يحدث انعدام القزحية النمطي (كولوبوما القزحية) بسبب عدم اكتمال إغلاق الشق البصري. يحيط الكأس البصري بالأنسجة التي ستشكل محتويات العين من الأعلى، ويغلق في النهاية من الأسفل. لذلك، يقع انعدام القزحية النمطي في الجزء السفلي (باتجاه الصدغ السفلي)، وقد يكون مصحوبًا بانعدام الجسم الهدبي والمشيمية والعصب البصري. قد يحدث انعدام القزحية بمفرده، لكنه غالبًا ما يكون مصحوبًا بانعدامات أخرى في العنبية.
لا يوجد حاليًا علاج يمكنه “شفاء” انعدام القزحية نفسه. تهدف العلاجات إلى تخفيف أعراض رهاب الضوء، وإدارة المضاعفات والوقاية منها، وتحسين الوظيفة البصرية.
| المؤشر | المحتوى |
|---|---|
| معدل الانتشار (لكل ولادة) | 0.5-0.7 لكل 10,000 ولادة (دراسات وبائية وراثية 1)) |
| معدل الحدوث (قائم على السكان في مينيسوتا، الولايات المتحدة) | 2.6 لكل 10,000 ولادة 9) |
| نسبة الإصابة في كلتا العينين | حوالي 50% 1) |
| نمط الوراثة | متفرق، وراثة جسمية سائدة، وراثة جسمية متنحية، وغيرها |
| المتلازمات المرتبطة | قد يُكتشف كعرض من أعراض تشوهات متعددة الأعضاء مثل متلازمة CHARGE (طفرة CHD7) |
أنماط الوراثة متنوعة؛ فقد تكون متفرقة أو تظهر كصفة سائدة (AD) أو متنحية (AR) مع وجود عدة أفراد مصابين في العائلة. قد تظهر أيضًا كعرض من أعراض متلازمات تشوهات متعددة الأعضاء مثل متلازمة تشارج (طفرات CHD7، AD). يُوصى بالاستشارة الوراثية في حالة وجود تاريخ عائلي أو الاشتباه في متلازمة.
يقع الغياب في الجانب السفلي الصدغي، ويكون أوسع عند حافة البؤبؤ ويضيق باتجاه الجذر (بؤبؤ على شكل ثقب المفتاح). غالبًا ما يصاحبه صغر العين، إعتام عدسة العين، وغياب المشيمية.
كولوبوما القزحية
الموقع: يحدث غالبًا في الجزء السفلي (السفلي الصدغي).
المظهر: تشوه البؤبؤ على شكل ثقب المفتاح، حيث يكون أوسع عند حافة البؤبؤ ويضيق باتجاه الجذر.
الأعراض الرئيسية: رهاب الضوء بسبب اضطراب تنظيم كمية الضوء. الرؤية غالبًا ما تكون جيدة في حالات الغياب المنفرد.
ورم القزحية
الموقع: غالبًا ما يكون مستمرًا مع عيوب القزحية.
الخصائص: نادر الحدوث منفردًا. غالبًا ما يكون مستمرًا مع عيوب المشيمية الكبيرة. نقص في الظهارة والعضلات.
المضاعفات: ضعف الأربطة الهدبية (Zinn). انخفاض وظيفة دعم العدسة.
ورم المشيمية
الملاحظات: يُلاحظ في قاع العين السفلي كآفة صفراء-بيضاء منخفضة ذات حدود واضحة.
المضاعفات: تكوين تمزق شبكي على حافة العيب → خطر مرتفع لانفصال الشبكية. انتشار إلى البقعة يؤدي إلى سوء التشخيص البصري.
ورم العصب البصري
الملاحظات: تضخم وانخفاض في قرص العصب البصري. يتخذ شكل عيب ينتشر حول القرص.
المضاعفات: عيوب المجال البصري وضمور العصب البصري. تأثير كبير على الرؤية.
وفقًا لتصنيف هورنبي الظاهري، فإن مدى انتشار الورم إلى الجزء الخلفي من العين هو العامل الرئيسي الذي يحدد التشخيص البصري، وكلما امتد العيب إلى البقعة، كان التشخيص البصري أسوأ8).
إذا كان عيب القزحية منفردًا، فغالبًا ما تكون الرؤية جيدة. ومع ذلك، إذا امتد عيب المشيمية إلى البقعة، تنخفض الرؤية بشكل كبير ويكون التشخيص سيئًا. في الحالات الثنائية، قد يكون مصحوبًا برأرأة وقد يوجد غمش. من المهم إجراء فحوصات عينية منتظمة لمتابعة الرؤية وقاع العين.
في حوالي الأسبوع 6-7 من الحمل، يحدث إغلاق الشق الجنيني (الشق المشيمي). يبدأ الإغلاق من خط الاستواء السفلي ويتقدم في اتجاهين نحو القطب الخلفي والمنطقة المحيطية. ولهذا السبب، من المرجح أن تبقى المشيمية الخلفية والجزء السفلي من القزحية كعيب خلقي. إذا لم يكتمل الإغلاق، تتشكل عيوب في العنبية السفلية (القزحية والجسم الهدبي والمشيمية) والعصب البصري.
أما بالنسبة للعوامل البيئية، فقد أبلغت التجارب الحيوانية عن دور المواد المسخية، لكن عوامل الخطر المؤكدة لدى البشر محدودة2).
لقد أصبح من الواضح أن طفرات جينية متنوعة تشارك في حدوث الثلامة2).
| الجين | نمط الوراثة | النمط الظاهري المرتبط |
|---|---|---|
| PAX2 | جسمي سائد | متلازمة الثلامة الكلوية (متلازمة حليمة العصب البصري الكلوية) |
| CHD7 | جسمي سائد | متلازمة CHARGE (موصوفة لاحقًا) |
| SOX2 | جسمي سائد | انعدام المقلة / صغر المقلة + ثلامة |
| VSX2 | AR | صغر العين + ورم قولوني |
| SHH | AD | انعدام تام للدماغ الأمامي + ورم قولوني |
| GDF6 | AD | صغر العين، ورم قولوني |
| GDF3 | AD | صغر العين، ورم قولوني |
متلازمة تشارج هي متلازمة تشوهات متعددة الأعضاء ناتجة عن طفرة في جين CHD7. الاسم مشتق من الأحرف الأولى للعلامات الرئيسية: ورم قولوني، عيوب قلبية، رتق قناة الأنف الخلفية، تأخر النمو/التطور، تشوهات تناسلية، تشوهات أذنية. الوراثة جسمية سائدة، وغالبًا ما يكون الورم القولوني هو أول علامة تشخيصية. يتطلب التعاون بين عدة تخصصات للإدارة الشاملة.
من المهم سريريًا التمييز بين انعدام القزحية (aniridia) وورم القزحية. معايير تشخيص انعدام القزحية (مجلة الجمعية اليابانية لطب العيون 2020) تذكر ورم القزحية كمرض تفريقي4).
| اسم المرض | نقاط التمييز |
|---|---|
| انعدام القزحية (aniridia) | طفرة PAX6. فقدان شبه كامل للقزحية (>2/3). غالبًا ما يصاحبه مرض القرنية ونقص تنسج البقعة4). خطر ورم ويلمز (متلازمة WAGR) خاص بانعدام القزحية، ولا يحدث عادةً مع ورم القزحية. |
| انفصال القزحية الرضحي | تاريخ إصابة رضحية. تمزق غير منتظم للقزحية يتوافق موقع الإصابة مع موقع الرض. |
| متلازمة ICE | مكتسبة، أحادية العين. خلل في بطانة القرنية (خلايا غير نمطية في المجهر المرآوي) هو السائد |
| بقايا الغشاء الحدقي | بقايا بنية غشائية في منطقة الحدقة. سدى القزحية غير منقوص |
في الغالب يتم اكتشافه عند الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة كحدقة على شكل ثقب المفتاح أثناء فحص الجزء الأمامي للعين. يتم التشخيص النهائي باستخدام المصباح الشقي، ويتم تأكيد المضاعفات في المشيمية والعصب البصري بواسطة فحص قاع العين بعد توسيع الحدقة. في حالة الاشتباه بمتلازمة تشارج، يتم إجراء فحص شامل للقلب والأذن والأنف. قد يتم اكتشافه بالصدفة أثناء الفحص المدرسي أو فحوصات رعاية الأطفال.
لا يوجد علاج جذري لغياب القزحية نفسه. يبدأ العلاج بمعالجة الأعراض الرئيسية وهي رهاب الضوء.
جراحة إعتام عدسة العين
الخصوصية: صعوبة الجراحة بسبب ضعف أربطة زين، ضعف توسع الحدقة، وصغر العين.
التقنية: استحلاب العدسة بالموجات فوق الصوتية + زرع العدسة داخل العين. يُنظر في استخدام حلقة توسيع الكبسولة (CTR). قد تكون هناك حاجة لأجهزة توسيع الحدقة (مثل حلقة Malyugin).
الخيارات: يُنظر في الزرع المتزامن للقزحية الاصطناعية (مثل Customflex Artificial Iris) 5). يمكن أن يحسن المظهر ويقلل من رهاب الضوء.
علاج الجلوكوما
العلاج الدوائي: استخدام قطرات خافضة لضغط العين مثل نظائر البروستاجلاندين، حاصرات بيتا، ومثبطات الأنهيدراز الكربوني.
الجراحة: في الحالات المقاومة للعلاج الدوائي، يُنظر في استئصال التربيق أو استئصال التربيق (جراحة الترشيح).
المتابعة: نظرًا لأن تلف المجال البصري في الجلوكوما لا رجعة فيه، فإن المراقبة المنتظمة لضغط العين وفحص المجال البصري ضرورية.
علاج انفصال الشبكية
الحالة المرضية: قد يكون بسبب تمزق الشبكية داخل أو على حافة الثلامة المشيمية، أو بسبب تمزق غير مرتبط بالثلامة.
العلاج: جراحة الزجاجية هي الأساس. تم الإبلاغ عن فائدة التخثير الضوئي الوقائي بالليزر على حافة الثلامة المشيمية 6).
الإنذار: حالات انفصال الشبكية غالبًا ما يكون إنذارها سيئًا. الكشف المبكر والعلاج المبكر مهمان.
المتابعة المنتظمة
المضاعفات المستهدفة: المتابعة المنتظمة للمضاعفات الثلاث الرئيسية (الجلوكوما، إعتام عدسة العين، انفصال الشبكية) ضرورية.
إدارة الأطفال: التقييم المنتظم للحول، الغمش، واضطرابات حركة العين مهم أيضًا.
تكرار المتابعة: استمرار زيارات العيون كل 3-12 شهرًا حسب الحالة والعمر.
لا توجد جراحة جذرية لعلاج عيوب القزحية نفسها. الهدف من العلاج هو تخفيف أعراض رهاب الضوء وإدارة المضاعفات. في حالة وجود إعتام عدسة العين، يتم إجراء استحلاب العدسة بالموجات فوق الصوتية وزرع عدسة داخل العين، لكن المخاطر عالية بسبب ضعف الأربطة الهدبية. القزحية الاصطناعية (Customflex Artificial Iris) هي خيار فعال لتحسين المظهر وتخفيف رهاب الضوء. في حالة وجود الجلوكوما أو انفصال الشبكية، يتم إجراء العلاج الجراحي لكل منهما.
في تطور العين الجنيني، يتكون الشق الجنيني (optic fissure) بعد تكوين الكأس البصري. في حوالي الأسبوع 6-7 من الحمل، يبدأ إغلاق الشق الجنيني من المنطقة الاستوائية السفلية ويتقدم في اتجاهين نحو القطب الخلفي والمنطقة المحيطية. إذا لم يكتمل هذا الإغلاق، تتشكل عيوب في العنبية السفلية (القزحية والجسم الهدبي والمشيمية) والعصب البصري.
يتطلب إغلاق الشق الجنيني تحكمًا منسقًا في إعادة تشكيل الغشاء القاعدي وتكاثر الخلايا وموت الخلايا المبرمج7). أي اضطراب طفيف في هذه العملية المعقدة يؤدي إلى ظهور العيوب.
يشارك العديد من الإشارات الجزيئية مثل SHH (Sonic Hedgehog) وPAX2 وBMP وحمض الريتينويك بشكل منسق في إغلاق الشق الجنيني7). في النماذج الحيوانية مثل سمك الزرد والفأر، تؤدي طفرات pax2 وshh وvsx2 إلى إعادة إنتاج الكولوبوما7). من خلال هذه الدراسات، يتم توضيح الصورة الكاملة للآلية الجزيئية لإغلاق الشق الجنيني.
في عيوب المشيمية، يُظهر الفحص النسيجي غياب الظهارة الصبغية والشعيرات الدموية المشيمية، مع وجود خلل تنسج في الشبكية العصبية غير المتمايزة. توجد أنسجة شبكية متدهورة على حواف العيب، مما يشكل خطرًا لتشكل تمزقات الشبكية. هذه الخاصية النسيجية هي الأساس الفيزيولوجي المرضي لارتفاع خطر انفصال الشبكية.
إنذار حدة البصر جيد في معظم حالات عيوب القزحية المعزولة، لكنه يسوء كلما امتد عيب المشيمية إلى القطب الخلفي أو البقعة. في الحالات الثنائية، قد يظهر رأرأة ويكون هناك خطر الإصابة بالغمش. أيضًا، يحدث انفصال الشبكية في عدد كبير من الحالات، خاصة بسبب تمزقات الشبكية داخل عيب المشيمية أو على طول حوافه، وكذلك تمزقات الشبكية غير المرتبطة بالعيب. في الحالات التي يحدث فيها انفصال الشبكية، يكون الإنذار سيئًا في كثير من الأحيان.
