सारकॉइडोसिस एक अज्ञात कारण की प्रणालीगत सूजन संबंधी बीमारी है जो शरीर के विभिन्न अंगों में गैर-केसियस उपकलाकोशिका ग्रैनुलोमा बनाती है। पैथोलॉजिकल रूप से, यह उपकलाकोशिकाओं और विशाल कोशिकाओं से बने बिना परिगलन के ग्रैनुलोमेटस घावों की विशेषता है। सामान्य स्थानों में फेफड़े, मीडियास्टिनल लिम्फ नोड्स, आंखें और त्वचा शामिल हैं, लेकिन यह हृदय, मस्तिष्क, हड्डियों, गुर्दे, जठरांत्र पथ आदि को भी प्रभावित कर सकता है।
1878 में सर जोनाथन हचिंसन ने पहली बार इसे त्वचा रोग के रूप में रिपोर्ट किया। 1909 में डेनिश नेत्र रोग विशेषज्ञ हीरफोर्ड ने यूवाइटिस, पैरोटिडाइटिस और बुखार वाले मामलों की रिपोर्ट की, जिसे हीरफोर्ड सिंड्रोम कहा जाता है 9)।
यह यूवाइटिस का प्रमुख कारण है। 2002 के महामारी विज्ञान सर्वेक्षण में यह सभी यूवाइटिस का 13.3% और 2009 के सर्वेक्षण में 10.7% (दोनों में पहला स्थान) था 1)। सारकॉइडोसिस के 20-50% रोगियों में नेत्र संबंधी भागीदारी होती है 2), और 30-40% में नेत्र लक्षण पहली अभिव्यक्ति होते हैं। 85% से अधिक मामले द्विपक्षीय होते हैं 2)।
पुरुषों में घटना की आयु 20 के दशक में चरम पर होती है, जबकि महिलाओं में 20 के दशक और 50-60 के दशक में द्विमोडल वितरण होता है। महिलाओं में अधिक सामान्य (पुरुष:महिला अनुपात 1:1.8) 1), और 50 वर्ष से अधिक उम्र में महिलाओं का अनुपात बढ़ जाता है।
बाल चिकित्सा सारकॉइडोसिस वयस्कों से भिन्न होता है 3)। प्रारंभिक शुरुआत प्रकार (5 वर्ष या उससे कम) NOD2 जीन उत्परिवर्तन (R334W, R334Q) के साथ ब्लाउ सिंड्रोम से मेल खाता है, जिसमें गठिया, त्वचाशोथ और यूवाइटिस त्रय होता है। 8-15 वर्ष की आयु में शुरू होने वाला वयस्क प्रकार पर्यावरणीय एंटीजन के प्रति अतिरिक्त प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया के कारण माना जाता है 3)।
यह यूवाइटिस का प्रमुख कारण है, जबकि यूरोप, अमेरिका और दक्षिण पूर्व एशिया में इसका अनुपात कम है। आनुवंशिक पृष्ठभूमि (HLA-DRB1 एलील) और पर्यावरणीय कारकों में अंतर शामिल हो सकता है, लेकिन सटीक कारण अज्ञात है 1)।
नेत्र लक्षण सूजन के स्थान और गंभीरता के अनुसार भिन्न होते हैं। धुंधली दृष्टि सबसे आम है, इसके बाद फ्लोटर्स (कांच के धुंधलेपन के कारण), दृष्टि में कमी, प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता, लालिमा और आंख में दर्द होता है। जीर्ण रूप में, यह बिना लक्षणों के बढ़ सकता है, जिससे निदान में देरी हो सकती है 2)। नेत्र लक्षण कभी-कभी प्रणालीगत लक्षणों से कई वर्ष पहले प्रकट हो सकते हैं।
:::caution लक्षण न होने पर भी सावधानी जीर्ण रूप में लक्षण कम होते हैं। नियमित नेत्र जांच से ही सक्रिय सूजन का पता चल सकता है। :::
पूर्वकाल यूवाइटिस की विशेषताएं
मटन-फैट केराटिक प्रेसिपिटेट्स (KP) : भूरे-सफेद, बड़े, कॉर्निया के निचले आधे भाग में वितरित
आइरिस नोड्यूल्स : कोएप्पे नोड्यूल्स (पुतली के किनारे पर), बुसाका नोड्यूल्स (आइरिस की सतह पर)
एंगल नोड्यूल्स : अपेक्षाकृत विशिष्ट संकेत। ये तम्बू के आकार के परिधीय पूर्वकाल सिनेशिया का कारण बन सकते हैं।
पश्च सिनेशिया : सामान्य; यदि पूर्ण परिधि में हों, तो उभरी हुई आइरिस (iris bombé) बनाते हैं।
पश्च यूवाइटिस की विशेषताएं
कांच का धुंधलापन : स्नोबॉल (snowball), स्ट्रिंग ऑफ पर्ल्स (string of pearls) 1)
रेटिनल पेरिफ्लेबिटिस : खंडित संवहनी आवरण ‘कैंडल वैक्स ड्रिपिंग्स (candle wax drippings)’ 1)
कोरॉइडल ग्रैनुलोमा : बिखरे हुए पीले-नारंगी घाव। बड़े घाव सीरस रेटिनल डिटेचमेंट से जटिल हो सकते हैं।
ऑप्टिक डिस्क ग्रैनुलोमा : 5% से कम 7)। मैक्रोएन्यूरिज्म भी रिपोर्ट किए गए हैं 2)।
ग्रैनुलोमा के कारण लैक्रिमल ग्रंथि की सूजन से शुष्क केराटोकोनजंक्टिवाइटिस हो सकता है। कंजंक्टिवल नोड्यूल्स (अक्सर लक्षणहीन), स्क्लेराइटिस (दुर्लभ, गैर-नेक्रोटाइज़िंग), और पलक की त्वचा के ग्रैनुलोमा भी देखे जाते हैं। चेहरे का पक्षाघात जैसी कपाल तंत्रिका पक्षाघात भी हो सकती है।
एटियलजि अज्ञात है। माना जाता है कि आनुवंशिक रूप से संवेदनशील व्यक्तियों में पर्यावरणीय एंटीजन (साँस के एंटीजन, संक्रामक पदार्थ) के संपर्क में आने पर अत्यधिक प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया उत्पन्न होती है।
Cutibacterium acnes (पूर्व में Propionibacterium acnes) की भूमिका बताई गई है। तपेदिक बैक्टीरिया के डीएनए और विभिन्न वायरस की भूमिका भी सुझाई गई है 2)। आनुवंशिक प्रवृत्ति के रूप में HLA-DRB1 से संबंध ज्ञात है 1), और पारिवारिक मामलों में जोखिम बढ़ जाता है 2)।
| जोखिम कारक | विवरण |
|---|---|
| जाति | अफ्रीकी-अमेरिकियों में अधिक (गोरों की तुलना में लगभग 10 गुना), और उत्तरी यूरोपीय लोगों में भी अधिक |
| लिंग | महिलाओं में थोड़ा अधिक (पुरुष:महिला अनुपात 1:1.8) |
| आयु | पुरुष 20 वर्ष की आयु, महिलाएं 20 वर्ष और 50-60 वर्ष की आयु |
| HLA | HLA-DRB1 एलील से संबंध1) |
| पारिवारिक इतिहास | प्रथम श्रेणी के रिश्तेदार में सारकॉइडोसिस होने पर जोखिम बढ़ जाता है2) |
बचपन में प्रारंभिक शुरुआत (EOS) में, NOD2 उत्परिवर्तन (R334W, R334Q) NF-κB सिग्नलिंग को अत्यधिक सक्रिय करते हैं और पैथोलॉजिकल Th17 कोशिकाएं प्रकट होती हैं3)।
:::tip रोकथाम और दैनिक जीवन वर्तमान में कोई स्थापित रोकथाम विधि नहीं है। शीघ्र पहचान के लिए, यदि धुंधली दृष्टि या फ्लोटर्स बने रहते हैं तो नेत्र चिकित्सक से परामर्श करना महत्वपूर्ण है। :::
निदान का सिद्धांत नैदानिक निष्कर्षों, जांच परिणामों और ऊतक विज्ञान निष्कर्षों का समग्र मूल्यांकन है।
:::caution निदान से पहले प्रणालीगत स्टेरॉयड प्रशासन पर ध्यान दें प्रणालीगत स्टेरॉयड प्रशासन घावों को छोटा कर सकता है और ऊतक बायोप्सी परिणामों को गलत-नकारात्मक बना सकता है। आपातकालीन स्थिति को छोड़कर, निदान की पुष्टि होने तक प्रणालीगत स्टेरॉयड से बचें। :::
निश्चित (ऊतक निदान समूह): 2 या अधिक अंगों में घाव + पैथोलॉजी में केसियस नेक्रोसिस के बिना ग्रैनुलोमा
लगभग निश्चित (नैदानिक निदान समूह): 2 या अधिक अंगों में घाव + जांच में कम से कम 2 आइटम सकारात्मक
6 में से 2 या अधिक पर सारकॉइडोसिस नेत्र रोग का संदेह होता है और नैदानिक मानदंडों के अनुसार निदान किया जाता है।
संदर्भ नेत्र घाव: कॉर्नियल शुष्कता, एपिस्क्लेराइटिस/स्क्लेराइटिस, अश्रु ग्रंथि सूजन, चेहरे का तंत्रिका पक्षाघात
निश्चित (Definitive)
बायोप्सी द्वारा गैर-केसियस ग्रैनुलोमा सिद्ध और अनुकूल यूवाइटिस निष्कर्ष
अनुमानित (Presumed)
द्विपक्षीय हिलर लिम्फैडेनोपैथी (BHL) + 2 या अधिक अंतःनेत्र लक्षण
या BHL के अलावा 2 या अधिक प्रणालीगत परीक्षण असामान्यताएँ + 2 या अधिक अंतःनेत्र लक्षण
संभावित (Possible)
3 या अधिक अंतःनेत्र लक्षण, BHL नकारात्मक लेकिन 2 या अधिक प्रणालीगत परीक्षण निष्कर्ष
IWOS के 7 अंतःनेत्र लक्षण2): (1) चर्बी जैसी KP/आइरिस ग्रंथिकाएँ, (2) कोण ग्रंथिकाएँ/तम्बू जैसी PAS, (3) कांचाभ बर्फ के गोले/माला जैसा धुंधलापन, (4) रेटिना वाहिका परिधि शोथ/वाहिका परिधि ग्रंथिकाएँ, (5) मोम जैसे/फोटोकोएग्युलेशन धब्बे जैसे घाव, (6) ऑप्टिक डिस्क/कोरॉइड ग्रैनुलोमा, (7) द्विपक्षीयता
| जांच आइटम | विशेषता / मान |
|---|---|
| सीरम ACE | संवेदनशीलता 73%, विशिष्टता 83%2)। स्टेरॉयड उपचार या ACE अवरोधक लेने पर गलत-नकारात्मक से सावधान |
| सीरम लाइसोजाइम | >8 mg/L: संवेदनशीलता 60%, विशिष्टता 76%2) |
| सीरम sIL-2R | रोग गतिविधि बायोमार्कर2) |
| छाती का एक्स-रे / CT | BHL (लगभग 90% में असामान्य)। CT संवेदनशीलता 73%8) |
| ⁶⁷Ga-सिंटी / FDG-PET | PET संवेदनशीलता 85.7%, विशिष्टता 95.5%2, 8) |
| BAL CD4/CD8 अनुपात | >3.5: सकारात्मक1, 2) |
| ट्यूबरकुलिन / IGRA नकारात्मक | तपेदिक को बाहर करने के लिए आवश्यक1) |
| ऊतक बायोप्सी | निश्चित निदान के लिए स्वर्ण मानक। ट्रांसब्रोन्कियल (सकारात्मकता दर 63-80%) 5), कंजंक्टिवा, लिम्फ नोड, त्वचा भी लक्ष्य |
नहीं। संवेदनशीलता 73% है, इसलिए लगभग एक चौथाई मामलों में सामान्य मान दिखाई देते हैं। स्टेरॉयड उपचार या ACE अवरोधक दवाएं लेने पर झूठे नकारात्मक परिणाम हो सकते हैं। नैदानिक निष्कर्षों, इमेजिंग और अन्य परीक्षणों का समग्र मूल्यांकन आवश्यक है 2)।
दोनों में कोरॉइडल घाव और लिम्फ नोड वृद्धि हो सकती है। जलीय हास्य या विट्रियस में IL-10/IL-6 अनुपात (>1 लिंफोमा का सुझाव) और FDG-PET में संचय पैटर्न से अंतर किया जाता है। निश्चित निदान के लिए ऊतक बायोप्सी आवश्यक है 5)।
ट्रायम्सिनोलोन एसीटोनाइड (केनाकॉर्ट-A®) 40 मिलीग्राम (ऑफ-लेबल) 1)।
प्रणालीगत प्रशासन के संकेत 1): स्थानीय उपचार के प्रति प्रतिरोधी गंभीर पूर्वकाल कक्ष सूजन, गंभीर विट्रियस अपारदर्शिता, व्यापक कोरियोरेटिनाइटिस, रेटिनल वैस्कुलाइटिस, मैक्यूलर एडिमा, ऑप्टिक डिस्क एडिमा, ग्रैनुलोमा।
प्रेडनिसोलोन 0.5-1.0 मिलीग्राम/किग्रा/दिन 2-4 सप्ताह तक शुरू करें, फिर हर 4-8 सप्ताह में 5-10 मिलीग्राम/दिन कम करें 1)। कुल उपचार अवधि 6 महीने से 1 वर्ष या उससे अधिक हो सकती है 1)।
कमी की अनुसूची का उदाहरण:
| खुराक | अवधि |
|---|---|
| 30 मिलीग्राम/दिन | 2 सप्ताह |
| 20 मिलीग्राम/दिन | 1 महीना |
| 15 मिलीग्राम/दिन | 1 महीना |
| 10 मिलीग्राम/दिन | 1 महीना |
| 7.5 मिलीग्राम/दिन | 1 महीना |
| 5 मिलीग्राम/दिन | 1 महीना |
| 5 मिलीग्राम/दिन (हर दूसरे दिन) | 1 महीना |
:::सावधानी स्टेरॉयड के दीर्घकालिक उपयोग के लिए सावधानियां ऑस्टियोपोरोसिस, मधुमेह, उच्च रक्तचाप और संक्रमण के जोखिम पर ध्यान दें। दीर्घकालिक उपयोग में गैस्ट्रिक म्यूकोसा रक्षक और बिसफ़ॉस्फ़ोनेट के सह-उपयोग पर विचार करें। :::
दुर्दम्य मामलों में या स्टेरॉयड की खुराक कम करने के लिए उपयोग किया जाता है1, 2)।
आमतौर पर 12–24 महीनों में बंद किया जा सकता है। गंभीर पुनरावृत्ति वाले मामलों में 5 वर्षों से अधिक जारी रखा जा सकता है2)।
एडालिमुमैब (ह्यूमिरा®) : 40 मिलीग्राम/2 सप्ताह, चमड़े के नीचे इंजेक्शन2, 4)। गैर-संक्रामक यूवाइटिस के लिए स्वीकृत एंटी-TNF-α एंटीबॉडी। VISUAL I और VISUAL II परीक्षणों में पुनरावृत्ति दमन प्रभाव की पुष्टि हुई4)।
इन्फ्लिक्सिमैब (रेमीकेड®) : 5 मिलीग्राम/किग्रा, अंतःशिरा जलसेक, 8 सप्ताह के अंतराल पर1)। बेहसेट रोग के दुर्दम्य रेटिनल यूवाइटिस के लिए बीमा कवरेज; सारकॉइडोसिस में ऑफ-लेबल उपयोग।
एटैनरसेप्ट की प्रभावशीलता कम है1)। जैविक एजेंट देने से पहले तपेदिक और हेपेटाइटिस बी की जांच अनिवार्य है4)।
मोतियाबिंद सर्जरी : सूजन नियंत्रित होने पर की जाती है। यदि पूर्ण सूजन नियंत्रण संभव नहीं है, तो अपेक्षाकृत शांत अवधि में मौखिक स्टेरॉयड के साथ सर्जरी करें। यदि बाद में फिल्टरिंग सर्जरी की संभावना हो, तो ऊपरी कंजंक्टिवा को बचाएं और कॉर्नियल चीरा चुनें।
द्वितीयक ग्लूकोमा : दबाव कम करने वाली बूंदें (PG एनालॉग्स, बीटा-ब्लॉकर्स, कार्बोनिक एनहाइड्रेज़ इनहिबिटर, अल्फा-2 एगोनिस्ट) → मौखिक CAI → D-मैनिटोल IV के क्रम में उपचार करें। ट्रैबेकुलोटॉमी विशेष रूप से स्टेरॉयड ग्लूकोमा में प्रभावी है। यदि अपर्याप्त हो, तो ट्रैबेकुलेक्टॉमी करें।
रेटिनल फोटोकोएग्यूलेशन : ऑक्लूसिव वैस्कुलाइटिस के कारण एवस्कुलर क्षेत्रों पर किया जाता है। रेटिनल माइक्रोएन्यूरिज्म पर सीधा कोएग्यूलेशन।
विट्रेक्टॉमी : एपिरेटिनल झिल्ली, मैक्यूलर होल, विट्रियस रक्तस्राव, स्टेरॉयड-प्रतिरोधी सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा।
हल्के पूर्वकाल खंड सूजन के मामलों में यह संभव है। पश्च खंड घावों (सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा, व्यापक रेटिनोकोरॉइडाइटिस, ऑप्टिक न्यूरोपैथी) के मामले में पोस्टीरियर टेनॉन कैप्सूल के नीचे इंजेक्शन या प्रणालीगत उपचार आवश्यक है।
लगभग 2/3 मामले सौम्य स्व-सीमित पाठ्यक्रम का पालन करते हैं, और बिना प्रणालीगत स्टेरॉयड के दृश्य पूर्वानुमान अच्छा होता है। कुछ मामले पुराने हो जाते हैं और दीर्घकालिक उपचार की आवश्यकता होती है। पूर्वकाल खंड-केंद्रित सूजन का पूर्वानुमान अच्छा है, जबकि बार-बार पश्च खंड आक्रमण से रेटिनल अध:पतन और ऑप्टिक शोष हो सकता है, जिससे गंभीर दृश्य हानि हो सकती है।
ग्रैनुलोमा गठन निम्नलिखित प्रतिरक्षा कैस्केड के कारण होता है 2) :
ग्रैनुलोमा की हिस्टोलॉजिकल विशेषताएं: गैर-केसियस एपिथेलिओइड कोशिकाओं और लिम्फोसाइटों का समूह। बहुकेंद्रीय विशाल कोशिकाओं में एस्टेरॉइड बॉडी और शॉमैन बॉडी। परिधीय रिंग-आकार फाइब्रोसिस 2)।
अंतःनेत्र प्रमुख रोगविज्ञान: ट्रैबेकुलम में ग्रैनुलोमा जमाव → जलीय हास्य बहिर्वाह में बाधा → द्वितीयक ग्लूकोमा 6)। रेटिनल संवहनी दीवारों में ग्रैनुलोमा घुसपैठ → पेरिफ्लेबिटिस → मोम के आंसू जैसे एक्सयूडेट का गठन। सूजन वातावरण में VEGF उत्पादन में वृद्धि → कोरॉइडल नियोवैस्कुलराइजेशन 10)।
विटामिन D का अत्यधिक उत्पादन (मैक्रोफेज द्वारा 1,25(OH)₂D₃ संश्लेषण में वृद्धि) से हाइपरकैल्सीयूरिया और हाइपरकैल्सीमिया भी हो सकता है 2)।
बचपन में शुरुआती रूप (NOD2 उत्परिवर्तन) में, NF-κB सिग्नलिंग की अत्यधिक सक्रियता और पैथोलॉजिकल Th17 कोशिकाओं का उद्भव ग्रैनुलोमा गठन को बढ़ावा देता है 3)।
:::danger अनुसंधान चरण की जानकारी इस अनुभाग में वर्णित उपचार और शोध परिणामों में से कुछ अनुसंधान चरण में हैं। वास्तविक नैदानिक अभ्यास में, किसी विशेषज्ञ से परामर्श करके निर्णय लिया जाना चाहिए। :::
दुर्दम्य सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा में फैरिसिमैब का अनुप्रयोग12) : VEGF + Ang-2 का दोहरा अवरोधक। Lin 2025 की रिपोर्ट में, एक 82 वर्षीय महिला जिसे स्टेरॉयड-प्रतिरोधी CME था, में दो इंजेक्शनों के बाद दोनों आँखों में BCVA में सुधार हुआ (दाएँ 20/200→20/50, बाएँ 20/400→20/63) और फोवियल रेटिनल मोटाई में भी उल्लेखनीय सुधार हुआ (दाएँ 562→371 μm, बाएँ 717→286 μm)। यह ऑक्यूलर सारकॉइडोसिस में दुनिया का पहला अनुप्रयोग है12)।
इम्यून चेकपॉइंट इनहिबिटर्स से संबंध11) : Read 2025 में, गंभीर ऑक्यूलर सारकॉइडोसिस के इतिहास वाले रोगी को 2 वर्षों से अधिक समय तक पेम्ब्रोलिज़ुमैब दिए जाने पर कोई नेत्र पुनरावृत्ति नहीं हुई। यह सावधानीपूर्वक निगरानी में सुरक्षित उपयोग की संभावना दर्शाने वाला एक केस रिपोर्ट है।
सारकॉइडोसिस और घातक ट्यूमर के बीच संबंध (सारकॉइड-लिंफोमा सिंड्रोम)5) : प्रतिरक्षा नियामक तंत्र के विघटन से लिंफोमा विकसित होने की संभावना बढ़ सकती है, और दीर्घकालिक अनुवर्ती में ट्यूमर के विकास पर ध्यान देना आवश्यक है।
मल्टीमॉडल इमेजिंग में प्रगति2) : EDI-OCT कोरॉइडल ग्रैनुलोमा को समरूप, कम-प्रतिबिंबित, स्पष्ट सीमा वाले घावों के रूप में दर्शाता है। OCTA (ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी एंजियोग्राफी) कोरॉइडल केशिका रक्त प्रवाह दोषों का पता लगाने में सक्षम बनाती है। ICGA (इंडोसायनिन ग्रीन एंजियोग्राफी) संभावित कोरॉइडल ग्रैनुलोमा का पता लगाने और उपचार प्रतिक्रिया के मूल्यांकन में उपयोगी है।
बाल चिकित्सा सारकॉइडोसिस का दीर्घकालिक पूर्वानुमान3) : 52 बाल रोगियों (माध्यिका 11.5 वर्ष अनुवर्ती) में, 50% में वयस्कता में सक्रिय रोग बना रहा। बचपन में छूट वाले 19% रोगियों में वयस्कता में पुनरावृत्ति हुई। आजीवन अनुवर्ती की सिफारिश की जाती है।
इंफ्लेमेटरी कोरॉइडल नियोवैस्कुलराइजेशन की नई रिपोर्ट10) : एक 14 वर्षीय बच्चे में एडालिमुमैब के सहवर्ती उपयोग के बावजूद पेरिपैपिलरी CNV की प्रगति हुई, और एंटी-VEGF इंट्राविट्रियल इंजेक्शन जोड़ा गया।
