cCSNB completa
Ceguera nocturna congénita estacionaria
Puntos clave de un vistazo
Sección titulada «Puntos clave de un vistazo»1. ¿Qué es la ceguera nocturna estacionaria congénita?
Sección titulada «1. ¿Qué es la ceguera nocturna estacionaria congénita?»La ceguera nocturna estacionaria congénita (Congenital Stationary Night Blindness; CSNB) es una enfermedad que se diagnostica mediante electrorretinografía (ERG) a pesar de que el fondo de ojo es casi normal. El término «estacionaria» significa que la condición no es progresiva, y se caracteriza porque no ocurre degeneración progresiva de los fotorreceptores como en la retinitis pigmentosa.
Se clasifica en dos tipos: completa (complete CSNB; cCSNB) e incompleta (incomplete CSNB; iCSNB). La clasificación clínica mediante ERG se realizó antes de que se identificaran los genes causantes, y análisis genéticos posteriores demostraron que el diagnóstico clínico de entonces era genéticamente correcto. Es un buen ejemplo de la importancia del diagnóstico clínico.
Como clasificación clásica basada en hallazgos del ERG, existe el tipo Schubert-Bornschein (que incluye cCSNB e iCSNB), que muestra un ERG de tipo negativo en condiciones de oscuridad, y el tipo Riggs, que refleja una disfunción del propio fotorreceptor de bastones1).
La CSNB se clasifica ampliamente en tipo con fondo de ojo normal y tipo con fondo de ojo anormal. El tipo con fondo normal incluye el tipo Schubert-Bornschein (completo e incompleto) y el tipo Riggs, mientras que el tipo con fondo anormal incluye el fondo albipunctatus (Fundus albipunctatus) y la enfermedad de Oguchi (Oguchi disease). El trasfondo genético es diverso, con 18 genes y más de 360 mutaciones asociadas a la CSNB2).
CSNB incompleto
CSNB tipo Riggs
Sitio de disfunción: Fotorreceptores de bastones
Características del ERG: Amplitud reducida de ondas a y b en DA 3.0. LA normal
Principales genes causantes: GNAT1, PDE6B, RHO, SLC24A1
Epidemiología
Sección titulada «Epidemiología»La CSNB se clasifica como una enfermedad retiniana hereditaria rara. En Francia, se ha reportado una prevalencia de aproximadamente 1/10,000 2). Debido a que la herencia recesiva ligada al cromosoma X es frecuente, hay más hombres afectados. También se han reportado casos de herencia autosómica recesiva tanto en la forma completa como en la incompleta.
Historia
Sección titulada «Historia»Fue descrita por primera vez en 1838 por Florent Cunier. Se considera que el primer registro detallado es la familia Nougaret, seguida por Jean Nougaret a lo largo de 11 generaciones y 56 personas que presentaban ceguera nocturna 1). Es una enfermedad con antecedentes históricos en los que ya se había establecido una clasificación clínica basada en el ERG antes de la era genética.
Q
¿Qué significa "estacionaria"?
A
Significa que la ceguera nocturna y la disminución de la agudeza visual no progresan. No ocurre degeneración ni pérdida de fotorreceptores como en la retinitis pigmentosa. En la mayoría de los casos, tanto la agudeza visual como el ERG no cambian con el tiempo. Sin embargo, se han reportado casos raros de la forma incompleta con mutaciones en el gen CACNA1F en los que se observó una progresión lenta de atrofia retiniana y del nervio óptico.
2. Principales síntomas y hallazgos clínicos
Sección titulada «2. Principales síntomas y hallazgos clínicos»Los síntomas subjetivos y los hallazgos clínicos difieren significativamente entre el tipo completo y el incompleto. A continuación se muestra una comparación.
Tipo completo (cCSNB)
Síntomas principales: ceguera nocturna (notada desde la infancia), disminución de la agudeza visual, nistagmo
Refracción: a menudo acompañada de miopía alta (mediana de −7.4 D en cohortes reportadas)1)
Fondo de ojo: puede presentar papila inclinada, palidez temporal del disco óptico y atrofia coriorretiniana asociada a miopía alta
Agudeza visual: variable entre 0.1 y 1.0, pero generalmente disminución leve (mediana logMAR 0.30, aproximadamente 20/40)1)
Tipo incompleto (iCSNB)
Síntoma principal: disminución de la agudeza visual (casi nunca se queja de ceguera nocturna)
Refracción: sin tendencia definida (mediana de la cohorte −4.8 D)1)
Fondo de ojo: normal
Agudeza visual: variable
Nistagmo: puede estar presente
Visión cromática
Sección titulada «Visión cromática»La visión cromática suele ser normal. En la forma completa, la perimetría Blue on Yellow muestra una disminución de la sensibilidad al azul en el área periférica más allá de los 15 grados.
Fotofobia
Sección titulada «Fotofobia»La fotofobia (sensibilidad a la luz) es un síntoma común en la forma incompleta3). En las enfermedades relacionadas con CABP4, casi no hay ceguera nocturna y se caracteriza por una tendencia a preferir lugares oscuros (evitar la luz brillante)3). En niños con iCSNB, solo el 54% acude con queja principal de ceguera nocturna, y la mayoría de los restantes son diagnosticados con ambliopía o miopía7).
Estrabismo y nistagmo
Sección titulada «Estrabismo y nistagmo»El estrabismo convergente es el más frecuente1). El nistagmo es pendular, de alta frecuencia y baja amplitud, y no es conjugado1). El estrabismo se observa en el 50-70% de los casos2).
Hallazgos en OCT
Sección titulada «Hallazgos en OCT»En algunos casos de la forma completa, la tomografía de coherencia óptica (SD-OCT) muestra adelgazamiento de la capa nuclear interna (INL)1). Se ha sugerido una asociación con miopía alta, pero el mecanismo aún no se ha aclarado1). En algunos pacientes también se ha reportado adelgazamiento de la capa de fibras nerviosas de la retina (RNFL) y de la capa de células ganglionares maculares (mGCC)2). En enfermedades relacionadas con CABP4, se han descrito fóvea plana, discontinuidad de la zona elipsoide, elevación foveal y zona hiporreflectiva subfoveal3).
Hallazgos característicos de la forma con fondo de ojo anormal
Sección titulada «Hallazgos característicos de la forma con fondo de ojo anormal»- Retina punteada blanca: manchas blanco-amarillentas dispersas en el polo posterior (excepto la mácula) y la periferia media
- Enfermedad de Oguchi: fenómeno de Mizuo-Nakamura (el fondo de ojo parece normal tras adaptación a la oscuridad, pero adquiere un brillo dorado tras exposición a la luz)
Q
¿Se pueden distinguir la forma completa y la incompleta por los síntomas?
A
A veces es difícil diferenciarlas solo por los síntomas. En la forma completa, la tríada de ceguera nocturna, nistagmo y miopía alta suele estar presente, mientras que en la forma incompleta, a menudo no se reporta ceguera nocturna y los pacientes consultan solo por disminución de la agudeza visual. Para un diagnóstico diferencial preciso, es esencial un ERG detallado (medición separada de las respuestas de bastones y conos).
3. Causas y factores de riesgo
Sección titulada «3. Causas y factores de riesgo»Patrón de herencia y genes causantes principales
Sección titulada «Patrón de herencia y genes causantes principales»La CSNB es un conjunto de enfermedades monogénicas con varios patrones de herencia conocidos. La herencia recesiva ligada al cromosoma X es la más frecuente y afecta principalmente a varones, pero también se han reportado herencias autosómica recesiva y autosómica dominante.
| Gen | Herencia | Tipo | Vía funcional |
|---|---|---|---|
| NYX | Recesivo ligado al X | cCSNB | Nictalopina (proteína LRR). Implicada en la estabilización de TRPM1. «Nyx» proviene de la diosa griega de la noche1) |
| CACNA1F | Recesivo ligado al X | iCSNB | Subunidad α1F del canal de Ca tipo L dependiente de voltaje. Controla la liberación de neurotransmisores en los terminales sinápticos de los fotorreceptores1) |
| GRM6 | Autosómico recesivo | cCSNB | Receptor de glutamato metabotrópico (mGluR6). Transmisión sináptica de las células bipolares de tipo ON 1) |
| TRPM1 | Autosómico recesivo | cCSNB | Canal catiónico en la punta de las dendritas de las células bipolares de tipo ON. Responsable de la despolarización inducida por la luz 1) |
| GPR179 | Autosómico recesivo | cCSNB | GPCR huérfano. Andamio regulador de la cascada de señalización mGluR6/TRPM11) |
| LRIT3 | Autosómico recesivo | cCSNB | Proteína LRR necesaria para la función de las células bipolares de tipo ON1) |
| GNAT1 | Autosómico dominante | Tipo Riggs | Subunidad alfa de la transducina de bastones |
| SLC24A1 | Autosómico recesivo | Tipo Riggs | Intercambiador de Na/K/Ca (involucrado en la recuperación de la corriente oscura de los bastones) |
| CABP4 | Autosómico recesivo | iCSNB | Proteína reguladora de Cav1.4. Denominado “trastorno sináptico congénito de conos y bastones” 3) |
| CACNA2D4 | Autosómico recesivo | iCSNB | Subunidad auxiliar del canal de Ca dependiente de voltaje |
| RDH5 | Autosómico recesivo | Retinitis punctata albescens | Enzima del ciclo visual en el EPR |
| GRK1 | Autosómico recesivo | Enfermedad de Oguchi | Rodopsina quinasa |
| SAG | Autosómico recesivo | Enfermedad de Oguchi | Arrestina (unión a rodopsina fosforilada) |
La herencia es generalmente recesiva ligada al cromosoma X tanto en la forma completa como en la incompleta, pero el gen causante es NYX para la forma completa y CACNA1F para la incompleta. Recientemente también se han reportado formas autosómicas recesivas en ambos tipos.
Factores de riesgo
Sección titulada «Factores de riesgo»Dado que la herencia recesiva ligada al cromosoma X es la más frecuente, la madre de un afectado es casi siempre portadora. En el caso autosómico recesivo, los hermanos tienen un 25% de riesgo de estar afectados. Si se identifica la mutación causal mediante pruebas genéticas, es posible el diagnóstico de portadores y el diagnóstico prenatal.
4. Diagnóstico y métodos de exploración
Sección titulada «4. Diagnóstico y métodos de exploración»Diagnóstico mediante ERG (prueba fundamental)
Sección titulada «Diagnóstico mediante ERG (prueba fundamental)»El ERG desempeña un papel decisivo en el diagnóstico de la CSNB. En niños con fondo de ojo normal pero mala agudeza visual o nistagmo, la realización de un ERG es obligatoria.
ERG de destello estándar
Sección titulada «ERG de destello estándar»Tanto en la forma completa como en la incompleta, el estímulo de destello en condiciones de adaptación a la oscuridad muestra un ERG de tipo negativo. El tipo negativo es un patrón de onda en el que la onda a se conserva relativamente, pero la onda b está marcadamente reducida o ausente, lo que es característico del tipo Schubert-Bornschein.
ERG de precisión (diferenciación entre forma completa e incompleta)
Sección titulada «ERG de precisión (diferenciación entre forma completa e incompleta)»Dado que el ERG de destello estándar no permite diferenciar entre la forma completa y la incompleta, es necesario realizar un ERG de precisión que separe las respuestas de bastones y conos.
| Hallazgos ERG | Tipo completo (cCSNB) | Tipo incompleto (iCSNB) |
|---|---|---|
| Respuesta de bastones adaptados a la oscuridad (DA 0.01) | Ausente | Residual (disminuida) |
| Respuesta mixta adaptada a la oscuridad (DA 3.0) | Tipo negativo (onda b ausente) | Tipo negativo (onda b disminuida) |
| Respuesta de conos a la luz (LA 3.0) | Se conserva | Disminuida |
| Flicker de 30 Hz | Normal a leve disminución | Disminuida |
En el tipo completo, la onda b en DA 0.01 desaparece, lo que refleja una pérdida completa de la función de las células bipolares de tipo ON1). En el tipo incompleto, tanto las respuestas de bastones como de conos están disminuidas pero no desaparecen. La característica del tipo incompleto es que la respuesta del sistema de conos es pequeña.
Resumen de la clasificación ERG
Sección titulada «Resumen de la clasificación ERG»| Clasificación | Patrón ERG | Sitio de origen |
|---|---|---|
| Schubert-Bornschein tipo completo | DA negativo, respuesta de bastones ausente, conos preservados | Células bipolares ON |
| Schubert-Bornschein tipo incompleto | DA negativo, bastones y conos atenuados | Células bipolares ON/OFF |
| Tipo Riggs | Anomalía de la onda a en sí misma | Fotorreceptores de bastones |
OCT (Tomografía de Coherencia Óptica)
Sección titulada «OCT (Tomografía de Coherencia Óptica)»La SD-OCT muestra adelgazamiento de la capa nuclear interna (INL) en algunos casos de tipo completo 1). Se recomienda como prueba de diagnóstico complementario estándar.
Pruebas genéticas
Sección titulada «Pruebas genéticas»El diagnóstico definitivo es posible mediante secuenciación de nueva generación (NGS), y las pruebas estándar de panel genético permiten un diagnóstico genético en el 70-80% de los casos 8). Un estudio de una cohorte taiwanesa ha demostrado que, además de nuevas mutaciones en CACNA1F, mutaciones en otros genes relacionados con enfermedades retinianas hereditarias como RHO, SLC24A1, GNAT1, CABP4, CACNA2D4, GRK1, RDH5, RLBP1, RPE65, SAG y PDE6B pueden presentar un fenotipo similar a la CSNB 1). La secuenciación del genoma completo (WGS) muestra una capacidad de detección superior para variantes estructurales difíciles de detectar mediante exoma estándar 8). En niños, el ERG portátil (RETeval) también es útil como ayuda diagnóstica 7).
Diagnóstico diferencial
Sección titulada «Diagnóstico diferencial»- Ambliopía: fondo de ojo normal y ERG normal. El ERG es el punto diferencial definitivo con la CSNB
- Retinosis pigmentaria (RP): progresiva, con depósitos de pigmento en espículas óseas en el fondo de ojo
- Amaurosis congénita de Leber (LCA): discapacidad visual más grave, ERG marcadamente disminuido o ausente
- Achromatopsia: presenta anomalías en el ERG fotópico
- Enfermedad de Oguchi / fundus albipunctatus: dentro de la categoría de ceguera nocturna estacionaria, pero se pueden diferenciar por hallazgos característicos del fondo de ojo
5. Tratamiento estándar
Sección titulada «5. Tratamiento estándar»Principios básicos del tratamiento
Sección titulada «Principios básicos del tratamiento»Actualmente no existe un tratamiento curativo para la CSNB. El manejo se centra en el control de los síntomas y la prevención de complicaciones.
Corrección refractiva
Sección titulada «Corrección refractiva»Dado que la forma completa a menudo se asocia con miopía alta, es importante prescribir gafas o lentes de contacto adecuados. Si hay ambliopía concomitante, se debe realizar tratamiento para la ambliopía de forma paralela, pero hay que tener en cuenta que en la CSNB la efectividad del tratamiento de la ambliopía puede ser limitada 7). Para maximizar el potencial de mejora visual, se recomienda la corrección temprana. En caso de fotofobia, las lentes de filtro de luz son útiles.
Seguimiento periódico
Sección titulada «Seguimiento periódico»Se debe realizar un seguimiento periódico con ERG y agudeza visual para confirmar que la enfermedad no es progresiva. En la edad adulta, se debe prestar atención a la posible asociación con glaucoma. Especialmente en la forma completa con miopía alta, el control de la presión intraocular es importante.
Orientación sobre el estilo de vida
Sección titulada «Orientación sobre el estilo de vida»- Advertir adecuadamente sobre las actividades en lugares oscuros (como caminar o conducir de noche).
- En cuanto a la licencia de conducir, puede ser necesario un manejo individualizado según el grado de ceguera nocturna.
- Se debe orientar sobre la consideración del entorno lumínico en actividades deportivas y elección profesional.
Consejo genético
Sección titulada «Consejo genético»Dado que la herencia recesiva ligada al cromosoma X es la más frecuente, es importante la identificación de portadores (madre). En la herencia autosómica recesiva, el 25% de los hermanos tiene riesgo de padecer la enfermedad. Si se identifica la mutación causal, es posible el diagnóstico de portadores y el diagnóstico prenatal. Se recomienda un consejo genético integral que incluya apoyo psicológico.
Q
¿Dónde se puede recibir consejo genético?
A
Se puede recibir en los departamentos de genética, pediatría u oftalmología de hospitales universitarios o instituciones médicas especializadas. Médicos especialistas en genética clínica o consejeros genéticos certificados atenderán las consultas. Dado que la CSNB suele ser de herencia recesiva ligada al cromosoma X y es probable que haya portadores en la familia, se recomienda acudir tempranamente tras el diagnóstico.
6. Fisiopatología y mecanismo detallado de la enfermedad
Sección titulada «6. Fisiopatología y mecanismo detallado de la enfermedad»Transducción de la señal luminosa normal
Sección titulada «Transducción de la señal luminosa normal»Cuando los bastones reciben luz, la liberación de glutamato disminuye. En las células bipolares de tipo ON, el mGluR6 (receptor de glutamato metabotrópico tipo 6) detecta este cambio, se desactiva la activación de Gαoβ3γ13, el canal TRPM1 se abre y la célula se despolariza. Esta cascada subyace al procesamiento de la señal luminosa en la retina. Se dice que el canal TRPM1 se abre completamente aproximadamente 100 milisegundos después de la activación de mGluR6, cinco veces más rápido que la apertura del canal dependiente de cGMP de los bastones1).
Anomalías del tipo completo (cCSNB)
Sección titulada «Anomalías del tipo completo (cCSNB)»La patología del tipo completo se debe a una deficiencia funcional de las células bipolares de tipo ON. TRPM1, mGluR6 y nyctalopina (NYX) forman un complejo trimolecular que constituye una estructura esencial para la función de las células bipolares de tipo ON1). La alteración de este complejo impide la despolarización de las células bipolares de tipo ON, lo que provoca la desaparición de la onda b del ERG. Dado que la función de las células bipolares de tipo OFF se mantiene, la respuesta ERG del sistema de conos persiste.
- Mutación de NYX: la nyctalopina participa en el transporte y la estabilización de TRPM1 en la superficie celular
- Mutación de GRM6: la deficiencia funcional de mGluR6 impide la transmisión de la señal de respuesta a la luz a Gαo
- Mutación de TRPM1: deficiencia funcional del propio canal
- Mutación de GPR179: se pierde la función de andamiaje de la cascada de señalización mGluR6/TRPM1
- Mutación de LRIT3: deficiencia de una proteína necesaria para el mantenimiento de la función de las células bipolares de tipo ON
Anomalías del tipo incompleto (iCSNB)
Sección titulada «Anomalías del tipo incompleto (iCSNB)»La patología del tipo incompleto se debe a la disfunción tanto de las células bipolares ON como OFF. La anomalía en el gen principal CACNA1F (subunidad α1F del canal de Ca²⁺ tipo L dependiente de voltaje) altera la entrada de Ca²⁺ en los terminales sinápticos de los fotorreceptores. Como resultado, la liberación de neurotransmisores se vuelve anormal y la función de las células bipolares ON/OFF disminuye. Se entiende como una disfunción sináptica entre fotorreceptores y células bipolares.
Anomalías del tipo Riggs
Sección titulada «Anomalías del tipo Riggs»El tipo Riggs se debe a una anomalía en la transducción de la señal lumínica en los propios fotorreceptores de bastones. Mutaciones en GNAT1 (subunidad α de la transducina de bastones) o SLC24A1 (intercambiador Na/K/Ca) alteran la conversión de la señal lumínica a nivel del fotorreceptor. En el ERG se observan anomalías en la propia onda a, mostrando un patrón diferente al tipo Schubert-Bornschein.
Relación con la miopía alta
Sección titulada «Relación con la miopía alta»En ratones knockout para NYX se han observado predisposición a la miopía y disminución de dopamina, lo que proporciona pistas para dilucidar la patología de la miopía alta asociada a CSNB1). Se investiga la posibilidad de que el sistema dopaminérgico intraocular, vinculado a la actividad de las células bipolares ON, participe en el control de la longitud axial.
Pronóstico
Sección titulada «Pronóstico»En la mayoría de los casos, la enfermedad no es progresiva; la agudeza visual y el ERG no cambian con el tiempo. Raramente, se han reportado casos de progresión de atrofia retiniana y del nervio óptico en pacientes con mutaciones en CACNA1F. En la edad adulta, es necesaria una vigilancia continua de enfermedades concomitantes como el glaucoma.
7. Investigación actual y perspectivas futuras
Sección titulada «7. Investigación actual y perspectivas futuras»Terapia de reemplazo génico (modelos animales)
Sección titulada «Terapia de reemplazo génico (modelos animales)»Actualmente no existe una terapia génica aprobada para la CSNB. Sin embargo, se están realizando investigaciones intensivas en modelos animales1).
Modelo de cCSNB asociado a NYX (ratón Nyxnob):
La inyección intravítrea de AAV2(quadY-F+TV)-Ple155-YFP_Nyx en P2 (día postnatal 2) demostró recuperación de la onda b y restauración de la localización de TRPM1. No se observó efecto en P30, lo que sugiere que la intervención temprana en el desarrollo es crucial1).
Modelo de cCSNB asociado a LRIT3 (ratón Lrit3−/−):
La administración de rAAV RHO::Lrit3 en P5 logró la restauración de la localización de TRPM1 y una recuperación del 50% de la onda b de la DA. También se confirmó el efecto en ratones P35 (adultos), lo que sugiere una posible aplicación en casos de inicio en adultos. La administración de AAV2-7m8 en P30 logró una recuperación del 58% de la onda b de la DA, con efecto sostenido después de 4 meses1).
Modelo de cCSNB asociado a GRM6 (ratones Grm6−/−):
Aunque la administración de AAV2-7m8 restauró la expresión de mGluR6, no se logró la recuperación del ERG. Se presume que esto se debe a anomalías estructurales durante el desarrollo, lo que sugiere la importancia de la intervención temprana en este genotipo1).
Modelo canino (perros beagle con CSNB):
La administración de AAV K9#12-shGRM6-cLRIT3-WPRE logró una recuperación estable de la onda b del ERG hasta el 30% del tipo salvaje, con efecto sostenido durante más de 1.2 años1).
Desafíos de las técnicas de edición genética y los vectores AAV
Sección titulada «Desafíos de las técnicas de edición genética y los vectores AAV»Aunque CRISPR/Cas9, la edición de bases y la edición principal aún no tienen informes de aplicación clínica para CSNB, la SaCas9 intraretiniana para la LCA10 con mutación en CEP290 ha avanzado hasta el ensayo clínico de fase 1/21). AAV7m8 no mostró el efecto esperado en primates, siendo las diferencias entre especies un desafío. Como vectores no virales, se están desarrollando nanopartículas lipídicas (LNP) y partículas similares a virus (VLP)1).
Ventaja diagnóstica de la secuenciación del genoma completo
Sección titulada «Ventaja diagnóstica de la secuenciación del genoma completo»Se ha demostrado que las variantes estructurales difíciles de detectar mediante la secuenciación de exomas convencional pueden identificarse mediante WGS8).
Martinez Sanchez et al. (2025) diagnosticaron mediante WGS un caso de CSNB que no pudo diagnosticarse con la secuenciación convencional, identificando una nueva variante estructural en el gen CACNA1F8).
Análisis del transcriptoma
Sección titulada «Análisis del transcriptoma»Se está aplicando la secuenciación de ARN (análisis del transcriptoma completo) para la búsqueda de genes relacionados con CSNB aún no identificados, y se espera la identificación de nuevos genes causantes1).
Ampliación de los paneles de genes
Sección titulada «Ampliación de los paneles de genes»Con la reciente difusión de los paneles de genes (NGS), está mejorando la precisión del diagnóstico diferencial con otras enfermedades que presentan fenotipos similares a la CSNB (enfermedades hereditarias de la retina debidas a mutaciones en RPE65, SAG, PDE6B, etc.)1).
8. Referencias
Sección titulada «8. Referencias»- Mordà D, Alibrandi S, Scimone C, et al. Decoding pediatric inherited retinal dystrophies: Bridging genetic complexity and clinical heterogeneity. Prog Retin Eye Res. 2025;109:101405.
- Zhang Y, Lin S, Yu L, et al. Gene therapy shines light on congenital stationary night blindness for future cures. J Transl Med. 2025;23:392.
- Tan JK, Arno G, Josifova D, et al. Unusual OCT findings in a patient with CABP4-associated cone-rod synaptic disorder. Doc Ophthalmol. 2024;148:115-120.
- Koschak A, Fernandez-Quintero ML, Heigl T, et al. Cav1.4 dysfunction and congenital stationary night blindness type 2. Pflugers Arch. 2021;473:1437-1454.
- Cammarata G, Mihalich A, Manfredini E, et al. Optic neuropathy AFG3L2 related in a patient affected by congenital stationary night blindness. Case Rep Ophthalmol Med. 2024;2024:8581090.
- Hauser BM, Place E, Huckfeldt R, et al. A novel homozygous nonsense variant in CABP4 causing stationary cone/rod synaptic dysfunction. Ophthalmic Genet. 2024;45(6):640-645.
- Wen L, Liu Y, Yang Z, et al. Novel CACNA1F pathogenic variant in pediatric incomplete X-linked CSNB: integrating portable ERG and genetic analysis. Doc Ophthalmol. 2025;150:33-39.
- Martinez Sanchez M, Meher N, DeBruyn H, et al. Novel structural variant in CACNA1F causing congenital stationary night blindness identified with whole genome sequencing. Ophthalmic Genet. 2025;46(6):692-696.
- Mahmood U, Mejecase C, Ali SMA, et al. A novel splice-site variant in CACNA1F causes a phenotype synonymous with Aland Island eye disease and incomplete congenital stationary night blindness. Genes. 2021;12:171.