Gai thị giác khổng lồ

Điểm chính trong nháy mắt

1. Đĩa thị thần kinh khổng lồ là gì?

Gai thị giác khổng lồ (Megalopapilla; MP) là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp, trong đó đĩa thị giác phình to trên 2,5 mm với hình dạng gai thị bất thường. Đây là tình trạng lành tính, không tiến triển, có thể xảy ra ở một mắt hoặc cả hai mắt.

Đây là chẩn đoán loại trừ, yêu cầu không có bất thường cấu trúc nào khác. Do có các dấu hiệu tương tự bệnh tăng nhãn áp, nó còn được gọi là “tình trạng giả tăng nhãn áp” và được coi là một biến thể cực đoan bình thường của hõm sinh lý.

Kích thước đĩa thị giác bình thường có đường kính 1,5–1,9 mm và diện tích 1,7–2,8 mm². Chỉ số DM/DD (tỷ lệ đường kính đĩa thị với khoảng cách từ hoàng điểm đến tâm đĩa thị) được dùng làm chỉ số đánh giá kích thước đĩa thị. Giá trị bình thường là 2,1–3,2, và tỷ lệ DM/DD ≤ 2,2 được coi là dấu hiệu của đĩa thị khổng lồ.

2 kiểu hình

Loại 1

Phình to đĩa thị: Toàn bộ đĩa thị phình to trong khi vẫn giữ cấu trúc bình thường.

Tỷ lệ C/D: Thể hiện tỷ lệ C/D cao.

Hình dạng: Quan sát thấy sự nhợt nhạt trên bề mặt và rìa gai thị.

Hai mắt: Có thể xảy ra ở một mắt hoặc cả hai mắt.

Loại 2

Lệch hõm: Hõm lệch lên trên, khiến một phần rìa gai thị trông như biến mất.

Động mạch thể mi-võng mạc: Tần suất xuất hiện cao.

Một bên: Thường xảy ra ở một mắt.

Cũng có báo cáo về các trường hợp bệnh nhân mắc glôcôm bẩm sinh, thoát vị não nền và đục thủy tinh thể dạng bột.

Q Sự khác biệt lớn nhất giữa loại 1 và loại 2 là gì?

Loại 1 được đặc trưng bởi sự mở rộng đồng đều của toàn bộ gai thị, duy trì cấu trúc bình thường, trong khi loại 2 cho thấy một chỗ lõm lệch lên trên khiến một phần rìa gai thị trông như biến mất. Loại 2 thường xảy ra ở một mắt và cũng được đặc trưng bởi tần suất xuất hiện cao của động mạch thể mi-võng mạc.

2. Triệu chứng chính và dấu hiệu lâm sàng

Triệu chứng chủ quan

Thường không có triệu chứng. Một số trường hợp, bệnh nhân có thể nhận thấy mở rộng điểm mù sinh lý. Giảm thị lực hiếm gặp, nếu có cần tìm nguyên nhân khác.

Dấu hiệu lâm sàng

Đường kính gai thị lớn: Gai thị lớn với đường kính >2,5 mm.
Tỷ lệ C/D cao: Hõm gai lớn, biểu hiện giống glôcôm.
Gai thị nhợt nhạt: Có thể thấy nhợt nhạt ở rìa hoặc bề mặt gai thị.
Lệch hõm gai (loại 2): Hõm gai lệch lên trên, làm một phần rìa gai thị trông không rõ.
RNFL (Lớp sợi thần kinh võng mạc): Không thấy mất sợi thần kinh thị giác hoặc mỏng RNFL.
Thay đổi độ lõm: Diện tích, thể tích và hình dạng độ lõm tăng lên, nhưng diện tích và thể tích bờ gai thị vẫn trong giới hạn bình thường.

Q Có cần đi khám ngay cả khi không có triệu chứng không?

Thường không có triệu chứng, nhưng tỷ lệ C/D cao hoặc gai thị lớn dễ bị nhầm với glôcôm. Để loại trừ chắc chắn glôcôm, cần các xét nghiệm chuyên khoa, và nếu tình cờ phát hiện, điều quan trọng là phải được khám mắt chuyên sâu.

3. Nguyên nhân và Yếu tố Nguy cơ

Hiện tại chưa rõ nguyên nhân. Các giả thuyết sau đã được đề xuất.

Biến thể phát triển trong giai đoạn tạo phôi: Các biến thể trong quá trình phát triển của đĩa thị giác.
Tăng số lượng sợi thần kinh thị giác: Giả thuyết cho rằng có nhiều sợi thần kinh hơn bình thường.
Thay đổi di chuyển sợi trục: Thay đổi mô hình di chuyển của các sợi trục trong quá trình phát triển.

Các yếu tố di truyền cũng được cho là có liên quan. Các báo cáo về trường hợp song sinh cùng trứng và tỷ lệ mắc bệnh cao ở Quần đảo Marshall (22 trong số 54 mắt có đường kính đĩa thị >2,10 mm và 36 người có tỷ lệ C/D >0,6) cho thấy có sự tham gia của yếu tố di truyền.

4. Chẩn đoán và Phương pháp Xét nghiệm

Điều quan trọng nhất trong chẩn đoán MP là phân biệt chắc chắn với bệnh tăng nhãn áp. Ở những gai thị lớn, việc đánh giá tỷ lệ C/D có tính đến kích thước gai thị là cần thiết và không phù hợp để đánh giá nguy cơ tăng nhãn áp chỉ dựa trên tỷ lệ C/D ¹⁾.

Đánh giá bằng HRT (Máy chụp cắt lớp võng mạc Heidelberg)

Trong đánh giá định lượng gai thị bằng HRT (Máy chụp cắt lớp võng mạc Heidelberg), điểm phân biệt là diện tích rìa gai thị và thể tích rìa gai thị được duy trì bình thường ở MP ²⁾.

Một nghiên cứu so sánh HRT trên 50 mắt MP ở trẻ em và 80 mắt bình thường cho thấy kết quả sau.

Chỉ số	Nhóm MP	Nhóm bình thường	Giá trị p
Diện tích viền gai thị (mm²)	1,96±0,36	1,90±0,22	0,25 (không có ý nghĩa thống kê)
Thể tích viền gai thị (mm³)	0,15±0,07	0,14±0,07	0,48 (không có ý nghĩa thống kê)

Việc không có sự khác biệt đáng kể về diện tích và thể tích bờ gai thị là bằng chứng quan trọng để phân biệt với bệnh glôcôm.

Đánh giá bằng OCT (Chụp cắt lớp quang học)

Trong đo độ dày RNFL quanh gai thị (pRNFL) bằng OCT, bệnh nhân MP cho thấy độ dày bình thường đến tăng ²⁾.

So sánh giữa nhóm trẻ em MP và nhóm bình thường cho thấy độ dày RNFL trung bình ở nhóm MP là 117,34±11,88 μm và ở nhóm bình thường là 106,83±13,48 μm (p<0,01), cho thấy nhóm MP dày hơn đáng kể. Việc không có hiện tượng mỏng RNFL là bằng chứng để loại trừ bệnh glôcôm.

Ngoài ra, so sánh giữa 39 trẻ em MP và 39 người lớn MP cho thấy trẻ em MP có diện tích bờ gai thị lớn hơn và độ lõm nhỏ hơn so với người lớn MP.

Kiểm tra thị trường

Có thể thấy sự mở rộng của điểm mù sinh lý. Về nguyên tắc, không thấy khiếm khuyết thị trường ngoại vi; nếu thấy khiếm khuyết thị trường giống glôcôm, cần nghi ngờ có glôcôm đi kèm.

Chẩn đoán phân biệt

Cần phân biệt MP với các bệnh có biểu hiện tương tự.

Glôcôm: Phân biệt dựa trên tình trạng mỏng RNFL, giảm diện tích bờ gai thị và có hay không khiếm khuyết thị trường.
Hội chứng Morning Glory: Đặc trưng bởi lõm gai thị hình phễu và teo hắc mạc tỏa tròn quanh gai thị.
U nguyên bào thần kinh thị giác: Đặc trưng bởi khiếm khuyết ở phần dưới của gai thị.
Bất sản thần kinh thị giác: Gai thị nhỏ, có dấu hiệu vòng đôi.

Q Làm thế nào để phân biệt với glôcôm?

Điểm phân biệt chính là diện tích bờ gai thị và thể tích bờ gai thị bình thường trên HRT, và RNFL bình thường đến tăng trên OCT. Trong glôcôm, có sự giảm diện tích bờ gai thị và mỏng RNFL, do đó việc kết hợp các xét nghiệm này để đánh giá là quan trọng.

5. Nguyên tắc quản lý

Không có điều trị đặc hiệu cho MP. Đây là bệnh lành tính không tiến triển và không gây suy giảm chức năng thị giác, nhưng việc tiếp tục phân biệt với glôcôm là trọng tâm của quản lý.

Nguyên tắc quản lý

Theo dõi định kỳ thường xuyên: Thực hiện theo dõi định kỳ hình thái đĩa thị giác, độ dày RNFL và thị trường.
Thiết lập đường cơ sở: Ghi lại các giá trị cơ bản về hình thái đĩa thị, OCT và thị trường tại lần khám đầu tiên, sau đó theo dõi sự thay đổi.
Tiếp tục tầm soát bệnh tăng nhãn áp: Ở bệnh nhân có gai thị lớn, có nguy cơ bỏ sót bệnh tăng nhãn áp, do đó cần tiếp tục tầm soát bệnh tăng nhãn áp định kỳ.
Đo nhãn áp: Đảm bảo không có tăng nhãn áp.

Q Có cần điều trị không?

Không cần điều trị cho bản thân MP. Tuy nhiên, cần khám và kiểm tra định kỳ để tiếp tục phân biệt với bệnh tăng nhãn áp. Nếu xuất hiện thay đổi thị trường hoặc mỏng lớp sợi thần kinh võng mạc trong quá trình theo dõi, cần xem xét lại hướng quản lý, cân nhắc khả năng mắc bệnh tăng nhãn áp.

6. Sinh lý bệnh và cơ chế chi tiết

Sinh lý bệnh của MP chưa được hiểu đầy đủ. Các cơ chế sau đây được cho là có liên quan:

Biến thể phát triển phôi thai: Người ta cho rằng một biến thể trong quá trình phát triển phôi thai của đĩa thị dẫn đến sự mở rộng quá mức của đĩa thị.
Tăng số lượng sợi thần kinh thị giác: Giả thuyết cho rằng sự hiện diện của nhiều sợi thần kinh thị giác hơn bình thường gây ra sự mở rộng đĩa thị. Kết quả OCT cho thấy lớp sợi thần kinh võng mạc bình thường đến tăng lên ủng hộ giả thuyết này.
Thay đổi di chuyển sợi trục: Giả thuyết cho rằng các mô hình di chuyển sợi trục trong giai đoạn phát triển thay đổi, ảnh hưởng đến sự hình thành gai thị.
Yếu tố di truyền: Báo cáo về các cặp song sinh cùng trứng và dữ liệu dịch tễ học từ Quần đảo Marshall gợi ý sự tồn tại của yếu tố di truyền.

Phát hiện rằng diện tích và thể tích bờ gai thị được duy trì bình thường cho thấy MP là tình trạng không mất sợi thần kinh thị giác, về cơ bản khác biệt với bệnh tăng nhãn áp.

7. Tiên lượng và Diễn tiến Dài hạn

MP không tiến triển, không xảy ra mất sợi thần kinh thị giác tiến triển. Ở các trường hợp được quản lý phù hợp, chức năng thị giác được duy trì.

Một nghiên cứu so sánh 39 trẻ em và 39 người lớn mắc MP cho thấy trẻ em có xu hướng có diện tích bờ gai thị lớn hơn và độ lõm nhỏ hơn so với người lớn. Có thể xảy ra thay đổi hình thái liên quan đến tuổi tác, nhưng tình trạng này không được coi là tiến triển.

Trong quản lý dài hạn, cần chú ý các điểm sau.

Ghi lại và đánh giá các thay đổi hình thái gai thị liên quan đến tuổi tác theo định kỳ.
Tiếp tục khám định kỳ để không bỏ sót bệnh tăng nhãn áp mới (như biến chứng độc lập với MP).
Nếu xác nhận có thay đổi thị trường hoặc mỏng lớp sợi thần kinh võng mạc, xử lý như thay đổi do tăng nhãn áp.

8. Tài liệu tham khảo

日本緑内障学会. 緑内障診療ガイドライン（第5版）. 日本眼科学会雑誌. 2022.
European Glaucoma Society. European Glaucoma Society Terminology and Guidelines for Glaucoma, 5th Edition. Br J Ophthalmol. 2021;105(Suppl 1):1-169.