Нистагм (nystagmus) — это ритмичное, непроизвольное возвратно-поступательное движение глаз. Во время «медленной фазы» взгляд отклоняется от цели, а затем «второе движение» возвращает взгляд к цели. Термин происходит от греческих слов «nystagmos» (дремота) и «nustazein» (клевать носом).
Непроизвольные повторяющиеся движения глаз по характеру делятся на два основных типа.
Толчкообразный нистагм (jerky nystagmus) состоит из быстрой и медленной фаз, направление нистагма определяется по быстрой фазе. Часто имеет нулевую точку (null point), и наблюдается аномальное положение головы (поворот лица) в сторону нулевой точки.
Маятникообразный нистагм (pendular nystagmus) не имеет разделения на быструю и медленную фазы, движения почти равномерные. Нулевая точка встречается редко, чаще наблюдается плохое зрение.
По времени возникновения и причине нистагм делится на врожденный и приобретенный.
Распространенность патологического нистагма составляет 24 на 10 000 человек, с небольшим преобладанием у лиц европейского происхождения. По данным Sarvananthan и соавт., распространенность составляет 16,6 на 10 000, причем наиболее частой причиной является инфантильный нистагм, связанный с альбинизмом. У взрослых распространенность составляет 26,5 на 10 000, причем наибольшую группу составляют неврологические заболевания1). Что касается инфантильного нистагма, по данным Nash и соавт., ежегодная заболеваемость детским нистагмом составляет 6,72 на 100 000, а распространенность инфантильного нистагма при рождении — 1 на 821 рождение1). Доля приобретенного нистагма составляет 17% у детей и 40% у взрослых1).
В данной статье рассматриваются следующие шесть типов, важных в детской офтальмологии:
| Тип | Время возникновения | Основные характеристики | Течение |
|---|---|---|---|
| Врожденный толчкообразный нистагм | Ранний послеродовой период | Быстрая фаза + медленная фаза, нулевая точка, ослабляется при конвергенции | Сохраняется на всю жизнь |
| Маятникообразный нистагм | Ранний послеродовой период | Равномерные возвратно-поступательные движения, часто сенсорный дефицитный тип | Зависит от основного заболевания |
| Синдром блокировки нистагма | Младенческий возраст | Подавление нистагма при аддукции, эзотропия | Возможно хирургическое лечение |
| Латентный нистагм | Врожденный | Появляется при закрытии одного глаза, направление меняется при смене фиксирующего глаза | Часто не требует лечения |
| Спазм кивательной мышцы (Spasmus nutans) | В течение первых 2 лет жизни | Триада (нистагм, кивание головой, аномальное положение головы) | Часто спонтанное разрешение |
| Периодический альтернирующий нистагм | Врожденный/приобретенный | Смена направления с периодом 100–240 секунд | Есть показания к операции |
Синдром спазма нутанс (SNS) — это разновидность приобретенного нистагма, который обычно возникает в первые два года жизни. Клинически характеризуется триадой: нистагм, кивательные движения головы и кривошея. В большинстве случаев это идиопатическое доброкачественное заболевание, которое спонтанно проходит в течение 2–3 лет 1). Однако примерно в 15% случаев сообщается о сочетании с глиомой зрительного нерва, поэтому обязательным является проведение визуализации для ее исключения 1). Редко он также связан с дистрофиями сетчатки, такими как врожденная стационарная ночная слепота (CSNB).
Прогноз обычно очень благоприятный, но субклинический нистагм может сохраняться до 5–12 лет. Из-за высокой частоты аномалий рефракции и косоглазия, которые могут вызвать амблиопию, необходимо тщательное клиническое наблюдение.
Никакое лечение не приводит к полному исчезновению нистагма. Однако коррекция рефракции или хирургическое вмешательство могут уменьшить амплитуду нистагма и улучшить аномальное положение головы. При хорошем бинокулярном зрении в повседневной жизни обычно нет серьезных помех.
Проявляется толчкообразным нистагмом с быстрой и медленной фазами. Конвергенция ослабляет нистагм, имеется нулевая зона (направление с наименьшей амплитудой). Наблюдается аномальное положение головы (поворот лица) для выведения нулевой зоны вперед. Медленная фаза врожденного нистагма имеет нарастающую скорость, что отличает его от синдрома блокады нистагма. Это пожизненное заболевание, но во многих случаях бинокулярное зрение сохраняется хорошим.
Характеризуется равномерными возвратно-поступательными движениями без различия между быстрой и медленной фазами. Нулевая зона имеется редко, в большинстве случаев острота зрения низкая. Возникает при заболеваниях, вызывающих плохую центральную фиксацию, таких как альбинизм, атрофия зрительного нерва, гипоплазия зрительного нерва и гипоплазия макулы (сенсорный дефицитный тип). Обязательно исследование глазного дна; при обнаружении атрофии зрительного нерва следует провести обследование на септо-оптическую дисплазию.
Это форма врожденного нистагма, при которой нистагм подавляется приведением одного или обоих глаз. Через некоторое время после рождения появляется сходящееся косоглазие. Поскольку пациент фиксирует приведенным глазом (перекрестная фиксация), он поворачивает лицо в сторону фиксирующего глаза (аномальное положение головы). При отведении приведенного глаза возникает толчкообразный нистагм в направлении отведения.
При бинокулярном зрении нистагм не наблюдается, но при закрытии одного глаза появляется нистагм. Это горизонтальный, содружественный, ритмичный нистагм, быстрая фаза которого направлена в сторону открытого (фиксирующего) глаза. Изменение направления быстрой фазы при смене фиксирующего глаза является уникальной особенностью этого заболевания среди нистагмов. Часто выявляется при измерении рефракции с помощью авторефрактометра. При сопутствующей монокулярной амблиопии или эзотропии нистагм может появляться даже при открытых обоих глазах (манифестный латентный нистагм), что требует дифференциации с врожденным ритмическим нистагмом.
Это заболевание, возникающее в младенческом возрасте, и родители часто обращаются к врачу, заметив следующие симптомы.
Нистагм
Высокая частота, малая амплитуда : Мелкие движения глаз, описываемые как «мерцание» (shimmering).
Несодружественный : Несинхронные колебания с разной амплитудой и направлением между глазами. Чаще всего маятникообразные волны.
Многонаправленный : Горизонтальный, вертикальный, ротаторный и т.д., меняющийся в зависимости от направления взгляда.
Интермиттирующий : Может быть монокулярным, асимметричным или интермиттирующим. Усиливается при фиксации или напряжении зрения вблизи.
Кивание головой
Head nodding : Нерегулярная низкая частота (2-3 Гц) с горизонтальными, вертикальными и ротаторными компонентами.
Компенсаторный механизм : Считается компенсаторным механизмом для контроля нистагма.
Кривошея
Аномальное положение головы : Часто поворот головы или кривошея.
Компенсаторный механизм : Возникает как компенсация нистагма, аналогично киванию головой.
Глазное дно обычно в норме1). Острота зрения, как правило, хорошая, и нистагм имеет тенденцию к улучшению или исчезновению с течением времени1). Он может быть спутан с врожденным нистагмом или сочетаться с ним. Врожденный нистагм сохраняется на протяжении всей жизни, тогда как спазм кивательной мышцы спонтанно исчезает в течение нескольких лет – это ключевой дифференциальный признак.
Это горизонтальный нистагм, направление которого меняется с периодом примерно 120 секунд (100–240 секунд). Острота зрения часто относительно хорошая. Часто сопровождается аномалией положения головы, характеризующейся непостоянством направления поворота головы, например, у одного и того же человека наблюдается поворот головы как вправо, так и влево.
Закрытие одного глаза вызывает нистагм, поэтому монокулярная острота зрения хуже бинокулярной. Для измерения остроты зрения используется метод затуманивания (метод, при котором на один глаз надевается сильная плюсовая линза без его закрытия). Человеку полезно знать, что проверка зрения с закрытым одним глазом, например, при получении водительских прав, невыгодна.
Причины нистагма различаются в зависимости от типа.
Врожденный нистагм имеет неизвестную этиологию и патогенез. Предполагается генетическая предрасположенность, но установленный механизм не выяснен.
Маятникообразный нистагм (сенсорно-дефицитный тип) вызывается заболеваниями, приводящими к плохой центральной фиксации. Типичными причинами являются альбинизм, атрофия зрительного нерва, гипоплазия зрительного нерва и гипоплазия макулы.
Синдром блокады нистагма – это состояние, возникающее при подавлении врожденного нистагма в положении приведения.
Причина латентного нистагма неизвестна. Часто наблюдается сочетание с амблиопией и эзотропией.
Большинство случаев спазма нутанс являются идиопатическими (с неизвестной причиной) доброкачественными заболеваниями. Исследования монозиготных близнецов указывают на возможную генетическую предрасположенность, но четкий генетический локус не идентифицирован. Редко они связаны со следующими состояниями.
Периодический альтернирующий нистагм может быть врожденным или приобретенным; при врожденном варианте он появляется рано в жизни.
ЭНГ (электронистагмография) полезна для анализа формы волны медленной фазы нистагма. Медленная фаза врожденного нистагма имеет тип с нарастающей скоростью. В отличие от этого, медленная фаза синдрома блокады нистагма имеет тип с убывающей скоростью, что является основным дифференциальным признаком. Регистрация толчкообразного нистагма при отведении позволяет диагностировать синдром блокады нистагма.
Это также полезно для дифференциации манифестного латентного нистагма. При смене фиксирующего глаза из-за окклюзии направление толчкообразного нистагма меняется на противоположное, что можно использовать для отличия от врожденного ритмического нистагма.
При маятникообразном нистагме исследование глазного дна обязательно. При обнаружении атрофии зрительного нерва необходимо дальнейшее обследование на предмет септо-оптической дисплазии (septo-optic dysplasia).
Многие случаи выявляются, когда при бинокулярном зрении нистагм отсутствует, но при измерении рефракции авторефрактометром с закрытием одного глаза возникает нистагм. Диагноз ставится на основании появления нистагма при закрытии одного глаза и его исчезновения при открытии обоих глаз.
Диагноз спазма нутанс ставится клинически. При подтверждении триады (нистагм, кивательные движения головы, кривошея) диагноз возможен 1). Однако важны обследования для исключения внутричерепных поражений или дистрофии сетчатки.
Существует перекрытие между синдромом спазма нутанс и заболеваниями сетчатки, поэтому исключение заболевания сетчатки необходимо до подтверждения диагноза 1).
Ключевые моменты дифференциальной диагностики для каждого типа приведены ниже.
| Категория дифференциации | Основные заболевания | Ключевые моменты дифференциации |
|---|---|---|
| Врожденный ритмический нистагм | Быстрая фаза + медленная фаза, положение покоя | Ослабление при конвергенции, сохраняется всю жизнь |
| Маятникообразный нистагм | Альбинизм, атрофия зрительного нерва, гипоплазия макулы | Сенсорный дефицитный тип, плохое зрение |
| Синдром блокады нистагма | Врожденный нистагм + эзотропия | Медленная фаза ЭНГ по типу замедления скорости |
| Латентный нистагм | Появляется только при закрытии одного глаза | Изменение направления при смене фиксирующего глаза |
| Манифестный латентный нистагм | Сочетается с амблиопией и эзотропией | Требуется дифференциация от врожденного ритмического нистагма |
| Спазм кивательной мышцы (spasmus nutans) | Триада (нистагм, кивание, аномальное положение головы) | Возникает в младенчестве, спонтанная ремиссия |
| Периодический альтернирующий нистагм | Смена направления с периодом 100–240 секунд | Направление аномального положения головы непостоянно |
| Глиома зрительного пути | Нистагм, напоминающий спазм нутанс | МРТ обязательна для исключения |
| Нистагм, напоминающий SN | Гипоплазия зрительного нерва, ахроматопсия, врожденная стационарная ночная слепота, гипомиелинизирующая лейкодистрофия | Дифференциация с помощью ЭРГ и МРТ |
Исследования показали, что наличие внутричерепного поражения невозможно определить только по клиническим данным; необходима дифференциация на основе визуализации.
Дифференциация проводится по форме волны медленной фазы на ЭНГ (электронистагмографии). При врожденном нистагме медленная фаза имеет нарастающий тип скорости, тогда как при синдроме блокировки нистагма медленная фаза имеет убывающий тип скорости. При манифестном латентном нистагме смена закрытого глаза меняет направление толчкообразного нистагма, что также позволяет провести дифференциацию.
Ношение очков с полной коррекцией рефракции является основой лечения. Если после полной коррекции рефракции не достигается улучшение остроты зрения, соответствующее возрасту, следует рано попробовать призматическую терапию или ношение контактных линз. Мягкие контактные линзы иногда могут оказывать подавляющее нистагм действие за счет рефлекса тактильного ощущения века.
Используются три типа призматической терапии.
При позиционном нистагме следует расположить место ученика в классе так, чтобы доска находилась в направлении положения покоя, и объяснить учителям, что не следует насильственно исправлять аномалию положения головы.
Проводится хирургическое лечение с целью перемещения положения покоя.
Основным методом является рецессия медиальной прямой мышцы. Может также выполняться комбинация с методом Фадена или укорочение-рецессия одного глаза. Следует учитывать, что даже после хирургической коррекции косоглазия до ортотропии существует тенденция к возврату эзотропии. При проведении косметической операции по поводу косоглазия необходимо определить величину коррекции с помощью призменного адаптационного теста, затем выбрать технику и объем операции с акцентом на рецессию. Также необходимо уделять внимание профилактике амблиопии недоминантного (нефиксирующего) глаза, и достижение стереозрения часто затруднено.
Большая рецессия четырех горизонтальных прямых мышц эффективна как с косметической целью, так и для уменьшения амплитуды нистагма.
Если бинокулярное зрение хорошее, лечение не требуется. При сопутствующей амблиопии или эзотропии проводится стандартное лечение каждого заболевания. При проверке остроты зрения следует использовать метод затуманивания (fogging) и объяснить пациенту и родителям, что острота зрения при закрытии одного глаза будет хуже, чем бинокулярная острота зрения.
Спазм нутанс является самоограничивающимся (self-limited) заболеванием и обычно не требует специального медикаментозного или хирургического лечения 1). Основные принципы ведения следующие:
Сообщения о долгосрочном прогнозе показывают, что из-за сочетания эзотропии, альтернирующей гипертропии и амблиопии у некоторых пациентов отмечается плохая острота зрения или недостаточное стереозрение, поэтому в настоящее время необходимо тщательное наблюдение.
Аномальное положение головы является компенсаторной позой, использующей нулевую зону нистагма, поэтому его не следует насильно исправлять. В школе следует расположить парту так, чтобы доска находилась в направлении нулевой зоны. Хирургическое вмешательство, такое как операция Кестенбаума, может уменьшить аномальное положение головы, переместив нулевую зону вперед.
При приобретенном нистагме препарат выбирается в зависимости от типа.
| Тип нистагма | Препарат первой линии | Альтернативный/вспомогательный препарат |
|---|---|---|
| Нистагм с бьющим вниз компонентом (DBN) | 4-аминопиридин (4-AP) | Клоназепам, мемантин |
| Нистагм с бьющим вверх компонентом (UBN) | Баклофен | Мемантин, 4-AP |
| Периодический альтернирующий нистагм (PAN) | Баклофен | Мемантин |
| Приобретенный маятникообразный нистагм | Габапентин, мемантин | — |
Лекарственно-индуцированный нистагм (седативные, противоэпилептические препараты, алкоголь, литий и др.) может улучшиться после отмены или снижения дозы вызывающего препарата. При нистагме, связанном с ДППГ, эффективен маневр репозиции отолитов (маневр Эпли).
Стабилизация взора глаза поддерживается тремя механизмами.
Локализация нейронного интегратора следующая:
Этиология и патофизиология неизвестны. Сообщается, что конвергенция уменьшает или устраняет амплитуду нистагма примерно в 80% случаев1), что является теоретическим обоснованием терапии вергентными призмами. Характерным электронистагмографическим признаком является медленная фаза нарастающего типа. Нистагм полностью не исчезает ни при каком лечении, но при хорошем бинокулярном зрении это не проблема. Поскольку измерение остроты зрения каждого глаза по отдельности при обычных школьных осмотрах дает результаты хуже, чем бинокулярное зрение, важно объяснить это пациенту и родителям.
Это компенсаторный механизм, при котором нистагм подавляется фиксацией глаза в положении приведения. Медленная фаза убывающего типа на ЭНГ отличается от врожденного ритмического нистагма (нарастающего типа), что отражает разницу в патофизиологии. Появление толчкообразного нистагма при отведении также является основанием для дифференциальной диагностики.
Нистагм не возникает, пока сохраняется бинокулярное зрение. Закрытие одного глаза нарушает бинокулярное зрение и вызывает нистагм. При амблиопии или эзотропии даже при открытых обоих глазах может подавляться один глаз, что приводит к манифестному латентному нистагму.
Плохая центральная фиксация из-за альбинизма, атрофии зрительного нерва, гипоплазии зрительного нерва или гипоплазии макулы является причиной нистагма. Считается, что развитие рефлекса фиксации нарушается, что приводит к формированию маятникообразного нистагма с равномерными возвратно-поступательными движениями.
Точный механизм до сих пор неизвестен. Покачивания головы и кривошея считаются компенсаторными механизмами для уменьшения частоты и асимметрии нистагма и улучшения зрения. Локализация поражения предположительно включает сетчатку или зрительный нерв 1). Большинство случаев идиопатические, но при возникновении из-за глиомы хиазмы причиной нистагма является повреждение зрительного пути 1).
Центральным является повреждение ГАМК-ергических клеток Пуркинье мозжечка (особенно тех, которые контролируют плавное слежение вниз). Повреждение клеток Пуркинье, включая калиевые каналы, приводит к дисбалансу вертикального вестибулоокулярного рефлекса, вызывая нистагм с бьющим вниз компонентом. Это также механизм действия 4-аминопиридина (4-AP).
Причиной является нестабильность центральных структур удержания взора (преддверное ядро подъязычного нерва, медиальное вестибулярное ядро, интерстициальное ядро Кахаля). Дефект интеграции сигнала положения глаза приводит к синусоидальным колебаниям в нескольких плоскостях. При рассеянном склерозе демиелинизация этих структур вызывает данный тип нистагма.
Проводятся интервенционные исследования, нацеленные на FRMD7, ген, ответственный за инфантильный идиопатический нистагм. Из-за X-сцепленного типа наследования он рассматривается как кандидат для генной заместительной терапии 1).
Анализ формы волны с помощью ИИ на основе данных отслеживания движений глаз может повысить точность диагностики, и сообщается о возможности его применения для удаленных нейроофтальмологических консультаций с использованием портативных цифровых устройств 1). Трехмерная видеонистагмография позволяет проводить точный анализ ротаторного нистагма.
Ramanzini и соавт. (2024) сообщили о случае 3-летнего мальчика с нистагмом, общей задержкой развития и диффузной гипомиелинизацией на МРТ 2). Первоначально подозревалась болезнь Пелицеуса-Мерцбахера (PMD), но патогенных мутаций в гене PLP1 не обнаружено, а экзомный анализ выявил гомозиготную мутацию в гене GJC2, что привело к диагнозу болезни, подобной Пелицеусу-Мерцбахеру (PMLD). Для дифференциации от PMD ключевыми признаками являются гипомиелинизация ствола мозга и мозжечка, а также нормальный слуховой вызванный потенциал ствола мозга. У младенцев с нистагмом и задержкой развития следует также рассматривать гипомиелинизирующую лейкодистрофию в дифференциальной диагностике.
Doya и соавт. (2022) сообщили о случае 1,5-летней девочки с жалобой на чрезмерное кивание головой в течение 3 месяцев 3). Кивание усиливалось при ходьбе, эмоциях и стрессе, уменьшалось при концентрации и исчезало во сне. МРТ головы выявила супраселлярную арахноидальную кисту (3×5×7 см), блокирующую отверстие Монро, и гидроцефалию. Была выполнена нейроэндоскопическая вентрикулоцистостомия и цистоцистерностомия, и через 6 месяцев после операции кивание полностью исчезло. У младенцев с киванием головы важно учитывать синдром качающейся головы куклы в дифференциальной диагностике, и ранняя визуализация с хирургическим вмешательством может привести к благоприятному исходу.
