หัวประสาทตาโตยักษ์

ประเด็นสำคัญในพริบตา

สรุปโรคนี้

• Megalopapilla คือความผิดปกติแต่กำเนิดที่พบได้ยากและไม่ร้ายแรง โดยเส้นผ่านศูนย์กลางของจานประสาทตามากกว่า 2.5 มม.
• ภาวะ pseudo-glaucoma ที่มีอัตราส่วน cup-to-disc สูงและ papilla ซีด มักถูกวินิจฉัยผิดว่าเป็นโรคต้อหิน
• มี 2 ฟีโนไทป์: ชนิดที่ 1 (การขยายของ papilla ทั้งหมด) และชนิดที่ 2 (การเลื่อนของรอยบุ๋มขึ้นด้านบน)
• พื้นที่และปริมาตรของขอบ papilla ปกติ RNFL ปกติถึงเพิ่มขึ้น
• ไม่จำเป็นต้องรักษาเฉพาะ การจัดการหลักคือการติดตามผลเป็นระยะและการแยกจากโรคต้อหิน
• มีข้อบ่งชี้ถึงปัจจัยทางพันธุกรรมบางส่วน แต่สาเหตุยังไม่ทราบในปัจจุบัน

1. จานประสาทตาขนาดยักษ์คืออะไร?

ปุ่มประสาทตาโต (Megalopapilla; MP) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่พบได้ยาก โดยที่จานประสาทตามีขนาดใหญ่เกิน 2.5 มม. และมีรูปร่างของปุ่มประสาทตาผิดปกติ เป็นภาวะที่ไม่ร้ายแรงและไม่ลุกลาม สามารถเกิดได้ข้างเดียวหรือทั้งสองข้าง

เป็นการวินิจฉัยโดยการแยกโรคอื่นออก โดยต้องไม่มีโครงสร้างผิดปกติอื่นร่วมด้วย เนื่องจากมีลักษณะคล้ายโรคต้อหิน จึงถูกเรียกว่า “ภาวะคล้ายต้อหินเทียม” และถือเป็นหนึ่งในความแปรปรวนปกติที่รุนแรงของหลุมขั้วประสาทตาทางสรีรวิทยา

ขนาดจานประสาทตาปกติมีเส้นผ่านศูนย์กลาง 1.5–1.9 มม. และพื้นที่ 1.7–2.8 ตร.มม. ดัชนี DM/DD (อัตราส่วนเส้นผ่านศูนย์กลางจานประสาทตาต่อระยะห่างจากจุดรับภาพถึงศูนย์กลางจานประสาทตา) ใช้เป็นตัวบ่งชี้ขนาดจานประสาทตา ค่าปกติคือ 2.1–3.2 และอัตราส่วน DM/DD ≤ 2.2 ถือเป็นข้อบ่งชี้ของจานประสาทตาโต

2 ฟีโนไทป์

ชนิดที่ 1

การขยายของจานประสาทตา: จานประสาทตาทั้งหมดขยายใหญ่ขึ้นในขณะที่ยังคงโครงสร้างปกติ

อัตราส่วน C/D: แสดงอัตราส่วน C/D ที่สูง

ลักษณะภายนอก: พบสีซีดที่ผิวและขอบของหัวประสาทตา

การเป็นสองตา: อาจเป็นข้างเดียวหรือสองตาก็ได้

ชนิดที่ 2

การเบี่ยงเบนของแอ่ง: แอ่งเบี่ยงเบนขึ้นด้านบน ทำให้ขอบหัวประสาทตาบางส่วนดูเหมือนหายไป

หลอดเลือดแดงซิลิโอเรตินัล: มีความถี่ในการปรากฏสูง

ข้างเดียว: มักเกิดที่ตาข้างเดียว

นอกจากนี้ยังมีรายงานผู้ป่วยที่มีภาวะต้อหินแต่กำเนิด เนื้องอกฐานกะโหลกศีรษะ และต้อกระจกแบบผงแป้งร่วมด้วย

Q ความแตกต่างที่ใหญ่ที่สุดระหว่างประเภท 1 และประเภท 2 คืออะไร?

A

ชนิดที่ 1 มีลักษณะการขยายตัวที่สม่ำเสมอของหัวประสาทตาทั้งหมด โดยคงโครงสร้างปกติไว้ ในขณะที่ชนิดที่ 2 มีรอยบุ๋มที่เบี่ยงเบนขึ้นด้านบน ทำให้ขอบหัวประสาทตาบางส่วนดูเหมือนหายไป ชนิดที่ 2 มักเป็นข้างเดียว และยังมีลักษณะเด่นคือความถี่ของการเกิดหลอดเลือดแดงซิลิโอเรตินัลที่สูง

2. อาการหลักและผลการตรวจทางคลินิก

อาการที่ผู้ป่วยรู้สึกได้

โดยปกติไม่มีอาการ ในบางรายอาจรู้สึกถึง การขยายของจุดบอดทางสรีรวิทยา การมองเห็นลดลงพบได้น้อย หากพบต้องหาสาเหตุอื่น

อาการแสดงทางคลินิก

• การขยายขนาดของหัวประสาทตา: หัวประสาทตาใหญ่ เส้นผ่านศูนย์กลาง >2.5 มม.
• อัตราส่วน C/D สูง: หลุมหัวประสาทตาใหญ่ มีลักษณะคล้ายต้อหิน
• หัวประสาทตาซีด: อาจพบสีซีดที่ขอบหรือผิวของหัวประสาทตา
• การเบี่ยงเบนของหลุม (ชนิดที่ 2): หลุมเบี่ยงขึ้นด้านบน ทำให้ขอบหัวประสาทตาบางส่วนดูไม่ชัดเจน
• RNFL (ชั้นใยประสาทจอตา): ไม่พบการสูญเสียใยประสาทตาหรือการบางลงของ RNFL
• การเปลี่ยนแปลงของรอยบุ๋ม: พื้นที่ ปริมาตร และรูปร่างของรอยบุ๋มเพิ่มขึ้น แต่พื้นที่ขอบจานประสาทตาและปริมาตรขอบจานประสาทตายังคงอยู่ในช่วงปกติ

Q จำเป็นต้องไปพบแพทย์แม้ไม่มีอาการหรือไม่?

A

โดยปกติไม่มีอาการ แต่อัตราส่วน C/D ที่สูงหรือจานประสาทตาขนาดใหญ่มักถูกเข้าใจผิดว่าเป็นต้อหิน เพื่อแยกต้อหินออกอย่างแน่ชัด จำเป็นต้องมีการตรวจเฉพาะทาง และหากพบโดยบังเอิญ สิ่งสำคัญคือต้องรับการตรวจอย่างละเอียดโดยจักษุแพทย์

3. สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

ปัจจุบันยังไม่ทราบสาเหตุ มีการเสนอสมมติฐานดังต่อไปนี้

• ความแปรปรวนของพัฒนาการในระยะเอ็มบริโอ: ความแปรปรวนในกระบวนการพัฒนาของจานประสาทตา
• การเพิ่มจำนวนเส้นใยประสาทตา: ทฤษฎีที่ว่ามีเส้นใยประสาทมากกว่าปกติ
• การเปลี่ยนแปลงการเคลื่อนที่ของแอกซอน: การเปลี่ยนแปลงรูปแบบการเคลื่อนที่ของแอกซอนระหว่างการพัฒนา

ปัจจัยทางพันธุกรรมก็มีส่วนเกี่ยวข้องเช่นกัน มีรายงานผู้ป่วยในฝาแฝดเหมือนกัน และความชุกสูงในหมู่เกาะมาร์แชลล์ (22 ใน 54 ตา มีเส้นผ่านศูนย์กลางจานประสาทตา >2.10 มม. และ 36 คนมีอัตราส่วน C/D >0.6) บ่งชี้ถึงความโน้มเอียงทางพันธุกรรม

ข้อมูลเสริมเฉพาะทาง

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีที่ทราบในการป้องกันจานประสาทตาโตแต่กำเนิด เนื่องจากเป็นความแปรปรวนทางโครงสร้างแต่กำเนิด และยังไม่พบความสัมพันธ์กับปัจจัยที่เกิดภายหลัง เช่น การใช้ชีวิต

4. การวินิจฉัยและวิธีการตรวจ

สิ่งที่สำคัญที่สุดในการวินิจฉัย MP คือการแยกความแตกต่างจากโรคต้อหินอย่างแน่ชัด ในหัวประสาทตาที่มีขนาดใหญ่ การประเมินอัตราส่วน C/D โดยคำนึงถึงขนาดของหัวประสาทตาเป็นสิ่งจำเป็น และไม่เหมาะสมที่จะประเมินความเสี่ยงของโรคต้อหินโดยพิจารณาจากอัตราส่วน C/D เพียงอย่างเดียว ¹⁾.

การประเมินด้วย HRT (เครื่องตรวจชั้นจอประสาทตาแบบตัดขวางของไฮเดลเบิร์ก)

ในการประเมินเชิงปริมาณของหัวประสาทตาโดยใช้ HRT (Heidelberg Retina Tomograph) จุดที่ใช้ในการแยกความแตกต่างคือพื้นที่ขอบหัวประสาทตาและปริมาตรขอบหัวประสาทตายังคงปกติใน MP ²⁾.

การศึกษาเปรียบเทียบ HRT ในดวงตา MP ในเด็ก 50 ดวงและดวงตาปกติ 80 ดวงแสดงผลลัพธ์ดังต่อไปนี้

ตัวชี้วัด	กลุ่ม MP	กลุ่มปกติ	ค่า p
พื้นที่ขอบจานประสาทตา (ตร.มม.)	1.96±0.36	1.90±0.22	0.25 (ไม่มีนัยสำคัญ)
ปริมาตรขอบจานประสาทตา (ลบ.มม.)	0.15±0.07	0.14±0.07	0.48 (ไม่มีนัยสำคัญ)

การไม่มีความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญในพื้นที่และปริมาตรของขอบประสาทตาเป็นหลักฐานสำคัญในการแยกจากโรคต้อหิน

การประเมินด้วย OCT (เครื่องตรวจชั้นตาด้วยแสง)

ในการวัดความหนาของ RNFL รอบขอบประสาทตา (pRNFL) ด้วย OCT ผู้ป่วย MP แสดงความหนาปกติถึงเพิ่มขึ้น ²⁾

การเปรียบเทียบระหว่างกลุ่มเด็ก MP และกลุ่มปกติพบว่าความหนาเฉลี่ยของ RNFL ในกลุ่ม MP เท่ากับ 117.34±11.88 ไมครอน และในกลุ่มปกติเท่ากับ 106.83±13.48 ไมครอน (p<0.01) ซึ่งกลุ่ม MP มีความหนามากกว่าอย่างมีนัยสำคัญ การไม่มีการบางลงของ RNFL เป็นหลักฐานในการแยกโรคต้อหิน

นอกจากนี้ การเปรียบเทียบระหว่างเด็ก MP 39 คนและผู้ใหญ่ MP 39 คนพบว่าเด็ก MP มีพื้นที่ขอบประสาทตาที่ใหญ่กว่าและรอยบุ๋มที่เล็กกว่าเมื่อเทียบกับผู้ใหญ่ MP

การตรวจลานสายตา

อาจพบการขยายของจุดบอดทางสรีรวิทยา โดยหลักการแล้วจะไม่พบข้อบกพร่องของลานสายตาส่วนปลาย หากพบข้อบกพร่องของลานสายตาคล้ายต้อหิน ควรสงสัยว่ามีต้อหินร่วมด้วย

การวินิจฉัยแยกโรค

การแยก MP ออกจากโรคที่มีลักษณะคล้ายคลึงกันเป็นสิ่งสำคัญ

• ต้อหิน: แยกโดยพิจารณาจากการบางลงของ RNFL การลดลงของพื้นที่ขอบจานประสาทตา และการมีหรือไม่มีข้อบกพร่องของลานสายตา
• กลุ่มอาการมอร์นิ่งกลอรี: มีลักษณะเฉพาะคือจานประสาทตายุบตัวเป็นรูปกรวยและการฝ่อของคอรอยด์รอบจานประสาทตาแบบรัศมี
• คอโลโบมาของเส้นประสาทตา: มีลักษณะเฉพาะคือข้อบกพร่องที่ส่วนล่างของจานประสาทตา
• ภาวะแก้วนำแสงเจริญไม่เต็มที่: หัวประสาทตามีขนาดเล็ก พบสัญญาณวงแหวนคู่

Q จะแยกจากต้อหินได้อย่างไร?

A

จุดแยกที่สำคัญคือ พื้นที่ขอบหัวประสาทตาและปริมาตรขอบหัวประสาทตาปกติในการตรวจ HRT และชั้นเส้นใยประสาทจอตาปกติถึงเพิ่มขึ้นในการตรวจ OCT ในต้อหินจะพบพื้นที่ขอบหัวประสาทตาลดลงและชั้นเส้นใยประสาทจอตาบางลง ดังนั้นการประเมินร่วมกันของการตรวจเหล่านี้จึงสำคัญ

5. หลักการจัดการ

ไม่มีการรักษาจำเพาะสำหรับ MP เป็นโรคไม่ร้ายแรงที่ไม่ดำเนินโรคและไม่ทำให้การมองเห็นบกพร่อง แต่การแยกจากต้อหินอย่างต่อเนื่องเป็นหัวใจของการจัดการ

หลักการจัดการ

• การติดตามผลเป็นระยะอย่างสม่ำเสมอ: ดำเนินการติดตามเป็นระยะเกี่ยวกับสัณฐานวิทยาของหัวประสาทตา ความหนาของชั้นใยประสาทจอตา และลานสายตา
• การกำหนดค่าพื้นฐาน: บันทึกค่าพื้นฐานของลักษณะหัวประสาทตา OCT และการตรวจลานสายตาในการตรวจครั้งแรก และติดตามการเปลี่ยนแปลง
• ดำเนินการคัดกรองโรคต้อหินอย่างต่อเนื่อง: ในผู้ป่วยที่มีหัวประสาทตาใหญ่ มีความเสี่ยงที่จะพลาดการวินิจฉัยโรคต้อหิน ดังนั้นควรดำเนินการคัดกรองโรคต้อหินอย่างสม่ำเสมอต่อไป
• การวัดความดันลูกตา: ตรวจสอบว่าไม่มีความดันลูกตาสูงขึ้น.

ความสำคัญของการมาตรวจตามนัดอย่างสม่ำเสมอ

MP เป็นโรคที่ไม่ร้ายแรง แต่จำเป็นต้องตรวจติดตามเป็นประจำเพื่อคงสถานะ “ไม่พบต้อหิน” หากมีการเปลี่ยนแปลงของภาพจานประสาทตาหรือเกิดการเปลี่ยนแปลงของลานสายตาใหม่ ควรประเมินความเป็นไปได้ในการเกิดต้อหินอีกครั้ง

Q จำเป็นต้องรักษาหรือไม่?

A

ไม่จำเป็นต้องรักษา MP โดยตรง อย่างไรก็ตาม จำเป็นต้องพบแพทย์และตรวจอย่างสม่ำเสมอเพื่อแยกโรคต้อหินออกไป หากเกิดการเปลี่ยนแปลงของลานสายตาหรือชั้นเส้นใยประสาทจอตาบางลงในระหว่างการติดตามผล ควรพิจารณาทบทวนการจัดการโดยคำนึงถึงความเป็นไปได้ของโรคต้อหินร่วมด้วย

6. พยาธิสรีรวิทยาและกลไกการเกิดโรคโดยละเอียด

ยังไม่เข้าใจพยาธิสรีรวิทยาของ MP อย่างสมบูรณ์ กลไกต่อไปนี้ถูกสันนิษฐาน:

• ความแปรปรวนของพัฒนาการในระยะตัวอ่อน: สันนิษฐานว่าความแปรปรวนระหว่างการสร้างจานประสาทตาในระยะตัวอ่อนทำให้จานประสาทตาขยายใหญ่เกินไป
• การเพิ่มจำนวนเส้นใยประสาทตา: ทฤษฎีที่ว่าการมีเส้นใยประสาทตามากกว่าปกติทำให้จานประสาทตาขยายใหญ่ ผล OCT ที่แสดงชั้นเส้นใยประสาทจอตาปกติถึงเพิ่มขึ้นสนับสนุนสมมติฐานนี้
• การเปลี่ยนแปลงการเคลื่อนที่ของแอกซอน: ทฤษฎีที่ว่ารูปแบบการเคลื่อนที่ของแอกซอนในช่วงพัฒนาการเปลี่ยนแปลงไป ส่งผลต่อการสร้างหัวประสาทตา
• ปัจจัยทางพันธุกรรม: รายงานในฝาแฝดเหมือนกันและข้อมูลทางระบาดวิทยาจากหมู่เกาะมาร์แชลล์บ่งชี้ถึงความโน้มเอียงทางพันธุกรรม

การค้นพบว่าพื้นที่และปริมาตรของขอบหัวประสาทตายังคงปกติแสดงให้เห็นว่า MP เป็นภาวะที่ไม่มีการสูญเสียเส้นใยประสาทตา ซึ่งแตกต่างจากโรคต้อหินโดยพื้นฐาน

7. การพยากรณ์โรคและระยะยาว

MP เป็นภาวะที่ไม่ลุกลาม ไม่เกิดการสูญเสียเส้นใยประสาทตาแบบก้าวหน้า ในกรณีที่จัดการอย่างเหมาะสม การทำงานของการมองเห็นจะคงอยู่

การศึกษาเปรียบเทียบเด็ก MP 39 คนและผู้ใหญ่ MP 39 คนพบว่าเด็กมีแนวโน้มที่จะมีพื้นที่ขอบหัวประสาทตาที่ใหญ่กว่าและรอยบุ๋มที่เล็กกว่าผู้ใหญ่ การเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาที่เกี่ยวข้องกับอายุอาจเกิดขึ้นได้ แต่ภาวะนี้ไม่ถือว่าลุกลาม

ในการจัดการระยะยาว ควรให้ความสนใจในประเด็นต่อไปนี้

• บันทึกและประเมินการเปลี่ยนแปลงของรูปร่างหัวประสาทตาที่สัมพันธ์กับอายุอย่างสม่ำเสมอ
• ตรวจติดตามอย่างต่อเนื่องเพื่อไม่ให้พลาดการเกิดโรคต้อหินใหม่ (เป็นภาวะแทรกซ้อนที่แยกจาก MP)
• หากพบการเปลี่ยนแปลงของลานสายตาหรือการบางลงของชั้นเส้นใยประสาทจอตา ให้จัดการเป็นการเปลี่ยนแปลงจากโรคต้อหิน

---

8. เอกสารอ้างอิง

1. 日本緑内障学会. 緑内障診療ガイドライン（第5版）. 日本眼科学会雑誌. 2022.
2. European Glaucoma Society. European Glaucoma Society Terminology and Guidelines for Glaucoma, 5th Edition. Br J Ophthalmol. 2021;105(Suppl 1):1-169.