Cécité nocturne stationnaire congénitale

Points clés en un coup d’œil

La cécité nocturne stationnaire congénitale (CSNB) est un trouble fonctionnel rétinien congénital non progressif, diagnostiqué par électrorétinographie (ERG) alors que le fond d’œil est presque normal.
Elle se divise en deux types : la forme complète (cCSNB) et la forme incomplète (iCSNB), dont la distinction repose sur les résultats de l’ERG.
La transmission est le plus souvent récessive liée à l’X, touchant principalement les hommes. Le gène responsable de la forme complète est NYX, et celui de la forme incomplète est CACNA1F.
La forme complète se manifeste par une cécité nocturne, un nystagmus et une myopie forte, tandis que la forme incomplète ne s’accompagne souvent pas de cécité nocturne.
Le type négatif de l’ERG (diminution ou disparition marquée de l’onde b en adaptation à l’obscurité) est déterminant pour le diagnostic. C’est un examen essentiel pour différencier l’amblyopie.
Il n’existe pas de traitement curatif ; la correction de la réfraction, le conseil génétique et le suivi régulier sont les principaux axes.
Non progressif et de pronostic relativement bon, mais rarement, dans les cas de mutation CACANA1F, l’atrophie rétinienne et du nerf optique peut progresser.

1. Qu’est-ce que la cécité nocturne stationnaire congénitale ?

La cécité nocturne stationnaire congénitale (Congenital Stationary Night Blindness; CSNB) est une maladie diagnostiquée par électrorétinographie (ERG) alors que le fond d’œil est presque normal. Le terme « stationnaire » signifie que la pathologie est non progressive, et contrairement à la rétinite pigmentaire, il n’y a pas de dégénérescence progressive des photorécepteurs.

Les types de CSNB sont classés en deux catégories : le type complet (cCSNB) et le type incomplet (iCSNB). Avant l’identification des gènes responsables, une classification clinique basée sur l’ERG était utilisée, et des analyses génétiques ultérieures ont confirmé que les diagnostics cliniques de l’époque étaient génétiquement corrects. C’est un exemple bien connu de l’importance du diagnostic clinique.

La classification classique basée sur les résultats de l’ERG distingue le type Schubert-Bornschein (incluant cCSNB et iCSNB), qui montre un ERG de type négatif sous adaptation à l’obscurité, et le type Riggs, qui reflète un dysfonctionnement des photorécepteurs à bâtonnets ¹⁾.

La CSNB est largement classée en type à fond d’œil normal et type à fond d’œil anormal. Le type à fond d’œil normal comprend le type Schubert-Bornschein (complet et incomplet) et le type Riggs, tandis que le type à fond d’œil anormal comprend la rétinite ponctuée albescente (Fundus albipunctatus) et la maladie d’Oguchi. Le contexte génétique est diversifié, avec 18 gènes et plus de 360 mutations associés à la CSNB ²⁾.

cCSNB complet

Site de dysfonctionnement : Cellules bipolaires de type ON

Caractéristiques ERG : Onde b absente à DA 0,01. ERG de type négatif

Principaux gènes responsables : NYX (lié à l’X), GRM6, TRPM1, GPR179, LRIT3 (autosomique récessif)

iCSNB incomplet

Site fonctionnel défectueux : Cellules bipolaires ON/OFF

Caractéristiques ERG : Onde b réduite mais persistante à DA 0.01. ERG de type négatif

Principaux gènes responsables : CACNA1F (lié à l’X), CABP4, CACNA2D4 (autosomique récessif)

CSNB de type Riggs

Site fonctionnel défectueux : Photorécepteurs à bâtonnets

Caractéristiques ERG : Diminution des amplitudes des ondes a et b en DA 3.0. LA normale.

Principaux gènes responsables : GNAT1, PDE6B, RHO, SLC24A1

Épidémiologie

La CSNB est classée parmi les maladies rétiniennes héréditaires rares. En France, la prévalence est estimée à environ 1/10 000 ²⁾. La transmission récessive liée à l’X étant fréquente, les hommes sont plus souvent touchés. Des cas de transmission autosomique récessive ont également été rapportés pour les formes complète et incomplète.

Historique

La première description a été faite en 1838 par Florent Cunier. La famille Nougaret, suivie par Jean Nougaret sur 11 générations et 56 personnes, est considérée comme le premier enregistrement détaillé de patients présentant une héméralopie ¹⁾. Avant l’ère de la génétique, la classification clinique basée sur l’ERG était déjà établie pour cette maladie.

Q Que signifie « stationnaire » ?

Cela signifie que la cécité nocturne et la baisse de l’acuité visuelle ne progressent pas. Contrairement à la rétinite pigmentaire, il n’y a pas de dégénérescence ni de perte des photorécepteurs. Dans la plupart des cas, l’acuité visuelle et l’ERG ne changent pas avec le temps. Cependant, dans de rares cas de forme incomplète avec mutation du gène CACNA1F, une atrophie rétinienne et du nerf optique a été rapportée comme progressant lentement.

2. Principaux symptômes et signes cliniques

Les symptômes subjectifs et les signes cliniques diffèrent considérablement entre la forme complète et la forme incomplète. Une comparaison est présentée ci-dessous.

Forme complète (cCSNB)

Plainte principale : cécité nocturne (perçue depuis l’enfance), baisse de l’acuité visuelle, nystagmus

Réfraction : souvent associée à une myopie forte (médiane de −7,4 D dans les cohortes rapportées) ¹⁾

Fond d’œil : peut présenter une papille oblique, une pâleur temporale de la papille optique et une atrophie chorio-rétinienne associées à une myopie forte

Acuité visuelle : variable de 0,1 à 1,0 mais souvent légèrement réduite (médiane logMAR 0,30, environ 20/40) ¹⁾

Nystagmus : nystagmus pendulaire fréquent

Forme incomplète (iCSNB)

Plainte principale : baisse de l’acuité visuelle (la cécité nocturne est rarement rapportée)

Réfraction : aucune tendance constante (médiane de la cohorte −4,8 D) ¹⁾

Fond d’œil : normal

Acuité visuelle : variable

Nystagmus : peut être présent

Vision des couleurs

La vision des couleurs est généralement normale. Dans la forme complète, une diminution de la sensibilité au bleu est observée dans la région périphérique au-delà de 15 degrés lors de l’examen du champ visuel Blue on Yellow.

Photophobie

La photophobie (sensibilité à la lumière) est un symptôme fréquent dans les formes incomplètes³⁾. Dans les maladies liées à CABP4, il n’y a presque pas de cécité nocturne, et une tendance à préférer les endroits sombres (éviter la lumière vive) est caractéristique³⁾. Chez les enfants atteints de iCSNB, seulement 54% consultent pour cécité nocturne comme plainte principale, et la plupart des autres sont diagnostiqués avec une amblyopie ou une myopie⁷⁾.

Strabisme et nystagmus

Le strabisme convergent est le plus fréquent ¹⁾. Le nystagmus est pendulaire, de haute fréquence et de faible amplitude, et n’est pas conjugué ¹⁾. Le strabisme est présent dans 50 à 70 % des cas ²⁾.

Résultats de l’OCT

Dans certains cas de forme complète, un amincissement de la couche nucléaire interne (INL) a été rapporté par tomographie par cohérence optique (SD-OCT)¹⁾. Une association avec une myopie forte a été suggérée, mais le mécanisme n’est pas encore élucidé¹⁾. Chez certains patients, un amincissement de la RNFL et du mGCC a également été rapporté²⁾. Dans les maladies liées à CABP4, une hypoplasie fovéale, une discontinuité de la zone ellipsoïde, un soulèvement fovéal et une zone hyporeflective sous-fovéale ont été rapportés³⁾.

Signes caractéristiques du type avec anomalie du fond d’œil

Rétinite ponctuée blanche : taches blanc-jaunâtres dispersées dans la région postérieure (sauf la macula) jusqu’à la périphérie moyenne
Maladie d’Oguchi : phénomène de Mizuo-Nakamura (après adaptation à l’obscurité, le fond d’œil semble normal, mais après exposition à la lumière, la rétine présente un reflet doré)

Q Peut-on distinguer la forme complète de la forme incomplète par les symptômes ?

La différenciation par les seuls symptômes peut être difficile. Dans la forme complète, la triade nyctalopie, nystagmus et forte myopie est fréquente, mais dans la forme incomplète, les patients ne se plaignent souvent pas de nyctalopie et consultent uniquement pour une baisse d’acuité visuelle. Un examen ERG précis (mesure séparée des réponses des bâtonnets et des cônes) est indispensable pour un diagnostic certain.

3. Causes et facteurs de risque

Mode de transmission et principaux gènes responsables

La CSNB est un ensemble de maladies monogéniques avec plusieurs modes de transmission connus. La transmission récessive liée à l’X est la plus fréquente et touche surtout les hommes, mais des formes autosomiques récessives et autosomiques dominantes ont également été rapportées.

Gène	Mode de transmission	Type de maladie	Voie fonctionnelle
NYX	Récessif lié à l’X	cCSNB	Nyctalopine (protéine LRR). Impliquée dans la stabilisation de TRPM1. « Nyx » vient de la déesse de la nuit dans la mythologie grecque ¹⁾
CACNA1F	Récessif lié à l’X	iCSNB	Sous-unité α1F du canal Ca²⁺ de type L voltage-dépendant. Contrôle la libération de neurotransmetteurs aux terminaisons synaptiques des photorécepteurs ¹⁾
GRM6	autosomique récessif	cCSNB	Récepteur métabotropique du glutamate (mGluR6). Transmission synaptique des cellules bipolaires de type ON ¹⁾
TRPM1	autosomique récessif	cCSNB	Canal cationique à l’extrémité des dendrites des cellules bipolaires de type ON. Responsable de la dépolarisation induite par la lumière ¹⁾
GPR179	autosomique récessif	cCSNB	GPCR orphelin. Échafaudage régulateur de la cascade de signalisation mGluR6/TRPM1¹⁾
LRIT3	autosomique récessif	cCSNB	Protéine LRR nécessaire à la fonction des cellules bipolaires de type ON¹⁾
GNAT1	autosomique dominant	type Riggs	sous-unité alpha de la transducine des bâtonnets
SLC24A1	autosomique récessif	type Riggs	échangeur Na/K/Ca (impliqué dans la récupération du courant sombre des bâtonnets)
CABP4	autosomique récessif	iCSNB	Protéine régulatrice de Cav1.4. Appelée « trouble congénital de la synapse cône-bâtonnet » ³⁾
CACNA2D4	autosomique récessif	iCSNB	Sous-unité auxiliaire du canal Ca voltage-dépendant
RDH5	autosomique récessif	rétinite ponctuée albescente	enzyme du cycle visuel dans l’EPR
GRK1	autosomique récessif	maladie d’Oguchi	rhodopsine kinase
SAG	autosomique récessif	maladie d’Oguchi	arrêtine (liaison à la rhodopsine phosphorylée)

La forme héréditaire est souvent récessive liée à l’X pour les types complet et incomplet, mais le gène responsable est NYX pour le type complet et CACNA1F pour le type incomplet. Récemment, des formes autosomiques récessives ont également été rapportées pour les deux types.

Facteurs de risque

Étant donné que la transmission récessive liée à l’X est la plus fréquente, la mère d’un patient est presque toujours porteuse. En cas de transmission autosomique récessive, les frères et sœurs ont un risque de 25 % d’être atteints. Si la mutation causale est identifiée par test génétique, un diagnostic de porteur et un diagnostic prénatal sont possibles.

4. Méthodes de diagnostic et d’examen

Diagnostic ERG (examen le plus important)

L’ERG joue un rôle déterminant dans le diagnostic de la CSNB. Chez les enfants présentant une mauvaise acuité visuelle ou un nystagmus malgré un fond d’œil normal, un examen ERG est indispensable.

ERG flash normal

Les formes complète et incomplète présentent toutes deux un ERG de type négatif en réponse à un stimulus flash en adaptation à l’obscurité. Le type négatif est un motif d’onde où l’onde a est relativement préservée, mais l’onde b est significativement réduite ou absente, ce qui est caractéristique du type Schubert-Bornschein.

ERG précis (distinction entre forme complète et incomplète)

Étant donné que l’ERG flash normal ne permet pas de distinguer la forme complète de la forme incomplète, un ERG précis séparant les réponses des bâtonnets et des cônes est nécessaire.

Résultats ERG	Forme complète (cCSNB)	Forme incomplète (iCSNB)
Réponse des bâtonnets en adaptation à l’obscurité (DA 0.01)	Disparue	Restante (atténuée)
Réponse mixte en adaptation à l’obscurité (DA 3.0)	Type négatif (onde b disparue)	Type négatif (onde b atténuée)
Réponse des cônes en lumière adaptée (LA 3.0)	Préservée	Diminuée
Flicker à 30 Hz	Normale à légèrement diminuée	Diminuée

Dans la forme complète, l’onde b à DA 0,01 est absente, reflétant une perte fonctionnelle complète des cellules bipolaires de type ON ¹⁾. Dans la forme incomplète, les réponses des bâtonnets et des cônes sont toutes deux atténuées mais non absentes. Une faible réponse des cônes est caractéristique de la forme incomplète.

Résumé de la classification ERG

Classification	Motif ERG	Site de la lésion
Schubert-Bornschein forme complète	Type négatif DA, réponse des bâtonnets absente, cônes préservés	Cellules bipolaires de type ON
Schubert-Bornschein type incomplet	Type négatif en DA, bâtonnets et cônes diminués	Cellules bipolaires ON/OFF
Type Riggs	Anomalie de l’onde a elle-même	Photorécepteurs à bâtonnets

OCT (tomographie par cohérence optique)

L’SD-OCT montre un amincissement de la couche nucléaire interne dans certains cas de forme complète¹⁾. Il est recommandé comme examen diagnostique auxiliaire standard.

Test génétique

Le séquençage de nouvelle génération (NGS) permet un diagnostic définitif, et un panel génétique standard permet un diagnostic génétique dans 70 à 80 % des cas⁸⁾. Une étude de cohorte taïwanaise a montré que, outre les nouvelles mutations CACNA1F, des mutations dans d’autres gènes de maladies rétiniennes héréditaires tels que RHO, SLC24A1, GNAT1, CABP4, CACNA2D4, GRK1, RDH5, RLBP1, RPE65, SAG, PDE6B peuvent présenter un phénotype similaire à la CSNB¹⁾. Le séquençage du génome entier (WGS) montre une meilleure capacité de détection pour les variants structuraux difficiles à détecter par l’analyse exomique standard⁸⁾. Chez les enfants, l’ERG portable (RETeval) est également utile pour le diagnostic auxiliaire⁷⁾.

Diagnostic différentiel

Amblyopie : fond d’œil normal et ERG normal. L’ERG est le point de différenciation décisif avec la CSNB.
Rétinite pigmentaire (RP) : progressive, dépôts pigmentaires en spicules osseux au fond d’œil
Amaurose congénitale de Leber (LCA) : déficience visuelle plus sévère, ERG fortement diminué à absent
Achromatopsie : anomalie de l’ERG photopique
Maladie d’Oguchi / Fundus albipunctatus : cécité nocturne stationnaire mais se différencie par des signes fundoscopiques caractéristiques

5. Traitement standard

Principes de base du traitement

Il n’existe actuellement aucun traitement curatif de la CSNB. Le traitement se concentre sur la gestion des symptômes et la prévention des complications.

Correction de la réfraction

La forme complète étant souvent associée à une myopie forte, il est important de prescrire des lunettes ou des lentilles de contact adaptées. En cas d’amblyopie associée, un traitement de l’amblyopie est également réalisé, mais il faut noter que l’efficacité du traitement de l’amblyopie peut être limitée dans la CSNB⁷⁾. Une correction précoce est recommandée pour maximiser les possibilités d’amélioration de l’acuité visuelle. En cas de photophobie, des verres filtrants sont utiles.

Suivi régulier

Effectuer des ERG réguliers et un suivi de l’acuité visuelle pour confirmer la non-progression. Après l’âge adulte, il faut être attentif à la complication du glaucome. En particulier, dans les formes complètes associées à une forte myopie, la gestion de la pression intraoculaire est importante.

Conseils de vie

Donner des avertissements appropriés concernant les activités dans l’obscurité (marche de nuit, conduite de nuit, etc.)
Pour le permis de conduire, une réponse individuelle peut être nécessaire en fonction du degré de cécité nocturne.
Conseiller également de prendre en compte l’environnement lumineux dans les activités sportives et le choix professionnel.

Conseil génétique

Étant donné que la transmission récessive liée à l’X est la plus fréquente, l’identification des femmes conductrices (mères) est importante. En cas de transmission autosomique récessive, 25 % des frères et sœurs présentent un risque d’être atteints. Si la mutation causale est identifiée, un diagnostic de porteur et un diagnostic prénatal sont possibles. Un conseil génétique complet, incluant un soutien psychologique, est recommandé.

Q Où peut-on recevoir un conseil génétique ?

Il est possible de le recevoir dans les services de génétique, de pédiatrie ou d’ophtalmologie des hôpitaux universitaires ou des établissements médicaux spécialisés. Des médecins spécialistes en génétique clinique ou des conseillers en génétique certifiés assurent les consultations. Comme la CSNB est souvent liée à l’X et qu’il existe une forte probabilité de conductrices dans la famille, il est recommandé de consulter rapidement après le diagnostic.

6. Physiopathologie et mécanismes détaillés

Transmission normale du signal lumineux

Lorsque les bâtonnets reçoivent la lumière, la libération de glutamate diminue. Dans les cellules bipolaires de type ON, le récepteur mGluR6 (récepteur métabotropique du glutamate de type 6) détecte ce changement, ce qui lève l’activation de Gαoβ3γ13, ouvrant le canal TRPM1 et dépolarisant la cellule. Cette cascade constitue la base du traitement du signal lumineux dans la rétine. Le canal TRPM1 s’ouvre complètement environ 100 millisecondes après l’activation de mGluR6, soit cinq fois plus vite que l’ouverture du canal dépendant du GMPc des bâtonnets ¹⁾.

Anomalies du type complet (cCSNB)

La pathologie du type complet est due à un déficit fonctionnel des cellules bipolaires de type ON. TRPM1, mGluR6 et la nyctalopine (NYX) forment un complexe trimoléculaire qui constitue une structure essentielle pour la fonction des cellules bipolaires de type ON¹⁾. La rupture de ce complexe empêche la dépolarisation des cellules bipolaires de type ON, entraînant la disparition de l’onde b de l’ERG. La fonction des cellules bipolaires de type OFF étant préservée, la réponse ERG du système des cônes persiste.

Mutation NYX : la nyctalopine est impliquée dans le transport et la stabilisation de TRPM1 à la surface cellulaire
Mutation GRM6 : le déficit fonctionnel de mGluR6 empêche la transmission du signal de réponse lumineuse à Gαo
Mutation TRPM1 : déficit fonctionnel du canal lui-même
Mutation GPR179 : perte de la fonction de protéine d’échafaudage de la cascade de signalisation mGluR6/TRPM1
Mutation LRIT3 : déficit en protéine nécessaire au maintien de la fonction des cellules bipolaires ON

Anomalies du type incomplet (iCSNB)

La pathologie du type incomplet est due à un dysfonctionnement des cellules bipolaires ON et OFF. L’anomalie du gène principal CACNA1F (sous-unité α1F du canal calcique de type L voltage-dépendant) perturbe l’entrée de Ca²⁺ dans les terminaisons synaptiques des photorécepteurs. En conséquence, la libération de neurotransmetteurs est anormale, réduisant la fonction des cellules bipolaires ON et OFF. Cela est compris comme un dysfonctionnement synaptique entre les photorécepteurs et les cellules bipolaires.

Anomalies du type Riggs

Le type Riggs est dû à une anomalie de la transduction du signal lumineux dans les photorécepteurs à bâtonnets eux-mêmes. Les mutations de GNAT1 (sous-unité α de la transducine des bâtonnets) ou de SLC24A1 (échangeur Na/K/Ca) perturbent la conversion du signal lumineux au niveau des photorécepteurs. L’ERG montre une anomalie de l’onde a elle-même, un schéma différent du type Schubert-Bornschein.

Association avec la myopie forte

Chez les souris knockout NYX, une prédisposition à la myopie et une diminution de la dopamine ont été observées, ce qui donne des indices pour comprendre la pathogénie de la myopie forte associée à la CSNB¹⁾. Des études suggèrent que le système dopaminergique intraoculaire pourrait être impliqué dans le contrôle de la longueur axiale en lien avec l’activité des cellules bipolaires de type ON.

Pronostic

Dans la plupart des cas, la maladie n’est pas progressive et ni l’acuité visuelle ni l’ERG ne changent avec le temps. Rarement, des cas d’atrophie rétinienne et du nerf optique progressive ont été rapportés chez des patients porteurs de mutations du gène CACNA1F. Après l’âge adulte, une surveillance continue des maladies associées telles que le glaucome est nécessaire.

7. Recherches récentes et perspectives futures

Thérapie de remplacement génique (modèles animaux)

Il n’existe actuellement aucun traitement génique approuvé pour la CSNB. Cependant, des recherches intensives sont en cours sur des modèles animaux¹⁾.

Modèle cCSNB lié à NYX (souris Nyxnob) :

L’injection intravitréenne de AAV2(quadY-F+TV)-Ple155-YFP_Nyx à P2 (2 jours après la naissance) a permis de restaurer l’onde b et la localisation de TRPM1. Aucun effet n’a été observé à P30, ce qui suggère qu’une intervention précoce est cruciale¹⁾.

Modèle cCSNB lié à LRIT3 (souris Lrit3−/−) :

L’administration de rAAV RHO::Lrit3 à P5 a restauré la localisation de TRPM1 et récupéré 50 % de l’onde b en DA. Un effet a également été observé chez les souris adultes (P35), suggérant une possible application chez les patients adultes. L’injection de AAV2-7m8 à P30 a permis une récupération de 58 % de l’onde b en DA, avec un effet persistant après 4 mois¹⁾.

Modèle cCSNB lié à GRM6 (souris Grm6−/−) :

L’administration d’AAV2-7m8 restaure l’expression de mGluR6 mais pas la réponse ERG. Cela serait dû à des anomalies structurelles développementales, suggérant l’importance d’une intervention précoce pour ce génotype¹⁾.

Modèle canin (chien beagle CSNB) :

L’administration d’AAV K9#12-shGRM6-cLRIT3-WPRE a permis une restauration stable de l’onde b de l’ERG à 30% du type sauvage, avec un effet durable de plus de 1,2 an¹⁾.

Défis de l’édition génique et des vecteurs AAV

CRISPR/Cas9, l’édition de bases et l’édition primaire n’ont pas encore été rapportées en application clinique pour la CSNB, mais pour la mutation CEP290 dans la LCA10, le SaCas9 intrarétinien a atteint l’essai clinique de phase 1/2¹⁾. L’AAV7m8 n’a pas montré l’effet escompté chez les primates, la différence d’espèce étant un défi. Le développement de nanoparticules lipidiques (LNP) et de particules pseudo-virales (VLP) comme vecteurs non viraux progresse également¹⁾.

Avantage diagnostique du séquençage du génome entier

Il a été démontré que le WGS peut identifier des variants structuraux difficiles à détecter par l’analyse exomique standard ⁸⁾.

Martinez Sanchez et al. (2025) ont diagnostiqué un cas de CSNB difficile à diagnostiquer par séquençage standard en utilisant le WGS, et ont identifié une nouvelle mutation structurelle dans le gène CACNA1F⁸⁾.

Analyse du transcriptome

L’analyse RNA-seq (transcriptome complet) est appliquée à la recherche de gènes CSNB non identifiés, et l’identification de nouveaux gènes responsables est attendue ¹⁾.

Expansion des tests de panels génétiques

Grâce à la récente diffusion des tests de panels génétiques (NGS), la précision du diagnostic différentiel avec d’autres maladies présentant un phénotype similaire à la CSNB (maladies rétiniennes héréditaires dues à des mutations de RPE65, SAG, PDE6B, etc.) s’améliore ¹⁾.

8. Références

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