Врожденная стационарная ночная слепота

Основные моменты с первого взгляда

Ключевые моменты этого заболевания

• Врожденная стационарная ночная слепота (CSNB) — это врожденное непрогрессирующее функциональное нарушение сетчатки, диагностируемое с помощью электроретинографии (ЭРГ), при этом глазное дно почти нормально.
• Выделяют два типа: полный (cCSNB) и неполный (iCSNB), причем данные ЭРГ являются решающими для дифференциации.
• Наиболее частый тип наследования — X-сцепленный рецессивный, поэтому заболевание чаще встречается у мужчин. Ген, ответственный за полный тип, — NYX, за неполный — CACNA1F.
• Полный тип проявляется ночной слепотой, нистагмом и высокой миопией, тогда как неполный тип часто не сопровождается жалобами на ночную слепоту.
• Отрицательный тип ЭРГ (значительное снижение или исчезновение b-волны в условиях темновой адаптации) является решающим для диагностики. Это обязательное исследование для дифференциации с амблиопией.
• Радикального лечения не существует; основное внимание уделяется коррекции рефракции, генетическому консультированию и регулярному наблюдению.
• Непрогрессирующее течение, прогноз относительно благоприятный, но в редких случаях при мутации CACANA1F может прогрессировать атрофия сетчатки и зрительного нерва.

1. Что такое врожденная стационарная ночная слепота?

Врожденная стационарная ночная слепота (Congenital Stationary Night Blindness; CSNB) — это заболевание, диагностируемое с помощью электроретинографии (ЭРГ), при этом глазное дно почти нормальное. Термин «стационарная» означает, что патология не прогрессирует, и в отличие от пигментного ретинита, не происходит прогрессирующей дегенерации фоторецепторов.

Типы CSNB делятся на две категории: полный тип (cCSNB) и неполный тип (iCSNB). До идентификации генов-возбудителей проводилась клиническая классификация на основе ЭРГ, и последующие генетические анализы доказали, что клинические диагнозы того времени были генетически верными. Это известный пример важности клинической диагностики.

Классическая классификация на основе данных ЭРГ выделяет тип Шуберта-Борншайна (включая cCSNB и iCSNB), который при темновой адаптации показывает негативную ЭРГ, и тип Риггса, отражающий дисфункцию палочковых фоторецепторов ¹⁾.

CSNB в целом делится на тип с нормальным глазным дном и тип с аномальным глазным дном. Тип с нормальным глазным дном включает тип Шуберта-Борншайна (полный и неполный) и тип Риггса, тогда как тип с аномальным глазным дном включает fundus albipunctatus и болезнь Огучи. Генетический фон разнообразен: 18 генов и более 360 мутаций связаны с CSNB ²⁾.

Полная cCSNB

Место дисфункции: ON-биполярные клетки

Особенности ЭРГ: Отсутствие b-волны при DA 0,01. Негативная ЭРГ

Основные гены-возбудители: NYX (X-сцепленный), GRM6, TRPM1, GPR179, LRIT3 (аутосомно-рецессивный)

Неполный iCSNB

Место функционального дефекта : ON/OFF биполярные клетки

Характеристики ЭРГ : Волна b снижена, но сохранена при DA 0.01. ЭРГ негативного типа

Основные гены-возбудители : CACNA1F (X-сцепленный), CABP4, CACNA2D4 (аутосомно-рецессивный)

CSNB типа Риггса

Место функционального дефекта : Палочковые фоторецепторы

Особенности ЭРГ: Снижение амплитуды волн a и b при DA 3.0. LA в норме.

Основные гены-возбудители: GNAT1, PDE6B, RHO, SLC24A1

Эпидемиология

CSNB относится к редким наследственным заболеваниям сетчатки. Во Франции распространенность оценивается примерно в 1/10 000 ²⁾. Из-за частого X-сцепленного рецессивного наследования заболевание чаще встречается у мужчин. Сообщалось также об аутосомно-рецессивных случаях как полной, так и неполной форм.

История

Впервые заболевание было описано в 1838 году Флорентом Кюнье. Семья Нугаре, за которой Жан Нугаре наблюдал на протяжении 11 поколений и 56 человек, считается первым подробным описанием пациентов с куриной слепотой ¹⁾. Еще до эры генетики для этого заболевания была установлена клиническая классификация на основе ЭРГ.

Q Что означает «стационарный»?

A

Это означает, что куриная слепота и снижение зрения не прогрессируют. В отличие от пигментного ретинита, дегенерации или гибели фоторецепторов не происходит. В большинстве случаев острота зрения и ЭРГ не изменяются со временем. Однако в редких случаях неполной формы с мутацией гена CACNA1F сообщалось о медленно прогрессирующей атрофии сетчатки и зрительного нерва.

2. Основные симптомы и клинические признаки

Субъективные симптомы и клинические признаки значительно различаются между полной и неполной формами. Сравнение приведено ниже.

Полная форма (cCSNB)

Основная жалоба : куриная слепота (ощущается с детства), снижение зрения, нистагм

Рефракция : часто сопровождается высокой миопией (медиана −7,4 D в сообщаемых когортах) ¹⁾

Глазное дно : при высокой миопии могут наблюдаться косой диск зрительного нерва, височная бледность диска и хориоретинальная атрофия

Острота зрения : варьирует от 0,1 до 1,0, но чаще незначительно снижена (медиана logMAR 0,30, примерно 20/40) ¹⁾

Нистагм : часто наблюдается маятникообразный нистагм

Неполная форма (iCSNB)

Основная жалоба : снижение остроты зрения (куриная слепота почти не отмечается)

Рефракция : без определенной тенденции (медиана когорты −4,8 дптр) ¹⁾

Глазное дно : без патологии

Острота зрения : различная

Нистагм : может наблюдаться

Цветовое зрение

Цветовое зрение обычно нормальное. При полной форме отмечается снижение синей чувствительности в периферической области за пределами 15 градусов при исследовании поля зрения по методике Blue on Yellow.

Светобоязнь

Фотофобия (светобоязнь) является частым симптомом при неполных формах³⁾. При заболеваниях, связанных с CABP4, почти не наблюдается куриной слепоты, и характерной считается тенденция предпочитать темные места (избегать яркого света)³⁾. Среди детей с iCSNB только 54% обращаются с жалобой на куриную слепоту, а большинство остальных диагностируются с амблиопией или миопией⁷⁾.

Косоглазие и нистагм

Наиболее часто наблюдается сходящееся косоглазие ¹⁾. Нистагм маятникообразный, высокой частоты и низкой амплитуды, не является содружественным ¹⁾. Косоглазие встречается в 50–70% случаев ²⁾.

Результаты ОКТ

При некоторых случаях полной формы с помощью оптической когерентной томографии (SD-OCT) сообщалось об истончении внутреннего ядерного слоя (INL)¹⁾. Предполагается связь с высокой миопией, но механизм до конца не выяснен¹⁾. У некоторых пациентов также сообщалось об истончении RNFL и mGCC²⁾. При заболеваниях, связанных с CABP4, сообщалось о фовеальной гипоплазии, прерывистости эллипсоидной зоны, приподнятости фовеа и субфовеальной гипорефлективной зоне³⁾.

Характерные признаки типа с аномалией глазного дна

• Белоточечная сетчатка : желтовато-белые пятна, рассеянные в заднем полюсе (кроме макулы) до средней периферии
• Болезнь Огучи : феномен Мидзуо-Накамура (после темновой адаптации глазное дно выглядит нормальным, но после воздействия света сетчатка приобретает золотистый блеск)

Ловушка нормального глазного дна

При CSNB у младенцев и детей раннего возраста наблюдается плохое зрение и нистагм, при этом глазное дно почти нормальное, поэтому их часто ошибочно диагностируют как амблиопию. Если лечение амблиопии неэффективно или плохое зрение не улучшается, несмотря на нормальное глазное дно, следует активно рассмотреть проведение ЭРГ с учетом CSNB.

Q Можно ли отличить полную форму от неполной по симптомам?

A

Дифференциация только по симптомам может быть затруднена. При полной форме триада никталопии, нистагма и высокой миопии встречается часто, но при неполной форме пациенты часто не жалуются на никталопию и обращаются только из-за снижения зрения. Для точной дифференциации необходимо проведение точного ЭРГ-исследования (раздельное измерение палочкового и колбочкового ответов).

3. Причины и факторы риска

Тип наследования и основные гены

CSNB представляет собой группу моногенных заболеваний с несколькими известными типами наследования. Наиболее частым является Х-сцепленный рецессивный тип, который встречается в основном у мужчин, но также описаны аутосомно-рецессивные и аутосомно-доминантные формы.

Ген	Тип наследования	Тип заболевания	Функциональный путь
NYX	X-сцепленный рецессивный	cCSNB	Никталопин (LRR-белок). Участвует в стабилизации TRPM1. «Nyx» происходит от греческой богини ночи 1)
CACNA1F	X-сцепленный рецессивный	iCSNB	Потенциал-зависимая α1F-субъединица L-типа Ca-канала. Контролирует высвобождение нейромедиаторов в синаптических окончаниях фоторецепторов 1)
GRM6	аутосомно-рецессивный	cCSNB	Метаботропный глутаматный рецептор (mGluR6). Синаптическая передача ON-биполярных клеток 1)
TRPM1	аутосомно-рецессивный	cCSNB	Катионный канал на кончиках дендритов ON-биполярных клеток. Отвечает за деполяризацию при световой стимуляции 1)
GPR179	аутосомно-рецессивный	cCSNB	Рецептор-сирота GPCR. Регуляторный каркас сигнального каскада mGluR6/TRPM11)
LRIT3	аутосомно-рецессивный	cCSNB	Белок LRR, необходимый для функции ON-биполярных клеток1)
GNAT1	аутосомно-доминантный	тип Риггса	альфа-субъединица трансдуцина палочек
SLC24A1	аутосомно-рецессивный	тип Риггса	Na/K/Ca-ионообменник (участвует в восстановлении темнового тока палочек)
CABP4	аутосомно-рецессивный	iCSNB	Регуляторный белок Cav1.4. Называется «врожденное нарушение синапса колбочек и палочек» 3)
CACNA2D4	аутосомно-рецессивный	iCSNB	Вспомогательная субъединица потенциал-зависимого Ca-канала
RDH5	аутосомно-рецессивный	ретинит punctata albescens	фермент зрительного цикла в ПЭС
GRK1	аутосомно-рецессивный	болезнь Огучи	родопсинкиназа
SAG	аутосомно-рецессивный	болезнь Огучи	аррестин (связывание с фосфорилированным родопсином)

Тип наследования как полной, так и неполной формы чаще всего X-сцепленный рецессивный, но ген-причина для полной формы — NYX, а для неполной — CACNA1F. В последние годы также сообщается об аутосомно-рецессивном наследовании для обоих типов.

Факторы риска

Поскольку X-сцепленное рецессивное наследование является наиболее частым, мать больного почти всегда является носителем. При аутосомно-рецессивном наследовании риск заболевания для сибсов составляет 25%. Если причинная мутация выявлена с помощью генетического тестирования, возможны диагностика носительства и пренатальная диагностика.

О генетическом консультировании

Поскольку CSNB часто наследуется по X-сцепленному рецессивному типу, после подтверждения диагноза рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование. Это позволяет подтвердить статус носителя (чаще всего матери), оценить риск для братьев и сестер, а также обсудить будущие беременности. Попросите лечащего врача направить вас к генетику или генетическому консультанту.

4. Методы диагностики и обследования

Диагностика ЭРГ (самое важное исследование)

ЭРГ играет решающую роль в диагностике ВСНС. У детей с плохим зрением или нистагмом при нормальном глазном дне проведение ЭРГ обязательно.

Обычная вспышковая ЭРГ

Как полная, так и неполная формы демонстрируют ЭРГ негативного типа в ответ на вспышку в условиях темновой адаптации. Негативный тип — это паттерн волны, при котором волна a относительно сохранена, а волна b значительно снижена или отсутствует, что характерно для типа Шуберта-Борншайна.

Точная ЭРГ (дифференциация полной и неполной форм)

Поскольку обычная вспышковая ЭРГ не позволяет различить полную и неполную формы, необходимо точное ЭРГ-исследование, разделяющее реакции палочек и колбочек.

Данные ЭРГ	Полная форма (cCSNB)	Неполная форма (iCSNB)
Темновая палочковая реакция (DA 0.01)	Исчезла	Сохранена (ослаблена)
Темновая смешанная реакция (DA 3.0)	Отрицательный тип (волна b исчезла)	Отрицательный тип (волна b ослаблена)
Светоадаптированная колбочковая реакция (LA 3.0)	Сохранена	Ослаблена
30 Гц мелькающий свет	Нормальная или слегка снижена	Снижена

При полной форме волна b при DA 0,01 отсутствует, что отражает полную потерю функции ON-биполярных клеток ¹⁾. При неполной форме как палочковая, так и колбочковая реакции ослаблены, но не исчезают. Малая колбочковая реакция является характерной чертой неполной формы.

Резюме классификации ЭРГ

Классификация	Паттерн ЭРГ	Место поражения
Полная форма Шуберта-Борншейна	Отрицательный тип DA, палочковая реакция отсутствует, колбочки сохранены	ON-биполярные клетки
Неполный тип Шуберта-Борншайна	Отрицательный тип DA, палочки и колбочки ослаблены	ON/OFF биполярные клетки
Тип Риггса	Аномалия самой a-волны	Палочковые фоторецепторы

ОКТ (оптическая когерентная томография)

При SD-ОКТ у некоторых случаев полного типа наблюдается истончение INL¹⁾. Рекомендуется в качестве стандартного вспомогательного диагностического исследования.

Генетическое тестирование

Секвенирование нового поколения (NGS) позволяет поставить окончательный диагноз, а стандартная генетическая панель позволяет диагностировать 70–80% случаев⁸⁾. В отчете тайваньской когорты показано, что помимо новых мутаций CACNA1F, мутации в других генах наследственных заболеваний сетчатки, таких как RHO, SLC24A1, GNAT1, CABP4, CACNA2D4, GRK1, RDH5, RLBP1, RPE65, SAG, PDE6B, могут проявлять фенотип, сходный с CSNB¹⁾. Для структурных вариантов, трудно выявляемых при стандартном экзомном анализе, полногеномное секвенирование (WGS) демонстрирует превосходную способность обнаружения⁸⁾. У детей портативный ЭРГ (RETeval) также полезен для вспомогательной диагностики⁷⁾.

Дифференциальная диагностика

• Амблиопия : нормальное глазное дно и нормальная ЭРГ. ЭРГ является решающим дифференциальным признаком от CSNB.
• Пигментный ретинит (RP) : прогрессирующее течение, костные тельца на глазном дне
• Врожденный амавроз Лебера (LCA) : более тяжелое нарушение зрения, ЭРГ значительно снижена или отсутствует
• Ахроматопсия : аномалии фототической ЭРГ
• Болезнь Огучи / Fundus albipunctatus : стационарная ночная слепота, но дифференцируется по характерным изменениям глазного дна

Дифференциальный диагноз с амблиопией

Ключевым моментом дифференциальной диагностики CSNB является то, что глазное дно нормально, а ЭРГ аномальна. При амблиопии глазное дно и ЭРГ нормальны (или улучшаются со временем), тогда как при CSNB ЭРГ стойко аномальна. При снижении зрения, не реагирующем на лечение амблиопии (окклюзионную терапию), следует рассмотреть проведение ЭРГ.

5. Стандартное лечение

Основные принципы лечения

В настоящее время не существует этиотропного лечения CSNB. Лечение сосредоточено на контроле симптомов и профилактике осложнений.

Коррекция рефракции

Поскольку полная форма часто сопровождается высокой миопией, важно назначение соответствующих очков или контактных линз. При сопутствующей амблиопии также проводится лечение амблиопии, однако следует учитывать, что эффективность лечения амблиопии при CSNB может быть ограниченной⁷⁾. Для максимального улучшения зрения рекомендуется ранняя коррекция. При светобоязни полезны светозащитные линзы.

Регулярное наблюдение

Проводить регулярные ЭРГ и наблюдение за остротой зрения, чтобы подтвердить отсутствие прогрессирования. После взросления необходимо обращать внимание на осложнение глаукомы. Особенно при полной форме с высокой миопией важно контролировать внутриглазное давление.

Рекомендации по образу жизни

• Давать соответствующие предупреждения о деятельности в темноте (ночная ходьба, ночное вождение и т.д.)
• Что касается водительских прав, может потребоваться индивидуальный подход в зависимости от степени куриной слепоты.
• Также рекомендовать учитывать световую среду при занятиях спортом и выборе профессии.

Генетическое консультирование

Поскольку X-сцепленное рецессивное наследование является наиболее частым, важно выявление носителей (матерей). При аутосомно-рецессивном наследовании 25% сибсов имеют риск заболевания. Если причинная мутация идентифицирована, возможны диагностика носительства и пренатальная диагностика. Рекомендуется комплексное генетическое консультирование, включая психологическую поддержку.

Q Где можно получить генетическое консультирование?

A

Его можно получить в отделениях генетики, педиатрии или офтальмологии университетских больниц или специализированных медицинских учреждений. Консультации проводят врачи-клинические генетики или сертифицированные генетические консультанты. Поскольку CSNB часто наследуется X-сцепленно рецессивно и высока вероятность наличия носителей в семье, рекомендуется обратиться за консультацией как можно раньше после подтверждения диагноза.

6. Патофизиология и подробные механизмы развития

Нормальная передача светового сигнала

Когда палочки воспринимают свет, высвобождение глутамата уменьшается. В ON-биполярных клетках рецептор mGluR6 (метаботропный глутаматный рецептор 6 типа) обнаруживает это изменение, что приводит к снятию активации Gαoβ3γ13, открытию канала TRPM1 и деполяризации клетки. Этот каскад лежит в основе обработки светового сигнала в сетчатке. Канал TRPM1 полностью открывается примерно через 100 миллисекунд после активации mGluR6, что в пять раз быстрее, чем открытие цГМФ-зависимого канала палочек ¹⁾.

Аномалии полного типа (cCSNB)

Патология полного типа обусловлена функциональным дефицитом ON-биполярных клеток. TRPM1, mGluR6 и никталопин (NYX) образуют тримолекулярный комплекс, который является обязательной структурой для функции ON-биполярных клеток¹⁾. Нарушение этого комплекса препятствует деполяризации ON-биполярных клеток, что приводит к исчезновению b-волны ЭРГ. Функция OFF-биполярных клеток сохраняется, поэтому реакция ЭРГ колбочковой системы остается.

• Мутация NYX: никталопин участвует в транспорте и стабилизации TRPM1 на клеточной поверхности
• Мутация GRM6: функциональный дефицит mGluR6 препятствует передаче сигнала светового ответа на Gαo
• Мутация TRPM1: функциональный дефицит самого канала
• Мутация GPR179: потеря функции каркасного белка сигнального каскада mGluR6/TRPM1
• Мутация LRIT3: дефицит белка, необходимого для поддержания функции ON-биполярных клеток

Аномалии неполного типа (iCSNB)

Патология неполного типа обусловлена дисфункцией как ON-, так и OFF-биполярных клеток. Аномалия основного гена CACNA1F (α1F-субъединица потенциал-зависимого L-типа Ca-канала) нарушает поступление Ca²⁺ в синаптические окончания фоторецепторов. В результате высвобождение нейромедиаторов становится аномальным, и функция как ON-, так и OFF-биполярных клеток снижается. Это понимается как синаптическая дисфункция между фоторецепторами и биполярными клетками.

Аномалии типа Риггса

Тип Риггса обусловлен нарушением передачи светового сигнала в самих палочковых фоторецепторах. Мутации в GNAT1 (α-субъединица палочкового трансдуцина) или SLC24A1 (Na/K/Ca-ионный обменник) нарушают преобразование светового сигнала на уровне фоторецепторов. На ЭРГ наблюдается аномалия самой a-волны, что отличается от паттерна типа Шуберта-Борншайна.

Связь с высокой миопией

У мышей с нокаутом NYX наблюдались предрасположенность к миопии и снижение уровня дофамина, что дает ключ к пониманию патогенеза высокой миопии, связанной с CSNB¹⁾. Исследуется возможность того, что внутриглазная дофаминовая система участвует в контроле осевой длины в координации с активностью ON-биполярных клеток.

Прогноз

В большинстве случаев заболевание не прогрессирует, и острота зрения, и ЭРГ не изменяются со временем. Редко сообщалось о случаях прогрессирующей атрофии сетчатки и зрительного нерва у лиц с мутациями гена CACNA1F. После взросления необходим постоянный контроль сопутствующих заболеваний, таких как глаукома.

7. Новейшие исследования и перспективы на будущее

Пациентам: обязательно прочитайте

Следующее содержание в настоящее время находится на стадии исследования и не является стандартным лечением, доступным в обычных больницах. Это справочная информация для специалистов о будущем развитии медицины.

Генная заместительная терапия (модели животных)

В настоящее время не существует одобренной генной терапии для CSNB. Однако активно ведутся исследования на животных моделях¹⁾.

Модель cCSNB, связанная с NYX (мыши Nyxnob) :

Интравитреальная инъекция AAV2(quadY-F+TV)-Ple155-YFP_Nyx на P2 (2-й день после рождения) привела к восстановлению b-волны и локализации TRPM1. На P30 эффекта не наблюдалось, что указывает на важность раннего вмешательства в развитии¹⁾.

Модель cCSNB, связанная с LRIT3 (мыши Lrit3−/−) :

Введение rAAV RHO::Lrit3 на P5 восстановило локализацию TRPM1 и достигло 50% восстановления b-волны в условиях темновой адаптации (DA). Эффект также наблюдался у взрослых мышей (P35), что предполагает возможность применения у взрослых пациентов. Инъекция AAV2-7m8 на P30 привела к 58% восстановлению DA b-волны, эффект сохранялся через 4 месяца¹⁾.

Модель cCSNB, связанная с GRM6 (мыши Grm6−/−):

Введение AAV2-7m8 восстанавливает экспрессию mGluR6, но не восстанавливает ЭРГ. Предполагается, что причиной являются структурные аномалии развития, что указывает на важность раннего вмешательства при этом генотипе¹⁾.

Собачья модель (CSNB-бигль):

Введение AAV K9#12-shGRM6-cLRIT3-WPRE привело к стабильному восстановлению b-волны ЭРГ до 30% от дикого типа, с сохранением эффекта более 1,2 года¹⁾.

Проблемы технологий редактирования генов и AAV-векторов

CRISPR/Cas9, редактирование оснований и прайм-редактирование еще не сообщались для клинического применения при CSNB, но при мутации CEP290 LCA10 внутрисетчаточный SaCas9 достиг клинических испытаний фазы 1/2¹⁾. AAV7m8 не показал ожидаемого эффекта у приматов, и межвидовые различия остаются проблемой. В качестве невирусных векторов также разрабатываются липидные наночастицы (LNP) и вирусоподобные частицы (VLP)¹⁾.

Диагностическое преимущество полногеномного секвенирования

Было показано, что WGS может выявлять структурные варианты, которые трудно обнаружить с помощью стандартного экзомного анализа ⁸⁾.

Martinez Sanchez и соавторы (2025) диагностировали случай CSNB, который было трудно диагностировать с помощью обычного секвенирования, используя WGS, и идентифицировали новую структурную мутацию в гене CACNA1F⁸⁾.

Транскриптомный анализ

РНК-секвенирование (полный транскриптомный анализ) применяется для поиска неидентифицированных генов, связанных с CSNB, и ожидается выявление новых генов-причин ¹⁾.

Расширение генетических панельных тестов

Благодаря распространению в последние годы панельного генетического тестирования (NGS) повышается точность дифференциальной диагностики с другими заболеваниями, имеющими фенотип, сходный с CSNB (наследственные заболевания сетчатки, вызванные мутациями в RPE65, SAG, PDE6B и др.) ¹⁾.

8. Список литературы

1. Mordà D, Alibrandi S, Scimone C, et al. Decoding pediatric inherited retinal dystrophies: Bridging genetic complexity and clinical heterogeneity. Prog Retin Eye Res. 2025;109:101405.
2. Zhang Y, Lin S, Yu L, et al. Gene therapy shines light on congenital stationary night blindness for future cures. J Transl Med. 2025;23:392.
3. Tan JK, Arno G, Josifova D, et al. Unusual OCT findings in a patient with CABP4-associated cone-rod synaptic disorder. Doc Ophthalmol. 2024;148:115-120.
4. Koschak A, Fernandez-Quintero ML, Heigl T, et al. Cav1.4 dysfunction and congenital stationary night blindness type 2. Pflugers Arch. 2021;473:1437-1454.
5. Cammarata G, Mihalich A, Manfredini E, et al. Optic neuropathy AFG3L2 related in a patient affected by congenital stationary night blindness. Case Rep Ophthalmol Med. 2024;2024:8581090.
6. Hauser BM, Place E, Huckfeldt R, et al. A novel homozygous nonsense variant in CABP4 causing stationary cone/rod synaptic dysfunction. Ophthalmic Genet. 2024;45(6):640-645.
7. Wen L, Liu Y, Yang Z, et al. Novel CACNA1F pathogenic variant in pediatric incomplete X-linked CSNB: integrating portable ERG and genetic analysis. Doc Ophthalmol. 2025;150:33-39.
8. Martinez Sanchez M, Meher N, DeBruyn H, et al. Novel structural variant in CACNA1F causing congenital stationary night blindness identified with whole genome sequencing. Ophthalmic Genet. 2025;46(6):692-696.
9. Mahmood U, Mejecase C, Ali SMA, et al. A novel splice-site variant in CACNA1F causes a phenotype synonymous with Aland Island eye disease and incomplete congenital stationary night blindness. Genes. 2021;12:171.