La mégalopapille (MP) est une anomalie congénitale rare caractérisée par une papille optique élargie au-delà de 2,5 mm et une forme papillaire anormale. Il s’agit d’une affection bénigne non progressive, pouvant être unilatérale ou bilatérale.
Il s’agit d’un diagnostic d’exclusion, et l’absence d’autres anomalies structurelles est une condition pour le diagnostic. Comme il présente des signes similaires à ceux du glaucome, on l’appelle aussi « état pseudo-glaucomateux » et on le considère comme une variante normale extrême de l’excavation physiologique.
La taille normale de la papille optique est de 1,5 à 1,9 mm de diamètre et de 1,7 à 2,8 mm² de surface. Le rapport DM/DD (rapport entre le diamètre du disque et la distance entre la macula et le centre de la papille) est utilisé comme indicateur de la taille de la papille. La valeur normale est de 2,1 à 3,2, et un rapport DM/DD inférieur ou égal à 2,2 est un indicateur de papille géante.
Type 1
Élargissement de la papille : l’ensemble de la papille s’agrandit tout en conservant une structure normale.
Rapport C/D : montre un rapport C/D élevé.
Aspect : pâleur de la surface et du bord de la papille.
Bilatéralité : peut être unilatéral ou bilatéral.
Type 2
Déplacement de l’excavation : l’excavation est déplacée vers le haut, donnant l’impression qu’une partie du bord papillaire a disparu.
Artère cilio-rétinienne : fréquence élevée.
Unilatéral : survient généralement de manière unilatérale.
Il existe également des rapports de cas chez des patients présentant un glaucome congénital, une encéphalocèle basale et une cataracte poudreuse.
Le type 1 présente une papille uniformément élargie conservant une structure normale, tandis que le type 2 montre une excavation déviée vers le haut, donnant l’impression qu’une partie du bord papillaire a disparu. Le type 2 est généralement unilatéral et se caractérise également par une fréquence élevée d’artères cilio-rétiniennes.
Généralement asymptomatique. Certains cas peuvent présenter un élargissement de la tache aveugle physiologique. La baisse de l’acuité visuelle est rare et, si elle est observée, d’autres causes doivent être recherchées.
Généralement asymptomatique, mais un rapport C/D élevé ou une papille large peut être confondu avec un glaucome. Pour exclure un glaucome de manière fiable, des examens spécialisés sont nécessaires ; si cela est découvert fortuitement, il est important de subir un examen approfondi chez un ophtalmologiste.
L’étiologie est actuellement inconnue. Les hypothèses suivantes ont été proposées.
Des facteurs génétiques sont également suggérés. Des cas rapportés chez des jumeaux monozygotes et une prévalence élevée dans les îles Marshall (22 yeux sur 54 avec un diamètre papillaire supérieur à 2,10 mm, et 36 personnes avec un rapport C/D supérieur à 0,6) suggèrent une implication génétique.
Le plus important dans le diagnostic de la MP est une distinction fiable du glaucome. Pour les grandes papilles, il est indispensable d’évaluer le rapport C/D en tenant compte de la taille de la papille, et il n’est pas approprié d’évaluer le risque de glaucome uniquement sur la base du rapport C/D1).
Dans l’évaluation quantitative de la papille à l’aide du HRT (Heidelberg Retina Tomograph), le point clé pour la distinction est que la surface et le volume du bord de la papille restent normaux dans la MP2).
Une étude comparative HRT de 50 yeux MP et 80 yeux normaux a donné les résultats suivants.
| Indicateur | Groupe MP | Groupe normal | Valeur p |
|---|---|---|---|
| Surface du bord de la papille (mm²) | 1,96±0,36 | 1,90±0,22 | 0,25 (non significatif) |
| Volume du bord de la papille (mm³) | 0,15±0,07 | 0,14±0,07 | 0,48 (non significatif) |
L’absence de différence significative dans la surface et le volume du bord papillaire constitue un argument important pour le diagnostic différentiel avec le glaucome.
La mesure de l’épaisseur du RNFL péripapillaire (pRNFL) par OCT montre une valeur normale à augmentée dans la MP 2).
Dans une comparaison entre un groupe d’enfants atteints de MP et un groupe normal, l’épaisseur moyenne du RNFL était de 117,34±11,88 μm dans le groupe MP contre 106,83±13,48 μm dans le groupe normal (p<0,01), indiquant une épaisseur significativement plus grande dans le groupe MP. L’absence d’amincissement du RNFL est un argument pour exclure le glaucome.
De plus, une comparaison entre 39 enfants atteints de MP et 39 adultes atteints de MP a montré que les enfants atteints de MP ont une surface du bord papillaire plus grande et une excavation plus petite que les adultes atteints de MP.
Une augmentation de la tache aveugle physiologique peut être observée. En principe, aucun déficit du champ visuel périphérique n’est constaté ; si un déficit du champ visuel de type glaucomateux est présent, il faut suspecter un glaucome associé.
Il est important de différencier la MP des maladies présentant des signes similaires.
Le principal point de différenciation est que, dans l’HRT, la surface et le volume du bord de la papille restent normaux, et dans l’OCT, l’épaisseur de la couche de fibres nerveuses rétiniennes (RNFL) est normale ou augmentée. Dans le glaucome, on observe une diminution de la surface du bord papillaire et un amincissement de la RNFL, il est donc important d’évaluer ces examens en combinaison.
Il n’existe pas de traitement spécifique pour la MP. Il s’agit d’une maladie bénigne non progressive qui n’entraîne pas de déficience visuelle, mais la poursuite de la différenciation avec le glaucome est au cœur de la prise en charge.
Aucun traitement n’est nécessaire pour la MP elle-même. Cependant, des consultations et examens réguliers sont nécessaires pour poursuivre la différenciation avec le glaucome. Si des modifications du champ visuel ou un amincissement de la RNFL surviennent au cours du suivi, la prise en charge doit être réévaluée en envisageant une complication de glaucome.
La physiopathologie de la MP n’est pas entièrement comprise. Les mécanismes suivants sont envisagés.
La constatation que la surface et le volume du bord papillaire restent normaux indique que la MP est une condition sans perte de fibres nerveuses optiques, fondamentalement différente du glaucome.
La MP est non progressive et n’entraîne pas de perte progressive des fibres nerveuses optiques. La fonction visuelle est maintenue dans les cas correctement gérés.
Une étude comparant 39 enfants et 39 adultes atteints de MP a montré que les enfants ont tendance à avoir une plus grande surface du bord papillaire et une excavation plus petite que les adultes. Des changements morphologiques liés à l’âge peuvent survenir, mais la pathologie n’est pas considérée comme progressive.
Dans la gestion à long terme, il faut prêter attention aux points suivants.
