ऑप्टिक डिस्क कोलोबोमा
एक नज़र में मुख्य बिंदु
Section titled “एक नज़र में मुख्य बिंदु”1. ऑप्टिक डिस्क कोलोबोमा क्या है?
Section titled “1. ऑप्टिक डिस्क कोलोबोमा क्या है?”ऑप्टिक डिस्क कोलोबोमा एक जन्मजात असामान्यता है जिसमें ऑप्टिक डिस्क का असामान्य विस्तार और स्पष्ट सीमा वाला सफेद गड्ढा होता है। यह ऑप्टिक कप विदर (भ्रूणीय विदर) के बंद न होने (कोलोबोमा) के कारण होता है, जो सामान्यतः गर्भ के 7वें सप्ताह में बंद हो जाता है। रेटिना वाहिकाएं एक ही स्थान से शुरू नहीं होतीं, बल्कि गड्ढे के किनारे या अंदर विभिन्न स्थानों से शुरू होती हैं।
जब ऑप्टिक कप विदर का बंद न होना पीछे के भाग (ऑप्टिक तंत्रिका की ओर) तक सीमित होता है, तो ऑप्टिक तंत्रिका कोलोबोमा होता है। यदि आगे से पीछे तक अधिक व्यापक बंद न होना हो, तो यह आइरिस से कोरॉइड कोलोबोमा तक का स्पेक्ट्रम बनाता है। समग्र कोलोबोमा में ऑप्टिक डिस्क कोलोबोमा ऑप्टिक कप विदर के बंद न होने के पीछे के छोर के अनुरूप है और आइरिस कोलोबोमा (सामने का छोर) से निरंतर स्पेक्ट्रम का हिस्सा है, लेकिन ऑप्टिक डिस्क का पृथक स्थानीय रूप भी मौजूद है।
ICD-10 कोड H47.319 (ऑप्टिक तंत्रिका) है।
मॉर्निंग ग्लोरी सिंड्रोम से अंतर महत्वपूर्ण है। मॉर्निंग ग्लोरी सिंड्रोम में डिस्क के केंद्र में ग्लियाल प्रसार ऊतक होता है और वाहिकाएं रेडियल रूप से चलती हैं। ऑप्टिक डिस्क कोलोबोमा में ग्लियाल प्रसार नहीं होता, गड्ढा निचले भाग में प्रमुख होता है, और वाहिकाएं गड्ढे के किनारे या अंदर विभिन्न स्थानों से शुरू होती हैं, जिससे अंतर किया जा सकता है।
ऑप्टिक डिस्क कोलोबोमा में निचले भाग में प्रमुख स्पष्ट सीमा वाला सफेद गड्ढा होता है, और वाहिकाएं गड्ढे के किनारे या अंदर विभिन्न स्थानों से शुरू होती हैं। ग्लियाल प्रसार ऊतक नहीं होता। मॉर्निंग ग्लोरी सिंड्रोम में डिस्क के केंद्र में ग्लियाल प्रसार ऊतक होता है और वाहिकाएं डिस्क की परिधि से रेडियल रूप से चलती हैं। दोनों ऑप्टिक डिस्क की जन्मजात असामान्यताएं हैं, लेकिन फंडस परीक्षा द्वारा अंतर किया जा सकता है।
2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष
Section titled “2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष”
व्यक्तिपरक लक्षण
Section titled “व्यक्तिपरक लक्षण”दृश्य तीक्ष्णता इस बात पर निर्भर करती है कि पैपिलोमैक्यूलर फाइबर बंडल कोलोबोमा में शामिल है या नहीं और किस हद तक। यह 1.0 से अधिक से लेकर खराब मामलों तक भिन्न होती है, लेकिन ऑप्टिक तंत्रिका की असामान्यता के कारण, मैक्युला में कोई विकार न होने पर भी अक्सर दृश्य तीक्ष्णता कम होती है।
- दृश्य तीक्ष्णता में कमी : पैपिलोमैक्यूलर फाइबर बंडल के शामिल होने की सीमा पर निर्भर करती है। खराब दृश्य तीक्ष्णता वाले मामलों में, उपयोग न होने के कारण स्ट्रैबिस्मस हो सकता है।
- दृश्य क्षेत्र दोष : डिस्क के नीचे के कोलोबोमा के अनुरूप अक्सर ऊपरी दृश्य क्षेत्र दोष होता है।
- स्ट्रैबिस्मस : खराब दृश्य तीक्ष्णता वाले मामलों में, उपयोग न होने के कारण स्ट्रैबिस्मस हो सकता है।
फंडस निष्कर्ष
Section titled “फंडस निष्कर्ष”फंडस में, मुख्य रूप से नीचे की ओर ऑप्टिक डिस्क और नेत्रगोलक के निचले हिस्से में रेटिना और कोरॉइड का दोष होता है। रक्त वाहिकाओं के मार्ग में असामान्यता होती है; केंद्रीय रेटिना धमनी डिस्क के पीछे शाखाओं में विभाजित होती है, जिससे कई रेटिना धमनियां डिस्क से निकलती हुई दिखाई देती हैं। डिस्क का ऊपरी किनारा अक्सर बचा रहता है, और भले ही पूरी डिस्क धंसी हुई हो, विशिष्ट रूप से नीचे का हिस्सा ऊपर की तुलना में अधिक धंसा होता है।
डिस्क क्षेत्र धंसा हुआ है, डिस्क अनुपस्थित या आंशिक रूप से दोषपूर्ण है, और आसपास का कोरॉइड, रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम (RPE) और स्क्लेरा पतले हैं। डिस्क क्षेत्र के धंसाव के नीचे, भ्रूणीय विदर के बंद न होने के कारण कोरियोरेटिनल शोष और टाइग्रॉइड उपस्थिति होती है।
वर्गीकरण
Section titled “वर्गीकरण”ऑप्टिक डिस्क कोलोबोमा को शामिल क्षेत्र के अनुसार निम्नानुसार वर्गीकृत किया जाता है:
- पृथक ऑप्टिक डिस्क कोलोबोमा : ऑप्टिक कप विदर के पिछले हिस्से के स्थानीय बंद न होने के कारण।
- संयुक्त कोरियोरेटिनल कोलोबोमा : ऑप्टिक कप विदर के अधिक व्यापक बंद न होने को दर्शाता है।
- आइरिस और सिलिअरी बॉडी कोलोबोमा संयुक्त प्रकार : अग्र सिरे से पश्च सिरे तक सतत विस्तृत रूप।
- फुक्स कोलोबोमा : हल्का प्रकार, जो पैपिला के नीचे कोनस जैसा एट्रोफिक घाव दिखाता है। दृष्टि अक्सर अपेक्षाकृत संरक्षित रहती है।
जटिलताएँ
Section titled “जटिलताएँ”नेत्र संबंधी जटिलताएँ
Section titled “नेत्र संबंधी जटिलताएँ”- अक्सर आइरिस कोलोबोमा और कोरॉइडल कोलोबोमा के साथ सह-अस्तित्व।
- यदि कोरॉइडल कोलोबोमा के साथ अवसाद का क्षेत्र बड़ा हो, तो माइक्रोफ्थाल्मिया हो सकता है।
- सीरस रेटिनल डिटेचमेंट : अकेले ऑप्टिक डिस्क कोलोबोमा के साथ भी हो सकता है।
- रेग्मेटोजेनस रेटिनल डिटेचमेंट : जटिल कोरॉइडल कोलोबोमा के मामलों में द्वितीयक रूप से हो सकता है।
- ट्रांसस्क्लेरल फिल्ट्रेशन के कारण हाइपोटोनी : स्क्लेरल दोष से जलीय हास्य के रिसाव के मामले रिपोर्ट किए गए हैं 7)।
3. कारण, महामारी विज्ञान और जोखिम कारक
Section titled “3. कारण, महामारी विज्ञान और जोखिम कारक”महामारी विज्ञान
Section titled “महामारी विज्ञान”प्रसार दर 3-8/100,000 बताई गई है। एकतरफा और द्विपक्षीय मामले समान रूप से होते हैं, अधिकांश छिटपुट होते हैं, लेकिन अक्सर पारिवारिक इतिहास होता है। ऑटोसोमल प्रभावी, ऑटोसोमल अप्रभावी और X-लिंक्ड सहित विभिन्न वंशानुक्रम पैटर्न रिपोर्ट किए गए हैं 4)।
कोलोबोमा के लिए समग्र आनुवंशिक निदान दर 30% से कम है 5)। कई छिटपुट मामलों में जीन उत्परिवर्तन की पहचान नहीं होती, जो पर्यावरणीय कारकों और कई संशोधक जीनों की भूमिका का सुझाव देता है।
उत्पत्ति तंत्र
Section titled “उत्पत्ति तंत्र”भ्रूणीय विदर (ऑप्टिक कप विदर) गर्भावस्था के चौथे सप्ताह में न्यूरोएक्टोडर्म से ऑप्टिक कप के निर्माण के दौरान उदर पक्ष पर बनता है। यह पाँचवें सप्ताह में पूरा होता है और छठे सप्ताह से बंद होना शुरू होता है। बंद होना भूमध्य रेखा के पास से आगे (आइरिस की ओर) और पीछे (ऑप्टिक तंत्रिका की ओर) बढ़ता है और सातवें सप्ताह में पूरा होता है। पीछे के भाग का सीमित अबंद होना ऑप्टिक तंत्रिका कोलोबोमा का कारण बनता है।
संबंधित जीन
Section titled “संबंधित जीन”| जीन | संबंधित रोग | टिप्पणी |
|---|---|---|
| PAX2 | वृक्क कोलोबोमा सिंड्रोम (renal coloboma syndrome) | नेत्र के उदर निर्धारण और भ्रूणीय विदर के बंद होने में शामिल1) |
| CHD7 | CHARGE सिंड्रोम | गुणसूत्र 8 (8q12.2), निर्दिष्ट दुर्लभ रोग |
| FZD5 | सिंड्रोमिक कोलोबोमा + माइक्रोकॉर्निया | Wnt सिग्नलिंग मार्ग रिसेप्टर2) |
प्रणालीगत जटिलताएँ
Section titled “प्रणालीगत जटिलताएँ”ऑप्टिक डिस्क कोलोबोमा निम्नलिखित प्रणालीगत सिंड्रोमों से जुड़ा हो सकता है।
- CHARGE सिंड्रोम : कोलोबोमा (C), हृदय विकृति (H), कोआना एट्रेसिया (A), वृद्धि अवरोध (R), जननांग हाइपोप्लासिया (G), और बाहरी कान असामान्यता (E) के प्रारंभिक अक्षरों से बना बहु-अंग विकृति सिंड्रोम। CHD7 जीन कारण जीन है, और इसे एक निर्दिष्ट दुर्लभ रोग के रूप में मान्यता प्राप्त है।
- Aicardi सिंड्रोम : कॉर्पस कैलोसम की अनुपस्थिति, मिर्गी, और मानसिक विकास मंदता के साथ। लड़कियों में अधिक होता है। कोलोबोमा अक्सर कोरॉइड और रेटिना में कई रिक्त स्थान (lacunae) के रूप में प्रकट होता है।
- रीनल कोलोबोमा सिंड्रोम : PAX2 जीन उत्परिवर्तन के कारण। गुर्दे और मूत्र पथ की विकृतियों के साथ जुड़ा हुआ। गुर्दे की कार्यक्षमता की दीर्घकालिक निगरानी आवश्यक है। PAX2 का c.76delG फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन फोकल सेगमेंटल ग्लोमेरुलोस्क्लेरोसिस (FSGS) वाले परिवारों में पहचाना गया है, और फेनोटाइपिक स्पेक्ट्रम पहले की तुलना में व्यापक है 1)।
यह CHARGE सिंड्रोम (CHD7 जीन उत्परिवर्तन के कारण बहु-अंग विकृति, निर्दिष्ट दुर्लभ रोग), Aicardi सिंड्रोम (कॉर्पस कैलोसम की अनुपस्थिति, मिर्गी, लड़कियों में प्रमुख), और रीनल कोलोबोमा सिंड्रोम (PAX2 उत्परिवर्तन, गुर्दे और मूत्र पथ की विकृतियां) जैसे प्रणालीगत सिंड्रोम से जुड़ा हो सकता है। द्विपक्षीय मामलों या प्रणालीगत निष्कर्षों में बाल रोग परामर्श और आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है।
4. निदान और जांच के तरीके
Section titled “4. निदान और जांच के तरीके”निदान विधि
Section titled “निदान विधि”केवल ऑप्थाल्मोस्कोपी निष्कर्षों से निदान संभव है। निदान के मुख्य बिंदु हैं: डिस्क के निचले हिस्से में प्रमुख, स्पष्ट सीमाओं वाला सफेद गड्ढा और विशिष्ट संवहनी असामान्यता (गड्ढे के किनारे या अंदर से कई वाहिकाओं का उद्गम)। निश्चित निदान के लिए अल्ट्रासाउंड, MRI, CT और ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी (OCT) का उपयोग किया जाता है।
हालांकि छिटपुट मामले अधिक होते हैं, पारिवारिक इतिहास भी हो सकता है, इसलिए सावधानीपूर्वक पारिवारिक इतिहास लेना आवश्यक है।
इंट्राक्रैनियल विकृतियों (जैसे कॉर्पस कैलोसम की अनुपस्थिति) की खोज के लिए सिर का MRI/CT आवश्यक है। CHARGE सिंड्रोम, Aicardi सिंड्रोम आदि जैसी प्रणालीगत जटिलताओं की जांच के लिए बाल रोग विशेषज्ञ से परामर्श किया जाता है।
| जांच | उद्देश्य |
|---|---|
| फंडस परीक्षण (पुतली फैलाकर) | ऑप्टिक डिस्क आकृति, रक्त वाहिका मार्ग और रेटिना डिटेचमेंट का मूल्यांकन |
| OCT (ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी) | ऑप्टिक डिस्क और मैक्युला संरचना का विस्तृत मूल्यांकन |
| अल्ट्रासाउंड परीक्षण (बी-मोड इको) | खराब फंडस दृश्यता वाले मामलों में रेटिना डिटेचमेंट की खोज |
| दृश्य क्षेत्र परीक्षण | दृश्य क्षेत्र दोष पैटर्न का मूल्यांकन (ऊपरी दृश्य क्षेत्र दोष आदि) |
| सिर का MRI | कॉर्पस कैलोसम एजेनेसिस, एन्सेफैलोसेले आदि केंद्रीय तंत्रिका तंत्र जटिलताओं की खोज |
| गुर्दे का अल्ट्रासाउंड | रीनल कोलोबोमा सिंड्रोम की जांच |
| आनुवंशिक परीक्षण | PAX2, CHD7 आदि में उत्परिवर्तन की खोज (द्विपक्षीय या सिंड्रोमिक मामलों में) |
विभेदक निदान
Section titled “विभेदक निदान”| विभेदक रोग | विभेदन बिंदु |
|---|---|
| मॉर्निंग ग्लोरी सिंड्रोम | ऑप्टिक डिस्क के केंद्र में ग्लियल प्रसार, वाहिकाएँ रेडियल। कोलोबोमा में निचला अवसाद होता है, ग्लियल प्रसार नहीं |
| पेरिपैपिलरी स्टैफिलोमा | ऑप्टिक डिस्क के चारों ओर श्वेतपटल का पश्च उभार। कोलोबोमा डिस्क का ही दोष है |
| ऑप्टिक डिस्क PFV/PHPV (अवशेषी प्राथमिक कांच धमनी) | कांच की रज्जु और रेटिनल सिलवटों के साथ। कोलोबोमा से फंडस भिन्न होता है |
| मेगालोपैपिला | डिस्क का व्यास बड़ा लेकिन आकृति लगभग सामान्य। कोई कपिंग या संवहनी असामान्यता नहीं 5) |
| ऑप्टिक तंत्रिका हाइपोप्लेसिया | डिस्क छोटी (DM/DD अनुपात ≥ 3.2)। कोलोबोमा में डिस्क बड़ी और कपयुक्त होती है |
| ग्लूकोमैटस ऑप्टिक एट्रोफी | प्रगतिशील कपिंग विस्तार और अंतर्नेत्र दबाव वृद्धि। कोलोबोमा गैर-प्रगतिशील और सामान्य दबाव वाला होता है |
5. मानक उपचार
Section titled “5. मानक उपचार”ऑप्टिक डिस्क कोलोबोमा एक जन्मजात संरचनात्मक असामान्यता है और इसका कोई कारणात्मक उपचार नहीं है। जटिलताओं की उपस्थिति और प्रकार के अनुसार रोगसूचक उपचार मुख्य है।
अनुवर्तन
Section titled “अनुवर्तन”यह एक गैर-प्रगतिशील जन्मजात असामान्यता है, इसलिए यदि सीरस रेटिनल डिटेचमेंट जैसी कोई जटिलता नहीं है, तो नियमित फंडस परीक्षण जारी रखा जाता है। बचपन में हर छह महीने से एक वर्ष में पुतली फैलाकर नेत्रदर्शन की सिफारिश की जाती है।
सीरस रेटिनल डिटेचमेंट का प्रबंधन
Section titled “सीरस रेटिनल डिटेचमेंट का प्रबंधन”सीरस रेटिनल डिटेचमेंट के उपचार पर कोई सहमति नहीं है, और स्वतः समाधान के मामले भी रिपोर्ट किए गए हैं। कभी-कभी कुछ महीनों तक अनुवर्तन किया जाता है। यदि अनुवर्तन के बाद सुधार नहीं होता है, तो शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप पर विचार किया जाता है।
यह माना जाता है कि अवकाश की संरचनात्मक असामान्यता के कारण कांच का द्रव उप-रेटिनल स्थान में प्रवेश करता है, और अवकाश और सबरैक्नॉइड स्थान के बीच संचार के माध्यम से मस्तिष्कमेरु द्रव के प्रवेश की संभावना भी सुझाई गई है।
रेग्मेटोजेनस रेटिनल डिटेचमेंट का प्रबंधन
Section titled “रेग्मेटोजेनस रेटिनल डिटेचमेंट का प्रबंधन”रेग्मेटोजेनस रेटिनल डिटेचमेंट के लिए विट्रेक्टॉमी और अवकाश के आसपास फोटोकोएग्यूलेशन किया जाता है। पश्चात दृश्य पूर्वानुमान हमेशा अच्छा नहीं होता है।
फाइब्रिन गोंद का उपयोग करके रेटिनल रीअटैचमेंट कोलोबोमा-संबंधित रेटिनल डिटेचमेंट के लिए किया गया है, जिसमें कोलोबोमा के किनारे पर रेटिनल टियर के आसपास फाइब्रिन गोंद लगाकर आसंजन को मजबूत किया जाता है 3)। कुछ मामलों में अंतिम दृश्य तीक्ष्णता 20/50 तक सुधार प्राप्त हुआ है।
एम्ब्लियोपिया उपचार
Section titled “एम्ब्लियोपिया उपचार”खराब दृश्य तीक्ष्णता वाले मामलों में, विशेष रूप से एकतरफा, अपवर्तक सुधार और ऑक्लूजन थेरेपी (स्वस्थ आंख को ढंकना) की जाती है। बचपन में प्रारंभिक हस्तक्षेप महत्वपूर्ण है। हालांकि, ऑप्टिक तंत्रिका की संरचनात्मक असामान्यता के कारण दृष्टि हानि में एम्ब्लियोपिया उपचार की प्रभावशीलता सीमित है।
प्रणालीगत प्रबंधन
Section titled “प्रणालीगत प्रबंधन”- CHARGE सिंड्रोम से जुड़े मामले: हृदय शल्य चिकित्सा, ईएनटी और एंडोक्रिनोलॉजी सहित बहु-विषयक प्रबंधन आवश्यक है।
- रीनल कोलोबोमा सिंड्रोम: गुर्दे के कार्य का दीर्घकालिक अनुवर्ती किया जाता है।
- आनुवंशिक परामर्श: द्विपक्षीय या सिंड्रोमिक मामलों में अनुशंसित।
सीरस रेटिना डिटेचमेंट स्वतः ठीक हो सकता है, इसलिए पहले कुछ महीनों का अवलोकन किया जाता है। रेग्मेटोजेनस डिटेचमेंट के लिए विट्रेक्टॉमी और अवसाद के आसपास फोटोकोएग्यूलेशन किया जाता है। हाल के वर्षों में फाइब्रिन गोंद के साथ आसंजन सुदृढ़ीकरण की रिपोर्टें हैं। हालांकि, पोस्टऑपरेटिव दृश्य पूर्वानुमान हमेशा अच्छा नहीं होता है।
6. पैथोफिजियोलॉजी और विस्तृत तंत्र
Section titled “6. पैथोफिजियोलॉजी और विस्तृत तंत्र”भ्रूणीय विदर बंद होने की प्रक्रिया
Section titled “भ्रूणीय विदर बंद होने की प्रक्रिया”ऑप्टिक कप गर्भावस्था के चौथे सप्ताह में न्यूरोएक्टोडर्म से बनता है। ऑप्टिक कप के उदर पक्ष पर एक भ्रूणीय विदर (ऑप्टिक विदर) उत्पन्न होता है, जिससे हायलॉइड धमनी गुजरती है। यह विदर 5वें सप्ताह में पूरा होता है और 6वें सप्ताह से बंद होना शुरू होता है। बंद होना भूमध्य रेखा के पास से शुरू होता है और आगे (आइरिस की ओर) और पीछे (ऑप्टिक तंत्रिका की ओर) बढ़ता है, 7वें सप्ताह में पूरा होता है। पीछे के हिस्से का सीमित बंद न होना ऑप्टिक तंत्रिका कोलोबोमा का कारण बनता है।
बंद होने की प्रक्रिया में एपिथेलियल-मेसेनकाइमल ट्रांज़िशन (EMT) शामिल है। भ्रूणीय विदर के किनारे की न्यूरल रेटिना एपिथेलियल कोशिकाएं बेसमेंट झिल्ली को तोड़ती हैं, मेसेनकाइमल गुण प्राप्त करती हैं और संलयन करती हैं। इस प्रक्रिया में बाधा कोलोबोमा का कारण बनती है6)।
आणविक तंत्र
Section titled “आणविक तंत्र”PAX2 जीन नेत्र के उदर निर्धारण में शामिल है और भ्रूणीय विदर के बंद होने में भूमिका निभाता है। PAX2 उत्परिवर्तन रीनल कोलोबोमा सिंड्रोम का कारण बनता है। PAX2 के c.76delG फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन की पहचान FSGS परिवार में की गई है, और रीनल कोलोबोमा सिंड्रोम का फेनोटाइप पहले की तुलना में व्यापक है1)।
FZD5 जीन Wnt सिग्नलिंग मार्ग के रिसेप्टर को एनकोड करता है। कार्य-हानि उत्परिवर्तन Wnt सिग्नलिंग के लिगैंड-निर्भर सक्रियण को बाधित करते हैं, जिससे भ्रूणीय विदर बंद न होना और माइक्रोकॉर्निया होता है। यह अप्रभावी वंशानुक्रम पैटर्न में होता है2)।
CHD7 जीन क्रोमैटिन रीमॉडलिंग कारक को एनकोड करता है और तंत्रिका शिखा कोशिकाओं के विभेदन और प्रवास में शामिल है। उत्परिवर्तन CHARGE सिंड्रोम का कारण बनता है।
सीरस रेटिना डिटेचमेंट का तंत्र
Section titled “सीरस रेटिना डिटेचमेंट का तंत्र”यह माना जाता है कि गड्ढे की संरचनात्मक असामान्यता के कारण कांच का द्रव (विट्रियस ह्यूमर) रेटिना के नीचे की जगह (सबरेटिनल स्पेस) में प्रवाहित होता है। गड्ढे और सबरैक्नॉइड स्पेस के बीच संचार के माध्यम से मस्तिष्कमेरु द्रव (CSF) के प्रवाह की भी संभावना है, जो सीरस रेटिनल डिटेचमेंट के इलाज को कठिन बनाने का एक कारण माना जाता है।
पूर्वानुमान और रोग का कोर्स
Section titled “पूर्वानुमान और रोग का कोर्स”ऑप्टिक डिस्क कोलोबोमा एक गैर-प्रगतिशील, स्थिर जन्मजात असामान्यता है। रेटिनल डिटेचमेंट की जटिलता दृष्टि के पूर्वानुमान को खराब करने वाला मुख्य कारक है। रेग्मेटोजेनस रेटिनल डिटेचमेंट के लिए विट्रेक्टॉमी सर्जरी के बाद भी दृष्टि का पूर्वानुमान अक्सर अच्छा नहीं होता है।
7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएँ
Section titled “7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएँ”PAX2 उत्परिवर्तन के फेनोटाइपिक स्पेक्ट्रम का विस्तार
Section titled “PAX2 उत्परिवर्तन के फेनोटाइपिक स्पेक्ट्रम का विस्तार”Hu और सहकर्मियों (2024) ने एक FSGS परिवार में PAX2 के c.76delG फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन की पहचान की सूचना दी 1)। रीनल कोलोबोमा सिंड्रोम का फेनोटाइप पहले की तुलना में व्यापक है, और ऑप्टिक डिस्क कोलोबोमा वाले रोगियों में गुर्दे की कार्यक्षमता की जांच के महत्व को फिर से रेखांकित किया गया। कोलोबोमा वाले रोगियों में गुर्दे की कार्यक्षमता के मूल्यांकन के संकेतों को व्यापक बनाने का सुझाव दिया गया है।
FZD5 और Wnt सिग्नलिंग असामान्यताएँ
Section titled “FZD5 और Wnt सिग्नलिंग असामान्यताएँ”Cortes-Gonzalez और सहकर्मियों (2024) ने बताया कि FZD5 का एक होमोज़ाइगस मिसेंस उत्परिवर्तन (p.M160V) लक्षणात्मक ओकुलर कोलोबोमा और माइक्रोकॉर्निया का कारण बनता है 2)। कार्यात्मक विश्लेषण ने पुष्टि की कि अप्रभावी वंशानुक्रम पैटर्न में Wnt सिग्नलिंग का लिगैंड-निर्भर सक्रियण बाधित होता है। कोलोबोमा की आनुवंशिक निदान दर 30% से कम है, और नए कारण जीन की पहचान से निदान में सुधार होने की उम्मीद है।
रेटिनल डिटेचमेंट के लिए नई सर्जिकल तकनीकें
Section titled “रेटिनल डिटेचमेंट के लिए नई सर्जिकल तकनीकें”Jain और सहकर्मियों (2024) ने कोलोबोमा से संबंधित रेटिनल डिटेचमेंट के लिए फाइब्रिन ग्लू के साथ रेटिनोपेक्सी करने के बाद अंतिम दृश्य तीक्ष्णता 20/50 तक सुधार की सूचना दी 3)। कोलोबोमा के किनारे पर रेटिनल टियर के आसपास फाइब्रिन ग्लू लगाकर आसंजन को मजबूत करने की तकनीक को पारंपरिक विट्रेक्टॉमी और फोटोकोएग्यूलेशन के लिए एक सहायक विकल्प के रूप में देखा जाता है। मामलों का संचय और दीर्घकालिक परिणामों का सत्यापन भविष्य के कार्य हैं।
8. संदर्भ
Section titled “8. संदर्भ”-
Hu X, Lin W, Luo Z, Zhong Y, Xiao X, Tang R. Frameshift Mutation in PAX2 Related to FSGS. Mol Genet Genomic Med. 2024;12:e70006.
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Cortes-Gonzalez V, Rodriguez-Morales M, Ataliotis P, et al. Homozygosity for a hypomorphic mutation in FZD5 causes syndromic ocular coloboma with microcornea. Hum Genet. 2024;143:1509-1521.
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