第1型
視盤擴大：整個視盤擴大，但保持正常結構。
杯盤比：顯示高杯盤比。
外觀：視盤表面和邊緣可見蒼白。
單眼/雙眼：可為單眼或雙眼。
巨大視神經盤
一目瞭然的要點
Section titled “一目瞭然的要點”1. 什麼是巨大視神經乳頭？
Section titled “1. 什麼是巨大視神經乳頭？”巨大視神經乳頭（Megalopapilla; MP）是一種罕見的先天異常，視神經乳頭直徑超過2.5mm，呈現異常形狀。這是一種非進行性良性病變，可單眼或雙眼發生。
這是排除性診斷，需無其他結構異常。由於類似青光眼表現，也稱為「假青光眼狀態」，被認為是生理性凹陷的極端正常變異之一。
正常視神經乳頭直徑為1.5–1.9mm，面積為1.7–2.8mm²。DM/DD比（視盤直徑與黃斑至視盤中心距離之比）用於評估視盤大小。正常值為2.1–3.2，DM/DD比≤2.2提示巨大視盤。
類型2
凹陷偏移：凹陷向上偏移，部分視盤邊緣似乎消失。
睫狀視網膜動脈：出現頻率高。
單眼性：通常單眼發病。
Q
第1型與第2型的最大差異是什麼？
A
第1型視乳頭整體均勻擴大，保持正常結構；而第2型視杯向上偏移，部分視乳頭邊緣看似消失。第2型通常為單眼性，且睫狀視網膜動脈出現頻率較高也是特徵。
2. 主要症狀與臨床所見
Section titled “2. 主要症狀與臨床所見”通常無症狀。部分患者可自覺生理盲點擴大。視力下降罕見，若出現需查找其他原因。
- 視盤直徑增大：可見大於2.5mm的大視盤。
- 高杯盤比：凹陷較大，呈青光眼樣表現。
- 視盤蒼白：視盤邊緣或表面可見蒼白。
- 凹陷偏位（第2型）：凹陷向上方偏位，部分視盤邊緣模糊。
- RNFL（視網膜神經纖維層）：未觀察到視神經纖維消失或RNFL變薄。
- 凹陷變化：凹陷面積、體積和形狀增大，但視盤邊緣面積和邊緣體積保持在正常範圍內。
Q
即使沒有自覺症狀，也需要就診嗎？
A
通常無症狀，但高杯盤比或大視盤易被誤認為青光眼。為確切排除青光眼，需進行專業檢查，偶然發現時應到眼科接受詳細檢查。
3. 原因與風險因素
Section titled “3. 原因與風險因素”目前病因不明。已提出以下假說。
- 胚胎期發育變異：視神經盤發育過程中的變異。
- 視神經纖維數量增加：存在比通常更多神經纖維的理論。
- 軸突遷移改變：發育期軸突遷移模式的改變。
遺傳因素也被提出。同卵雙胞胎中的發病報告以及馬紹爾群島的高盛行率（54隻眼中22隻眼視神經盤直徑超過2.10毫米，36人杯盤比超過0.6）提示遺傳易感性的參與。
4. 診斷與檢查方法
Section titled “4. 診斷與檢查方法”MP診斷中最重要的是與青光眼進行可靠鑑別。對於大視盤，必須考慮視盤大小來評估杯盤比（C/D比），僅憑C/D比評估青光眼風險是不恰當的1)。
HRT（海德堡視網膜斷層掃描儀）評估
Section titled “HRT（海德堡視網膜斷層掃描儀）評估”使用HRT（海德堡視網膜斷層掃描儀）進行視盤定量評估時，MP的鑑別要點是視盤邊緣面積和邊緣容積保持正常2)。
一項對50隻兒童MP眼和80隻正常眼的HRT比較研究得出以下結果。
| 指標 | MP組 | 正常組 | p值 |
|---|---|---|---|
| 視盤邊緣面積（mm²） | 1.96±0.36 | 1.90±0.22 | 0.25（無顯著差異） |
| 視盤邊緣體積（mm³） | 0.15±0.07 | 0.14±0.07 | 0.48（無顯著差異） |
視盤邊緣面積與容積無顯著差異，是與青光眼鑑別的重要依據。
OCT（光學同調斷層掃描）評估
Section titled “OCT（光學同調斷層掃描）評估”OCT測量視盤周圍RNFL（pRNFL）厚度，在MP中顯示正常至增加2)。
兒童MP組與正常組比較，平均RNFL厚度MP組為117.34±11.88μm，正常組為106.83±13.48μm（p<0.01），MP組顯著較厚。RNFL無變薄是排除青光眼的依據。
此外，比較39名兒童MP患者與39名成人MP患者，兒童MP患者的視盤邊緣面積較大，凹陷較小。
可能出現生理盲點擴大。原則上不出現周邊視野缺損，若發現青光眼樣視野缺損，需懷疑合併青光眼。
與呈現類似表現的疾病進行鑑別很重要。
- 青光眼：透過RNFL變薄、視盤邊緣面積減少及視野缺損的有無進行鑑別。
- 晨光症候群：特徵為漏斗狀視盤凹陷和視盤周圍放射狀脈絡膜萎縮。
- 視神經缺損：典型表現為視盤下方缺損。
- 視神經發育不全：視盤小，可見雙環徵。
Q
如何與青光眼鑑別？
A
HRT顯示視盤邊緣面積和邊緣容積正常，OCT顯示RNFL正常或增厚是主要的鑑別點。青光眼表現為視盤邊緣面積減少和RNFL變薄，因此聯合這些檢查進行評估很重要。
5. 管理原則
Section titled “5. 管理原則”MP沒有特異性治療。它是一種良性非進展性疾病，不會導致視功能損害，但持續與青光眼鑑別是管理的核心。
- 定期追蹤：定期監測視神經盤形態、RNFL厚度及視野。
- 建立基準：初診時記錄視神經盤形態、OCT及視野檢查的基準值，並追蹤變化。
- 持續青光眼篩檢：大視神經盤患者有漏診青光眼的風險，因此需持續定期進行青光眼篩檢。
- 測量眼壓：確認眼壓無升高。
Q
需要治療嗎？
A
MP本身不需要治療。但是，為了持續與青光眼進行鑑別，需要定期就診和檢查。如果在追蹤過程中出現視野變化或RNFL變薄，應考慮青光眼合併的可能並調整處理方式。
6. 病理生理學與詳細發病機制
Section titled “6. 病理生理學與詳細發病機制”MP的病理生理學尚未完全闡明。以下機制被認為可能相關。
- 胚胎期發育變異：推測視盤形成過程中的胚胎期變異導致視盤過度擴大。
- 視神經纖維數量增加：一種理論認為，由於存在比正常更多的視神經纖維，導致視盤擴大。OCT顯示RNFL正常或增加的結果支持這一假說。
- 軸突移動的變化：一種理論認為，發育過程中軸突移動模式的改變會影響乳頭形成。
- 遺傳因素：同卵雙胞胎的報告和馬紹爾群島的流行病學數據提示存在遺傳易感性。
視神經盤邊緣面積和邊緣容積保持正常的發現表明，MP是一種不伴有視神經纖維喪失的疾病，本質上與青光眼不同。
7. 預後與長期病程
Section titled “7. 預後與長期病程”MP是非進行性的，不會發生視神經纖維的進行性喪失。在適當管理的病例中，視功能得以維持。
一項比較39名兒童MP患者和39名成人MP患者的研究顯示，與成人相比，兒童傾向於有更大的視神經盤邊緣面積和更小的凹陷。雖然可能發生與年齡相關的形態變化，但認為病情不會進展。
在長期管理中，需注意以下幾點。
- 記錄並評估隨著年齡增長引起的視盤形態變化。
- 繼續定期檢查，以免漏診新發青光眼（作為獨立於MP的併發症）。
- 如果確認視野變化或RNFL變薄，則按青光眼性改變處理。
8. 參考文獻
Section titled “8. 參考文獻”- 日本緑内障学会. 緑内障診療ガイドライン（第5版）. 日本眼科学会雑誌. 2022.
- European Glaucoma Society. European Glaucoma Society Terminology and Guidelines for Glaucoma, 5th Edition. Br J Ophthalmol. 2021;105(Suppl 1):1-169.