نوع 1
بزرگ شدن دیسک بینایی: کل دیسک بینایی در حالی که ساختار طبیعی خود را حفظ میکند، بزرگ میشود.
نسبت C/D: نسبت C/D بالا را نشان میدهد.
ظاهر: رنگپریدگی سطح و لبههای دیسک بینایی مشاهده میشود.
دوچشمی: هم یکچشمی و هم دوچشمی وجود دارد.
دیسک بینایی بزرگ
نکات کلیدی در یک نگاه
Section titled “نکات کلیدی در یک نگاه”1. دیسک بینایی غولآسا چیست
Section titled “1. دیسک بینایی غولآسا چیست”مگالوپاپیلا (MP) یک ناهنجاری مادرزادی نادر است که در آن دیسک بینایی بیش از 2.5 میلیمتر بزرگ شده و شکل غیرطبیعی دارد. این یک بیماری خوشخیم و غیرپیشرونده است که میتواند یکطرفه یا دوطرفه باشد.
این یک تشخیص افتراقی است و شرط تشخیص، عدم وجود سایر ناهنجاریهای ساختاری است. از آنجا که یافتههای مشابه گلوکوم را نشان میدهد، «وضعیت شبه گلوکوم» نیز نامیده میشود و یکی از تغییرات طبیعی شدید حفره فیزیولوژیک محسوب میشود.
اندازه طبیعی دیسک بینایی قطر 1.5 تا 1.9 میلیمتر و مساحت 1.7 تا 2.8 میلیمتر مربع است. نسبت DM/DD (نسبت قطر دیسک به فاصله ماکولا تا مرکز دیسک) به عنوان شاخص ارزیابی اندازه دیسک استفاده میشود. مقدار طبیعی 2.1 تا 3.2 است و نسبت DM/DD کمتر یا مساوی 2.2 نشاندهنده دیسک بزرگ است.
2 فنوتیپ
Section titled “2 فنوتیپ”نوع ۲
جابجایی حفره: حفره به سمت بالا جابجا شده و بخشی از لبه دیسک بینایی ناپدید به نظر میرسد.
شریان مژگانی-شبکیهای: فراوانی وقوع آن بالا است.
یکطرفه: معمولاً به صورت یکطرفه بروز میکند.
همچنین مواردی از بیماران مبتلا به گلوکوم مادرزادی، مننژوسل قاعده جمجمه و آب مروارید پودری گزارش شده است.
Q
بزرگترین تفاوت بین تیپ ۱ و تیپ ۲ چیست؟
A
نوع 1 با بزرگ شدن یکنواخت کل دیسک بینایی و حفظ ساختار طبیعی مشخص میشود، در حالی که در نوع 2 فرورفتگی به سمت بالا جابجا شده و بخشی از لبه دیسک ناپدید به نظر میرسد. نوع 2 معمولاً یک طرفه است و فراوانی بالای شریان مژگانی-شبکیه نیز از ویژگیهای آن میباشد.
2. علائم اصلی و یافتههای بالینی
Section titled “2. علائم اصلی و یافتههای بالینی”علائم ذهنی
Section titled “علائم ذهنی”معمولاً بدون علامت است. در برخی موارد، بیمار ممکن است بزرگ شدن نقطه کور فیزیولوژیک را احساس کند. کاهش بینایی نادر است و در صورت مشاهده، باید علل دیگر بررسی شود.
یافتههای بالینی
Section titled “یافتههای بالینی”- بزرگ شدن قطر پاپیلا: پاپیلای بزرگ با قطر بیش از 2.5 میلیمتر مشاهده میشود.
- نسبت بالای C/D: حفره بزرگ است و یافتههای شبیه گلوکوم را نشان میدهد.
- رنگپریدگی پاپی : ممکن است رنگپریدگی در لبه یا سطح پاپی مشاهده شود.
- جابجایی فرورفتگی (نوع ۲): فرورفتگی به سمت بالا جابجا شده و بخشی از لبه پاپی نامشخص به نظر میرسد.
- RNFL (لایه فیبرهای عصبی شبکیه): ناپدید شدن فیبرهای عصب بینایی یا نازک شدن RNFL مشاهده نمیشود.
- تغییر حفره：مساحت، حجم و شکل حفره افزایش مییابد، اما مساحت و حجم لبه پاپی در محدوده طبیعی باقی میماند.
Q
آیا حتی در صورت نداشتن علائم، مراجعه به پزشک ضروری است؟
A
معمولاً بدون علامت است، اما نسبت بالای C/D یا پاپیلای بزرگ ممکن است با گلوکوم اشتباه گرفته شود. برای رد قطعی گلوکوم، معاینه تخصصی لازم است و در صورت تشخیص اتفاقی، مراجعه به چشمپزشک برای بررسی دقیق اهمیت دارد.
3. علل و عوامل خطر
Section titled “3. علل و عوامل خطر”علت بیماری در حال حاضر ناشناخته است. فرضیههای زیر مطرح شدهاند.
- تغییرات رشدی در دوره جنینی: تغییر در روند تکامل دیسک بینایی.
- افزایش تعداد فیبرهای عصب بینایی: نظریهای که میگوید تعداد فیبرهای عصبی بیشتر از حد طبیعی وجود دارد.
- تغییر در حرکت آکسون: تغییر در الگوی حرکت آکسون در طول دوره رشد.
عوامل ژنتیکی نیز مطرح شدهاند. گزارش بروز در دوقلوهای همسان و شیوع بالا در جزایر مارشال (در 22 چشم از 54 چشم، قطر پاپی بیش از 2.10 میلیمتر و در 36 نفر نسبت C/D بیش از 0.6) نشاندهنده نقش استعداد ژنتیکی است.
4. روشهای تشخیص و آزمایش
Section titled “4. روشهای تشخیص و آزمایش”مهمترین نکته در تشخیص MP، افتراق قطعی آن از گلوکوم است. در پاپیهای بزرگ، ارزیابی نسبت C/D با در نظر گرفتن اندازه پاپی ضروری است و ارزیابی خطر گلوکوم تنها بر اساس نسبت C/D مناسب نیست 1).
ارزیابی با HRT (توموگرافی شبکیه هایدلبرگ)
Section titled “ارزیابی با HRT (توموگرافی شبکیه هایدلبرگ)”در ارزیابی کمی دیسک بینایی با استفاده از HRT (توموگراف شبکیه هایدلبرگ؛ Heidelberg Retina Tomograph)، نکته افتراقی در MP این است که مساحت و حجم لبه دیسک بینایی طبیعی باقی میماند2).
در یک مطالعه مقایسهای HRT روی 50 چشم کودک و 80 چشم طبیعی، نتایج زیر به دست آمده است.
| شاخص | گروه MP | گروه طبیعی | مقدار p |
|---|---|---|---|
| مساحت لبه دیسک بینایی (mm²) | 1.96±0.36 | 1.90±0.22 | 0.25 (بدون تفاوت معنیدار) |
| حجم حاشیه پاپی (mm³) | 0.15±0.07 | 0.14±0.07 | 0.48 (بدون تفاوت معنیدار) |
عدم وجود تفاوت معنیدار در مساحت و حجم لبه دیسک بینایی، شواهد مهمی برای افتراق از گلوکوم است.
ارزیابی با OCT (توموگرافی انسجام نوری)
Section titled “ارزیابی با OCT (توموگرافی انسجام نوری)”در اندازهگیری ضخامت RNFL اطراف عصب بینایی (pRNFL) با OCT، در MP ضخامت طبیعی تا افزایش یافته مشاهده میشود 2).
در مقایسه گروه کودکان مبتلا به MP و گروه طبیعی، میانگین ضخامت RNFL در گروه MP 117.34±11.88 میکرومتر و در گروه طبیعی 106.83±13.48 میکرومتر (p<0.01) بود که نشاندهنده ضخامت معنیدار بیشتر در گروه MP است. عدم نازکشدگی RNFL دلیلی برای رد گلوکوم محسوب میشود.
همچنین در مقایسه بین ۳۹ کودک مبتلا به MP و ۳۹ بزرگسال مبتلا به MP، نشان داده شده است که در کودکان MP، ناحیه لبه پاپی بزرگتر و فرورفتگی کوچکتر از بزرگسالان MP است.
تست میدان بینایی
Section titled “تست میدان بینایی”ممکن است بزرگ شدن نقطه کور فیزیولوژیک مشاهده شود. به طور کلی نقص میدان بینایی محیطی دیده نمیشود و در صورت مشاهده نقص میدان بینایی شبیه به گلوکوم، باید به وجود گلوکوم همزمان مشکوک شد.
تشخیص افتراقی
Section titled “تشخیص افتراقی”تشخیص افتراقی از بیماریهایی که یافتههای مشابه با MP دارند، مهم است.
- گلوکوم: با نازک شدن لایه فیبرهای عصبی شبکیه (RNFL)، کاهش مساحت لبه دیسک بینایی و وجود نقص میدان بینایی افتراق داده میشود.
- سندرم طلوع صبحگاهی: فرورفتگی قیفی شکل دیسک بینایی و آتروفی مشیمیه شعاعی اطراف دیسک مشخصه آن است.
- کولوبوم عصب بینایی: نقص در قسمت پایینی دیسک بینایی معمول است.
- هیپوپلازی عصب بینایی: پاپی کوچک است و علامت حلقه دوتایی مشاهده میشود.
Q
چگونه میتوان گلوکوم را از سایر بیماریها تشخیص داد؟
A
نکته کلیدی در تشخیص افتراقی این است که در HRT، مساحت و حجم لبه دیسک بینایی طبیعی باقی میماند و در OCT، ضخامت لایه فیبرهای عصبی شبکیه (RNFL) طبیعی تا افزایش یافته است. در گلوکوم، کاهش مساحت لبه دیسک و نازک شدن RNFL دیده میشود، بنابراین ترکیب این آزمایشها برای ارزیابی اهمیت دارد.
۵. سیاست مدیریت
Section titled “۵. سیاست مدیریت”هیچ درمان اختصاصی برای MP وجود ندارد. این یک بیماری خوشخیم و غیرپیشرونده است که باعث اختلال بینایی نمیشود، اما ادامه افتراق آن از گلوکوم محور اصلی مدیریت است.
اصول مدیریت
Section titled “اصول مدیریت”- پیگیری منظم: پایش دورهای شکل سر عصب بینایی، ضخامت لایه فیبرهای عصبی شبکیه (RNFL) و میدان بینایی انجام شود.
- ایجاد خط پایه: در اولین ویزیت، مقادیر پایه برای شکل پاپی، OCT و میدان بینایی ثبت میشود تا تغییرات احتمالی پیگیری شود.
- ادامه غربالگری گلوکوم: در بیمارانی که پاپیلای بزرگ دارند، خطر نادیده گرفته شدن گلوکوم وجود دارد، بنابراین غربالگری منظم گلوکوم باید ادامه یابد.
- اندازهگیری فشار چشم: اطمینان از عدم افزایش فشار چشم.
Q
آیا درمان لازم نیست؟
A
خود MP نیازی به درمان ندارد. با این حال، برای ادامه تمایز از گلوکوم، مراجعه و معاینه منظم ضروری است. اگر در طول دوره پیگیری تغییرات میدان بینایی یا نازک شدن RNFL رخ دهد، باید با در نظر گرفتن عوارض گلوکوم، رویکرد درمانی را بازبینی کرد.
۶. پاتوفیزیولوژی و مکانیسم دقیق بروز بیماری
Section titled “۶. پاتوفیزیولوژی و مکانیسم دقیق بروز بیماری”پاتوفیزیولوژی MP به طور کامل شناخته نشده است. مکانیسمهای زیر مطرح شدهاند.
- تغییرات رشدی در دوره جنینی: تصور میشود که تغییرات در دوره جنینی تشکیل دیسک بینایی منجر به بزرگ شدن بیش از حد دیسک میشود.
- افزایش تعداد فیبرهای عصب بینایی: نظریهای که بر اساس آن وجود تعداد بیشتری از فیبرهای عصب بینایی نسبت به حالت طبیعی باعث بزرگتر شدن دیسک بینایی میشود. یافته OCT که RNFL را طبیعی تا افزایشیافته نشان میدهد، از این فرضیه حمایت میکند.
- تغییر در حرکت آکسون: نظریهای که بر اساس آن الگوی حرکت آکسونها در دوره تکامل تغییر کرده و بر تشکیل پاپی تأثیر میگذارد.
- عوامل ژنتیکی: گزارشهای مربوط به دوقلوهای همسان و دادههای اپیدمیولوژیک جزایر مارشال وجود استعداد ژنتیکی را نشان میدهد.
یافتهای مبنی بر حفظ طبیعی مساحت و حجم لبه دیسک بینایی نشان میدهد که میوپاتی پاپیلاری (MP) وضعیتی بدون از دست دادن فیبرهای عصب بینایی است و اساساً با گلوکوم متفاوت است.
7. پیشآگهی و سیر طولانیمدت
Section titled “7. پیشآگهی و سیر طولانیمدت”MP غیرپیشرونده است و از دست دادن پیشرونده فیبرهای عصب بینایی رخ نمیدهد. در مواردی که به درستی مدیریت شوند، عملکرد بینایی حفظ میشود.
در مطالعهای که ۳۹ کودک مبتلا به MP و ۳۹ بزرگسال مبتلا به MP را مقایسه کرد، نشان داده شد که کودکان نسبت به بزرگسالان مساحت لبه پاپی بزرگتر و فرورفتگی کوچکتری دارند. اگرچه تغییرات مورفولوژیک مرتبط با افزایش سن ممکن است رخ دهد، تصور میشود که بیماری پیشرفت نمیکند.
در مدیریت طولانیمدت، به نکات زیر توجه کنید.
- تغییرات مورفولوژی پاپی در ارتباط با افزایش سن را به صورت طولی ثبت و ارزیابی کنید.
- برای جلوگیری از نادیده گرفته شدن بروز جدید گلوکوم (به عنوان عارضهای مستقل از MP)، معاینات دورهای را ادامه دهید.
- در صورت مشاهده تغییرات میدان بینایی یا نازک شدن لایه فیبرهای عصبی شبکیه (RNFL)، باید به عنوان تغییرات گلوکوماتوز درمان شود.
۸. منابع
Section titled “۸. منابع”- 日本緑内障学会. 緑内障診療ガイドライン（第5版）. 日本眼科学会雑誌. 2022.
- European Glaucoma Society. European Glaucoma Society Terminology and Guidelines for Glaucoma, 5th Edition. Br J Ophthalmol. 2021;105(Suppl 1):1-169.