आइरिस कोलोबोमा

इस रोग के मुख्य बिंदु

• परितारिका कोलोबोमा एक जन्मजात नेत्र असामान्यता है जो भ्रूणीय विदर (नेत्र कप विदर) के बंद न होने के कारण होती है, जिससे परितारिका, सिलिअरी बॉडी, कोरॉइड और ऑप्टिक डिस्क में दोष उत्पन्न हो सकता है।
• विशिष्ट कोलोबोमा नीचे (अवर-टेम्पोरल की ओर) स्थित होता है, और कीहोल के आकार की पुतली की विकृति इसकी विशेषता है।
• प्रसार दर प्रति 10,000 जन्मों पर 0.5 से 0.7 अनुमानित है, और लगभग आधे मामले द्विपक्षीय होते हैं¹⁾।
• CHARGE सिंड्रोम (CHD7 उत्परिवर्तन), PAX2, SOX2 और अन्य विविध आनुवंशिक कारक शामिल हैं, और आनुवंशिक परामर्श महत्वपूर्ण है²⁾³⁾।
• उपचार का लक्ष्य इलाज नहीं है, बल्कि प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता (फोटोफोबिया) का प्रबंधन और जटिलताओं (ग्लूकोमा, मोतियाबिंद, रेटिना डिटेचमेंट) की रोकथाम है।
• जब कोरॉइडल कोलोबोमा मैक्युला तक फैल जाता है, तो दृष्टि का पूर्वानुमान खराब होता है; हॉर्नबी के फेनोटाइपिक वर्गीकरण से पूर्वानुमान का आकलन किया जाता है⁸⁾।
• कृत्रिम परितारिका (Customflex Artificial Iris) को FDA द्वारा 2018 में अनुमोदित किया गया था, और यह फोटोफोबिया को कम करने और कॉस्मेटिक सुधार के लिए एक विकल्प है⁵⁾।

1. परितारिका कोलोबोमा क्या है?

यूवियल कोलोबोमा (कोलोबोमा यूवी) भ्रूणीय विदर के बंद न होने के कारण होने वाली एक जन्मजात नेत्र विसंगति है। यह दोष भ्रूणीय विदर के अनुरूप ऑप्टिक डिस्क, कोरॉइड, सिलिअरी बॉडी और आइरिस में होता है। नेत्र कप के निचले हिस्से में होने वाले को विशिष्ट कोलोबोमा कहा जाता है, और अन्य स्थानों (जैसे मैक्यूलर कोलोबोमा) को अविशिष्ट कोलोबोमा कहा जाता है।

विशिष्ट आइरिस कोलोबोमा (कोलोबोमा आइरिडिस) नेत्र कप विदर के बंद न होने के कारण होता है। नेत्र कप उन ऊतकों को ऊपर से लपेटता है जो नेत्रगोलक की सामग्री बनने वाले होते हैं, और अंत में नीचे से बंद होता है। इसलिए विशिष्ट आइरिस कोलोबोमा नीचे (अवअस्थायी की ओर) स्थित होता है और सिलिअरी बॉडी कोलोबोमा, कोरॉइडल कोलोबोमा और ऑप्टिक नर्व कोलोबोमा के साथ हो सकता है। आइरिस कोलोबोमा अकेले भी हो सकता है, लेकिन अक्सर अन्य यूवियल कोलोबोमा के साथ संयुक्त होता है।

वर्तमान में आइरिस कोलोबोमा को ‘ठीक’ करने वाला कोई उपचार मौजूद नहीं है। उपचार के लक्ष्य फोटोफोबिया के लक्षणात्मक उपचार, जटिलताओं का प्रबंधन और रोकथाम, और दृश्य कार्य का अनुकूलन हैं।

महामारी विज्ञान

संकेतक	सामग्री
प्रसार (प्रति जन्म)	प्रति 10,000 जन्मों पर 0.5 से 0.7 (आनुवंशिक महामारी विज्ञान अध्ययन 1))
घटना आवृत्ति (अमेरिका के मिनेसोटा राज्य की जनसंख्या-आधारित)	प्रति 10,000 जन्मों पर 2.6 9)
द्विपक्षीयता का अनुपात	लगभग 50% 1)
आनुवंशिक पैटर्न	विविध: छिटपुट, ऑटोसोमल प्रभावी (AD), ऑटोसोमल अप्रभावी (AR), आदि।
संबंधित सिंड्रोम	CHARGE सिंड्रोम (CHD7 उत्परिवर्तन) जैसे बहु-अंग विकृतियों के एक लक्षण के रूप में पाया जा सकता है।

Q क्या आइरिस कोलोबोमा (परितारिका दोष) वंशानुगत है?

A

वंशानुक्रम के विभिन्न प्रकार होते हैं: यह छिटपुट हो सकता है या ऑटोसोमल प्रभावी (AD) या अप्रभावी (AR) के रूप में परिवार के कई सदस्यों में मौजूद हो सकता है। यह CHARGE सिंड्रोम (CHD7 उत्परिवर्तन, AD) जैसे बहु-अंग विकृति सिंड्रोम के एक लक्षण के रूप में भी प्रकट हो सकता है। पारिवारिक इतिहास होने या सिंड्रोमिक होने का संदेह होने पर आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

आइरिस कोलोबोमा का पूर्व खंड फोटोग्राफ। पुतली के निचले भाग में ताले की कुंडी के आकार का चीरा और परितारिका दोष दिखाई देता है।

Lingam G, et al. Ocular coloboma-a comprehensive review for the clinician. Eye (Lond). 2021. Figure 2. PMCID: PMC8302742. License: CC BY.

पूर्व खंड फोटोग्राफ में, पुतली के निचले भाग में ताले की कुंडी के आकार के चीरे के साथ आइरिस कोलोबोमा स्पष्ट रूप से दिखाई देता है। यह आइरिस कोलोबोमा का एक प्रतिनिधि नैदानिक निष्कर्ष है, जो मुख्य लक्षणों और नैदानिक निष्कर्षों के विवरण के लिए उपयुक्त है।

व्यक्तिपरक लक्षण

• दृष्टि: अकेले आइरिस कोलोबोमा में अक्सर दृष्टि अच्छी होती है। यदि दोष मैक्युला तक फैल जाता है, तो दृष्टि खराब हो जाती है।
• फोटोफोबिया (चमक से परेशानी): परितारिका दोष के कारण प्रकाश नियंत्रण में गड़बड़ी से फोटोफोबिया होता है। यह दैनिक जीवन में गंभीर असुविधा का कारण बन सकता है।
• निस्टागमस (नेत्र कंपन): द्विपक्षीय मामलों में निस्टागमस देखा जा सकता है। यह खराब दृष्टि वाले मामलों में विशेष रूप से स्पष्ट होता है।

नैदानिक निष्कर्ष

दोष अवअंशुकीय (इन्फेरोटेम्पोरल) तरफ होता है, पुतली के किनारे पर सबसे चौड़ा होता है और जड़ की ओर संकरा होता जाता है (ताले की कुंडी के आकार की पुतली: कीहोल प्यूपिल)। अक्सर माइक्रोफथाल्मिया, मोतियाबिंद और कोरॉइडल कोलोबोमा के साथ होता है।

आइरिस कोलोबोमा

स्थान: निचला (अवअंशुकीय) भाग प्रमुख।

दिखावट: ताले की कुंडी के आकार की पुतली विकृति। पुतली के किनारे पर सबसे चौड़ी और जड़ की ओर संकरी।

मुख्य लक्षण: प्रकाश नियंत्रण विकार के कारण फोटोफोबिया। अकेले दोष में दृष्टि अक्सर अच्छी होती है।

सिलियरी कोलोबोमा

स्थान : अक्सर आइरिस दोष से सटा हुआ।

विशेषताएँ : अकेला होना दुर्लभ। अक्सर बड़े कोरॉइडल कोलोबोमा से सटा होता है। उपकला और मांसपेशी में दोष।

जटिलताएँ : ज़िन ज़ोन्यूल का कमज़ोर होना। लेंस सहायक कार्य में कमी।

कोरॉइडल कोलोबोमा

निष्कर्ष : फंडस के निचले भाग में स्पष्ट सीमाओं वाले धँसे हुए पीले-सफ़ेद घाव के रूप में देखा जाता है।

जटिलताएँ : दोष के किनारे पर रेटिनल फटना → रेटिना डिटेचमेंट का उच्च जोखिम। मैक्युला तक फैलने पर दृष्टि का पूर्वानुमान खराब।

ऑप्टिक तंत्रिका कोलोबोमा

निष्कर्ष : ऑप्टिक डिस्क का बढ़ना और धँसना। डिस्क के चारों ओर दोष फैलने का रूप।

जटिलताएँ : दृश्य क्षेत्र दोष और ऑप्टिक शोष। दृष्टि पर बड़ा प्रभाव।

हॉर्नबी एट अल. के फेनोटाइपिक वर्गीकरण के अनुसार, कोलोबोमा का पश्च खंड तक फैलाव दृष्टि पूर्वानुमान का प्रमुख कारक है, और दोष जितना अधिक मैक्युला तक पहुँचता है, दृष्टि पूर्वानुमान उतना ही खराब होता है⁸⁾।

Q आइरिस दोष होने पर दृष्टि पर क्या प्रभाव पड़ता है?

A

यदि केवल आइरिस दोष है, तो अक्सर दृष्टि अच्छी होती है। लेकिन यदि कोरॉइडल कोलोबोमा मैक्युला तक फैल जाता है, तो दृष्टि बहुत कम हो जाती है और पूर्वानुमान खराब होता है। द्विपक्षीय होने पर निस्टागमस हो सकता है और एम्ब्लियोपिया भी सह-अस्तित्व में हो सकता है। नियमित नेत्र जाँच से दृष्टि और फंडस की निगरानी करना महत्वपूर्ण है।

3. कारण और जोखिम कारक

उत्पत्ति तंत्र

गर्भावस्था के 6-7 सप्ताह के आसपास, भ्रूणीय विदर (ऑप्टिक फिशर / कोरॉइडल फिशर) का बंद होना होता है। बंद होना निचले भूमध्य रेखा से शुरू होता है और पश्च ध्रुव और परिधि दोनों दिशाओं में आगे बढ़ता है। इस कारण पश्च ध्रुव कोरॉइड और आइरिस का निचला भाग कोलोबोमा के रूप में रह जाता है। यदि बंद होना पूरी तरह से नहीं होता है, तो निचले यूविया (आइरिस, सिलियरी बॉडी, कोरॉइड) और ऑप्टिक तंत्रिका में कोलोबोमा बन जाते हैं।

पर्यावरणीय कारकों के संबंध में, पशु प्रयोगों में टेराटोजेनिक पदार्थों की भागीदारी की सूचना दी गई है, लेकिन मनुष्यों में स्थापित जोखिम कारक सीमित हैं²⁾।

संबंधित जीन

यह स्पष्ट हो गया है कि विभिन्न जीन उत्परिवर्तन कोलोबोमा में शामिल हैं²⁾।

जीन	वंशानुक्रम पैटर्न	संबंधित फेनोटाइप
PAX2	AD	गुर्दा कोलोबोमा सिंड्रोम (पैपिलोरेनल सिंड्रोम)
CHD7	AD	CHARGE सिंड्रोम (नीचे वर्णित)
SOX2	AD	एनोफ्थाल्मिया / माइक्रोफ्थाल्मिया + कोलोबोमा
VSX2	AR	लघुनेत्र + कोलोबोमा
SHH	AD	होलोप्रोसेन्सेफली + कोलोबोमा
GDF6	AD	लघुनेत्र/कोलोबोमा
GDF3	AD	लघुनेत्र/कोलोबोमा

Q CHARGE सिंड्रोम क्या है?

A

यह CHD7 जीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाला बहु-अंग विकृति सिंड्रोम है। इसका नाम इसके प्रमुख लक्षणों के संक्षिप्त नाम से लिया गया है: Coloboma (कोलोबोमा), Heart defects (हृदय दोष), Atresia choanae (कोआना एट्रेसिया), Retardation of growth/development (वृद्धि/विकास मंदता), Genital anomalies (जननांग असामान्यताएं), Ear anomalies (कान की असामान्यताएं)। यह ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुक्रम है, और कोलोबोमा अक्सर निदान का प्रारंभिक बिंदु होता है। प्रणालीगत प्रबंधन के लिए बहु-विषयक सहयोग आवश्यक है।

4. निदान और जांच के तरीके

प्रमुख जांच प्रक्रियाएँ

• स्लिट लैंप माइक्रोस्कोपी: पूर्व खंड अवलोकन में निचले आइरिस दोष (की-होल पुतली) की पुष्टि करें। यह निश्चित निदान का मुख्य निष्कर्ष है।
• पुतली फैलाकर फंडस परीक्षण: कोरॉइडल कोलोबोमा और ऑप्टिक तंत्रिका कोलोबोमा की उपस्थिति की पुष्टि करें। मैक्युला तक फैलाव का मूल्यांकन करें।
• नेत्र B-अल्ट्रासाउंड: माइक्रोफ्थाल्मिया की पुष्टि और अक्षीय लंबाई का मूल्यांकन करें।
• OCT (ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी): मैक्युला तक दोष के फैलाव और मैक्युलर हाइपोप्लासिया के मूल्यांकन के लिए उपयोग किया जाता है।
• अंतःनेत्र दबाव परीक्षण: ग्लूकोमा की जांच के रूप में किया जाता है। नियमित अंतःनेत्र दबाव माप महत्वपूर्ण है।
• प्रणालीगत जांच: CHARGE सिंड्रोम को बाहर करने के लिए इकोकार्डियोग्राफी, श्रवण परीक्षण और चोआनल CT किया जाता है।
• आनुवंशिक परीक्षण: CHD7 (CHARGE), PAX2, SOX2 आदि जीनों का विश्लेषण किया जाता है।

विभेदक निदान

एनिरिडिया से विभेदन चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण है। एनिरिडिया के निदान मानदंड (Jpn J Ophthalmol 2020) में आइरिस कोलोबोमा को विभेदक रोग के रूप में स्पष्ट रूप से उल्लेख किया गया है⁴⁾।

रोग का नाम	विभेदन बिंदु
एनिरिडिया	PAX6 उत्परिवर्तन। आइरिस लगभग पूरी तरह अनुपस्थित (>2/3)। अक्सर कॉर्नियोपैथी और मैक्युलर हाइपोप्लासिया से जुड़ा होता है4)। विल्म्स ट्यूमर (WAGR सिंड्रोम) का जोखिम एनिरिडिया के लिए विशिष्ट है और आमतौर पर आइरिस कोलोबोमा में नहीं पाया जाता।
अभिघातज आइरिस डायलिसिस	आघात का इतिहास। अनियमित आइरिस फटाव जो आघात स्थल से संबंधित होता है।
ICE सिंड्रोम	अधिग्रहित, एकाक्षी। कॉर्नियल एंडोथेलियम असामान्यता (स्पेक्युलर माइक्रोस्कोप में असामान्य कोशिकाएं) प्रमुख
प्यूपिलरी झिल्ली अवशेष	प्यूपिलरी क्षेत्र में झिल्लीदार संरचना बनी रहती है। आइरिस स्ट्रोमा में दोष नहीं होता

Q आइरिस कोलोबोमा कब और कैसे पाया जाता है?

A

अधिकांशतः जन्म के समय या शैशवावस्था में पूर्व खंड परीक्षण में की-होल पुतली के रूप में पाया जाता है। स्लिट लैंप माइक्रोस्कोप से निदान की पुष्टि की जाती है, और पुतली फैलाकर फंडस परीक्षण से कोरॉइड या ऑप्टिक तंत्रिका में जटिलताओं की जाँच की जाती है। CHARGE सिंड्रोम का संदेह होने पर हृदय, कान और नाक की पूर्ण जाँच की जाती है। स्कूल स्वास्थ्य जाँच या शिशु स्वास्थ्य जाँच में कभी-कभी आकस्मिक रूप से भी पाया जा सकता है।

5. मानक उपचार

फोटोफोबिया प्रबंधन (प्रथम पंक्ति)

आइरिस कोलोबोमा का कोई निश्चित उपचार नहीं है। मुख्य लक्षण फोटोफोबिया का लक्षणात्मक उपचार ही उपचार का प्रारंभिक बिंदु है।

• धूप का चश्मा : आइरिस कोलोबोमा के कारण प्रकाश नियमन विकार की भरपाई करने और फोटोफोबिया कम करने का सबसे बुनियादी उपाय। छायांकन की डिग्री और रंग फिल्टर लक्षणों के अनुसार चुने जाते हैं।
• आइरिस युक्त रंगीन कॉन्टैक्ट लेंस (प्रोस्थेटिक CL) : कॉस्मेटिक सुधार और फोटोफोबिया में कमी दोनों संभव है। यह आइरिस कोलोबोमा को ऑप्टिकली पूरक करता है।
• अपवर्तन सुधार : चश्मे या सामान्य कॉन्टैक्ट लेंस से अपवर्तन दोष को ठीक किया जाता है।
• एम्ब्लियोपिया रोकथाम : बच्चों में उचित अपवर्तन सुधार और स्वस्थ आँख को ढकना एम्ब्लियोपिया और स्ट्रैबिस्मस को रोकने में महत्वपूर्ण है।

जटिलताओं के अनुसार उपचार

मोतियाबिंद सर्जरी

विशेषताएँ : ज़िन्न ज़ोन्यूल की कमज़ोरी, ख़राब पुतली फैलाव और छोटी आँख के कारण सर्जरी कठिन होती है।

तकनीक : फेकोइमल्सीफिकेशन + IOL प्रत्यारोपण। कैप्सूलर टेंशन रिंग (CTR) के उपयोग पर विचार करें। पुतली फैलाने वाले उपकरण (माल्युगिन रिंग आदि) की आवश्यकता हो सकती है।

विकल्प : कृत्रिम आइरिस (कस्टमफ्लेक्स आर्टिफिशियल आइरिस आदि) के साथ-साथ प्रत्यारोपण पर विचार करें⁵⁾। इससे सौंदर्य में सुधार और रोशनी के प्रति संवेदनशीलता में कमी की उम्मीद है।

ग्लूकोमा उपचार

दवा चिकित्सा : प्रोस्टाग्लैंडीन एनालॉग्स, बीटा-ब्लॉकर्स और कार्बोनिक एनहाइड्रेज़ इनहिबिटर्स जैसी आँखों की बूंदों का उपयोग करें।

सर्जरी : दवा प्रतिरोधी मामलों में ट्रैबेकुलोटॉमी या ट्रैबेकुलेक्टॉमी (फिल्ट्रेशन सर्जरी) पर विचार करें।

अनुवर्तन : ग्लूकोमा में दृष्टि क्षेत्र की क्षति अपरिवर्तनीय है, इसलिए नियमित अंतर्गर्भाशयी दबाव निगरानी और दृष्टि क्षेत्र परीक्षण आवश्यक हैं।

रेटिना डिटेचमेंट उपचार

रोग स्थिति : यह कोरॉइडल कोलोबोमा के अंदर या किनारे पर रेटिना में छेद के कारण या कोलोबोमा से असंबंधित छेद के कारण हो सकता है।

उपचार : विट्रेक्टॉमी मूल उपचार है। कोरॉइडल कोलोबोमा के किनारे पर निवारक लेज़र फोटोकोएग्यूलेशन की उपयोगिता बताई गई है⁶⁾।

पूर्वानुमान : रेटिना डिटेचमेंट के मामलों में अक्सर खराब पूर्वानुमान होता है। शीघ्र पहचान और उपचार महत्वपूर्ण है।

नियमित निगरानी

लक्षित जटिलताएँ : तीन प्रमुख जटिलताओं (ग्लूकोमा, मोतियाबिंद, रेटिना डिटेचमेंट) के लिए नियमित अनुवर्तन आवश्यक है।

बाल प्रबंधन : एम्ब्लियोपिया, स्ट्रैबिस्मस और नेत्र गति असामान्यताओं का नियमित मूल्यांकन भी महत्वपूर्ण है।

निगरानी आवृत्ति : स्थिति और उम्र के अनुसार हर 3 से 12 महीने में नेत्र परीक्षण जारी रखें।

Q क्या आइरिस कोलोबोमा को सर्जरी से ठीक किया जा सकता है?

A

आइरिस कोलोबोमा को ही ठीक करने वाली कोई सर्जरी मौजूद नहीं है। उपचार का लक्ष्य फोटोफोबिया का लक्षणात्मक उपचार और जटिलताओं का प्रबंधन है। यदि मोतियाबिंद भी है, तो फेकोइमल्सीफिकेशन + इंट्राओकुलर लेंस प्रत्यारोपण किया जाता है, लेकिन ज़िन ज़ोन्यूल की कमजोरी आदि के कारण जोखिम अधिक होता है। कृत्रिम आइरिस (Customflex Artificial Iris) कॉस्मेटिक सुधार और फोटोफोबिया में कमी के लिए एक प्रभावी विकल्प है। यदि ग्लूकोमा या रेटिना डिटेचमेंट हो, तो उनकी अलग-अलग सर्जरी की जाती है।

6. पैथोफिजियोलॉजी और विस्तृत रोगजनन तंत्र

भ्रूणीय नेत्र विकास और ऑप्टिक फिशर का बंद होना

भ्रूणीय नेत्र विकास में, ऑप्टिक कप बनने के बाद ऑप्टिक फिशर (भ्रूणीय दरार) बनती है। गर्भावस्था के 6-7 सप्ताह के आसपास, ऑप्टिक फिशर का बंद होना निचले भूमध्य रेखा से शुरू होता है और पश्च ध्रुव और परिधीय क्षेत्र की ओर दोनों दिशाओं में बढ़ता है। यदि यह बंद होना पूरी तरह से नहीं होता है, तो निचले यूविया (आइरिस, सिलिअरी बॉडी, कोरॉइड) और ऑप्टिक तंत्रिका में दोष (कोलोबोमा) बन जाते हैं।

ऑप्टिक फिशर के बंद होने के लिए बेसमेंट मेम्ब्रेन रीमॉडलिंग, कोशिका प्रसार और एपोप्टोसिस का समन्वित नियंत्रण आवश्यक है⁷⁾। इस जटिल प्रक्रिया में थोड़ी सी भी गड़बड़ी से कोलोबोमा उत्पन्न हो सकता है।

आणविक सिग्नलों की भागीदारी

ऑप्टिक फिशर के बंद होने में SHH (सोनिक हेजहॉग), PAX2, BMP, रेटिनोइक एसिड आदि जैसे विविध आणविक सिग्नल समन्वित रूप से शामिल होते हैं⁷⁾। ज़ेब्राफिश और चूहे जैसे पशु मॉडलों में pax2, shh और vsx2 के उत्परिवर्तन से कोलोबोमा उत्पन्न होता है⁷⁾। ये अध्ययन ऑप्टिक फिशर बंद होने के आणविक तंत्र की समग्र तस्वीर को उजागर कर रहे हैं।

कोरॉइडल कोलोबोमा की ऊतकवैज्ञानिक विशेषताएँ

कोरॉइडल कोलोबोमा में ऊतकवैज्ञानिक रूप से वर्णक उपकला और कोरियोकैपिलारिस प्लेट का अभाव होता है, और अविभेदित तंत्रिका रेटिना की डिसप्लेसिया पाई जाती है। दोष के किनारों पर अध:पतित रेटिना ऊतक मौजूद होता है, जो रेटिना में छेद बनने का जोखिम पैदा करता है। यह ऊतकवैज्ञानिक विशेषता रेटिना डिटेचमेंट के उच्च जोखिम का पैथोफिजियोलॉजिकल आधार है।

दृष्टि पूर्वानुमान के निर्धारक कारक

दृष्टि पूर्वानुमान केवल आइरिस कोलोबोमा के मामले में अक्सर अच्छा होता है, लेकिन कोरॉइडल कोलोबोमा के पश्च ध्रुव और मैक्युला तक फैलने पर खराब हो जाता है। द्विपक्षीय मामलों में निस्टागमस देखा जा सकता है, और एम्ब्लियोपिया का भी जोखिम होता है। इसके अलावा, काफी संख्या में मामलों में रेटिना डिटेचमेंट होता है, विशेष रूप से कोरॉइडल कोलोबोमा के अंदर या किनारों पर रेटिना छेद और कोलोबोमा से असंबंधित रेटिना छेद के कारण। रेटिना डिटेचमेंट वाले मामलों में अक्सर पूर्वानुमान खराब होता है।

7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएँ

शोध चरण की जानकारी

निम्नलिखित विषयों में शोध चरण या केवल कुछ संस्थानों में किए जा रहे कार्य शामिल हैं। ये वर्तमान में मानक उपचार नहीं हैं, इसलिए उपचार योजना का निर्णय हमेशा नेत्र रोग विशेषज्ञ के निर्णय पर आधारित होना चाहिए।

• आनुवंशिक निदान में प्रगति: अगली पीढ़ी के अनुक्रमण (NGS) पैनल परीक्षण द्वारा कोलोबोमा से संबंधित जीनों का एक साथ विश्लेषण व्यापक हो रहा है²⁾। आनुवंशिक परामर्श के सहयोग से परिवार के पूर्वानुमान की सटीकता में सुधार हो रहा है।
• MAC स्पेक्ट्रम की अवधारणा: माइक्रोफ्थैल्मिया, एनोफ्थैल्मिया और कोलोबोमा को एकीकृत करते हुए MAC स्पेक्ट्रम के रूप में समग्र रूप से समझने की अवधारणा विकसित हो रही है¹⁰⁾। प्रत्येक रोग स्थिति के आनुवंशिक और फेनोटाइपिक ओवरलैप स्पष्ट हो रहे हैं।
• कृत्रिम आइरिस का प्रसार: कस्टमफ्लेक्स आर्टिफिशियल आइरिस (ह्यूमनऑप्टिक्स) को FDA अनुमोदन (2018) प्राप्त हुआ⁵⁾ और आइरिस की कमी के लिए कॉस्मेटिक और फोटोफोबिया में कमी के विकल्प के रूप में इसका व्यावहारिक उपयोग हो रहा है। जापान में इसके उपयोग के आंकड़ों के निरंतर संचय की उम्मीद है।
• जीन थेरेपी: कोलोबोमा के लिए प्रत्यक्ष जीन थेरेपी मौलिक अनुसंधान चरण में है और नैदानिक अनुप्रयोग तक नहीं पहुंची है।
• iPS कोशिका अनुसंधान: iPS कोशिकाओं का उपयोग करके रेटिना पुनर्जनन और आइरिस पुनर्निर्माण पर मौलिक अनुसंधान चल रहा है, और भविष्य में नैदानिक अनुप्रयोग की उम्मीद है।

8. संदर्भ

1. Morrison D, FitzPatrick D, Hanson I, et al. National study of microphthalmia, anophthalmia, and coloboma (MAC) in Scotland: investigation of genetic aetiology. J Med Genet. 2002;39(1):16-22. PMID: 11826019
2. Gregory-Evans CY, Williams MJ, Halford S, Gregory-Evans K. Ocular coloboma: a reassessment in the age of molecular neuroscience. J Med Genet. 2004;41(12):881-891. PMID: 15591273
3. Pagon RA, Graham JM Jr, Zonana J, Yong SL. Coloboma, congenital heart disease, and choanal atresia with multiple anomalies: CHARGE association. J Pediatr. 1981;99(2):223-227. PMID: 6166737
4. 大家義則, 川崎諭, 西田希, 他. 無虹彩症の診断基準および重症度分類. 日眼会誌. 2020;124(2):83-88.
5. Mayer CS, Laubichler AE, Khoramnia R, et al. Challenges and complication management in novel artificial iris implantation. J Ophthalmol. 2018;2018:3262068. PMID: 30305935
6. Gopal L, Badrinath SS, Kumar KS, et al. Optic disc in fundus coloboma. Ophthalmology. 1996;103(12):2120-2127. PMID: 9003347
7. Patel A, Sowden JC. Genes and pathways in optic fissure closure. Semin Cell Dev Biol. 2019;91:55-65. PMID: 29944949
8. Hornby SJ, Adolph S, Gilbert CE, et al. Visual acuity in children with coloboma: clinical features and a new phenotypic classification system. Ophthalmology. 2000;107(3):511-520. PMID: 10711890
9. Nakamura KM, Diehl NN, Mohney BG. Incidence, ocular findings, and systemic associations of ocular coloboma: a population-based study. Arch Ophthalmol. 2011;129(1):69-74. PMID: 21220631
10. Skalicky SE, White AJ, Grigg JR, et al. Microphthalmia, anophthalmia, and coloboma and associated ocular and systemic features: understanding the spectrum. JAMA Ophthalmol. 2013;131(12):1517-1524. PMID: 24177188