La megalopapilla (MP) è una rara anomalia congenita caratterizzata da un ingrandimento del disco ottico oltre i 2,5 mm e da una forma anomala del disco. È una malattia benigna non progressiva, che può manifestarsi in modo unilaterale o bilaterale.
È una diagnosi di esclusione e l’assenza di altre anomalie strutturali è una condizione per la diagnosi. Poiché mostra reperti simili al glaucoma, è anche chiamato «stato pseudoglaucomatoso» ed è considerato una variante normale estrema dell’escavazione fisiologica.
La dimensione normale della papilla ottica è di 1,5-1,9 mm di diametro e 1,7-2,8 mm² di area. Come indicatore di valutazione delle dimensioni della papilla si utilizza il rapporto DM/DD (rapporto tra il diametro del disco e la distanza tra la macula e il centro della papilla). Il valore normale è 2,1-3,2 e un rapporto DM/DD ≤2,2 è indicativo di papilla gigante.
Tipo 1
Ingrandimento della papilla : l’intera papilla si ingrandisce mantenendo una struttura normale.
Rapporto C/D : mostra un rapporto C/D elevato.
Aspetto : pallore della superficie e del bordo della papilla.
Bilateralità : può essere unilaterale o bilaterale.
Tipo 2
Dislocamento dell’escavazione : l’escavazione è spostata verso l’alto, dando l’impressione che una parte del bordo papillare sia scomparsa.
Arteria cilioretinica : alta frequenza.
Unilaterale : di solito si manifesta unilateralmente.
Esistono anche segnalazioni di casi in pazienti con glaucoma congenito, encefalocele basale e cataratta polverulenta.
Il tipo 1 presenta una papilla uniformemente ingrandita che mantiene una struttura normale, mentre il tipo 2 mostra un’escavazione deviata verso l’alto, dando l’impressione che una parte del bordo papillare sia scomparsa. Il tipo 2 è solitamente monolaterale e si caratterizza anche per un’elevata frequenza di arterie cilio-retiniche.
Di solito asintomatico. In alcuni casi si può notare un allargamento della macchia cieca fisiologica. La riduzione dell’acuità visiva è rara; se presente, è necessario cercare altre cause.
Di solito asintomatico, ma un rapporto C/D elevato o una papilla grande possono essere scambiati per glaucoma. Per escludere con certezza il glaucoma sono necessari esami specialistici; se scoperto incidentalmente, è importante sottoporsi a un esame approfondito da un oculista.
L’eziologia è attualmente sconosciuta. Sono state proposte le seguenti ipotesi.
Sono suggeriti anche fattori genetici. Casi riportati in gemelli monozigoti e un’alta prevalenza nelle Isole Marshall (22 occhi su 54 con diametro papillare superiore a 2,10 mm e 36 persone con rapporto C/D superiore a 0,6) indicano un coinvolgimento genetico.
La cosa più importante nella diagnosi di MP è una sicura differenziazione dal glaucoma. Per le papille grandi, è indispensabile valutare il rapporto C/D tenendo conto delle dimensioni della papilla, e non è appropriato valutare il rischio di glaucoma solo in base al rapporto C/D1).
Nella valutazione quantitativa della papilla mediante HRT (Heidelberg Retina Tomograph), il punto chiave per la differenziazione è che l’area del bordo della papilla e il volume del bordo della papilla rimangono normali nella MP2).
Uno studio comparativo HRT su 50 occhi con MP e 80 occhi normali ha fornito i seguenti risultati.
| Indicatore | Gruppo MP | Gruppo normale | Valore p |
|---|---|---|---|
| Area del bordo della papilla (mm²) | 1,96±0,36 | 1,90±0,22 | 0,25 (non significativo) |
| Volume del bordo della papilla (mm³) | 0,15±0,07 | 0,14±0,07 | 0,48 (non significativo) |
L’assenza di differenze significative nell’area e nel volume del bordo papillare è un importante criterio per la diagnosi differenziale con il glaucoma.
La misurazione dello spessore del RNFL peripapillare (pRNFL) mediante OCT mostra nella MP valori normali o aumentati 2).
In un confronto tra un gruppo di bambini con MP e un gruppo normale, lo spessore medio del RNFL era di 117,34±11,88 μm nel gruppo MP contro 106,83±13,48 μm nel gruppo normale (p<0,01), indicando uno spessore significativamente maggiore nel gruppo MP. L’assenza di assottigliamento del RNFL è un elemento per escludere il glaucoma.
Inoltre, un confronto tra 39 bambini con MP e 39 adulti con MP ha mostrato che i bambini con MP hanno un’area del bordo papillare maggiore e una escavazione minore rispetto agli adulti con MP.
Si può osservare un allargamento della macchia cieca fisiologica. In linea di principio, non si riscontrano difetti del campo visivo periferico; se sono presenti difetti del campo visivo di tipo glaucomatoso, è necessario sospettare un glaucoma associato.
È importante differenziare la MP da malattie con reperti simili.
Il principale punto di differenziazione è che, all’HRT, l’area e il volume del bordo papillare rimangono normali, e all’OCT, lo strato di fibre nervose retiniche (RNFL) è normale o aumentato. Nel glaucoma si osserva una riduzione dell’area del bordo papillare e un assottigliamento dell’RNFL, quindi è importante valutare questi esami in combinazione.
Non esiste un trattamento specifico per la MP. Si tratta di una malattia benigna non progressiva che non causa deficit visivo, ma il cardine della gestione è la continua differenziazione dal glaucoma.
Non è necessario alcun trattamento per la MP stessa. Tuttavia, sono necessari visite ed esami regolari per continuare la differenziazione dal glaucoma. Se durante il follow-up si verificano alterazioni del campo visivo o assottigliamento della RNFL, la gestione deve essere rivista considerando una complicanza del glaucoma.
La fisiopatologia della MP non è completamente compresa. Si considerano i seguenti meccanismi.
Il riscontro che l’area e il volume del bordo papillare rimangono normali indica che la MP è una condizione senza perdita di fibre del nervo ottico, fondamentalmente diversa dal glaucoma.
La MP non è progressiva e non si verifica una perdita progressiva delle fibre del nervo ottico. Nei casi gestiti correttamente, la funzione visiva viene mantenuta.
Uno studio che ha confrontato 39 bambini e 39 adulti con MP ha mostrato che i bambini tendono ad avere un’area del bordo papillare maggiore e una minore escavazione rispetto agli adulti. Possono verificarsi cambiamenti morfologici legati all’età, ma la patologia non è considerata progressiva.
Nella gestione a lungo termine, prestare attenzione ai seguenti punti.
