Le nystagmus est un mouvement oculaire rythmique, involontaire et de va-et-vient. La phase lente fait dériver le regard de la cible, suivie d’un second mouvement qui ramène le regard vers la cible. Le terme vient du grec « nystagmos » (somnolence) et « nustazein » (s’assoupir).
Les mouvements oculaires involontaires répétitifs sont classés en deux grandes catégories selon leur nature.
Nystagmus saccadé (jerky nystagmus) : composé d’une phase rapide et d’une phase lente, la direction du nystagmus est définie par la phase rapide. Il présente souvent un point nul (null point), et on observe une anomalie de la position de la tête (déviation faciale) pour orienter la tête vers la direction du point nul.
Nystagmus pendulaire (pendular nystagmus) : il n’y a pas de distinction entre phase rapide et phase lente, le mouvement de va-et-vient est à peu près à vitesse constante. Peu de cas présentent un point nul, et la plupart ont une mauvaise acuité visuelle.
Selon l’âge d’apparition et la cause, on distingue le nystagmus congénital et le nystagmus acquis.
La prévalence du nystagmus pathologique est de 24 pour 10 000 personnes, avec une légère prédominance chez les personnes d’origine européenne. Selon Sarvananthan et al., la prévalence est de 16,6 pour 10 000, le nystagmus infantile lié à l’albinisme étant la cause la plus fréquente. Chez l’adulte, elle est de 26,5 pour 10 000, les causes neurologiques constituant le groupe le plus important1). Pour le nystagmus infantile, selon Nash et al., l’incidence annuelle du nystagmus chez l’enfant est de 6,72 pour 100 000, et la prévalence à la naissance du nystagmus infantile est de 1 pour 821 naissances1). La proportion de nystagmus acquis est de 17 % chez l’enfant et de 40 % chez l’adulte1).
Cet article traite des six types suivants, importants en ophtalmologie pédiatrique :
| Type | Âge d’apparition | Caractéristiques principales | Évolution |
|---|---|---|---|
| Nystagmus congénital saccadé | Début précoce après la naissance | Phase rapide + phase lente, point nul, atténué par la convergence | Persiste toute la vie |
| Nystagmus pendulaire | Début précoce après la naissance | Mouvements de va-et-vient à vitesse constante, souvent de type sensoriel déficient | Dépend de la maladie sous-jacente |
| Syndrome de blocage du nystagmus | Période infantile | Nystagmus supprimé en adduction, ésotropie | Indication chirurgicale possible |
| Nystagmus latent | Congénital | Apparaît lors de l’occlusion d’un œil, la direction s’inverse en changeant l’œil fixateur | Souvent aucun traitement nécessaire |
| Spasmes nutans | Dans les 2 premières années de vie | Triade (nystagmus, hochement de tête, position anormale de la tête) | Résolution spontanée fréquente |
| Nystagmus à bascule périodique | Congénital/Acquis | Alternance directionnelle avec une période de 100 à 240 secondes | Indication chirurgicale possible |
Le syndrome de spasmus nutans (SNS) est un type de nystagmus acquis qui survient généralement dans les deux premières années de vie. Il se caractérise cliniquement par la triade : nystagmus, secousses de la tête et torticolis. Dans la majorité des cas, il s’agit d’une affection bénigne idiopathique qui disparaît spontanément en 2 à 3 ans 1). Cependant, environ 15 % des cas sont associés à un gliome du nerf optique, ce qui rend indispensable un examen d’imagerie pour l’exclure 1). Rarement, il est également associé à des dystrophies rétiniennes telles que la cécité nocturne stationnaire congénitale (CSNB).
Le pronostic est généralement très bon, mais un nystagmus infraclinique peut persister jusqu’à l’âge de 5 à 12 ans. En raison de l’incidence élevée d’erreurs de réfraction et de strabisme pouvant causer une amblyopie, une surveillance clinique attentive est nécessaire.
Aucun traitement ne permet de faire disparaître complètement le nystagmus. Cependant, la correction de la réfraction ou la chirurgie peuvent réduire l’amplitude du nystagmus et améliorer les anomalies de position de la tête. Si l’acuité visuelle binoculaire est bonne, il n’y a généralement pas de gêne majeure dans la vie quotidienne.
Il se présente sous la forme d’un nystagmus à ressort avec des phases rapides et lentes. La convergence atténue le nystagmus, et il existe une position neutre (direction où l’amplitude du nystagmus est la plus faible). On observe une anomalie de la position de la tête (rotation du visage) pour amener la position neutre vers l’avant. La phase lente du nystagmus congénital est de type à vitesse croissante, ce qui le distingue du syndrome de blocage du nystagmus. C’est une maladie qui persiste toute la vie, mais de nombreux cas conservent une bonne acuité visuelle binoculaire.
Il se caractérise par un mouvement de va-et-vient régulier sans distinction entre phases rapides et lentes. Peu de cas présentent une position neutre, et la plupart ont une mauvaise acuité visuelle. Il apparaît dans des maladies entraînant une mauvaise fixation centrale, telles que l’albinisme, l’atrophie optique, l’hypoplasie du nerf optique et l’hypoplasie maculaire (type par déficit sensoriel). Un examen du fond d’œil est indispensable ; en cas d’atrophie optique, il faut rechercher une dysplasie septo-optique.
Il s’agit d’une forme de nystagmus congénital dans lequel le nystagmus est supprimé par l’adduction d’un œil ou des deux yeux. Un strabisme convergent apparaît quelques mois après la naissance. Comme le patient fixe avec l’œil en adduction (fixation croisée), il présente une anomalie de la position de la tête en tournant le visage vers l’œil fixateur. Lorsque l’œil en adduction est en abduction, un nystagmus à ressort (jerk nystagmus) apparaît dans la direction de l’abduction.
En vision binoculaire, aucun nystagmus n’est observé, mais lorsqu’un œil est couvert, un nystagmus apparaît. Il s’agit d’un nystagmus rythmique horizontal conjugué, dont la phase rapide est dirigée vers l’œil non couvert (l’œil fixateur). Le changement de direction de la phase rapide lorsque l’œil fixateur change est une caractéristique unique de cette affection parmi les nystagmus. Il est souvent découvert lors d’un examen de réfraction par autoréfractomètre. En cas d’amblyopie monoculaire ou de strabisme convergent associé, le nystagmus peut apparaître même en vision binoculaire (nystagmus latent manifeste), ce qui nécessite une différenciation avec le nystagmus congénital rythmique.
Il s’agit d’une maladie qui survient pendant la petite enfance, et les parents consultent souvent après avoir remarqué les symptômes suivants.
Nystagmus
Haute fréquence, faible amplitude : Mouvements oculaires fins décrits comme « scintillants » (shimmering).
Non conjugué : Oscillations non synchrones avec des amplitudes et des directions différentes entre les deux yeux. Le plus souvent de type pendulaire.
Multidirectionnel : Horizontal, vertical, rotatoire, etc., variant selon la direction du regard.
Intermittent : Peut être monoculaire, asymétrique ou intermittent. Augmenté par la fixation ou l’effort de vision de près.
Hochement de tête
Head nodding : Basse fréquence irrégulière (2-3 Hz), avec des composantes horizontales, verticales et rotatoires.
Mécanisme compensatoire : Considéré comme un mécanisme compensatoire pour contrôler le nystagmus.
Torticolis
Position anormale de la tête : Rotation de la tête ou torticolis fréquents.
Mécanisme compensatoire : Survient comme compensation du nystagmus, tout comme le hochement de tête.
Le fond d’œil est généralement normal1). L’acuité visuelle est généralement bonne et le nystagmus a tendance à s’améliorer ou à disparaître avec le temps1). Il peut être confondu avec un nystagmus congénital ou coexister avec celui-ci. Le point clé pour la différenciation est que le nystagmus congénital persiste toute la vie, tandis que le spasme nutans disparaît spontanément en quelques années.
Il s’agit d’un nystagmus horizontal dont la direction change avec une période d’environ 120 secondes (100 à 240 secondes). L’acuité visuelle est souvent relativement bonne. Il s’accompagne fréquemment d’une anomalie de la position de la tête, caractérisée par le fait que la direction de la rotation de la tête n’est pas constante, par exemple une rotation vers la droite et une rotation vers la gauche chez la même personne.
L’occlusion d’un œil déclenche le nystagmus, de sorte que l’acuité visuelle monoculaire est moins bonne que l’acuité visuelle binoculaire. Pour la mesure de l’acuité visuelle, on utilise la méthode de fogging (méthode consistant à placer une lentille fortement positive sur un œil sans l’occlure). Il est bon que la personne sache que l’examen de la vision avec un œil occlus, par exemple lors de l’obtention du permis de conduire, est désavantageux.
Les causes du nystagmus varient selon le type.
Le nystagmus congénital a une étiologie et une pathogénie inconnues. Une prédisposition génétique est suggérée, mais le mécanisme établi n’est pas élucidé.
Le nystagmus pendulaire (type par déficit sensoriel) est causé par des maladies entraînant une mauvaise fixation centrale. L’albinisme, l’atrophie optique, l’hypoplasie du nerf optique et l’hypoplasie maculaire en sont des causes typiques.
Le syndrome de blocage du nystagmus est une condition qui survient lorsque le nystagmus congénital est supprimé par une position en adduction.
La cause du nystagmus latent est inconnue. Une association fréquente avec l’amblyopie et l’ésotropie est observée.
La plupart des spasmes nutans sont des maladies bénignes idiopathiques (cause inconnue). Des études sur des jumeaux monozygotes suggèrent une implication de facteurs génétiques, mais aucun locus génétique clair n’a été identifié. Rarement, ils sont associés aux conditions suivantes.
Le nystagmus alternant périodique peut être congénital ou acquis ; dans le cas congénital, il apparaît tôt dans la vie.
L’ENG (électronystagmographie) est utile pour analyser la forme d’onde de la phase lente du nystagmus. La phase lente du nystagmus congénital est de type à vitesse croissante. En revanche, la phase lente du syndrome de blocage du nystagmus est de type à vitesse décroissante, ce qui constitue le principal point de différenciation. L’enregistrement du nystagmus à ressort lors de l’abduction permet de diagnostiquer le syndrome de blocage du nystagmus.
Il est également utile pour différencier le nystagmus latent manifeste. Lorsque l’œil fixateur change en raison de l’occlusion, la direction du nystagmus à ressort s’inverse, ce qui permet de le distinguer du nystagmus congénital rythmique.
L’examen du fond d’œil est essentiel en cas de nystagmus pendulaire. Si une atrophie optique est observée, une investigation plus poussée pour une dysplasie septo-optique (septo-optic dysplasia) est nécessaire.
De nombreux cas sont découverts lorsqu’il n’y a pas de nystagmus en vision binoculaire, mais que le nystagmus est induit par l’occlusion d’un œil lors de la mesure de la réfraction avec un autoréfractomètre. Le diagnostic repose sur l’apparition du nystagmus lors de l’occlusion d’un œil et sa disparition lors de l’ouverture des deux yeux.
Le diagnostic du spasme nutans est clinique. La triade (nystagmus, secousses de la tête, torticolis) permet le diagnostic 1). Cependant, des examens sont importants pour exclure une lésion intracrânienne ou une dystrophie rétinienne.
Il existe un chevauchement entre le syndrome de spasme nutans et les maladies rétiniennes, donc l’exclusion d’une maladie rétinienne est essentielle avant de poser le diagnostic 1).
Les points clés du diagnostic différentiel pour chaque type sont présentés ci-dessous.
| Catégorie différentielle | Principales maladies | Points clés du diagnostic différentiel |
|---|---|---|
| Nystagmus congénital | Phase rapide + phase lente, position de repos | Diminution à la convergence, persistant toute la vie |
| Nystagmus pendulaire | Albinisme, atrophie optique, hypoplasie maculaire | Type par déficit sensoriel, mauvaise acuité visuelle |
| Syndrome de blocage du nystagmus | Nystagmus congénital + ésotropie | Phase lente ENG de type décélération |
| Nystagmus latent | Apparaît uniquement lors de l’occlusion d’un œil | Inversion de direction lors de l’alternance de l’œil fixateur |
| Nystagmus latent manifeste | Associé à une amblyopie et une ésotropie | Nécessite une différenciation du nystagmus congénital rythmique |
| Spasmes nutans | Triade (nystagmus, hochement de tête, anomalie de la tête) | Apparition chez le nourrisson, rémission spontanée |
| Nystagmus alternant périodique | Alternance de direction avec une période de 100 à 240 secondes | Direction de l’anomalie de la tête non constante |
| Gliome du nerf optique | Nystagmus de type spasme nutans | IRM obligatoire pour exclure |
| Nystagmus de type SN | Hypoplasie du nerf optique, achromatopsie, cécité nocturne stationnaire congénitale, leucodystrophie hypomyélinisante | Diagnostic différentiel par ERG et IRM |
Des études ont montré que la présence d’une lésion intracrânienne ne peut être déterminée uniquement par les signes cliniques ; un diagnostic basé sur l’imagerie est nécessaire.
La différenciation se fait par la forme d’onde de la phase lente à l’électronystagmographie (ENG). Dans le nystagmus congénital, la phase lente est de type accélérant, tandis que dans le syndrome de blocage du nystagmus, elle est de type décélérant. Dans le nystagmus latent manifeste, le changement de l’œil couvert inverse la direction du nystagmus jerk, ce qui permet également la différenciation.
Le port de lunettes de correction complète est le traitement de base. Si l’amélioration de l’acuité visuelle adaptée à l’âge n’est pas obtenue avec la correction complète, un traitement prismatique ou le port de lentilles de contact doit être essayé tôt. Les lentilles de contact souples peuvent parfois supprimer le nystagmus par le réflexe de sensation de contact palpébral.
Trois types de thérapie prismatique sont utilisés.
En cas de nystagmus de position, la place de l’élève en classe doit être disposée de manière à ce que le tableau soit dans la direction de la position de repos, et il faut expliquer aux enseignants de ne pas corriger de force l’anomalie de la tête.
Un traitement chirurgical visant à déplacer la position de repos est effectué.
Le recul du muscle droit médial est fondamental. Une combinaison avec la méthode de Faden, ou un raccourcissement-recul d’un seul œil, peut également être réalisée. Il faut noter que même après une correction chirurgicale du strabisme pour aligner les yeux, une récidive de l’ésotropie est fréquente. Lors d’une chirurgie du strabisme à visée esthétique, la quantité de correction doit être déterminée par un test d’adaptation prismatique, puis la technique et la quantité chirurgicale sont décidées en privilégiant le recul. Une attention particulière doit être portée à la prévention de l’amblyopie de l’œil non dominant (œil non fixateur), et l’acquisition de la vision stéréoscopique est souvent difficile.
Le grand recul des quatre muscles droits horizontaux est efficace à la fois pour des raisons esthétiques et pour réduire l’amplitude du nystagmus.
Si l’acuité visuelle binoculaire est bonne, aucun traitement n’est nécessaire. En cas d’amblyopie ou d’ésotropie associée, un traitement standard pour chaque affection est effectué. Lors de l’examen de l’acuité visuelle, utiliser la méthode de fogging et expliquer au patient et à ses parents que l’acuité visuelle monoculaire sera moins bonne que l’acuité visuelle binoculaire.
Le nystagmus spasme nutans est une affection spontanément résolutive (self-limited) et ne nécessite généralement pas de traitement médicamenteux ou chirurgical spécifique 1). Les principes de prise en charge sont les suivants :
Les rapports sur le pronostic à long terme indiquent que certains cas présentent une mauvaise acuité visuelle ou une acquisition insuffisante de la vision stéréoscopique en raison de l’association avec une ésotropie, une hypertropie alternante ou une amblyopie. Il est donc actuellement nécessaire de suivre attentivement l’évolution.
L’anomalie de la position de la tête est une posture compensatoire utilisant la position de repos du nystagmus ; il ne faut donc pas la corriger de force. À l’école, placez le pupitre de manière à ce que le tableau soit dans la direction de la position de repos. Une intervention chirurgicale telle que la procédure de Kestenbaum peut parfois réduire l’anomalie de la position de la tête en déplaçant la position de repos vers l’avant.
Pour le nystagmus acquis, le médicament est choisi en fonction du type.
| Type de nystagmus | Traitement de première intention | Traitement alternatif ou adjuvant |
|---|---|---|
| Nystagmus vers le bas (DBN) | 4-aminopyridine (4-AP) | Clonazépam, mémantine |
| Nystagmus vers le haut (UBN) | Baclofène | Mémantine, 4-AP |
| Nystagmus alternant périodique (PAN) | Baclofène | Mémantine |
| Nystagmus pendulaire acquis | Gabapentine, mémantine | — |
Le nystagmus d’origine médicamenteuse (sédatifs, antiépileptiques, alcool, lithium, etc.) peut s’améliorer par l’arrêt ou la réduction de la dose du médicament responsable. Pour le nystagmus associé au VPPB, la manœuvre de repositionnement des otolithes (manœuvre d’Epley) est efficace.
La stabilisation du regard est maintenue par trois mécanismes.
La localisation de l’intégrateur neural est la suivante :
L’étiologie et la physiopathologie sont inconnues. Il a été rapporté que la convergence réduit ou supprime l’amplitude du nystagmus chez environ 80 % des cas1), ce qui constitue la base théorique de la thérapie par prismes de vergence. L’électronystagmographie montre typiquement une phase lente à vitesse croissante. Le nystagmus ne disparaît complètement avec aucun traitement, mais il n’y a pas de problème si l’acuité visuelle binoculaire est bonne. Comme la mesure de l’acuité visuelle monoculaire lors des examens scolaires donne des résultats inférieurs à l’acuité binoculaire, il est important d’en informer le patient et ses parents.
Il s’agit d’un mécanisme compensatoire où l’œil en adduction supprime le nystagmus. La phase lente à vitesse décroissante à l’ENG le distingue du nystagmus congénital (à vitesse croissante), reflétant une différence physiopathologique. L’apparition d’un nystagmus à ressort en abduction est également un élément de diagnostic différentiel.
Le nystagmus n’apparaît pas tant que la vision binoculaire est maintenue. L’occlusion d’un œil rompt la vision binoculaire et déclenche le nystagmus. En cas d’amblyopie ou d’ésotropie, même les deux yeux ouverts, un œil peut être supprimé, entraînant un nystagmus manifeste latent.
Une mauvaise fixation centrale due à l’albinisme, à l’atrophie optique, à l’hypoplasie du nerf optique ou à l’hypoplasie maculaire est la cause du nystagmus. On pense que le développement du réflexe de fixation est entravé, formant un nystagmus pendulaire à va-et-vient constant.
Le mécanisme exact reste inconnu. Les secousses de la tête et le torticolis sont considérés comme des mécanismes compensatoires pour réduire la fréquence et l’asymétrie du nystagmus et améliorer la vision. La localisation lésionnelle impliquerait la rétine ou le nerf optique 1). La plupart des cas sont idiopathiques, mais lorsqu’ils sont causés par un gliome du chiasma, l’atteinte des voies visuelles est à l’origine du nystagmus 1).
La pathologie centrale est une atteinte des cellules de Purkinje GABAergiques du cervelet (en particulier celles qui contrôlent la poursuite lisse vers le bas). Les lésions des cellules de Purkinje, y compris les canaux potassiques, entraînent un déséquilibre du VOR vertical, provoquant un nystagmus battant vers le bas. C’est également le mécanisme par lequel la 4-aminopyridine (4-AP) agit.
L’instabilité des structures centrales de maintien du regard (noyau préposé de l’hypoglosse, noyau vestibulaire médian, noyau interstitiel de Cajal) en est la cause. Un défaut d’intégration du signal de position oculaire produit des oscillations sinusoïdales dans plusieurs plans. Dans la SEP, la démyélinisation de ces structures entraîne ce type de nystagmus.
Des recherches interventionnelles ciblant FRMD7, le gène responsable du nystagmus idiopathique infantile, sont en cours. En raison de son mode de transmission lié à l’X, il est considéré comme un candidat pour la thérapie de remplacement génique 1).
L’analyse des formes d’onde assistée par IA utilisant les données de suivi des mouvements oculaires pourrait améliorer la précision du diagnostic, et son application potentielle aux consultations neuro-ophtalmologiques à distance via des dispositifs numériques portables a été rapportée 1). La numérisation 3D de la vidéonystagmographie permet désormais une analyse précise du nystagmus rotatoire.
Ramanzini et al. (2024) ont rapporté le cas d’un garçon de 3 ans présentant un nystagmus, un retard global de développement et une hypomyélinisation diffuse à l’IRM 2). Initialement suspecté d’une maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PMD), aucune mutation pathogène du gène PLP1 n’a été trouvée, et l’analyse exomique a identifié une mutation homozygote du gène GJC2, conduisant au diagnostic de maladie de type Pelizaeus-Merzbacher (PMLD). Les signes d’hypomyélinisation du tronc cérébral et du cervelet ainsi qu’une réponse auditive du tronc cérébral normale sont des indices pour la différenciation de la PMD. Chez les nourrissons présentant un nystagmus et un retard de développement, une leucodystrophie hypomyélinisante doit également être envisagée dans le diagnostic différentiel.
Doya et al. (2022) ont rapporté le cas d’une fillette de 1,5 ans se plaignant d’un head nodding excessif depuis 3 mois 3). Le head nodding s’aggravait avec la marche, les émotions et le stress, diminuait lors de la concentration et disparaissait pendant le sommeil. L’IRM cérébrale a révélé un kyste arachnoïdien suprasellaire (3×5×7 cm) obstruant le foramen de Monro et une hydrocéphalie. Une fenestration endoscopique du kyste avec ventriculocystostomie et cystocisternostomie a été réalisée, et le head nodding a complètement disparu 6 mois après l’opération. Chez les nourrissons, le diagnostic différentiel du head nodding doit inclure le syndrome de la poupée à tête branlante, et une imagerie précoce ainsi qu’une intervention chirurgicale peuvent conduire à un bon pronostic.
