ม่านตาขาด (Coloboma)

ม่านตาขาด (Coloboma) เป็นความผิดปกติของตาที่เกิดแต่กำเนิดจากการปิดรอยแยกของตัวอ่อน (รอยแยกของถ้วยตา) ไม่สมบูรณ์ ซึ่งอาจทำให้เกิดการขาดหายไปของม่านตา, ซิลิอารีบอดี, คอรอยด์ และจานประสาทตา
รอยขาดแบบปกติจะอยู่ด้านล่าง (ค่อนไปทางด้านขมับล่าง) โดยมีรูม่านตาผิดรูปเป็นรูปกุญแจเป็นลักษณะเด่น
ความชุกประมาณ 0.5–0.7 ต่อการเกิดมีชีพ 10,000 ราย และประมาณครึ่งหนึ่งเป็นที่ตาทั้งสองข้าง¹⁾
ปัจจัยทางพันธุกรรมหลายอย่าง เช่น CHARGE syndrome (การกลายพันธุ์ CHD7), PAX2 และ SOX2 มีส่วนเกี่ยวข้อง และการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมีความสำคัญ²⁾³⁾
เป้าหมายของการรักษาไม่ใช่การรักษาให้หายขาด แต่เป็นการจัดการกับอาการกลัวแสงและการป้องกัน/รักษาภาวะแทรกซ้อน (ต้อหิน, ต้อกระจก, จอประสาทตาลอก)
หากคอรอยด์ขาดลามไปถึงจอประสาทตาส่วนกลาง (macula) การพยากรณ์โรคทางสายตาไม่ดี และประเมินการพยากรณ์โรคโดยใช้การจำแนกฟีโนไทป์ของ Hornby⁸⁾
ม่านตาเทียม (Customflex Artificial Iris) ได้รับการอนุมัติจาก FDA (2018) และกลายเป็นทางเลือกในการลดอาการกลัวแสงและปรับปรุงรูปลักษณ์⁵⁾

1. ม่านตาขาด (Coloboma) คืออะไร?

Coloboma ม่านตาคืออะไร? Coloboma uveae เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดของดวงตาที่เกิดจากการปิดของรอยแยกของตัวอ่อนที่ไม่สมบูรณ์ ความบกพร่องเกิดขึ้นที่รอยแยกของตัวอ่อนที่จานประสาทตา คอรอยด์ ซิลิอารีบอดี และม่านตา ความบกพร่องที่เกิดขึ้นที่ด้านล่างของถ้วยตาเรียกว่า coloboma แบบปกติ ส่วนที่ตำแหน่งอื่น (เช่น coloboma จุดรับภาพ) เรียกว่า coloboma แบบผิดปกติ

Coloboma ม่านตาแบบปกติ (coloboma iridis) เกิดจากการปิดของรอยแยกของถ้วยตาที่ไม่สมบูรณ์ ถ้วยตาห่อหุ้มเนื้อเยื่อที่จะกลายเป็นเนื้อหาของลูกตาจากด้านบน และปิดในที่สุดที่ด้านล่าง ดังนั้น coloboma ม่านตาแบบปกติจึงอยู่ที่ด้านล่าง (ค่อนไปทางด้านขมับล่าง) และอาจมี coloboma ของซิลิอารีบอดี คอรอยด์ และประสาทตาร่วมด้วย Coloboma ม่านตาอาจเกิดขึ้นเพียงลำพัง แต่มักเกิดร่วมกับ coloboma ยูเวียอื่นๆ

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่สามารถ “รักษา” coloboma ม่านตาได้ เป้าหมายของการรักษาคือการรักษาตามอาการสำหรับอาการกลัวแสง การจัดการและป้องกันภาวะแทรกซ้อน และการเพิ่มประสิทธิภาพการทำงานของการมองเห็น

ระบาดวิทยา

ตัวชี้วัด	เนื้อหา
ความชุก (ต่อการเกิด)	0.5–0.7 ต่อการเกิด 10,000 ราย (การศึกษาทางระบาดวิทยาทางพันธุกรรม ¹⁾)
อุบัติการณ์ (ตามประชากรในมินนิโซตา สหรัฐอเมริกา)	2.6 ต่อการเกิด 10,000 ราย ⁹⁾
สัดส่วนการเป็นสองตา	ประมาณ 50% ¹⁾
รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม	ประปราย, ถ่ายทอดแบบ autosomal dominant, autosomal recessive และอื่นๆ
กลุ่มอาการที่เกี่ยวข้อง	อาจถูกค้นพบเป็นอาการของความผิดปกติหลายอวัยวะ เช่น CHARGE syndrome (การกลายพันธุ์ CHD7)

Q ภาวะม่านตาขาด (coloboma) ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือไม่?

รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีความหลากหลาย อาจเกิดขึ้นแบบประปราย หรือปรากฏเป็นลักษณะเด่น (AD) หรือด้อย (AR) โดยมีสมาชิกในครอบครัวหลายคนได้รับผลกระทบ นอกจากนี้ยังอาจแสดงเป็นอาการของกลุ่มอาการผิดปกติหลายอวัยวะ เช่น CHARGE syndrome (การกลายพันธุ์ของ CHD7, AD) แนะนำให้ปรึกษาทางพันธุกรรมหากมีประวัติครอบครัวหรือสงสัยว่าเป็นกลุ่มอาการ

2. อาการหลักและอาการแสดงทางคลินิก

ภาพถ่ายส่วนหน้าของดวงตาที่มี coloboma ของม่านตา เห็นรอยเว้ารูปกุญแจที่ด้านล่างของรูม่านตาและม่านตาขาด

Lingam G, et al. Ocular coloboma-a comprehensive review for the clinician. Eye (Lond). 2021. Figure 2. PMCID: PMC8302742. License: CC BY.

ภาพถ่ายส่วนหน้าแสดงให้เห็นม่านตาขาดอย่างชัดเจนพร้อมรอยเว้ารูปกุญแจที่ด้านล่างของรูม่านตา เป็นอาการแสดงทางคลินิกทั่วไปของ coloboma ม่านตา เหมาะสำหรับอธิบายอาการหลักและอาการแสดงทางคลินิก

อาการที่ผู้ป่วยรู้สึก

การมองเห็น: ในกรณีที่มีเพียงม่านตาขาดเดี่ยวๆ การมองเห็นมักจะดี หากความบกพร่องลามไปถึงจุดรับภาพ (macula) การมองเห็นจะแย่ลง
อาการกลัวแสง (sensitivity to light): ความผิดปกติในการควบคุมปริมาณแสงเนื่องจากม่านตาขาดทำให้เกิดอาการกลัวแสง ซึ่งทำให้รู้สึกไม่สบายอย่างมากในชีวิตประจำวัน
อาตา (nystagmus): อาจพบได้ในกรณีที่เป็นทั้งสองข้าง โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่การมองเห็นไม่ดี

อาการแสดงทางคลินิก

ความบกพร่องอยู่ทางด้านล่างด้านขมับ กว้างที่สุดที่ขอบรูม่านตาและแคบลงไปทางโคน (รูม่านตารูปกุญแจ) มักพบร่วมกับตาเล็ก ต้อกระจก และ coloboma ของคอรอยด์

Coloboma ม่านตา

ตำแหน่ง: มักเกิดที่ส่วนล่าง (ด้านล่างด้านขมับ)

ลักษณะ: รูม่านตาผิดรูปเป็นรูปกุญแจ กว้างที่สุดที่ขอบรูม่านตาและแคบลงไปทางโคน

อาการหลัก: กลัวแสงเนื่องจากความผิดปกติในการควบคุมแสง การมองเห็นมักดีหากมีความบกพร่องเพียงอย่างเดียว

คอโลโบมาของซิลิอารีบอดี

ตำแหน่ง: มักต่อเนื่องกับรอยขาดของม่านตา

ลักษณะ: เกิดขึ้นเดี่ยวๆ ได้ยาก มักต่อเนื่องกับรอยขาดของคอรอยด์ขนาดใหญ่ ขาดเยื่อบุผิวและกล้ามเนื้อ

ภาวะแทรกซ้อน: ความอ่อนแอของโซนูลาของซินน์ การทำงานรองรับเลนส์ลดลง

คอโลโบมาของคอรอยด์

ลักษณะที่พบ: สังเกตเห็นเป็นรอยโรคสีเหลืองขาวบุ๋ม ขอบเขตชัดเจนบริเวณจอประสาทตาส่วนล่าง

ภาวะแทรกซ้อน: การเกิดจอประสาทตาฉีกขาดบริเวณขอบรอยขาด → เสี่ยงสูงต่อจอประสาทตาลอก การลุกลามถึงจอจุดรับภาพทำให้พยากรณ์โรคทางสายตาไม่ดี

คอโลโบมาของประสาทตา

ลักษณะที่พบ: หัวประสาทตาโตและบุ๋ม รอยขาดแผ่ขยายรอบหัวประสาทตา

ภาวะแทรกซ้อน: ความผิดปกติของลานสายตาและฝ่อของประสาทตา ส่งผลกระทบต่อการมองเห็นอย่างมาก

ตามการจำแนกฟีโนไทป์ของฮอร์นบี ขอบเขตการลุกลามของคอโลโบมาไปยังส่วนหลังของตาเป็นปัจจัยหลักที่กำหนดพยากรณ์โรคทางสายตา และยิ่งรอยขาดลุกลามถึงจอจุดรับภาพมากเท่าใด พยากรณ์โรคทางสายตาก็ยิ่งแย่ลง⁸⁾

Q รอยขาดของม่านตามีผลต่อการมองเห็นอย่างไร?

หากมีเพียงรอยขาดของม่านตาเพียงอย่างเดียว การมองเห็นมักดี อย่างไรก็ตาม หากรอยขาดของคอรอยด์ลุกลามถึงจอจุดรับภาพ การมองเห็นจะลดลงอย่างมากและพยากรณ์โรคไม่ดี ในกรณีที่เป็นสองตา อาจมีอาการตากระตุกและอาจมีภาวะตาขี้เกียจร่วมด้วย การตรวจตาเป็นประจำเพื่อติดตามการมองเห็นและจอประสาทตาเป็นสิ่งสำคัญ

3. สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

กลไกการเกิด

ในช่วงสัปดาห์ที่ 6-7 ของการตั้งครรภ์ จะเกิดการปิดของรอยแยกของตัวอ่อน (optic fissure/choroidal fissure) การปิดเริ่มจากเส้นศูนย์สูตรด้านล่างและดำเนินไปทั้งสองทิศทางสู่ขั้วหลังและส่วนรอบนอก ดังนั้น คอรอยด์ส่วนหลังและส่วนล่างของม่านตาจึงมีแนวโน้มที่จะคงอยู่เป็นความบกพร่อง หากการปิดไม่สมบูรณ์ จะเกิดความบกพร่องในยูเวียส่วนล่าง (ม่านตา, ซิลิอารีบอดี, คอรอยด์) และเส้นประสาทตา

สำหรับปัจจัยสิ่งแวดล้อม การทดลองในสัตว์รายงานการมีส่วนร่วมของสารก่อวิรูป แต่ปัจจัยเสี่ยงที่ชัดเจนในมนุษย์มีจำกัด²⁾

ยีนที่เกี่ยวข้อง

พบว่าการกลายพันธุ์ของยีนหลายชนิดเกี่ยวข้องกับคอโลโบมา²⁾

ยีน	รูปแบบการถ่ายทอด	ฟีโนไทป์ที่เกี่ยวข้อง
PAX2	AD	กลุ่มอาการคอโลโบมาไต (papillorenal syndrome)
CHD7	AD	CHARGE syndrome (อธิบายภายหลัง)
SOX2	AD	ภาวะไม่มีลูกตา/ลูกตาเล็ก + คอโลโบมา
VSX2	AR	ตาเล็ก + โคโลโบมา
SHH	AD	โฮโลโปรเซนเซฟาลี + โคโลโบมา
GDF6	AD	ตาเล็ก, โคโลโบมา
GDF3	AD	ตาเล็ก, โคโลโบมา

Q CHARGE syndrome คือโรคอะไร?

CHARGE syndrome เป็นกลุ่มอาการผิดปกติของหลายอวัยวะที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน CHD7 ชื่อนี้มาจากอักษรตัวแรกของอาการสำคัญ: Coloboma (โคโลโบมา), Heart defects (ความบกพร่องของหัวใจ), Atresia choanae (ช่องเปิดจมูกหลังตีบตัน), Retardation of growth/development (การเจริญเติบโตและพัฒนาการล่าช้า), Genital anomalies (ความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์), Ear anomalies (ความผิดปกติของหู) การถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบ autosomal dominant และโคโลโบมามักเป็นจุดเริ่มต้นของการวินิจฉัย จำเป็นต้องมีการทำงานร่วมกันหลายสาขาเพื่อการดูแลรักษาทั้งระบบ

4. การวินิจฉัยและวิธีการตรวจ

ขั้นตอนการตรวจหลัก

การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ชนิดกรีด (Slit lamp): สังเกตความบกพร่องของม่านตาส่วนล่าง (รูม่านตารูปกุญแจ) ในการตรวจส่วนหน้าของตา ซึ่งเป็นลักษณะสำคัญในการวินิจฉัย
การตรวจอวัยวะภายในลูกตาหลังขยายม่านตา: ตรวจสอบการมีอยู่ของคอโลโบมาคอรอยด์และคอโลโบมาประสาทตา ประเมินการลุกลามไปยังจอประสาทตาส่วนกลาง
การตรวจอัลตราซาวนด์ตาแบบ B-scan: ยืนยันภาวะตาลูกเล็กและประเมินความยาวแกนตา
OCT (Optical Coherence Tomography): ใช้ประเมินการลุกลามของความบกพร่องไปยังจอประสาทตาส่วนกลางและภาวะจอประสาทตาส่วนกลางเจริญไม่เต็มที่
การวัดความดันลูกตา: ดำเนินการเพื่อคัดกรองโรคต้อหินที่เกิดร่วมกัน การวัดความดันลูกตาเป็นประจำมีความสำคัญ
การตรวจร่างกายทั่วไป: การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ การตรวจการได้ยิน และ CT scan ช่องเปิดจมูกด้านหลังเพื่อแยกโรค CHARGE syndrome
การตรวจทางพันธุกรรม: วิเคราะห์ยีน เช่น CHD7 (CHARGE), PAX2 และ SOX2

การวินิจฉัยแยกโรค

การแยกโรคระหว่างภาวะไม่มีม่านตา (aniridia) และคอโลโบมาของม่านตามีความสำคัญทางคลินิก เกณฑ์การวินิจฉัยภาวะไม่มีม่านตา (วารสารจักษุวิทยาญี่ปุ่น 2020) ระบุว่าคอโลโบมาของม่านตาเป็นโรคที่ต้องแยก⁴⁾

ชื่อโรค	จุดที่ใช้แยก
ภาวะไม่มีม่านตา (aniridia)	การกลายพันธุ์ของ PAX6 ม่านตาบกพร่องเกือบทั้งหมด (>2/3) มักเกิดร่วมกับโรคกระจกตาและจอประสาทตาส่วนกลางเจริญไม่เต็มที่⁴⁾ ความเสี่ยงของเนื้องอก Wilms (WAGR syndrome) เฉพาะในภาวะไม่มีม่านตา โดยปกติไม่พบในคอโลโบมาของม่านตา
ม่านตาฉีกขาดจากอุบัติเหตุ	ประวัติการบาดเจ็บ ม่านตาฉีกขาดไม่สม่ำเสมอซึ่งสอดคล้องกับตำแหน่งที่ได้รับบาดเจ็บ
กลุ่มอาการ ICE	เกิดขึ้นภายหลัง ข้างเดียว ความผิดปกติของเอ็นโดทีเลียมกระจกตา (เซลล์ผิดปกติในกล้องจุลทรรศน์สเปกคิวลาร์) เป็นหลัก
เยื่อรูม่านตาค้าง	โครงสร้างเยื่อบางๆ หลงเหลืออยู่ในบริเวณรูม่านตา สโตรมาของม่านตาไม่บกพร่อง

Q ตรวจพบม่านตาขาดเมื่อใดและอย่างไร?

ส่วนใหญ่ตรวจพบตั้งแต่แรกเกิดถึงวัยทารกตอนต้นเป็นรูม่านตารูปร่างคล้ายรูกุญแจจากการตรวจส่วนหน้าของตา วินิจฉัยยืนยันด้วยกล้องจุลทรรศน์ชีวภาพ (slit-lamp) และยืนยันภาวะแทรกซ้อนที่คอรอยด์และประสาทตาด้วยการตรวจจอตาหลังขยายม่านตา หากสงสัย CHARGE syndrome จะตรวจร่างกายทั่วระบบทั้งหัวใจ หู และจมูก บางครั้งพบโดยบังเอิญจากการตรวจสุขภาพในโรงเรียนหรือการตรวจสุขภาพเด็ก

5. วิธีการรักษามาตรฐาน

การจัดการอาการกลัวแสง (ทางเลือกแรก)

ไม่มีการรักษาให้หายขาดสำหรับม่านตาขาดเอง การรักษาตามอาการของอาการกลัวแสงซึ่งเป็นอาการหลักเป็นจุดเริ่มต้นของการรักษา

แว่นตากันแสง: มาตรการพื้นฐานที่สุดเพื่อชดเชยความผิดปกติในการควบคุมปริมาณแสงจากม่านตาขาดและลดอาการกลัวแสง เลือกระดับความเข้มและฟิลเตอร์สีตามอาการ
คอนแทคเลนส์สีที่มีม่านตา (คอนแทคเลนส์เทียม): ช่วยให้ทั้งการปรับปรุงรูปลักษณ์และการลดอาการกลัวแสงไปพร้อมกัน ชดเชยม่านตาขาดทางสายตา
แก้ไขค่าสายตา: แก้ไขค่าสายตาผิดปกติด้วยแว่นตาหรือคอนแทคเลนส์ธรรมดา
ป้องกันภาวะตาขี้เกียจ: ในเด็ก การแก้ไขค่าสายตาที่เหมาะสมและการปิดตาข้างดีมีความสำคัญในการป้องกันภาวะตาขี้เกียจและตาเหล่

การรักษาตามภาวะแทรกซ้อน

การผ่าตัดต้อกระจก

ลักษณะเฉพาะ: การผ่าตัดมีความยากเนื่องจากเส้นใยซินน์ (Zinn) เปราะบาง, รูม่านตาขยายไม่ดี, และลูกตาเล็ก

เทคนิค: การสลายต้อด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง + การใส่เลนส์แก้วตาเทียม พิจารณาใช้วงแหวนขยายถุงหุ้มเลนส์ (CTR) อาจจำเป็นต้องใช้อุปกรณ์ขยายรูม่านตา (เช่น Malyugin ring)

ทางเลือก: พิจารณาการใส่ม่านตาเทียมพร้อมกัน (เช่น Customflex Artificial Iris) ⁵⁾ คาดว่าจะช่วยปรับปรุงรูปลักษณ์และลดอาการกลัวแสง

การรักษาโรคต้อหิน

การรักษาด้วยยา: ใช้ยาหยอดตาลดความดันลูกตา เช่น กลุ่ม prostaglandin analogs, beta-blockers, และ carbonic anhydrase inhibitors

การผ่าตัด: ในกรณีที่ดื้อต่อยา พิจารณาการผ่าตัด trabeculotomy หรือ trabeculectomy (การผ่าตัดกรอง)

การติดตาม: เนื่องจากความเสียหายของลานสายตาในโรคต้อหินไม่สามารถฟื้นคืนได้ การติดตามความดันลูกตาและการตรวจลานสายตาเป็นประจำจึงจำเป็น

การรักษาจอประสาทตาลอก

พยาธิวิทยา: อาจเกิดจากจอประสาทตาฉีกขาดภายในหรือที่ขอบของคอโลโบมาคอรอยด์ หรือจากรอยฉีกขาดที่ไม่เกี่ยวข้องกับคอโลโบมา

การรักษา: การผ่าตัดน้ำวุ้นตาเป็นหลัก มีรายงานประโยชน์ของการจี้เลเซอร์ป้องกันที่ขอบคอโลโบมาคอรอยด์ ⁶⁾

การพยากรณ์โรค: กรณีจอประสาทตาลอกมักมีการพยากรณ์โรคไม่ดี การตรวจพบและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ มีความสำคัญ

การติดตามเป็นประจำ

ภาวะแทรกซ้อนเป้าหมาย: การติดตามเป็นประจำสำหรับภาวะแทรกซ้อนหลักสามประการ (ต้อหิน, ต้อกระจก, จอประสาทตาลอก) เป็นสิ่งจำเป็น

การดูแลเด็ก: การประเมินเป็นประจำสำหรับภาวะตาขี้เกียจ, ตาเหล่, และความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของลูกตาก็สำคัญ

ความถี่ในการติดตาม: ไปพบจักษุแพทย์ต่อเนื่องทุก 3-12 เดือน ขึ้นอยู่กับสภาพและอายุ

Q ข้อบกพร่องของม่านตาสามารถรักษาให้หายขาดได้ด้วยการผ่าตัดหรือไม่?

ไม่มีการผ่าตัดที่รักษาข้อบกพร่องของม่านตาโดยตรง เป้าหมายของการรักษาคือการรักษาตามอาการสำหรับอาการกลัวแสงและการจัดการภาวะแทรกซ้อน หากมีต้อกระจกร่วมด้วย จะทำการผ่าตัดสลายต้อกระจกด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงร่วมกับการใส่เลนส์แก้วตาเทียม แต่มีความเสี่ยงสูงเนื่องจากความอ่อนแอของเอ็นซินน์ ม่านตาเทียม (Customflex Artificial Iris) เป็นทางเลือกที่มีประสิทธิภาพในการปรับปรุงความสวยงามและลดอาการกลัวแสง หากมีต้อหินหรือจอประสาทตาลอกร่วมด้วย จะทำการผ่าตัดรักษาตามนั้น

6. พยาธิสรีรวิทยาและกลไกการเกิดโดยละเอียด

การพัฒนาของดวงตาในระยะตัวอ่อนและการปิดของรอยแยกตัวอ่อน

ในการพัฒนาของดวงตาในระยะตัวอ่อน หลังจากเกิดถ้วยแก้วนำแสง จะเกิดรอยแยกแก้วนำแสง (optic fissure) ขึ้น ประมาณสัปดาห์ที่ 6-7 ของการตั้งครรภ์ การปิดของรอยแยกแก้วนำแสงเริ่มต้นจากบริเวณเส้นศูนย์สูตรด้านล่างและดำเนินไปทั้งสองทิศทางสู่ขั้วหลังและบริเวณรอบนอก หากการปิดนี้ไม่สมบูรณ์ จะเกิดข้อบกพร่องในยูเวียส่วนล่าง (ม่านตา, ซิลิอารีบอดี, คอรอยด์) และเส้นประสาทตา

การปิดของรอยแยกแก้วนำแสงต้องการการควบคุมที่ประสานกันของการปรับเปลี่ยนเยื่อฐาน การเพิ่มจำนวนเซลล์ และอะพอพโทซิส⁷⁾ การรบกวนเพียงเล็กน้อยในกระบวนการที่ซับซ้อนนี้จะทำให้เกิดข้อบกพร่อง

การมีส่วนร่วมของสัญญาณโมเลกุล

สัญญาณโมเลกุลต่างๆ เช่น SHH (Sonic Hedgehog), PAX2, BMP และกรดเรติโนอิกมีส่วนร่วมอย่างประสานกันในการปิดรอยแยกแก้วนำแสง⁷⁾ ในแบบจำลองสัตว์ เช่น ปลาม้าลายและหนู การกลายพันธุ์ของ pax2, shh และ vsx2 ทำให้เกิดคอลโลโบมา⁷⁾ จากการศึกษาเหล่านี้ ภาพรวมของกลไกระดับโมเลกุลของการปิดรอยแยกแก้วนำแสงกำลังถูกเปิดเผย

ผลการตรวจทางจุลกายวิภาคของคอลโลโบมาคอรอยด์

ในข้อบกพร่องของคอรอยด์ ทางจุลกายวิภาคพบว่าไม่มีเยื่อบุผิวสีและเส้นเลือดฝอยคอรอยด์ ร่วมกับภาวะเจริญผิดปกติของจอประสาทตาส่วนประสาทที่ยังไม่แยกความแตกต่าง ที่ขอบของข้อบกพร่องมีเนื้อเยื่อจอประสาทตาเสื่อม ซึ่งเป็นความเสี่ยงต่อการเกิดรอยฉีกขาดของจอประสาทตา ลักษณะทางจุลกายวิภาคนี้เป็นพื้นฐานทางพยาธิสรีรวิทยาของความเสี่ยงสูงต่อการเกิดจอประสาทตาลอก

ปัจจัยกำหนดพยากรณ์โรคทางสายตา

พยากรณ์โรคทางสายตาดีในกรณีส่วนใหญ่ของข้อบกพร่องม่านตาเดี่ยวๆ แต่แย่ลงเมื่อข้อบกพร่องของคอรอยด์ขยายไปถึงขั้วหลังหรือจุดรับภาพ ในกรณีที่เป็นสองตา อาจพบอาตาและมีความเสี่ยงต่อภาวะตาขี้เกียจ นอกจากนี้ จอประสาทตาลอกเกิดขึ้นในจำนวนกรณีที่มากพอสมควร โดยเฉพาะจากรอยฉีกขาดของจอประสาทตาภายในหรือตามขอบของข้อบกพร่องคอรอยด์ รวมถึงรอยฉีกขาดของจอประสาทตาที่ไม่เกี่ยวข้องกับข้อบกพร่อง ในกรณีที่เกิดจอประสาทตาลอก พยากรณ์โรคมักไม่ดี

7. งานวิจัยล่าสุดและแนวโน้มในอนาคต

ความก้าวหน้าในการวินิจฉัยทางพันธุกรรม: การวิเคราะห์ยีนที่เกี่ยวข้องกับคอโลโบมาอย่างครอบคลุมโดยใช้ชุดตรวจลำดับรุ่นใหม่ (NGS) กำลังแพร่หลายมากขึ้น ²⁾ ผ่านการประสานงานกับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ความแม่นยำในการพยากรณ์โรคสำหรับครอบครัวดีขึ้น
แนวคิดสเปกตรัม MAC: แนวคิดในการทำความเข้าใจอย่างครอบคลุมเกี่ยวกับภาวะตาเล็ก (Microphthalmia) ภาวะตาไม่มี (Anophthalmia) และคอโลโบมา (Coloboma) ในฐานะสเปกตรัม MAC แบบบูรณาการกำลังก้าวหน้า ¹⁰⁾ การทับซ้อนทางพันธุกรรมและฟีโนไทป์ระหว่างภาวะเหล่านี้เริ่มชัดเจนขึ้น
การแพร่หลายของม่านตาเทียม: ม่านตาเทียมแบบปรับแต่งได้ (Customflex Artificial Iris จาก HumanOptics) ได้รับการอนุมัติจาก FDA ในปี 2018 ⁵⁾ และกลายเป็นทางเลือกที่ใช้ได้จริงสำหรับการปรับปรุงรูปลักษณ์และลดอาการกลัวแสงในความบกพร่องของม่านตา คาดว่าประสบการณ์การใช้งานในญี่ปุ่นจะสะสมอย่างต่อเนื่อง
การบำบัดด้วยยีน: การบำบัดด้วยยีนโดยตรงสำหรับคอโลโบมายังอยู่ในขั้นตอนการวิจัยพื้นฐาน และยังไม่ถึงการประยุกต์ใช้ทางคลินิก
การวิจัยเซลล์ iPS: การวิจัยพื้นฐานเกี่ยวกับการสร้างจอประสาทตาขึ้นใหม่และการสร้างม่านตาขึ้นใหม่โดยใช้เซลล์ iPS กำลังดำเนินอยู่ และคาดว่าจะมีการประยุกต์ใช้ทางคลินิกในอนาคต

8. เอกสารอ้างอิง

Morrison D, FitzPatrick D, Hanson I, et al. National study of microphthalmia, anophthalmia, and coloboma (MAC) in Scotland: investigation of genetic aetiology. J Med Genet. 2002;39(1):16-22. PMID: 11826019
Gregory-Evans CY, Williams MJ, Halford S, Gregory-Evans K. Ocular coloboma: a reassessment in the age of molecular neuroscience. J Med Genet. 2004;41(12):881-891. PMID: 15591273
Pagon RA, Graham JM Jr, Zonana J, Yong SL. Coloboma, congenital heart disease, and choanal atresia with multiple anomalies: CHARGE association. J Pediatr. 1981;99(2):223-227. PMID: 6166737
大家義則, 川崎諭, 西田希, 他. 無虹彩症の診断基準および重症度分類. 日眼会誌. 2020;124(2):83-88.
Mayer CS, Laubichler AE, Khoramnia R, et al. Challenges and complication management in novel artificial iris implantation. J Ophthalmol. 2018;2018:3262068. PMID: 30305935
Gopal L, Badrinath SS, Kumar KS, et al. Optic disc in fundus coloboma. Ophthalmology. 1996;103(12):2120-2127. PMID: 9003347
Patel A, Sowden JC. Genes and pathways in optic fissure closure. Semin Cell Dev Biol. 2019;91:55-65. PMID: 29944949
Hornby SJ, Adolph S, Gilbert CE, et al. Visual acuity in children with coloboma: clinical features and a new phenotypic classification system. Ophthalmology. 2000;107(3):511-520. PMID: 10711890
Nakamura KM, Diehl NN, Mohney BG. Incidence, ocular findings, and systemic associations of ocular coloboma: a population-based study. Arch Ophthalmol. 2011;129(1):69-74. PMID: 21220631
Skalicky SE, White AJ, Grigg JR, et al. Microphthalmia, anophthalmia, and coloboma and associated ocular and systemic features: understanding the spectrum. JAMA Ophthalmol. 2013;131(12):1517-1524. PMID: 24177188