Die Megalopapille (MP) ist eine seltene angeborene Anomalie, bei der die Papille über 2,5 mm vergrößert ist und eine abnorme Papillenform aufweist. Es handelt sich um eine nicht fortschreitende gutartige Erkrankung, die ein- oder beidseitig auftreten kann.
Es handelt sich um eine Ausschlussdiagnose, und das Fehlen anderer struktureller Anomalien ist eine Voraussetzung für die Diagnose. Da es ähnliche Befunde wie das Glaukom zeigt, wird es auch als „pseudoglaukomatöser Zustand“ bezeichnet und gilt als extreme normale Variante der physiologischen Exkavation.
Die normale Größe der Papille beträgt 1,5–1,9 mm im Durchmesser und 1,7–2,8 mm² Fläche. Als Bewertungsindex für die Papillengröße wird das DM/DD-Verhältnis (Verhältnis des Durchmessers der Papille zum Abstand zwischen Makula und Papillenzentrum) verwendet. Der Normalwert liegt bei 2,1–3,2, und ein DM/DD-Verhältnis von ≤2,2 gilt als Hinweis auf eine Riesenpapille.
Typ 1
Vergrößerung der Papille : Die gesamte Papille vergrößert sich unter Beibehaltung der normalen Struktur.
C/D-Verhältnis : zeigt ein hohes C/D-Verhältnis.
Aussehen : Blässe der Papillenoberfläche und des Papillenrandes.
Bilateralität : kann ein- oder beidseitig auftreten.
Typ 2
Exkavationsverlagerung : Die Exkavation ist nach oben verlagert, sodass ein Teil des Papillenrandes verschwunden erscheint.
Zilioretinale Arterie : hohe Häufigkeit.
Einseitig : Tritt in der Regel einseitig auf.
Es gibt auch Berichte über Patienten mit angeborenem Glaukom, basaler Enzephalozele und pulverförmigem Katarakt.
Typ 1 zeigt eine gleichmäßig vergrößerte Papille mit erhaltener normaler Struktur, während Typ 2 eine nach oben verlagerte Exkavation aufweist, sodass ein Teil des Papillenrandes verschwunden erscheint. Typ 2 ist in der Regel einseitig und zeichnet sich zudem durch eine hohe Häufigkeit von Zilioretinalarterien aus.
In der Regel asymptomatisch. In einigen Fällen kann eine Vergrößerung des physiologischen blinden Flecks bemerkt werden. Sehverschlechterung ist selten; falls vorhanden, sollten andere Ursachen gesucht werden.
In der Regel asymptomatisch, aber ein hohes C/D-Verhältnis oder eine große Papille kann leicht mit einem Glaukom verwechselt werden. Um ein Glaukom sicher auszuschließen, sind spezielle Untersuchungen erforderlich; bei zufälligem Nachweis ist eine gründliche Untersuchung durch einen Augenarzt wichtig.
Die Ätiologie ist derzeit unbekannt. Folgende Hypothesen wurden vorgeschlagen.
Auch genetische Faktoren werden vermutet. Berichte über Fälle bei eineiigen Zwillingen und eine hohe Prävalenz auf den Marshallinseln (22 von 54 Augen mit einem Papillendurchmesser über 2,10 mm und 36 Personen mit einem C/D-Verhältnis über 0,6) deuten auf eine genetische Beteiligung hin.
Das Wichtigste bei der Diagnose der MP ist die sichere Abgrenzung zum Glaukom. Bei großen Papillen ist die Beurteilung des C/D-Verhältnisses unter Berücksichtigung der Papillengröße unerlässlich, und es ist nicht angemessen, das Glaukomrisiko allein anhand des C/D-Verhältnisses zu bewerten1).
Bei der quantitativen Beurteilung der Papille mittels HRT (Heidelberg Retina Tomograph) ist der entscheidende Punkt für die Differenzierung, dass die Papillenrandfläche und das Papillenrandvolumen bei der MP normal bleiben2).
Eine vergleichende HRT-Studie mit 50 MP-Augen und 80 normalen Augen ergab die folgenden Ergebnisse.
| Parameter | MP-Gruppe | Normale Gruppe | p-Wert |
|---|---|---|---|
| Papillenrandfläche (mm²) | 1,96±0,36 | 1,90±0,22 | 0,25 (nicht signifikant) |
| Papillenrandvolumen (mm³) | 0,15±0,07 | 0,14±0,07 | 0,48 (nicht signifikant) |
Das Fehlen signifikanter Unterschiede in der Fläche und dem Volumen des Papillenrands ist ein wichtiges Kriterium für die Abgrenzung zum Glaukom.
Die Messung der peripapillären RNFL-Dicke (pRNFL) mittels OCT zeigt bei MP normale bis erhöhte Werte 2).
Ein Vergleich zwischen einer Gruppe von Kindern mit MP und einer normalen Gruppe ergab eine mittlere RNFL-Dicke von 117,34±11,88 μm in der MP-Gruppe gegenüber 106,83±13,48 μm in der normalen Gruppe (p<0,01), was auf eine signifikant dickere RNFL in der MP-Gruppe hinweist. Das Fehlen einer RNFL-Ausdünnung spricht gegen ein Glaukom.
Zudem zeigte ein Vergleich von 39 Kindern mit MP und 39 Erwachsenen mit MP, dass Kinder mit MP im Vergleich zu Erwachsenen mit MP eine größere Papillenrandfläche und eine kleinere Exkavation aufweisen.
Eine Vergrößerung des physiologischen blinden Flecks kann beobachtet werden. Grundsätzlich werden keine peripheren Gesichtsfeldausfälle festgestellt; wenn glaukomartige Gesichtsfeldausfälle auftreten, muss ein begleitendes Glaukom vermutet werden.
Die Abgrenzung der MP von Erkrankungen mit ähnlichen Befunden ist wichtig.
Das wichtigste Unterscheidungsmerkmal ist, dass bei der HRT die Papillenrandfläche und das Papillenrandvolumen normal bleiben und bei der OCT die RNFL normal bis erhöht ist. Beim Glaukom kommt es zu einer Abnahme der Papillenrandfläche und einer Ausdünnung der RNFL, daher ist es wichtig, diese Untersuchungen in Kombination zu bewerten.
Es gibt keine spezifische Behandlung für MP. Es handelt sich um eine gutartige, nicht fortschreitende Erkrankung, die keine Sehbehinderung verursacht, aber die fortlaufende Abgrenzung zum Glaukom steht im Mittelpunkt des Managements.
Eine Behandlung der MP selbst ist nicht erforderlich. Allerdings sind regelmäßige Kontrolluntersuchungen und Tests notwendig, um die Abgrenzung zum Glaukom fortzusetzen. Wenn im Verlauf Gesichtsfeldveränderungen oder eine Ausdünnung der RNFL auftreten, sollte das Management unter Berücksichtigung einer Glaukomkomplikation überdacht werden.
Die Pathophysiologie der MP ist nicht vollständig geklärt. Folgende Mechanismen werden diskutiert.
Der Befund, dass Papillenrandfläche und -volumen normal bleiben, zeigt, dass MP ein Zustand ohne Verlust von Sehnervenfasern ist und sich grundlegend vom Glaukom unterscheidet.
MP ist nicht progressiv, und es kommt zu keinem fortschreitenden Verlust von Sehnervenfasern. Bei angemessen behandelten Fällen bleibt die Sehfunktion erhalten.
Eine Studie, die 39 Kinder und 39 Erwachsene mit MP verglich, zeigte, dass Kinder tendenziell eine größere Papillenrandfläche und eine kleinere Exkavation aufweisen als Erwachsene. Altersbedingte morphologische Veränderungen können auftreten, die Erkrankung gilt jedoch nicht als fortschreitend.
Bei der Langzeitbetreuung sind folgende Punkte zu beachten.
