الرأرأة (nystagmus) هي حركة ترددية لا إرادية ومنتظمة للعينين. في “الطور البطيء” ينحرف النظر عن الهدف، ثم في “الحركة الثانية” يعود النظر إلى الهدف. أصل الكلمة من اليونانية “nystagmos” (النعاس) و”nustazein” (النعاس).
تنقسم الحركات الترددية اللاإرادية للعين إلى نوعين رئيسيين حسب طبيعة الحركة.
الرأرأة الرمعية (jerky nystagmus) تتكون من طور سريع وطور بطيء، ويُعبر عن اتجاه الرأرأة باتجاه الطور السريع. غالبًا ما يكون لها نقطة سكون (null point)، ويُلاحظ وضع الرأس غير الطبيعي (إدارة الوجه) نحو اتجاه نقطة السكون.
الرأرأة البندولية (pendular nystagmus) ليس فيها تمييز بين الطور السريع والبطيء، وتظهر حركة ترددية بسرعة متساوية تقريبًا. قليل منها له نقطة سكون، وغالبًا ما تكون حالات ضعف البصر شائعة.
حسب وقت الظهور والسبب، تُقسم الرأرأة إلى رأرأة خلقية ورأرأة مكتسبة.
معدل انتشار الرأرأة المرضية هو 24 لكل 10,000 شخص، مع ميل طفيف للزيادة في الأوروبيين. وفقًا لتقرير Sarvananthan وآخرين، كان معدل الانتشار 16.6 لكل 10,000 شخص، وكانت الرأرأة الطفولية المرتبطة بالمهق هي السبب الأكثر شيوعًا. في البالغين، كان المعدل 26.5 لكل 10,000 شخص، وشكلت الأمراض العصبية المجموعة الأكبر 1). بالنسبة للرأرأة الطفولية، وفقًا لتقرير Nash وآخرين، كان معدل الإصابة السنوي للرأرأة عند الأطفال 6.72 لكل 100,000 شخص، وكان معدل انتشار الرأرأة الطفولية عند الولادة 1 لكل 821 مولودًا 1). نسبة الرأرأة المكتسبة هي 17% عند الأطفال و40% عند البالغين 1).
تتناول هذه المقالة الأنواع الستة التالية المهمة في طب عيون الأطفال.
النوع
وقت الظهور
الخصائص الرئيسية
المسار
الرأرأة الرمعية الخلقية
مبكرًا بعد الولادة
طور سريع + طور بطيء، نقطة سكون موجودة، تضعف بالتقريب
يستمر مدى الحياة
رأرأة بندولية
فترة ما بعد الولادة المبكرة
حركة ترددية بسرعة ثابتة، غالبًا من النوع الحسي
يعتمد على المرض الأساسي
متلازمة كبح الرأرأة
الرضاعة
تثبيط الرأرأة في وضع التقريب، حول داخلي
يوجد مؤشر جراحي
رأرأة كامنة
خلقي
تظهر عند إغلاق عين واحدة، وعكس الاتجاه عند تبديل العين الثابتة
غالبًا لا يحتاج علاجًا
تشنجات إيمائية
خلال أول سنتين من العمر
ثالوث (رأرأة، إيماء، وضعية رأس غير طبيعية)
معظمها يشفى تلقائيًا
رأرأة دورية متناوبة
خلقية/مكتسبة
تتناوب الاتجاه كل 100-240 ثانية
هناك مؤشرات جراحية
متلازمة تشنج الإيماء (spasmus nutans syndrome; SNS) هي نوع من الرأرأة المكتسبة التي تظهر عادةً خلال أول عامين من العمر. تتميز سريريًا بثلاثية: رأرأة، هز الرأس، وصعر. معظم الحالات حميدة ومجهولة السبب وتختفي تلقائيًا خلال 2-3 سنوات 1). ومع ذلك، تم الإبلاغ عن ارتباط ورم الدبق البصري في حوالي 15% من الحالات، مما يستلزم استبعاده بالتصوير 1). نادرًا ما ترتبط أيضًا بضمور الشبكية مثل العمى الليلي الخلقي الثابت (congenital stationary night blindness; CSNB).
الإنذار العام جيد جدًا، لكن قد تستمر الرأرأة تحت السريرية حتى سن 5-12 عامًا، وتكون معدلات الأخطاء الانكسارية والحول المسببة للحول مرتفعة، مما يستدعي مراقبة سريرية دقيقة.
Qهل يمكن علاج الرأرأة تمامًا؟
A
لا تختفي الرأرأة تمامًا بأي علاج. لكن تصحيح الأخطاء الانكسارية أو الجراحة قد تقلل سعة الرأرأة أو تحسن وضع الرأس غير الطبيعي. إذا كانت حدة البصر ثنائية العين جيدة، فلا توجد عوائق كبيرة في الحياة اليومية.
تظهر رأرأة نفضية تتكون من طور سريع وطور بطيء. تضعف الرأرأة بالتقريب، ولها وضع سكون (الاتجاه الذي تكون فيه سعة الرأرأة أصغر). يوجد صعر مع دوران الوجه بحيث يكون وضع السكون أماميًا. الطور البطيء للرأرأة الخلقية من النوع المتزايد السرعة، مما يميزها عن متلازمة كبت الرأرأة. هو مرض يستمر مدى الحياة، لكن العديد من الحالات تحافظ على حدة بصر جيدة بكلتا العينين.
تظهر حركة ترددية متساوية السرعة دون تمييز بين الطور السريع والبطيء. قليل منها له وضع سكون، ومعظم الحالات تعاني من ضعف البصر. تظهر مصاحبة لأمراض تسبب ضعف التثبيت المركزي مثل المهق (albinism)، ضمور العصب البصري، نقص تنسج العصب البصري، ونقص تنسج البقعة (نوع العجز الحسي: sensory defect type). فحص قاع العين ضروري، وفي حالة ضمور العصب البصري، يجب التوجه لفحص خلل تنسج الحاجز البصري (septo-optic dysplasia).
هي شكل من الرأرأة الخلقية حيث يتم كبت الرأرأة بتقريب عين واحدة أو كلتا العينين. يظهر الحول الداخلي بعد عدة أشهر من الولادة. بسبب التثبيت بالعين المقربة (التثبيت المتصالب)، يوجد صعر مع توجيه الوجه نحو العين المثبتة. عند إبعاد العين المقربة، تظهر رأرأة نفضية (jerk nystagmus) باتجاه الإبعاد.
لا تظهر الرأرأة عند الرؤية بكلتا العينين، ولكنها تظهر عند تغطية إحدى العينين. وهي رأرأة إيقاعية أفقية متوافقة، حيث يكون الطور السريع باتجاه العين غير المغطاة (عين التثبيت). تغير اتجاه الطور السريع عند تغيير عين التثبيت هو سمة فريدة لهذا المرض من بين أنواع الرأرأة. غالبًا ما يتم اكتشافها أثناء فحص قياس الانكسار باستخدام مقياس الانكسار التلقائي. إذا ترافق مع ضعف البصر في عين واحدة أو الحول الداخلي، فقد تظهر الرأرأة حتى مع فتح كلتا العينين (الرأرأة الكامنة الظاهرة: manifest latent nystagmus)، وفي هذه الحالة يجب التفريق بينها وبين الرأرأة الإيقاعية الخلقية.
هو مرض يبدأ في مرحلة الطفولة المبكرة، وغالبًا ما يلاحظ الوالدان الأعراض التالية ويأتيان للفحص.
الرأرأة
عالية التردد، صغيرة السعة: حركات عين دقيقة توصف بأنها “شيمرينغ (shimmering)”.
غير متوافقة: اهتزازات غير متزامنة تختلف في السعة والاتجاه بين العينين. غالبًا ما تكون موجات بندولية.
متعددة الاتجاهات: أفقية، عمودية، دورانية، وغيرها، وتتغير حسب اتجاه النظر.
متقطعة: قد تكون أحادية العين، غير متماثلة، أو متقطعة. تزداد مع التثبيت أو الجهد القريب.
هز الرأس
هز الرأس (head nodding): غير منتظم، منخفض التردد (2-3 هرتز)، مع مكونات أفقية وعمودية ودورانية.
آلية تعويضية: يُعتقد أنها آلية تعويضية للسيطرة على الرأرأة.
الصعر
وضعية الرأس غير الطبيعية: غالبًا ما يكون انعطاف الرأس أو الصعر.
آلية تعويضية: يحدث كتعويض للرأرأة، مثل هز الرأس.
عادةً ما تكون نتائج فحص قاع العين طبيعية1). الرؤية جيدة بشكل عام، ويميل الرأرأة إلى التحسن والاختفاء بمرور الوقت1). قد يكون هناك تشابه مع الرأرأة الخلقية أو حالات مصاحبة. بينما تستمر الرأرأة الخلقية مدى الحياة، فإن الرأرأة الرأسية تختفي تلقائيًا في غضون سنوات، وهذا هو الفرق الرئيسي في التشخيص التفريقي.
هي رأرأة أفقية يتغير اتجاهها بفترة زمنية تبلغ حوالي 120 ثانية (100-240 ثانية). غالبًا ما تكون الرؤية جيدة نسبيًا. غالبًا ما تكون مصحوبة بوضعية رأس غير طبيعية، ومن المميز أن اتجاه وضعية الرأس غير ثابت، حيث يمكن ملاحظة إدارة الرأس إلى اليمين وإلى اليسار لدى نفس الشخص.
Qما تأثير الرأرأة الكامنة على اختبار حدة البصر؟
A
نظرًا لأن إغلاق عين واحدة يحفز الرأرأة، فإن حدة البصر بعين واحدة تكون أسوأ من حدة البصر بكلتا العينين. لقياس حدة البصر، يُستخدم طريقة التعتيم (طريقة يتم فيها وضع عدسة موجبة عالية على عين واحدة دون إغلاقها). من الجيد أن يعرف الشخص أن اختبار حدة البصر مع إغلاق عين واحدة، كما هو الحال عند الحصول على رخصة القيادة، قد يكون غير مناسب.
الرأرأة الخلقية الإيقاعية غير معروفة السبب والآلية. يُشتبه في وجود عامل وراثي، لكن الآلية المحددة لم تُكتشف بعد.
الرأرأة الرأسية (النوع الحسي) تسببها أمراض تؤدي إلى ضعف التثبيت المركزي. تشمل الأمراض المسببة النمطية المهق، وضمور العصب البصري، ونقص تنسج العصب البصري، ونقص تنسج البقعة.
متلازمة كبح الرأرأة هي حالة تنشأ عندما يقوم الشخص المصاب بالرأرأة الخلقية بكبح الرأرأة عن طريق تحويل العينين إلى وضعية التقريب.
سبب الرأرأة الكامنة غير معروف. غالبًا ما تترافق مع الحول الداخلي والحول.
معظم حالات الرأرأة الرأسية (Spasmus nutans) هي حميدة ومجهولة السبب. تشير دراسات التوائم المتماثلة إلى وجود عامل وراثي، لكن لم يتم تحديد موضع جيني واضح. نادرًا ما ترتبط بالحالات التالية:
آفات التصالب البصري وفوق التصالب: الورم الدبقي البصري (optic pathway glioma) هو الأهم، ويُبلغ عن ترافقه في حوالي 15% من الحالات 1)
الحثل الشبكي: يمكن أن يحاكي العمى الليلي الخلقي الثابت (congenital stationary night blindness) الرأرأة الرأسية. قد لا يصاحب العمى الليلي الخلقي الثابت عمى ليلي، ويظهر أنماطًا جينية متنوعة 1)
الرأرأة الدورية المتناوبة (Periodic alternating nystagmus) يمكن أن تكون خلقية أو مكتسبة، وفي الحالة الخلقية تظهر منذ سن مبكرة.
تخطيط رأرأة العين (ENG) مفيد لتحليل شكل الموجة البطيئة للرأرأة. الطور البطيء للرأرأة الخلقية يكون متزايد السرعة. في المقابل، الطور البطيء لمتلازمة كبح الرأرأة (Nystagmus blockage syndrome) يكون متناقص السرعة، وهذه هي أهم نقطة تفريق. يمكن تشخيص متلازمة كبح الرأرأة عن طريق تسجيل الرأرأة النابضة عند الإبعاد.
كما أنه مفيد في تمييز الرأرأة الكامنة الظاهرة (Manifest latent nystagmus). عند تغطية العين، يتغير اتجاه الرأرأة النابضة مع تغير العين المُثبِّتة، وهذه ميزة يمكن استخدامها للتمييز عن الرأرأة الخلقية الإيقاعية.
في الرأرأة البندولية (Pendular nystagmus)، فحص قاع العين إلزامي. إذا لوحظ ضمور العصب البصري، يجب المتابعة للتحقق من خلل تنسج الحاجز البصري (Septo-optic dysplasia).
في كثير من الحالات، لا تظهر الرأرأة عند الرؤية بكلتا العينين، ويتم اكتشافها عند قياس الانكسار بجهاز autorefractometer حيث يتم تغطية عين واحدة مما يحفز الرأرأة. يعتمد التشخيص على ظهور الرأرأة عند تغطية عين واحدة واختفائها عند فتح كلتا العينين.
يتم تشخيص التشنجات الرمعية سريريًا. يمكن التشخيص عند تأكيد الثالوث (الرأرأة، الرعاش الرأسي، الصعر) 1). ومع ذلك، فإن الفحوصات لاستبعاد الآفات داخل الجمجمة أو ضمور الشبكية مهمة.
التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI): يتمتع بحساسية أعلى من التصوير المقطعي المحوسب (CT) في الكشف عن آفات المسار البصري الأمامي، ويتجنب التعرض للإشعاع لدى الأطفال في مرحلة النمو. نظرًا لأن نمط الرأرأة الشبيه بالتشنجات الرمعية يمكن أن يظهر أيضًا في أورام الدماغ البيني والتصالب البصري، فإن استبعادها بواسطة التصوير بالرنين المغناطيسي ضروري 1). قد يحتاج الأطفال إلى التخدير العام، مما يتطلب استشارة مناسبة للمريض والأسرة.
تخطيط كهربية الشبكية (ERG): يُنظر فيه عند وجود مؤشرات على ضمور الشبكية مثل الأخطاء الانكسارية الشديدة، ضعف الوظيفة البصرية، تشوهات الشبكية، أو حدقة متناقضة. إذا كان تخطيط كهربية الشبكية سلبيًا لدى مرضى متلازمة التشنجات الرمعية، فقد يؤدي إلى تشخيص بديل مثل العشى الليلي الخلقي الثابت 1).
الفحص الجيني: يُستخدم لتأكيد ضمور الشبكية عند الحاجة.
نظرًا لوجود تداخل بين متلازمة التشنجات الرمعية وأمراض الشبكية، فإن استبعاد أمراض الشبكية ضروري قبل تأكيد التشخيص 1).
أظهرت الدراسات أنه لا يمكن تحديد وجود آفات داخل الجمجمة من خلال النتائج السريرية فقط، لذلك من الضروري التفريق بناءً على الفحوصات التصويرية.
Qكيف نفرق بين متلازمة كبح الرأرأة والرأرأة الخلقية؟
A
يتم التفريق من خلال شكل الموجة البطيئة في تخطيط كهربية الرأرأة. في الرأرأة الخلقية، تكون الموجة البطيئة من النوع المتزايد السرعة، بينما في متلازمة كبح الرأرأة تكون من النوع المتناقص السرعة. كما يمكن التفريق في الرأرأة الكامنة الظاهرة بانعكاس اتجاه الرأرأة الاندفاعية عند تغيير العين المغطاة.
يعتبر ارتداء النظارات لتصحيح الانكسار الكامل أساس العلاج. إذا لم يتحسن البصر إلى المستوى المناسب للعمر بعد تصحيح الانكسار الكامل، فيجب تجربة العلاج بالمنشور أو ارتداء العدسات اللاصقة مبكرًا. قد تحقق العدسات اللاصقة اللينة تأثيرًا مثبطًا للرأرأة من خلال منعكس الإحساس بالتلامس مع الجفن.
العلاج بالمنشور التقاربي: يستخدم تثبيط الرأرأة عن طريق التقريب، ويتم إضافة منشور بقوة 5 ديوبتر منشورية تقريبًا لكل عين بقاعدته للخارج.
علاج المنشور الإصدار : يهدف إلى تصحيح الوضع غير الطبيعي للرأس (إدارة الوجه)، ويوضع قاعدة المنشور في الاتجاه المعاكس للوضع الثابت لكلتا العينين.
علاج المنشور المركب : مزيج من علاج المنشور التقاربي وعلاج المنشور الإصدار.
في حالة الرأرأة الوضعية، يتم ترتيب مقاعد الفصل الدراسي بحيث يكون السبورة في اتجاه الوضع الثابت، ويتم شرح ذلك للمعلمين لتجنب التصحيح القسري للوضع غير الطبيعي للرأس.
طريقة أندرسون : إرجاع العضلات الموجهة في كلتا العينين. يُستخدم عندما يكون الوضع الثابت واضحًا.
طريقة كيستنباوم : مزيج من إرجاع العضلات الموجهة وتقصير العضلات المقابلة بكميات متساوية في كلتا العينين، لنقل الوضع الثابت إلى الأمام.
طريقة الفلاش المستقيم : تعديل على طريقة كيستنباوم مع تغيير كميات الإرجاع والتقصير.
الإرجاع الكبير للعضلات المستقيمة الأفقية الأربع : عندما يكون الوضع الثابت غير واضح، يتم إرجاع العضلات المستقيمة الأفقية الأربع بالقرب من خط الاستواء بهدف تقليل سعة الرأرأة.
يتم إجراء إرجاع العضلة المستقيمة الإنسية بشكل أساسي. قد يتم دمج إرجاع مع طريقة فادن، أو إجراء تقصير-إرجاع في عين واحدة. يجب ملاحظة أنه حتى بعد تصحيح الحول جراحيًا إلى الوضع الطبيعي، فإنه يميل إلى العودة إلى الحول الإنسي. عند إجراء جراحة الحول لأغراض تجميلية، يتم تحديد مقدار التصحيح باستخدام اختبار التكيف المنشوري، ثم يتم تحديد الإجراء الجراحي والكمية مع التركيز على الإرجاع. يجب أيضًا الانتباه إلى الوقاية من كسل العين غير المسيطرة (غير المثبتة)، وغالبًا ما يكون اكتساب الرؤية المجسمة صعبًا.
إذا كانت حدة البصر في كلتا العينين جيدة، فلا حاجة للعلاج. في حالة وجود كسل عين أو حول إنسي مصاحب، يتم إجراء العلاج القياسي لكل مرض. عند فحص حدة البصر، يتم استخدام طريقة التعتيم، ويتم شرح للشخص وولي الأمر أن حدة البصر ستكون أسوأ عند إغلاق عين واحدة مقارنة بحدة البصر بكلتا العينين.
الرأرأة الخفقانية هي حالة محدودة ذاتيًا (self-limited) ولا تتطلب عادةً علاجًا دوائيًا أو جراحيًا خاصًا 1). أساسيات الإدارة هي كما يلي:
استبعاد الآفات بالتصوير: الأولوية القصوى هي استبعاد الآفات داخل الجمجمة بواسطة التصوير بالرنين المغناطيسي 1)
شرح الحالة وطمأنة الوالدين: شرح أن الحالة حميدة ومحدودة ذاتيًا بعناية 1)
متابعة دورية: زيارة دورية لطبيب العيون مهمة لعدم تفويت الأخطاء الانكسارية والحول والغمش
في حالة وجود آفة عضوية: إعطاء الأولوية للعلاج المناسب للآفة المسببة
إدارة أمراض العيون المصاحبة: في حالة وجود أخطاء انكسارية أو حول أو غمش، يتم تنفيذ العلاج القياسي لكل منها
تشير تقارير الإنذار طويل المدى إلى أنه نظرًا لوجود حالات ضعف البصر أو عدم كفاية اكتساب الرؤية المجسمة بسبب مضاعفات الحول الداخلي أو التفاوت العمودي المتناوب أو الغمش، فمن الضروري الآن المراقبة الدقيقة.
Qما هو الإجراء المطلوب تجاه وضعية الرأس غير الطبيعية (إدارة الوجه)؟
A
وضعية الرأس غير الطبيعية هي وضعية تعويضية تستخدم وضع الراحة للرأرأة، لذلك لا ينبغي تصحيحها بالقوة. في المدرسة، يجب ترتيب المقعد بحيث يكون السبورة في اتجاه وضع الراحة. في بعض الحالات، يمكن تقليل وضعية الرأس غير الطبيعية عن طريق الجراحة مثل طريقة Kestenbaum لتحريك وضع الراحة إلى الأمام.
في الرأرأة المكتسبة، يتم اختيار الدواء وفقًا للنوع.
نوع الرأرأة
الدواء المختار الأول
الدواء البديل أو المساعد
رأرأة هابطة (DBN)
4-أمينوبيريدين (4-AP)
كلونازيبام، ميمانتين
رأرأة صاعدة (UBN)
باكْلوفين
ميمانتين، 4-AP
رأرأة دورية متناوبة (PAN)
باكْلوفين
ميمانتين
رأرأة بندولية مكتسبة
جابابنتين، ميمانتين
—
يمكن تحسين الرأرأة الناتجة عن الأدوية (المهدئات، مضادات الصرع، الكحول، الليثيوم، إلخ) عن طريق إيقاف الدواء المسبب أو تقليل جرعته. بالنسبة للرأرأة المصاحبة لـ BPPV، فإن مناورة إعادة وضع الأذن (مناورة إيبلي) فعالة.
كل من المسبب والفيزيولوجيا المرضية غير معروفين. تم الإبلاغ عن أن حوالي 80% من الحالات تظهر انخفاضًا أو اختفاءً في سعة الرأرأة مع التقارب 1)، وهذا هو الأساس النظري لعلاج المنشور التقاربي. السمة المميزة في مخطط كهربية الرأرأة هي أن الطور البطيء من النوع المتزايد السرعة. لا تختفي الرأرأة تمامًا بأي علاج، ولكن لا توجد مشكلة إذا كانت حدة البصر ثنائية العين جيدة. نظرًا لأن قياس حدة البصر لكل عين على حدة في الفحص المدرسي الروتيني يعطي نتائج أسوأ من حدة البصر ثنائية العين، فمن المهم شرح ذلك للمريض وولي الأمر.
هذه حالة تعمل فيها آلية تعويضية لتثبيط الرأرأة عن طريق وضع العين المثبتة في وضع التقريب. يختلف الطور البطيء في مخطط كهربية الرأرأة (ENG) من النوع المتناقص السرعة عن الرأرأة الخلقية (النوع المتزايد السرعة)، مما يعكس اختلاف الفيزيولوجيا المرضية. ظهور رأرأة اندفاعية عند الإبعاد هو أيضًا أساس التمييز.
لا يظهر الرأرأة عندما تكون الرؤية الثنائية محفوظة. يؤدي إغلاق عين واحدة إلى كسر الرؤية الثنائية مما يثير الرأرأة. عند وجود الحول الداخلي أو الغمش، قد تظهر الرأرأة كرأرأة كامنة ظاهرة حتى مع فتح العينين بسبب تثبيط إحدى العينين.
ضعف التثبيت المركزي بسبب المهق، ضمور العصب البصري، نقص تنسج العصب البصري، أو نقص تنسج البقعة هو سبب الرأرأة. يُعتقد أن ضعف تطور منعكس التثبيت يؤدي إلى تكوين رأرأة بندولية متساوية السرعة في الاتجاهين.
لا تزال الآلية الدقيقة غير معروفة. يُعتقد أن هز الرأس والصعر هما آليتان تعويضيتان لتقليل تواتر الرأرأة وعدم تناسقها وتحسين الرؤية. يُفترض أن موقع الآفة يشمل الشبكية أو العصب البصري1). غالبًا ما تكون مجهولة السبب، ولكن عند حدوثها بسبب ورم دبقي في التصالب البصري، يكون تلف المسلك البصري هو سبب الرأرأة1).
يتمحور الاضطراب حول تلف خلايا بركنجي GABAergic في المخيخ (خاصة تلك التي تتحكم في التتبع الانزلاقي للأسفل). يؤدي تلف خلايا بركنجي التي تحتوي على قنوات البوتاسيوم إلى عدم توازن في المنعكس الدهليزي العيني العمودي، مما يسبب الرأرأة السفلية. هذه هي الآلية التي يستهدفها 4-أمينوبيريدين (4-AP).
سببها عدم استقرار الهياكل المركزية لتثبيت النظرة (النواة أمام تحت اللسان، النواة الدهليزية الإنسية، النواة الخلالية لكاخال). يؤدي ضعف تكامل إشارات وضع العين إلى تذبذبات جيبية في مستويات متعددة. في التصلب المتعدد، يؤدي إزالة الميالين في هذه الهياكل إلى ظهور هذا النوع من الرأرأة.
7. أحدث الأبحاث والتوجهات المستقبلية (تقارير المرحلة البحثية)
تم الإبلاغ عن إمكانية تحليل الموجات المدعوم بالذكاء الاصطناعي باستخدام بيانات تتبع حركة العين لتحسين دقة التشخيص، وإمكانية تطبيقه في الاستشارات العصبية العينية عن بُعد باستخدام الأجهزة الرقمية المحمولة 1). كما أن تحويل جهاز تخطيط رأرأة الفيديو إلى ثلاثي الأبعاد يتيح تحليلًا دقيقًا للرأرأة الدورانية.
حثل المادة البيضاء ناقص التمايل مع رأرأة تشبه التشنجات الرمعية
أبلغ رامانزيني وآخرون (2024) عن حالة طفل يبلغ من العمر 3 سنوات يعاني من رأرأة وتأخر نمائي شامل ونقص تمايل منتشر في التصوير بالرنين المغناطيسي 2). في البداية، اشتبه في مرض بيليتسايوس-ميرتسباخر (PMD)، ولكن لم يتم العثور على طفرات مرضية في جين PLP1، وحدد تحليل الإكسوم طفرة متماثلة في جين GJC2، مما أدى إلى تشخيص مرض شبيه بيليتسايوس-ميرتسباخر (PMLD). للتمايز عن PMD، تعتبر نتائج نقص تمايل جذع الدماغ والمخيخ واستجابة جذع الدماغ السمعية الطبيعية أدلة مفيدة. في الرأرأة عند الرضع المصابين بتأخر نمائي، يجب أيضًا تضمين حثل المادة البيضاء ناقص التمايل في التشخيص التفريقي.
متلازمة رأس الدمية المتأرجح كتشخيص تفريقي لهز الرأس
أبلغ دويّا وآخرون (2022) عن حالة طفلة تبلغ من العمر 1.5 سنة تعاني من هز مفرط للرأس لمدة 3 أشهر 3). يزداد هز الرأس سوءًا مع المشي والعواطف والتوتر، ويقل مع التركيز، ويختفي أثناء النوم. أظهر التصوير بالرنين المغناطيسي للرأس كيسًا عنكبوتيًا فوق السرج (3×5×7 سم) يسد ثقبة مونرو واستسقاء الرأس. تم إجراء فغر كيسي بطيني بالمنظار العصبي ومفاغرة كيسية صهريجية، واختفى هز الرأس تمامًا بعد 6 أشهر من الجراحة. في هز الرأس عند الرضع، من المهم التمييز بين متلازمة رأس الدمية المتأرجح، ويمكن أن يؤدي التصوير المبكر والتدخل الجراحي إلى نتائج جيدة.
Gurnani B, Kaur K, Pinheiro Marques C, et al. Nystagmus: a comprehensive clinical review of classification, diagnosis, and management. Clin Ophthalmol. 2025;19:1617-1660. doi:10.2147/OPTH.S523224
Ramanzini LG, Frare JM, Lopes TF, Fighera MR. Developmental delay, hypomyelination, and nystagmus: case and approach. Neuro-Ophthalmology. 2024;48(5):369-372. doi:10.1080/01658107.2024.2329120
Doya LJ, Kadri H, Jouni O. Bobble-head doll syndrome in an infant with an arachnoid cyst: a case report. J Med Case Rep. 2022;16:393. doi:10.1186/s13256-022-03623-0
انسخ نص المقال والصقه في مساعد الذكاء الاصطناعي الذي تفضله.
تم نسخ المقال إلى الحافظة
افتح أحد مساعدي الذكاء الاصطناعي أدناه والصق النص المنسوخ في مربع المحادثة.