کولوبومای سر عصب بینایی

نکات کلیدی در یک نگاه

کولوبومای سر عصب بینایی یک ناهنجاری مادرزادی سر عصب بینایی است که در اثر بسته نشدن کامل شکاف جنینی (شکاف اپتیک) در بخش خلفی ایجاد می‌شود.
شیوع آن ۳ تا ۸ در ۱۰۰,۰۰۰ گزارش شده است.
با فرورفتگی سفید با حاشیه مشخص در ناحیه تحتانی پاپی و ناهنجاری در مسیر عروق مشخص می‌شود.
حدت بینایی بسته به میزان درگیری دسته عصبی پاپیلوماکولار از بیش از ۱.۰ تا ضعیف متغیر است.
ممکن است با جداشدگی سروزی شبکیه یا جداشدگی رگماتوژن شبکیه همراه باشد.
بررسی عوارض سیستمیک مانند سندرم CHARGE و سندرم کولوبومای کلیوی (جهش PAX2) مهم است.
نوع خفیف آن کولوبومای فوکس است.

۱. کولوبومای سر عصب بینایی چیست؟

کولوبومای سر عصب بینایی یک ناهنجاری مادرزادی است که با بزرگ شدن غیرطبیعی و فرورفتگی سفید با حاشیه مشخص در سر عصب بینایی مشخص می‌شود. این ناهنجاری در اثر بسته نشدن شکاف اپتیک (شکاف جنینی) که معمولاً در هفته هفتم جنینی بسته می‌شود، ایجاد می‌گردد. عروق شبکیه از یک نقطه منشأ نمی‌گیرند، بلکه از نقاط مختلف در لبه یا داخل فرورفتگی شروع می‌شوند.

اگر بسته نشدن شکاف اپتیک محدود به بخش خلفی (سمت عصب بینایی) باشد، کولوبومای عصب بینایی ایجاد می‌شود. اگر نقص بسته شدن گسترده‌تر از جلو به عقب باشد، طیفی از کولوبومای عنبیه تا کولوبومای مشیمیه تشکیل می‌شود. در کل طیف کولوبوما، کولوبومای سر عصب بینایی معادل انتهای خلفی نقص بسته شدن شکاف اپتیک است و بخشی از طیف پیوسته از کولوبومای عنبیه (انتهای قدامی) است، اما نوع محدود به سر عصب بینایی نیز وجود دارد.

کد ICD-10 آن H47.319 (عصب بینایی) است.

تشخیص افتراقی از سندرم گل صبحگاهی مهم است. در سندرم گل صبحگاهی، بافت پرولیفراتیو گلیال در مرکز پاپی دیده می‌شود و عروق به صورت شعاعی از آن خارج می‌شوند. در کولوبومای سر عصب بینایی، پرولیفراسیون گلیال وجود ندارد، فرورفتگی در بخش تحتانی بارزتر است و عروق از نقاط مختلف لبه یا داخل فرورفتگی منشأ می‌گیرند که به تشخیص افتراقی کمک می‌کند.

Q تفاوت کولوبومای سر عصب بینایی و سندرم گل صبحگاهی چیست؟

کولوبومای سر عصب بینایی با فرورفتگی سفید با حاشیه مشخص در بخش تحتانی مشخص می‌شود و عروق از نقاط مختلف لبه یا داخل فرورفتگی منشأ می‌گیرند. بافت پرولیفراتیو گلیال دیده نمی‌شود. در سندرم گل صبحگاهی، بافت پرولیفراتیو گلیال در مرکز پاپی وجود دارد و عروق از حاشیه پاپی به صورت شعاعی خارج می‌شوند. هر دو ناهنجاری مادرزادی سر عصب بینایی هستند، اما با یافته‌های فوندوسکوپی قابل تشخیص هستند.

2. علائم اصلی و یافته‌های بالینی

عکس فوندوس کولوبومای دیسک بینایی. یک فرورفتگی بزرگ سفیدرنگ در ناحیه دیسک دیده می‌شود.

Shah PK, et al. Aicardi syndrome: the importance of an ophthalmologist in its diagnosis. Indian J Ophthalmol. 2009. Figure 1a. PMCID: PMC2683450. License: CC BY.

در عکس فوندوس، یک ضایعه فرورفته بزرگ و سفیدرنگ در ناحیه دیسک بینایی دیده می‌شود که نشان‌دهنده کولوبومای دیسک بینایی است. در سمت بینی دیسک، یک ضایعه کمرنگ با مرز مشخص نیز دیده می‌شود که یافته‌ای از ناهنجاری مادرزادی فوندوس است.

علائم ذهنی

حدت بینایی به درگیری دسته عصبی پاپیلوماکولار در کولوبوما و شدت آن بستگی دارد. میزان آن از بیش از 1.0 تا موارد ضعیف متغیر است، اما به دلیل ناهنجاری عصب بینایی، حتی اگر ماکولا سالم باشد، در بسیاری از موارد بینایی کاهش می‌یابد.

کاهش بینایی: به میزان درگیری دسته عصبی پاپیلوماکولار بستگی دارد. در موارد با بینایی ضعیف، ممکن است استرابیسم ناشی از عدم استفاده ایجاد شود.
نقص میدان بینایی: معمولاً در قسمت فوقانی میدان بینایی، متناظر با کولوبومای پایین دیسک، نقص ایجاد می‌شود.
استرابیسم: در موارد با بینایی ضعیف، استرابیسم ناشی از عدم استفاده به صورت ثانویه ایجاد می‌شود.

یافته‌های فوندوس

در فوندوس، نقص در دیسک بینایی و مشیمیه-شبکیه در قسمت تحتانی کره چشم رخ می‌دهد. با ناهنجاری در مسیر عروق همراه است و از آنجایی که شریان مرکزی شبکیه در پشت دیسک منشعب می‌شود، به نظر می‌رسد که شریان‌های متعدد شبکیه از دیسک خارج می‌شوند. لبه فوقانی دیسک اغلب باقی می‌ماند و حتی اگر کل دیسک فرورفته باشد، به طور معمول قسمت تحتانی نسبت به فوقانی شدیدتر است.

ناحیه دیسک فرورفته است و دیسک یا وجود ندارد یا به طور جزئی نقص دارد و مشیمیه، اپیتلیوم رنگدانه شبکیه (RPE) و صلبیه اطراف نیز نازک هستند. در پایین فرورفتگی ناحیه دیسک، آتروفی مشیمیه-شبکیه و ظاهر مخطط ناشی از بسته نشدن شکاف جنینی وجود دارد.

طبقه‌بندی

کولوبومای دیسک بینایی بر اساس وسعت درگیری به شرح زیر طبقه‌بندی می‌شود.

نوع ایزوله کولوبومای دیسک بینایی: ناشی از بسته نشدن موضعی قسمت خلفی شکاف بینایی است.
نوع همراه با کولوبومای مشیمیه-شبکیه: نشان‌دهنده بسته نشدن گسترده‌تر شکاف بینایی است.
نوع همراه با کولوبومای عنبیه و جسم مژگانی: نوع گسترده که از انتهای قدامی تا خلفی پیوسته است.
کولوبومای فوکس: نوع خفیف که ضایعه آتروفیک مشابه کونوس در زیر دیسک بینایی نشان می‌دهد. بینایی اغلب نسبتاً حفظ می‌شود.

عوارض

عوارض چشمی

اغلب با کولوبومای عنبیه و کولوبومای مشیمیه همراه است.
در صورت همراهی با کولوبومای مشیمیه و گستردگی ناحیه فرورفته، ممکن است میکروفتالمی رخ دهد.
جداشدگی سروزی شبکیه: حتی با کولوبومای ایزوله دیسک بینایی نیز ممکن است رخ دهد.
جداشدگی رگماتوژن شبکیه: ممکن است در موارد همراه با کولوبومای پیچیده کوریورتینال ثانویه رخ دهد.
افت فشار چشم ناشی از فیلتراسیون ترانس اسکلرال: مواردی از نشت زلالیه از نقص اسکلرا گزارش شده است⁷⁾.

3. علت‌شناسی، همه‌گیری‌شناسی، عوامل خطر

همه‌گیری‌شناسی

شیوع 3 تا 8 در 100,000 گزارش شده است. موارد یک‌طرفه و دوطرفه به یک اندازه هستند و اغلب موارد پراکنده‌اند، اما سابقه خانوادگی شایع است. الگوهای وراثتی مختلف از جمله اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب و وابسته به X گزارش شده است⁴⁾.

نرخ تشخیص ژنتیکی کل کولوبوما کمتر از 30٪ است⁵⁾. موارد پراکنده زیادی که جهش ژنی در آنها شناسایی نشده است، وجود دارد و عوامل محیطی یا چندین ژن تعدیل‌کننده دخیل فرض می‌شوند.

مکانیسم ایجاد

شکاف جنینی (شکاف اپتیکال) در هفته چهارم جنینی هنگام تشکیل اپتیک کاپ از اکتودرم عصبی در سمت شکمی ایجاد می‌شود. در هفته پنجم کامل می‌شود و از هفته ششم بسته شدن آغاز می‌گردد. بسته شدن از نزدیک استوا به سمت جلو (به سمت عنبیه) و عقب (به سمت عصب بینایی) پیش می‌رود و در هفته هفتم کامل می‌شود. اگر بسته شدن خلفی محدود ناقص باشد، کولوبومای دیسک بینایی رخ می‌دهد.

ژن‌های مرتبط

ژن	بیماری مرتبط	توضیحات
PAX2	سندرم کولوبوم کلیوی (renal coloboma syndrome)	در تعیین سمت شکمی چشم و بسته شدن شکاف جنینی نقش دارد¹⁾
CHD7	سندرم CHARGE	کروموزوم 8 (8q12.2)، بیماری نادر تعیین شده
FZD5	کولوبوم علامت‌دار + میکروکورنئا	گیرنده مسیر سیگنال‌دهی Wnt²⁾

عوارض سیستمیک

کولوبوم دیسک بینایی ممکن است با سندرم‌های سیستمیک زیر همراه باشد.

سندرم CHARGE: سندرم ناهنجاری‌های چندعضوی که از حروف اول کولوبوما (C)، ناهنجاری قلبی (H)، آترزی کوآن (A)، تأخیر رشد (R)، هیپوپلازی تناسلی (G) و ناهنجاری گوش خارجی (E) گرفته شده است. ژن CHD7 ژن عامل آن است و به عنوان بیماری نادر تعیین شده است.
سندرم آیکاردی: همراه با آژنزی جسم پینه‌ای، صرع و تأخیر رشد ذهنی. در دختران شایع‌تر است. کولوبوما اغلب به صورت لکون‌های متعدد در کوریورتینا ظاهر می‌شود.
سندرم کولوبومای کلیوی: ناشی از جهش در ژن PAX2. با ناهنجاری‌های دستگاه ادراری-تناسلی همراه است. پیگیری طولانی‌مدت عملکرد کلیه ضروری است. جهش فریم‌شیفت c.76delG در PAX2 در خانواده‌ای با گلومرولواسکلروز سگمانتال کانونی (FSGS) شناسایی شده است و طیف فنوتیپی گسترده‌تر از آنچه قبلاً تصور می‌شد است ¹⁾.

Q آیا کولوبومای عصب بینایی با عوارض سیستمیک همراه است؟

می‌تواند با سندرم‌های سیستمیک مانند سندرم CHARGE (ناهنجاری‌های چندعضوی ناشی از جهش CHD7، بیماری نادر)، سندرم آیکاردی (آژنزی جسم پینه‌ای، صرع، غالب در دختران) و سندرم کولوبومای کلیوی (جهش PAX2، ناهنجاری‌های دستگاه ادراری-تناسلی) همراه باشد. در موارد دوطرفه یا وجود یافته‌های سیستمیک، مشاوره با متخصص اطفال و مشاوره ژنتیک توصیه می‌شود.

4. تشخیص و روش‌های آزمایش

روش تشخیص

تشخیص تنها با یافته‌های افتالموسکوپی امکان‌پذیر است. فرورفتگی سفید با مرز مشخص در قسمت تحتانی دیسک و ناهنجاری عروقی مشخص (منشأ گرفتن عروق متعدد از لبه یا داخل فرورفتگی) نکات کلیدی تشخیص هستند. برای تشخیص قطعی از سونوگرافی، MRI، CT و توموگرافی انسجام نوری (OCT) استفاده می‌شود.

اگرچه موارد پراکنده شایع‌تر هستند، اما سابقه خانوادگی نیز ممکن است وجود داشته باشد، بنابراین گرفتن شرح حال دقیق خانوادگی ضروری است.

برای بررسی ناهنجاری‌های داخل جمجمه‌ای (مانند آژنزی جسم پینه‌ای) MRI/CT سر لازم است. برای رد عوارض سیستمیک مانند سندرم CHARGE و سندرم آیکاردی، مشاوره با متخصص اطفال انجام می‌شود.

آزمایش‌ها

آزمایش	هدف
معاینه فوندوس (با گشاد کردن مردمک)	ارزیابی شکل دیسک بینایی، مسیر عروق و جداشدگی شبکیه
OCT (توموگرافی انسجام نوری)	ارزیابی دقیق ساختار دیسک بینایی و ماکولا
سونوگرافی (B-mode)	جستجوی جداشدگی شبکیه در مواردی که فوندوس به خوبی دیده نمی‌شود
تست میدان بینایی	ارزیابی الگوی نقص میدان بینایی (مانند نقص میدان فوقانی)
MRI مغز	بررسی عوارض سیستم عصبی مرکزی مانند آژنزی جسم پینه‌ای و انسفالوسل
سونوگرافی کلیه	غربالگری سندرم کولوبوم کلیوی
تست ژنتیک	جستجوی جهش‌های PAX2، CHD7 و غیره (در موارد دوطرفه و سندرمیک)

تشخیص افتراقی

بیماری‌های افتراقی	نکات افتراقی
سندرم گل صبحگاهی (morning glory syndrome)	بافت گلیال در مرکز دیسک، عروق به صورت شعاعی. در کولوبوما فرورفتگی غالب در پایین و بدون تکثیر گلیال
استافیلوم اطراف پاپی (peripapillary staphyloma)	برآمدگی خلفی صلبیه در اطراف دیسک. کولوبوما نقص خود دیسک است
PFV/PHPV سر عصب بینایی (باقی‌مانده شریان هیالوئید اولیه)	همراه با طناب زجاجیه و چین شبکیه. یافته‌های فوندوس با کولوبوما متفاوت است
مگالوپاپیلا (megalopapilla)	قطر دیسک بزرگ است اما شکل تقریباً طبیعی است. بدون فرورفتگی یا ناهنجاری عروقی ⁵⁾
هیپوپلازی عصب بینایی	دیسک کوچک (نسبت DM/DD ≥ 3.2). در کولوبوما دیسک بزرگ و فرورفته است
آتروفی عصب بینایی گلوکوماتوز	بزرگ شدن پیشرونده فرورفتگی و افزایش فشار چشم. کولوبوما غیرپیشرونده و فشار چشم طبیعی است

5. روش‌های درمانی استاندارد

کولوبومای سر عصب بینایی خود یک ناهنجاری ساختاری مادرزادی است و درمان قطعی ندارد. درمان علامتی بر اساس وجود و نوع عوارض، اصلی‌ترین روش درمان است.

پیگیری

از آنجا که این یک ناهنجاری مادرزادی غیرپیشرونده است، در صورت عدم وجود عوارضی مانند جداشدگی سروزی شبکیه، معاینات دوره‌ای فوندوس ادامه می‌یابد. در دوران کودکی، معاینه با افتالموسکوپ با مردمک گشاد شده هر شش ماه تا یک سال توصیه می‌شود.

مدیریت جداشدگی سروزی شبکیه

درمان استانداردی برای جداشدگی سروزی شبکیه وجود ندارد و مواردی از بهبود خودبه‌خودی گزارش شده است. گاهی چند ماه پیگیری انجام می‌شود. در صورت عدم بهبود پس از پیگیری، مداخله جراحی در نظر گرفته می‌شود.

فرض بر این است که به دلیل ناهنجاری ساختاری در ناحیه فرورفتگی، زجاجیه به فضای زیرشبکیه نفوذ می‌کند و همچنین احتمال ورود مایع مغزی-نخاعی از طریق ارتباط بین فرورفتگی و فضای زیرعنکبوتیه مطرح است.

مدیریت جداشدگی رگماتوژن شبکیه

برای جداشدگی رگماتوژن شبکیه، ویترکتومی و فوتوکواگولاسیون اطراف فرورفتگی انجام می‌شود. پیش‌آگهی بینایی پس از جراحی همیشه خوب نیست.

استفاده از چسب فیبرین برای بازگرداندن شبکیه در جداشدگی شبکیه مرتبط با کولوبوما گزارش شده است؛ به این صورت که چسب فیبرین در اطراف پارگی شبکیه در حاشیه کولوبوما اعمال می‌شود تا چسبندگی تقویت شود ³⁾. در برخی موارد بهبود بینایی نهایی به 20/50 حاصل شده است.

درمان آمبلیوپی

در موارد کاهش بینایی، به‌ویژه یک‌طرفه، اصلاح عیوب انکساری و درمان انسداد (بستن چشم سالم) انجام می‌شود. مداخله زودهنگام در دوران کودکی مهم است. با این حال، در کاهش بینایی ناشی از ناهنجاری ساختاری خود عصب بینایی، اثربخشی درمان آمبلیوپی محدود است.

مدیریت سیستمیک

موارد همراه با سندرم CHARGE: نیاز به مدیریت چندتخصصی با جراحی قلب، گوش و حلق و بینی، غدد درون‌ریز و غیره.
سندرم کولوبومای کلیوی: پیگیری طولانی‌مدت عملکرد کلیه انجام می‌شود.
مشاوره ژنتیک: در موارد دوطرفه یا همراه با علائم سیستمیک توصیه می‌شود.

Q جداشدگی شبکیه همراه با کولوبومای دیسک بینایی چگونه درمان می‌شود؟

جداشدگی سروزی شبکیه ممکن است خودبه‌خود بهبود یابد، بنابراین ابتدا چند ماه پیگیری انجام می‌شود. برای جداشدگی رگماتوژن، ویترکتومی و فوتوکوآگولاسیون اطراف فرورفتگی انجام می‌شود. اخیراً گزارش‌هایی از تقویت چسبندگی با استفاده از چسب فیبرین وجود دارد. با این حال، پیش‌آگهی بینایی پس از عمل همیشه خوب نیست.

6. پاتوفیزیولوژی و مکانیسم دقیق بروز

فرآیند بسته شدن شکاف جنینی

جام بینایی در هفته چهارم جنینی از اکتودرم عصبی تشکیل می‌شود. در سمت شکمی جام بینایی، شکاف جنینی (شکاف جام بینایی) ایجاد می‌شود که شریان هیالوئید از آن عبور می‌کند. این شکاف در هفته پنجم کامل می‌شود و بسته شدن آن از هفته ششم آغاز می‌شود. بسته شدن از نزدیک ناحیه استوا شروع شده و به سمت جلو (سمت عنبیه) و عقب (سمت عصب بینایی) پیشرفت می‌کند و در هفته هفتم کامل می‌شود. اگر بسته شدن در بخش خلفی محدود شود، کولوبومای عصب بینایی ایجاد می‌شود.

فرآیند بسته شدن شامل انتقال اپیتلیال-مزانشیمی (EMT) است. سلول‌های اپیتلیال عصبی شبکیه در لبه شکاف جنینی، غشای پایه را تجزیه کرده و ویژگی مزانشیمی به دست می‌آورند و با هم ادغام می‌شوند. اختلال در این فرآیند باعث کولوبوما می‌شود⁶⁾.

مکانیسم مولکولی

ژن PAX2 در تعیین سمت شکمی چشم نقش دارد و تصور می‌شود در بسته شدن شکاف جنینی شرکت می‌کند. جهش PAX2 باعث سندرم کولوبومای کلیوی می‌شود. جهش فریم‌شیفت c.76delG در PAX2 در یک خانواده مبتلا به FSGS شناسایی شده است و فنوتیپ سندرم کولوبومای کلیوی گسترده‌تر از آنچه قبلاً تصور می‌شد است¹⁾.

ژن FZD5 گیرنده مسیر سیگنال‌دهی Wnt را کد می‌کند. جهش‌های کاهش‌دهنده عملکرد، فعال‌سازی وابسته به لیگاند سیگنال Wnt را مختل کرده و باعث ناتوانی در بسته شدن شکاف جنینی و میکروکورنئا می‌شود. این الگوی توارث اتوزومال مغلوب دارد²⁾.

ژن CHD7 فاکتور بازسازی کروماتین را کد می‌کند و در تمایز و مهاجرت سلول‌های تاج عصبی نقش دارد. جهش آن باعث سندرم CHARGE می‌شود.

مکانیسم جداشدگی سروزی شبکیه

فرض بر این است که به دلیل ناهنجاری ساختاری در ناحیه فرورفتگی، زجاجیه به فضای زیرشبکیه نشت می‌کند. همچنین احتمال ورود مایع مغزی-نخاعی از طریق ارتباط بین فرورفتگی و فضای زیرعنکبوتیه مطرح شده است که یکی از دلایل دشواری درمان جداشدگی سروزی شبکیه محسوب می‌شود.

پیش‌آگهی و سیر بیماری

کولوبومای سر عصب بینایی یک ناهنجاری مادرزادی ثابت و غیرپیشرونده است. عارضه جداشدگی شبکیه عامل اصلی بدتر شدن پیش‌آگهی بینایی است. حتی پس از ویترکتومی برای جداشدگی رگماتوژن شبکیه، اغلب نمی‌توان انتظار پیش‌آگهی بینایی مطلوبی داشت.

7. تحقیقات جدید و چشم‌انداز آینده

گسترش طیف فنوتیپی جهش PAX2

Hu و همکاران (2024) گزارش کردند که جهش فریم‌شیفت c.76delG در ژن PAX2 در یک خانواده مبتلا به گلومرولواسکلروز سگمنتال کانونی (FSGS) شناسایی شده است ¹⁾. فنوتیپ سندرم کولوبومای کلیوی گسترده‌تر از آنچه قبلاً تصور می‌شد است و اهمیت غربالگری عملکرد کلیه در موارد کولوبومای سر عصب بینایی مجدداً تأکید شد. این یافته نشان می‌دهد که دامنه ارزیابی عملکرد کلیه در بیماران مبتلا به کولوبوما باید گسترش یابد.

FZD5 و ناهنجاری در سیگنال‌دهی Wnt

Cortes-Gonzalez و همکاران (2024) گزارش کردند که جهش میس‌سنس هموزیگوت (p.M160V) در ژن FZD5 باعث کولوبومای چشمی علامت‌دار و میکروکورنئا می‌شود ²⁾. تحلیل عملکردی تأیید کرد که این جهش از طریق الگوی توارث مغلوب، فعال‌سازی وابسته به لیگاند مسیر Wnt را مختل می‌کند. نرخ تشخیص ژنتیکی کولوبوما کمتر از 30٪ است و شناسایی ژن‌های جدید عامل بیماری می‌تواند به بهبود تشخیص کمک کند.

روش‌های جراحی جدید برای جداشدگی شبکیه

Jain و همکاران (2024) با استفاده از چسب فیبرین در جراحی بازگردانی شبکیه برای جداشدگی شبکیه مرتبط با کولوبوما، بهبود دید نهایی به 20/50 را گزارش کردند ³⁾. استفاده از چسب فیبرین در اطراف پارگی شبکیه در لبه کولوبوما برای تقویت چسبندگی، به عنوان گزینه کمکی برای ویترکتومی سنتی همراه با فوتوکاگولاسیون مورد توجه قرار گرفته است. انباشت موارد بیشتر و بررسی نتایج بلندمدت از چالش‌های آینده است.

8. منابع

Hu X, Lin W, Luo Z, Zhong Y, Xiao X, Tang R. Frameshift Mutation in PAX2 Related to FSGS. Mol Genet Genomic Med. 2024;12:e70006.
Cortes-Gonzalez V, Rodriguez-Morales M, Ataliotis P, et al. Homozygosity for a hypomorphic mutation in FZD5 causes syndromic ocular coloboma with microcornea. Hum Genet. 2024;143:1509-1521.
Jain KS, Upadhyaya A, Raval VR. Fibrin-glue-assisted retinopexy for coloboma-associated retinal detachment. Indian J Ophthalmol. 2024.
Pang CP, Lam DS. Differential occurrence of mutations causative of eye anomalies in families and sporadic patients with ocular coloboma. Hum Mutat. 2005;25(4):330.
Onwochei BC, Simon JW, Bateman JB, Couture KC, Mir E. Ocular colobomata. Surv Ophthalmol. 2000;45(3):175-194.
Chang L, Blain D, Bertuzzi S, Brooks BP. Uveal coloboma: clinical and basic science update. Curr Opin Ophthalmol. 2006;17(5):447-470.
Scemla B, Duroi Q, Duraffour P, Souedan V, Brezin AP. Transscleral filtration revealing a chorioretinal coloboma. Am J Ophthalmol Case Rep. 2021;21:101003.