1型
视盘扩大：整个视盘扩大，但保持正常结构。
杯盘比：显示高杯盘比。
外观：视盘表面和边缘可见苍白。
单眼/双眼：可为单眼或双眼。
巨大视神经乳头
一目了然的要点
Section titled “一目了然的要点”1. 什么是巨大视神经乳头？
Section titled “1. 什么是巨大视神经乳头？”巨大视神经乳头（Megalopapilla; MP）是一种罕见的先天异常，视神经乳头直径超过2.5mm，呈现异常形态。这是一种非进行性良性病变，可单眼或双眼发病。
这是排除性诊断，要求没有其他结构异常。由于表现类似青光眼，也被称为“假青光眼状态”，被认为是生理性凹陷的极端正常变异之一。
正常视神经乳头直径为1.5–1.9mm，面积为1.7–2.8mm²。DM/DD比（视盘直径与黄斑至视盘中心距离之比）用于评估视盘大小。正常值为2.1–3.2，DM/DD比≤2.2提示巨大视盘。
类型2
凹陷偏移：凹陷向上偏移，部分视盘边缘似乎消失。
睫状视网膜动脉：出现频率高。
单眼性：通常单眼发病。
Q
1型和2型的最大区别是什么？
A
1型视乳头整体均匀扩大，保持正常结构；而2型视杯向上偏移，部分视乳头边缘似乎消失。2型通常为单眼性，且睫状视网膜动脉出现频率高也是其特征。
2. 主要症状与临床所见
Section titled “2. 主要症状与临床所见”通常无症状。部分患者可自觉生理盲点扩大。视力下降罕见，若出现需查找其他原因。
- 视盘直径增大：可见大于2.5mm的大视盘。
- 高杯盘比：凹陷较大，呈青光眼样表现。
- 视盘苍白：视盘边缘或表面可见苍白。
- 凹陷偏位（2型）：凹陷向上方偏位，部分视盘边缘模糊。
- RNFL（视网膜神经纤维层）：未观察到视神经纤维丢失或RNFL变薄。
- 凹陷变化：凹陷面积、体积和形状增大，但盘沿面积和盘沿体积保持在正常范围内。
Q
即使没有自觉症状，也需要就诊吗？
A
通常无症状，但高杯盘比或大视盘易被误认为青光眼。为确切排除青光眼，需进行专业检查，偶然发现时应到眼科接受详细检查。
3. 原因与风险因素
Section titled “3. 原因与风险因素”目前病因不明。已提出以下假说。
- 胚胎期发育变异：视乳头发育过程中的变异。
- 视神经纤维数量增加：存在比通常更多的神经纤维的理论。
- 轴突迁移改变：发育期轴突迁移模式的改变。
遗传因素也被提出。同卵双胞胎中的发病报告以及马绍尔群岛的高患病率（54只眼中22只眼视乳头直径超过2.10毫米，36人杯盘比超过0.6）提示遗传易感性的参与。
4. 诊断与检查方法
Section titled “4. 诊断与检查方法”MP诊断中最重要的是与青光眼进行可靠鉴别。对于大视盘，必须考虑视盘大小来评估杯盘比（C/D比），仅凭C/D比评估青光眼风险是不恰当的1)。
HRT（海德堡视网膜断层扫描仪）评估
Section titled “HRT（海德堡视网膜断层扫描仪）评估”使用HRT（海德堡视网膜断层扫描仪）进行视盘定量评估时，MP的鉴别要点是视盘边缘面积和边缘容积保持正常2)。
一项对50只儿童MP眼和80只正常眼的HRT比较研究得出以下结果。
| 指标 | MP组 | 正常组 | p值 |
|---|---|---|---|
| 视盘边缘面积（mm²） | 1.96±0.36 | 1.90±0.22 | 0.25（无显著差异） |
| 视盘边缘容积（mm³） | 0.15±0.07 | 0.14±0.07 | 0.48（无显著差异） |
视盘边缘面积和容积无显著差异，是与青光眼鉴别的重要依据。
OCT（光学相干断层扫描）评估
Section titled “OCT（光学相干断层扫描）评估”OCT测量视盘周围RNFL（pRNFL）厚度，在MP中显示正常至增加2)。
儿童MP组与正常组比较，平均RNFL厚度MP组为117.34±11.88μm，正常组为106.83±13.48μm（p<0.01），MP组显著增厚。RNFL无变薄是排除青光眼的依据。
此外，比较39名儿童MP患者和39名成人MP患者，儿童MP患者的视盘边缘面积较大，凹陷较小。
可能出现生理盲点扩大。原则上不出现周边视野缺损，若发现青光眼样视野缺损，需怀疑合并青光眼。
与呈现类似表现的疾病进行鉴别很重要。
- 青光眼：通过RNFL变薄、视盘边缘面积减少及视野缺损的有无进行鉴别。
- 晨光综合征：特征为漏斗状视盘凹陷和视盘周围放射状脉络膜萎缩。
- 视神经缺损：典型表现为视盘下方缺损。
- 视神经发育不全：视盘小，可见双环征。
Q
如何与青光眼鉴别？
A
HRT显示视盘边缘面积和边缘容积正常，OCT显示RNFL正常或增厚是主要的鉴别点。青光眼表现为视盘边缘面积减少和RNFL变薄，因此联合这些检查进行评估很重要。
5. 管理原则
Section titled “5. 管理原则”MP没有特异性治疗。它是一种良性非进展性疾病，不会导致视功能损害，但持续与青光眼鉴别是管理的核心。
- 定期随访：定期监测视盘形态、RNFL厚度和视野。
- 建立基线：初诊时记录视盘形态、OCT和视野检查的基准值，并追踪变化。
- 继续青光眼筛查：大视盘患者存在漏诊青光眼的风险，因此需持续进行定期青光眼筛查。
- 测量眼压：确认眼压无升高。
Q
需要治疗吗？
A
MP本身不需要治疗。但是，为了持续与青光眼进行鉴别，需要定期就诊和检查。如果在随访过程中出现视野变化或RNFL变薄，应考虑青光眼合并的可能并调整处理方案。
6. 病理生理学与详细发病机制
Section titled “6. 病理生理学与详细发病机制”MP的病理生理学尚未完全阐明。以下机制被认为可能相关。
- 胚胎期发育变异：推测视盘形成过程中的胚胎期变异导致视盘过度扩大。
- 视神经纤维数量增加：一种理论认为，由于存在比正常更多的视神经纤维，导致视盘扩大。OCT显示RNFL正常或增加的结果支持这一假说。
- 轴突迁移的变化：一种理论认为，发育过程中轴突迁移模式的改变会影响视乳头形成。
- 遗传因素：同卵双胞胎的报告和马绍尔群岛的流行病学数据提示存在遗传易感性。
视乳头边缘面积和边缘容积保持正常的发现表明，MP是一种不伴有视神经纤维丢失的疾病，本质上与青光眼不同。
7. 预后与长期病程
Section titled “7. 预后与长期病程”MP是非进行性的，不会发生视神经纤维的进行性丢失。在适当管理的病例中，视功能得以维持。
一项比较39名儿童MP患者和39名成人MP患者的研究显示，与成人相比，儿童倾向于有更大的视乳头边缘面积和更小的凹陷。虽然可能发生与年龄相关的形态变化，但认为病情不会进展。
在长期管理中，需注意以下几点。
- 记录并评估随年龄增长引起的视盘形态变化。
- 继续定期检查，以免漏诊新发青光眼（作为独立于MP的并发症）。
- 如果确认视野变化或RNFL变薄，则按青光眼性改变处理。
8. 参考文献
Section titled “8. 参考文献”- 日本緑内障学会. 緑内障診療ガイドライン（第5版）. 日本眼科学会雑誌. 2022.
- European Glaucoma Society. European Glaucoma Society Terminology and Guidelines for Glaucoma, 5th Edition. Br J Ophthalmol. 2021;105(Suppl 1):1-169.