Мегалопапилла (МП) — редкая врожденная аномалия, при которой диск зрительного нерва расширен более чем на 2,5 мм и имеет аномальную форму. Это непрогрессирующее доброкачественное заболевание, которое может быть односторонним или двусторонним.
Это диагноз исключения, и отсутствие других структурных аномалий является условием для постановки диагноза. Поскольку он проявляет признаки, сходные с глаукомой, его также называют «псевдоглаукомным состоянием» и считают крайним вариантом нормы физиологической экскавации.
Нормальный размер диска зрительного нерва составляет 1,5–1,9 мм в диаметре и 1,7–2,8 мм² по площади. В качестве показателя оценки размера диска используется соотношение DM/DD (отношение диаметра диска к расстоянию от макулы до центра диска). Нормальное значение составляет 2,1–3,2, а соотношение DM/DD ≤2,2 является признаком гигантского диска.
Тип 1
Увеличение диска зрительного нерва : весь диск увеличивается, сохраняя нормальную структуру.
Соотношение C/D : высокое соотношение C/D.
Внешний вид : бледность поверхности и края диска зрительного нерва.
Двусторонность : может быть односторонним или двусторонним.
Тип 2
Смещение экскавации : экскавация смещена вверх, создавая впечатление, что часть края диска исчезла.
Цилиоретинальная артерия : высокая частота встречаемости.
Односторонний : обычно возникает односторонне.
Также имеются сообщения о случаях у пациентов с врожденной глаукомой, базальной энцефалоцеле и порошкообразной катарактой.
При типе 1 сосок зрительного нерва равномерно увеличен и сохраняет нормальную структуру, тогда как при типе 2 экскавация смещена вверх, и часть края диска кажется исчезнувшей. Тип 2 обычно односторонний и характеризуется высокой частотой встречаемости цилиоретинальных артерий.
Обычно бессимптомно. В некоторых случаях может отмечаться расширение физиологического слепого пятна. Снижение зрения встречается редко; при его наличии необходимо искать другие причины.
Обычно бессимптомно, но высокое соотношение C/D или большой диск зрительного нерва могут быть ошибочно приняты за глаукому. Для надежного исключения глаукомы необходимы специальные обследования; при случайном выявлении важно пройти тщательное обследование у офтальмолога.
Этиология в настоящее время неизвестна. Были предложены следующие гипотезы.
Также предполагаются генетические факторы. Сообщения о случаях у однояйцевых близнецов и высокая распространенность на Маршалловых островах (22 из 54 глаз с диаметром диска более 2,10 мм и 36 человек с соотношением C/D более 0,6) указывают на роль генетической предрасположенности.
Наиболее важным в диагностике МП является надежное отличие от глаукомы. При больших дисках необходима оценка соотношения C/D с учетом размера диска, и оценивать риск глаукомы только на основании соотношения C/D нецелесообразно1).
При количественной оценке диска с помощью HRT (Heidelberg Retina Tomograph) ключевым моментом для дифференциации является то, что площадь и объем края диска остаются нормальными при МП2).
Сравнительное исследование HRT 50 глаз с МП и 80 нормальных глаз дало следующие результаты.
| Показатель | Группа МП | Нормальная группа | Значение p |
|---|---|---|---|
| Площадь края диска зрительного нерва (мм²) | 1,96±0,36 | 1,90±0,22 | 0,25 (не значимо) |
| Объем края диска зрительного нерва (мм³) | 0,15±0,07 | 0,14±0,07 | 0,48 (не значимо) |
Отсутствие значимой разницы в площади и объеме края диска зрительного нерва является важным основанием для дифференциальной диагностики с глаукомой.
Измерение толщины перипапиллярного слоя нервных волокон сетчатки (pRNFL) с помощью ОКТ при МП показывает нормальные или увеличенные значения 2).
При сравнении группы детей с МП и нормальной группы средняя толщина RNFL составила 117,34±11,88 мкм в группе МП против 106,83±13,48 мкм в нормальной группе (p<0,01), что указывает на значительно большую толщину в группе МП. Отсутствие истончения RNFL является основанием для исключения глаукомы.
Кроме того, сравнение 39 детей с МП и 39 взрослых с МП показало, что у детей с МП площадь края диска зрительного нерва больше, а экскавация меньше, чем у взрослых с МП.
Может наблюдаться расширение физиологического слепого пятна. Периферические дефекты поля зрения в принципе не выявляются; при наличии глаукоматозных дефектов поля зрения следует заподозрить сопутствующую глаукому.
Важно дифференцировать МП от заболеваний со сходными проявлениями.
Основным дифференциальным признаком является сохранение нормальной площади и объема края диска зрительного нерва при HRT, а также нормальная или увеличенная толщина слоя нервных волокон сетчатки (RNFL) при ОКТ. При глаукоме наблюдается уменьшение площади края диска и истончение RNFL, поэтому важно оценивать эти исследования в комбинации.
Специфического лечения МП не существует. Это доброкачественное непрогрессирующее заболевание, которое не приводит к нарушению зрения, однако основой ведения является продолжение дифференциальной диагностики с глаукомой.
Лечение самой МП не требуется. Однако необходимы регулярные осмотры и обследования для продолжения дифференциации с глаукомой. Если в ходе наблюдения возникают изменения поля зрения или истончение RNFL, следует пересмотреть тактику ведения с учетом возможного осложнения глаукомы.
Патофизиология МП полностью не выяснена. Рассматриваются следующие механизмы.
Тот факт, что площадь и объем края диска зрительного нерва остаются нормальными, указывает на то, что МП является состоянием без потери волокон зрительного нерва и принципиально отличается от глаукомы.
МП не прогрессирует, и прогрессирующей потери волокон зрительного нерва не происходит. При правильном ведении пациентов зрительная функция сохраняется.
Исследование, сравнивающее 39 детей и 39 взрослых с МП, показало, что у детей, как правило, больше площадь края диска и меньше экскавация, чем у взрослых. Возрастные морфологические изменения возможны, но заболевание не считается прогрессирующим.
При долгосрочном ведении следует обратить внимание на следующие моменты.
