Синдром спазма кивательной мышцы (spasmus nutans syndrome; SNS) — это приобретенная форма нистагма, обычно возникающая в течение первых двух лет жизни. Клинически характеризуется триадой симптомов.
Нистагм (nystagmus)
Покачивание головы (head bobbing: мелкие ритмичные движения головы)
Кривошея (torticollis)
По классификации относится к врожденному нистагму в широком смысле и начинает проявляться в раннем возрасте до 3 лет. В большинстве случаев это идиопатическое доброкачественное заболевание, которое спонтанно исчезает в течение 2–3 лет1). Исследования однояйцевых близнецов указывают на возможную семейную предрасположенность.
Однако примерно в 15% случаев сообщается о сочетании с глиомой зрительного нерва (optic nerve glioma), поэтому обязательным является исключение с помощью визуализирующих исследований 1). Редко также ассоциируется с дистрофиями сетчатки, такими как врожденная стационарная ночная слепота (congenital stationary night blindness; CSNB).
Прогноз в целом очень благоприятный, при долгосрочном наблюдении можно ожидать хорошего зрения. Однако субклинический нистагм может сохраняться до 5–12 лет, а частота аномалий рефракции, косоглазия и задержки развития, вызывающих амблиопию, высока, поэтому требуется тщательное клиническое мониторирование. Сообщается, что при долгосрочном наблюдении у некоторых пациентов отмечается плохое зрение или недостаточное формирование стереозрения из-за сопутствующих сходящегося косоглазия, альтернирующей гипертропии и амблиопии, а также что даже после исчезновения нистагма невооруженным глазом может сохраняться остаточный нистагм малой амплитуды.
QПроходит ли инфантильный спазм сам по себе?
A
В большинстве случаев это самоограничивающееся заболевание, которое проходит к 3–4 годам. Однако субклинический нистагм может сохраняться до 5–12 лет, также необходимо обращать внимание на сопутствующие аномалии рефракции, косоглазие и амблиопию. Подробнее см. в разделе «Стандартные методы лечения».
Инфантильные спазмы — это заболевание, возникающее у младенцев и детей раннего возраста, поэтому жалобы на субъективные симптомы со стороны самого ребенка редки. В большинстве случаев родители замечают следующие симптомы и обращаются к врачу.
Дрожание глазных яблок: глаза мелко дрожат
Покачивание головы: мелкие кивательные движения (head nodding)
Наклон головы: поза с наклоном головы в одну сторону (кривошея)
Клинические признаки (признаки, выявляемые врачом при осмотре)
Ниже приведены признаки, составляющие триаду инфантильных спазмов.
Нистагм
Высокая частота, малая амплитуда: мелкие движения глаз, описываемые как «мерцание» (shimmering).
Диссоциированный: несинхронные колебания с разной амплитудой и направлением справа и слева. Чаще маятникообразные.
Многонаправленность: разнообразные движения (горизонтальные, вертикальные, ротаторные), изменяющиеся в зависимости от направления взгляда.
Интермиттирующий характер: может быть монокулярным, асимметричным, интермиттирующим. Усиливается при фиксации взгляда или напряжении зрения вблизи.
Тремор головы
head nodding: нерегулярный низкочастотный (2–3 Гц) тремор с горизонтальными, вертикальными и ротаторными компонентами.
Компенсаторный механизм: считается компенсаторным механизмом для контроля нистагма.
Кривошея
Аномальное положение головы: часто встречаются поворот головы и кривошея.
Компенсаторный механизм: возникает как компенсация нистагма, аналогично тремору головы.
Другие важные находки перечислены ниже.
Глазное дно: обычно в норме1)
Острота зрения: обычно хорошая, нистагм со временем имеет тенденцию к улучшению или исчезновению1)
Сходство с врожденным нистагмом: в некоторых случаях может быть спутан с врожденным нистагмом или сочетаться с ним. В отличие от врожденного нистагма, который сохраняется на протяжении всей жизни, при спазмах кивания нистагм спонтанно исчезает в течение нескольких лет, что является ключевым дифференциальным признаком.
QНа какие симптомы следует обратить внимание родителям?
A
Основными признаками являются мелкие колебательные движения глаз, мелкое покачивание головы и наклон головы. Бледность и отек диска зрительного нерва, а также RAPD являются предупреждающими признаками, требующими срочного направления на МРТ головного мозга.
Большинство случаев инфантильных спазмов являются идиопатическими (с неясной причиной) доброкачественными заболеваниями. Исследования однояйцевых близнецов указывают на возможную роль генетической предрасположенности, однако четкий генетический локус не идентифицирован.
Редко нистагм, напоминающий инфантильные спазмы, может возникать в связи со следующими состояниями:
Поражения хиазмы и супрахиазмальной области: наиболее важным является глиома зрительного пути (optic pathway glioma), которая, по сообщениям, встречается примерно в 15% случаев 1)
Дистрофии сетчатки: врожденная стационарная ночная слепота может имитировать синдром инфантильных спазмов. Врожденная стационарная ночная слепота может протекать без ночной слепоты и демонстрирует разнообразные генотипы 1)
Диагноз инфантильных спазмов ставится клинически. Триада симптомов (нистагм, кивательные движения головы, кривошея) позволяет поставить диагноз при осмотре1). Однако важны исследования для исключения внутричерепных поражений и дистрофии сетчатки.
МРТ: обладает более высокой чувствительностью для выявления поражений переднего зрительного пути (anterior visual pathway) по сравнению с КТ и позволяет избежать радиационного облучения у детей в период роста. Поскольку нистагм, напоминающий инфантильные спазмы, может возникать и при опухолях диэнцефальной области и хиазмы, проведение МРТ необходимо для исключения этой патологии1). У детей может потребоваться седация под общей анестезией, поэтому важно соответствующее консультирование пациента и семьи.
Электроретинография (ЭРГ): рассматривается при наличии признаков, указывающих на дистрофию сетчатки, таких как высокая аметропия, плохое зрение, аномалии сетчатки, парадоксальная реакция зрачков (paradoxical pupils). Если электроретинография у пациента с диагностированным синдромом инфантильных спазмов показывает негативную форму, это может привести к альтернативному диагнозу, например, врожденной стационарной ночной слепоте1).
Генетическое тестирование: используется при необходимости для подтверждения дистрофии сетчатки
Поскольку синдром инфантильных спазмов и заболевания сетчатки могут перекрываться, перед подтверждением диагноза синдрома инфантильных спазмов необходимо исключить заболевание сетчатки1).
Дифференциация с идиопатическим инфантильным нистагмом: Врожденный нистагм сохраняется на протяжении всей жизни, тогда как при инфантильных спазмах симптомы, включая нистагм, спонтанно исчезают в течение нескольких лет.
Синдром блокировки нистагма: Состояние, при котором пациент с нистагмом приводит один или оба глаза в аддукцию, ослабляя нистагм, что приводит к эзотропии. Характерно легкое сужение зрачка при конвергенции и приведение фиксирующего глаза.
Исследования показывают, что наличие внутричерепных поражений невозможно определить только по клиническим данным, поэтому необходима дифференциация на основе визуализации.
QПочему необходимо МРТ-исследование?
A
Только по наличию нистагма и кивательных движений головы невозможно определить наличие внутричерепного поражения. Примерно в 15% случаев сообщается о сочетании с глиомой зрительного нерва, поэтому важно исключить её с помощью МРТ. МРТ обладает более высокой чувствительностью, чем КТ, и позволяет избежать лучевой нагрузки.
Инфантильные спазмы обычно являются самоограничивающимся заболеванием и не требуют специального медикаментозного или хирургического лечения1). Основные принципы ведения следующие:
Исключение патологии с помощью визуализации: первоочередной задачей является исключение внутричерепного поражения с помощью нейровизуализации (МРТ)1)
Объяснение родителям и обеспечение спокойствия: тщательно объяснить, что это доброкачественное самоограничивающееся заболевание 1)
Регулярное наблюдение: регулярные визиты к офтальмологу важны для выявления сопутствующих аномалий рефракции, косоглазия и амблиопии
При наличии внутричерепного поражения: провести соответствующее лечение основной патологии
Лечение сопутствующих глазных заболеваний: при выявлении аномалий рефракции, косоглазия или амблиопии проводить стандартное лечение каждого из них
Известны следующие общие методы лечения врожденного нистагма. Спазмы кивания обычно проходят самостоятельно, поэтому они не применяются, но могут быть полезны при сочетании с амблиопией или аномалиями рефракции.
Коррекция рефракции: улучшение четкости зрения способствует стабилизации фиксации. Мягкие контактные линзы иногда могут подавлять нистагм за счет рефлекса от прикосновения к веку.
Метод вергентных призм: используется подавление нистагма за счет конвергенции; к каждому глазу добавляется призма около 5Δ основанием кнаружи.
Призменный метод version: для коррекции поворота лица (face turn) основание призмы располагается в направлении, противоположном положению покоя обоих глаз.
QНужно ли лечение?
A
Спазмы сами по себе проходят спонтанно, поэтому специальное лечение обычно не требуется. Однако при сочетании с аномалиями рефракции, косоглазием или амблиопией необходимо соответствующее ведение, и рекомендуется регулярное наблюдение у офтальмолога.
Точный механизм развития спазмов до сих пор неизвестен.
Кивательные движения головы и кривошея рассматриваются как компенсаторные механизмы, направленные на уменьшение частоты и асимметрии нистагма и улучшение зрения. Предполагается, что повторные движения головы и аномальное положение шеи при нистагме могут способствовать стабилизации изображения на сетчатке.
Что касается локализации поражения, предполагается вовлечение сетчатки или зрительного нерва1). В большинстве случаев заболевание является идиопатическим, но при глиоме хиазмы нарушение зрительного пути вызывает нистагм1).
Как общая характеристика врожденного нистагма, сообщается, что примерно в 80% случаев амплитуда нистагма уменьшается или исчезает при конвергенции. Этот признак является теоретическим обоснованием вышеупомянутого метода вергентных призм.
7. Новейшие исследования и перспективы на будущее (отчеты на стадии исследования)
Ramanzini и соавт. (2024) сообщили о случае 3-летнего мальчика с нистагмом, общей задержкой развития и диффузной гипомиелинизацией на МРТ2). Первоначально подозревалась болезнь Пелицеуса-Мерцбахера (ПМД), но патогенных мутаций в гене PLP1 не обнаружено; экзомное секвенирование выявило гомозиготную мутацию в гене GJC2, что позволило диагностировать болезнь, подобную Пелицеуса-Мерцбахера (PMLD). Для дифференциальной диагностики с ПМД ключевыми признаками являются гипомиелинизация ствола мозга и мозжечка, а также нормальные слуховые вызванные потенциалы ствола мозга. При нистагме у младенцев и детей раннего возраста с задержкой развития следует также рассматривать гипомиелинизирующую лейкодистрофию.
Синдром куклы с качающейся головой как дифференциальный диагноз при треморе головы
Doya и соавт. (2022) сообщили о случае 1,5-годовалой девочки с жалобой на чрезмерный тремор головы в течение 3 месяцев3). Тремор усиливался при ходьбе, эмоциональном возбуждении и стрессе, ослабевал при концентрации внимания и исчезал во сне. МРТ головы выявила супраселлярную арахноидальную кисту (3×5×7 см), блокирующую отверстие Монро, и гидроцефалию. Была выполнена нейроэндоскопическая цистовентрикулостомия и цистоцистерностомия; через 6 месяцев после операции тремор полностью исчез. При треморе головы у младенцев и детей раннего возраста важно проводить дифференциальную диагностику с синдромом куклы с качающейся головой; ранняя визуализация и хирургическое вмешательство ведут к благоприятному исходу.
Gurnani B, Kaur K, Pinheiro Marques C, et al. Nystagmus: a comprehensive clinical review of classification, diagnosis, and management. Clin Ophthalmol. 2025;19:1617-1660. doi:10.2147/OPTH.S523224
Ramanzini LG, Frare JM, Lopes TF, Fighera MR. Developmental delay, hypomyelination, and nystagmus: case and approach. Neuro-Ophthalmology. 2024;48(5):369-372. doi:10.1080/01658107.2024.2329120
Doya LJ, Kadri H, Jouni O. Bobble-head doll syndrome in an infant with an arachnoid cyst: a case report. J Med Case Rep. 2022;16:393. doi:10.1186/s13256-022-03623-0
Скопируйте текст статьи и вставьте его в выбранный ИИ-ассистент.
Статья скопирована в буфер обмена
Откройте ИИ-ассистент ниже и вставьте скопированный текст в чат.
