Papila óptica gigante

Pontos-chave em um relance

Resumo desta doença

• Megalopapila é uma anomalia congênita rara e benigna na qual o diâmetro do disco óptico excede 2,5 mm.
• Condição pseudo-glaucomatosa que apresenta alta relação escavação/disco e palidez papilar, sendo facilmente confundida com glaucoma.
• Existem dois fenótipos: tipo 1 (aumento de todo o disco) e tipo 2 (deslocamento superior da escavação).
• A área e o volume da borda do disco permanecem normais, e a CFNR está normal a aumentada.
• Não é necessário tratamento específico; o manejo baseia-se em acompanhamento regular e manutenção da diferenciação do glaucoma.
• Fatores genéticos são sugeridos em alguns casos, mas a etiologia é desconhecida atualmente.

1. O que é o disco óptico gigante?

A papila óptica gigante (Megalopapilla; MP) é uma anomalia congênita rara na qual o disco óptico se alarga para mais de 2,5 mm, apresentando formato papilar anormal. É uma condição benigna não progressiva, que pode ser unilateral ou bilateral.

É um diagnóstico de exclusão, exigindo que não haja outras anormalidades estruturais. Devido à semelhança com o glaucoma, também é chamada de “estudo pseudoglaucomatoso” e considerada uma variação extrema normal da escavação fisiológica.

O tamanho normal do disco óptico tem diâmetro de 1,5–1,9 mm e área de 1,7–2,8 mm². O índice DM/DD (razão entre o diâmetro do disco e a distância mácula–centro do disco) é usado como indicador do tamanho do disco. O valor normal é 2,1–3,2, e uma razão DM/DD ≤ 2,2 é considerada indicativa de disco gigante.

2 fenótipos

Tipo 1

Alargamento do disco: todo o disco se alarga mantendo sua estrutura normal.

Relação C/D: Apresenta uma relação C/D elevada.

Aparência: Observa-se palidez na superfície e borda da papila.

Bilateralidade: Pode ser unilateral ou bilateral.

Tipo 2

Desvio da escavação: A escavação desvia-se para cima, fazendo com que parte da borda da papila pareça desaparecer.

Artéria cilioretiniana: Alta frequência de aparecimento.

Unilateral: Geralmente ocorre em um olho.

Há também relatos de casos em pacientes com glaucoma congênito, encefalocele basal e catarata pulverulenta.

Q Qual é a maior diferença entre o tipo 1 e o tipo 2?

A

O tipo 1 caracteriza-se por um aumento uniforme de toda a papila óptica, mantendo a estrutura normal, enquanto o tipo 2 apresenta uma escavação desviada para cima, fazendo com que parte da borda da papila pareça ausente. O tipo 2 é geralmente unilateral e também se caracteriza pela alta frequência de artéria cilioretiniana.

2. Principais sintomas e achados clínicos

Sintomas Subjetivos

Geralmente assintomático. Em alguns casos, o paciente pode perceber aumento do ponto cego fisiológico. A diminuição da visão é rara e, se presente, outras causas devem ser investigadas.

Achados Clínicos

• Aumento do diâmetro papilar: Papila grande com diâmetro >2,5 mm.
• Razão C/D alta: Escavação grande que mostra aparência semelhante ao glaucoma.
• Palidez papilar: Palidez pode ser observada na borda ou superfície da papila.
• Desvio da escavação (tipo 2): A escavação desvia-se para cima, fazendo com que parte da borda papilar pareça indistinta.
• RNFL (Camada de Fibras Nervosas da Retina): Não há perda de fibras do nervo óptico ou afinamento da RNFL.
• Alterações da escavação: A área, volume e forma da escavação aumentam, mas a área e o volume da borda do disco óptico permanecem dentro da normalidade.

Q É necessário consultar mesmo sem sintomas?

A

Geralmente assintomático, mas uma alta relação C/D ou um disco óptico grande são facilmente confundidos com glaucoma. Para excluir definitivamente o glaucoma, são necessários exames especializados, e é importante realizar uma avaliação oftalmológica completa se for descoberto incidentalmente.

3. Causas e Fatores de Risco

A etiologia é atualmente desconhecida. As seguintes hipóteses foram propostas.

• Variações do desenvolvimento embrionário: Variações no processo de desenvolvimento do disco óptico.
• Aumento do número de fibras nervosas ópticas: Teoria de que há mais fibras nervosas do que o normal.
• Alterações na migração axonal: Mudanças no padrão de migração dos axônios durante o desenvolvimento.

Fatores genéticos também são sugeridos. Relatos de casos em gêmeos idênticos e a alta prevalência nas Ilhas Marshall (22 de 54 olhos com diâmetro do disco >2,10 mm e 36 indivíduos com razão C/D >0,6) indicam envolvimento de predisposição genética.

Complemento Especializado

Atualmente, não se conhece nenhuma forma de prevenir o megalodisco óptico. Trata-se de uma variação estrutural congênita, e não foi confirmada associação com fatores adquiridos, como estilo de vida.

4. Diagnóstico e Métodos de Exame

O mais importante no diagnóstico de MP é a diferenciação definitiva do glaucoma. Em papilas grandes, a avaliação da relação C/D considerando o tamanho da papila é essencial, e não é apropriado avaliar o risco de glaucoma apenas pela relação C/D ¹⁾.

Avaliação por HRT (Tomógrafo de Retina de Heidelberg)

Na avaliação quantitativa da papila usando HRT (Tomógrafo de Retina de Heidelberg), o ponto de diferenciação é que a área da borda da papila e o volume da borda da papila permanecem normais na MP ²⁾.

Um estudo comparativo de HRT em 50 olhos com MP infantil e 80 olhos normais mostrou os seguintes resultados.

Indicador	Grupo MP	Grupo normal	Valor p
Área da borda do disco (mm²)	1.96±0.36	1.90±0.22	0.25 (sem diferença significativa)
Volume da borda do disco (mm³)	0.15±0.07	0.14±0.07	0.48 (sem diferença significativa)

A ausência de diferença significativa na área e volume da borda do disco óptico é um importante critério para diferenciar do glaucoma.

Avaliação por OCT (Tomografia de Coerência Óptica)

Na medição da espessura da RNFL peripapilar (pRNFL) por OCT, pacientes com MP apresentam espessura normal a aumentada ²⁾.

A comparação entre o grupo infantil com MP e o grupo normal mostrou espessura média da RNFL de 117,34±11,88 μm no grupo MP versus 106,83±13,48 μm no grupo normal (p<0,01), indicando espessura significativamente maior no grupo MP. A ausência de afinamento da RNFL é evidência para descartar glaucoma.

Além disso, a comparação entre 39 crianças com MP e 39 adultos com MP mostrou que as crianças com MP tendem a ter maior área da borda do disco óptico e menor escavação em comparação aos adultos com MP.

Exame de Campo Visual

Pode-se observar alargamento do ponto cego fisiológico. Em princípio, não se observam defeitos no campo visual periférico; se forem observados defeitos no campo visual semelhantes aos do glaucoma, é necessário suspeitar de glaucoma comórbido.

Diagnóstico Diferencial

É importante diferenciar a MP de doenças que apresentam achados semelhantes.

• Glaucoma: Diferenciado pela presença de afinamento da RNFL, redução da área da borda do disco e defeitos no campo visual.
• Síndrome da Glória da Manhã: Caracterizada por escavação do disco em funil e atrofia coroidal radial peripapilar.
• Coloboma do Nervo Óptico: Caracterizado por um defeito na porção inferior do disco.
• Hipoplasia do nervo óptico: Papila pequena, com sinal do anel duplo.

Q Como diferenciar do glaucoma?

A

Os principais pontos de diferenciação são que a área da borda da papila e o volume da borda da papila estão normais no HRT, e a RNFL está normal a aumentada na OCT. No glaucoma, observa-se redução da área da borda da papila e afinamento da RNFL, portanto é importante avaliar combinando esses exames.

5. Princípios de Manejo

Não existe tratamento específico para MP. É uma doença benigna não progressiva que não causa comprometimento da função visual, mas a continuação da diferenciação do glaucoma é o centro do manejo.

Princípios de Manejo

• Acompanhamento periódico regular: Realizar monitoramento periódico da morfologia do disco óptico, espessura da RNFL e campo visual.
• Estabelecimento da linha de base: Registrar os valores de referência da morfologia do disco óptico, OCT e exame de campo visual na primeira consulta e acompanhar as alterações.
• Continuar o rastreio do glaucoma: Em pacientes com papila grande, há risco de não detecção do glaucoma, portanto, deve-se continuar o rastreio regular do glaucoma.
• Medição da pressão intraocular: Verificar se não há aumento da pressão intraocular.

Importância das consultas regulares

A MP é uma doença benigna, mas são necessárias consultas regulares para manter o estado de “glaucoma excluído”. Se houver alteração na aparência da papila ou surgirem novas alterações no campo visual, a possibilidade de desenvolvimento de glaucoma deve ser reavaliada.

Q O tratamento é necessário?

A

Não é necessário tratamento para o MP em si. No entanto, consultas e exames regulares são necessários para continuar a diferenciação do glaucoma. Se ocorrerem alterações no campo visual ou afinamento da RNFL durante o acompanhamento, o manejo deve ser revisado considerando a possibilidade de glaucoma.

6. Fisiopatologia e Mecanismos Detalhados

A fisiopatologia do MP não é completamente compreendida. Os seguintes mecanismos são considerados:

• Variante do desenvolvimento embrionário: Supõe-se que uma variante durante o desenvolvimento embrionário da formação do disco óptico leve à dilatação excessiva do disco.
• Aumento do número de fibras nervosas ópticas: Teoria de que a presença de mais fibras nervosas ópticas do que o normal causa dilatação do disco. Achados de OCT mostrando RNFL normal a aumentada apoiam essa hipótese.
• Alteração do movimento axonal: Teoria de que os padrões de movimento axonal durante o desenvolvimento se alteram, afetando a formação da papila.
• Fatores genéticos: Relatos em gêmeos idênticos e dados epidemiológicos das Ilhas Marshall sugerem a existência de predisposição genética.

A constatação de que a área e o volume da borda da papila se mantêm normais indica que a MP é uma condição sem perda de fibras do nervo óptico, sendo fundamentalmente diferente do glaucoma.

7. Prognóstico e Evolução a Longo Prazo

A MP é não progressiva, não ocorrendo perda progressiva de fibras do nervo óptico. Em casos adequadamente manejados, a função visual é mantida.

Um estudo comparando 39 crianças e 39 adultos com MP mostrou que as crianças tendem a ter maior área da borda da papila e menor escavação em comparação com adultos. Alterações morfológicas relacionadas à idade podem ocorrer, mas a condição não é considerada progressiva.

No manejo de longo prazo, atente-se aos seguintes pontos.

• Registre e avalie as alterações na morfologia da papila óptica relacionadas à idade periodicamente.
• Continue os exames regulares para não perder o surgimento de novo glaucoma (como complicação independente da MP).
• Se alterações no campo visual ou afinamento da RNFL forem confirmados, trate como alterações glaucomatosas.

---

8. Referências

1. 日本緑内障学会. 緑内障診療ガイドライン（第5版）. 日本眼科学会雑誌. 2022.
2. European Glaucoma Society. European Glaucoma Society Terminology and Guidelines for Glaucoma, 5th Edition. Br J Ophthalmol. 2021;105(Suppl 1):1-169.