หรือไม่ จำเป็นต้องมีการศึกษาไปข้างหน้า2)