Spasmus nutans syndrome (SNS) เป็นอาการตากระตุกที่เกิดขึ้นภายหลัง มักเริ่มใน 2 ปีแรกของชีวิต ลักษณะทางคลินิกคือสามอาการดังต่อไปนี้
ในทางจำแนก จัดอยู่ในกลุ่มอาตาแต่กำเนิดในความหมายกว้าง และเริ่มพบได้ตั้งแต่ช่วงต้นชีวิตจนถึงประมาณ 3 ปี ส่วนใหญ่เป็นโรคไม่ร้ายแรงที่ไม่ทราบสาเหตุ และจะหายไปเองภายใน 2-3 ปี 1) การศึกษาในฝาแฝดแท้ยังชี้ให้เห็นถึงปัจจัยทางครอบครัวด้วย
อย่างไรก็ตาม มีรายงานว่าประมาณ 15% ของผู้ป่วยมีเนื้องอกไกลโอมาของเส้นประสาทตา (optic nerve glioma) ร่วมด้วย จึงจำเป็นต้องแยกออกโดยการตรวจภาพทางรังสี 1) ในบางกรณีที่พบได้ยาก ยังเกี่ยวข้องกับจอประสาทตาเสื่อม เช่น โรคตาบอดกลางคืนแต่กำเนิดชนิดคงที่ (congenital stationary night blindness; CSNB)
การพยากรณ์โรคโดยทั่วไปดีมาก และสามารถคาดหวังการมองเห็นที่ดีได้ในการศึกษาติดตามผลระยะยาว อย่างไรก็ตาม อาตาแบบไม่แสดงอาการอาจคงอยู่จนถึงอายุ 5–12 ปี และอัตราการเกิดความผิดปกติของการหักเหแสง ตาเหล่ และพัฒนาการล่าช้าที่ทำให้เกิดภาวะตาขี้เกียจนั้นสูง จึงจำเป็นต้องมีการติดตามทางคลินิกอย่างระมัดระวัง รายงานการพยากรณ์โรคระยะยาวพบว่ามีบางกรณีที่มีการมองเห็นไม่ดีหรือการรับรู้ภาพสามมิติไม่เพียงพอเนื่องจากภาวะตาเหล่เข้า ตาเหล่ขึ้นสลับ หรือภาวะตาขี้เกียจ และยังคงมีอาตาแอมพลิจูดเล็กหลงเหลืออยู่แม้ว่าอาตาจะหายไปเมื่อมองด้วยตาเปล่า
ส่วนใหญ่เป็นโรคที่จำกัดตัวเองและหายไปเมื่ออายุ 3-4 ปี อย่างไรก็ตาม อาการตากระตุกแบบไม่แสดงอาการอาจคงอยู่จนถึงอายุ 5-12 ปี และต้องระวังภาวะแทรกซ้อน เช่น สายตาผิดปกติ ตาเหล่ และตาขี้เกียจ ดูรายละเอียดในหัวข้อ “วิธีการรักษามาตรฐาน”
อาการกระตุกศีรษะเป็นโรคที่เกิดในทารกและเด็กเล็ก ผู้ป่วยมักไม่สามารถบอกอาการได้เอง ในหลายกรณี ผู้ปกครองสังเกตเห็นอาการต่อไปนี้และพามาพบแพทย์
ต่อไปนี้คืออาการแสดงที่ประกอบเป็นสามอาการหลักของอาการชักแบบผงกศีรษะ
อาตา
ความถี่สูง แอมพลิจูดต่ำ: การเคลื่อนไหวของดวงตาที่ละเอียดซึ่งอธิบายว่า “ระยิบระยับ” (shimmering)
ไม่สัมพันธ์กัน: การสั่นที่ไม่ประสานกันซึ่งแอมพลิจูดและทิศทางแตกต่างกันระหว่างสองตา มักเป็นแบบลูกตุ้ม
หลายทิศทาง: หลากหลาย เช่น แนวราบ แนวตั้ง และหมุน เปลี่ยนแปลงตามทิศทางการมอง
เป็นระยะ: อาจเป็นข้างเดียว ไม่สมมาตร หรือเป็นระยะ เพิ่มขึ้นเมื่อจ้องหรือเพ่งใกล้
การสั่นศีรษะ
การสั่นศีรษะ: ความถี่ต่ำไม่สม่ำเสมอ (2-3 Hz) มีองค์ประกอบแนวราบ แนวตั้ง และหมุน
กลไกชดเชย: ถือเป็นกลไกชดเชยเพื่อควบคุมอาตา
คอเอียง
ตำแหน่งศีรษะผิดปกติ: มักเป็นการหันศีรษะหรือคอเอียง
กลไกการชดเชย: เกิดขึ้นเพื่อชดเชยอาตา คล้ายกับการสั่นศีรษะ
ผลการตรวจที่สำคัญอื่นๆ แสดงไว้ด้านล่าง
การสั่นไหวเล็กน้อยของลูกตา การสั่นศีรษะเล็กน้อย และการเอียงศีรษะเป็นสัญญาณหลัก การซีดหรือบวมของจานประสาทตาและ RAPD เป็นสัญญาณเตือนที่ต้องส่งต่อเพื่อทำ MRI สมองอย่างเร่งด่วน
อาการตากระตุกแบบพยักหน้าส่วนใหญ่เป็นโรคไม่ร้ายแรงที่ ไม่ทราบสาเหตุ (ไม่ทราบสาเหตุ) การศึกษาในฝาแฝดเหมือนกันบ่งชี้ถึงปัจจัยทางพันธุกรรม แต่ยังไม่มีการระบุตำแหน่งยีนที่ชัดเจน
พบได้น้อยที่อาการตากระตุกคล้ายการพยักหน้าอาจเกิดขึ้นร่วมกับภาวะต่อไปนี้:
การวินิจฉัยอาการศีรษะสั่นทำได้ทางคลินิก สามารถวินิจฉัยได้หากพบสามอาการ (ตากระตุก ศีรษะสั่น คอเอียง) ในการตรวจ1) อย่างไรก็ตาม การตรวจเพื่อแยกรอยโรคในกะโหลกศีรษะหรือจอประสาทตาเสื่อมมีความสำคัญ
เนื่องจากมีความทับซ้อนระหว่างกลุ่มอาการกระตุกศีรษะและโรคจอประสาทตา การแยกโรคจอประสาทตาจึงจำเป็นก่อนยืนยันการวินิจฉัยกลุ่มอาการกระตุกศีรษะ 1)
ตารางต่อไปนี้แสดงโรคหลักที่ต้องแยกวินิจฉัย
| หมวดหมู่การแยกโรค | โรคหลัก |
|---|---|
| อาตาแบบ SN | ภาวะเส้นประสาทตาพัฒนาน้อยกว่าปกติ ตาบอดสีสมบูรณ์ ตามัวในที่มืดแต่กำเนิดชนิดคงที่ กลุ่มอาการบาร์เด็ต-บีเดิล โรคเม็ดเลือดขาวเสื่อมชนิดไมอีลินน้อย |
| โรคทางระบบประสาท | เนื้องอกเกลียของเส้นประสาทตา ถุงน้ำอะแร็กนอยด์ กลุ่มอาการออปโซโคลนัส-ไมโอโคลนัส กลุ่มอาการไดเอนเซฟาลิก |
| อื่นๆ | อาตาในทารกไม่ทราบสาเหตุ, กลุ่มอาการยับยั้งอาตา |
การแยกจากอาตาในทารกไม่ทราบสาเหตุ: อาตาแต่กำเนิดคงอยู่ตลอดชีวิต ในขณะที่อาการกระตุกศีรษะ อาการรวมถึงอาตาจะหายไปเองภายในไม่กี่ปี
กลุ่มอาการยับยั้งอาตา: ภาวะที่ผู้ป่วยอาตาลดอาตาลงโดยการหุบตาข้างเดียวหรือทั้งสองข้าง ทำให้เกิดตาเหล่เข้า ลักษณะเด่นคือม่านตาหดเล็กน้อยขณะหุบตาและตาข้างที่จ้องหุบเข้า
การศึกษาแสดงให้เห็นว่าไม่สามารถระบุรอยโรคในกะโหลกศีรษะได้จากอาการทางคลินิกเพียงอย่างเดียว จำเป็นต้องแยกโรคโดยอาศัยการตรวจภาพ
จากอาการอาตาและการสั่นศีรษะเพียงอย่างเดียว ไม่สามารถแยกแยะได้ว่ามีรอยโรคในกะโหลกศีรษะหรือไม่ มีรายงานว่าประมาณ 15% มีเนื้องอกเส้นประสาทตาร่วมด้วย และการตรวจ MRI เพื่อแยกออกเป็นสิ่งสำคัญ MRI มีความไวในการตรวจจับสูงกว่า CT และยังหลีกเลี่ยงการได้รับรังสีอีกด้วย
อาการกระตุกศีรษะ (nodding spasm) โดยทั่วไปเป็นโรคที่จำกัดตัวเอง (self-limited) และไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาด้วยยาหรือการผ่าตัดพิเศษ 1) หลักการจัดการมีดังนี้:
การรักษาทั่วไปสำหรับอาตาแต่กำเนิดเป็นที่ทราบกันดังต่อไปนี้ อาการกระตุกศีรษะแบบพยักหน้าโดยทั่วไปไม่จำเป็นต้องรักษาเนื่องจากหายได้เอง แต่ใช้เป็นข้อมูลอ้างอิงในกรณีที่มีภาวะตาขี้เกียจหรือความผิดปกติของการหักเหแสงร่วมด้วย
อาการกระตุกศีรษะแบบพยักหน้าเองจะหายไปเองตามธรรมชาติ ดังนั้นโดยปกติแล้วไม่จำเป็นต้องรักษาเป็นพิเศษ อย่างไรก็ตาม ภาวะแทรกซ้อนเช่น ความผิดปกติของการหักเหแสง ตาเหล่ และตาขี้เกียจ จำเป็นต้องได้รับการจัดการอย่างเหมาะสม และแนะนำให้ติดตามผลทางจักษุวิทยาเป็นระยะ
ยังไม่ทราบกลไกการเกิดที่แน่ชัดของอาการกระตุกแบบจุด
การสั่นศีรษะและคอเอียงถือเป็นกลไกชดเชยเพื่อลดความถี่และความไม่สมมาตรของอาตาและปรับปรุงการมองเห็น มีข้อเสนอว่าการเคลื่อนไหวศีรษะซ้ำๆ หรือท่าคอที่ผิดปกติอาจช่วยให้ภาพบนจอประสาทตาคงที่
ในเรื่องตำแหน่งของรอยโรค สันนิษฐานว่ามีการเกี่ยวข้องของจอประสาทตาหรือเส้นประสาทตา1) ส่วนใหญ่ไม่ทราบสาเหตุ แต่เมื่อเกิดจากไกลโอมาของออปติกไคแอสม่า ความเสียหายของทางเดินสายตาทำให้เกิดอาตา1)
เป็นลักษณะทั่วไปของอาตาแต่กำเนิด มีรายงานว่าการลู่เข้าช่วยลดหรือหายไปของแอมพลิจูดอาตาในประมาณ 80% ของกรณี การค้นพบนี้เป็นพื้นฐานทางทฤษฎีของวิธีปริซึมเวอร์เจนซ์ที่กล่าวถึงก่อนหน้านี้
Ramanzini และคณะ (2024) รายงานกรณีเด็กชายอายุ 3 ปีที่มีอาการตากระตุก พัฒนาการล่าช้าโดยรวม และภาวะไมอีลินน้อยแบบกระจายใน MRI2) ในตอนแรกสงสัยว่าเป็นโรค Pelizaeus-Merzbacher (PMD) แต่ไม่พบการกลายพันธุ์ที่ก่อโรคในยีน PLP1 และการวิเคราะห์เอ็กโซมพบการกลายพันธุ์แบบโฮโมไซกัสในยีน GJC2 ซึ่งวินิจฉัยว่าเป็นโรคคล้าย Pelizaeus-Merzbacher (PMLD) การแยกจาก PMD อาศัยผลการตรวจพบไมอีลินน้อยในก้านสมองและสมองน้อยร่วมกับการตอบสนองของก้านสมองต่อการได้ยินปกติ ในเด็กทารกที่มีตากระตุกร่วมกับพัฒนาการล่าช้า ควรพิจารณาโรคเม็ดเลือดขาวเสื่อมชนิดไมอีลินน้อยในการวินิจฉัยแยกโรคด้วย
Doya และคณะ (2022) รายงานกรณีเด็กหญิงอายุ 1.5 ปีที่มีอาการหลักคือการสั่นศีรษะมากเกินไปเป็นเวลา 3 เดือน 3) การสั่นศีรษะแย่ลงเมื่อเดิน มีอารมณ์ และเครียด ลดลงเมื่อมีสมาธิ และหายไประหว่างนอนหลับ MRI ศีรษะพบถุงน้ำอะแรคนอยด์เหนือเซลลา (3×5×7 ซม.) อุดตันฟอราเมนของมอนโรและภาวะโพรงสมองคั่งน้ำ ทำการผ่าตัดเปิดถุงน้ำเข้าโพรงสมองด้วยกล้องประสาทและการเปิดถุงน้ำเข้าเซสเตอร์น และการสั่นศีรษะหายไปอย่างสมบูรณ์หลังผ่าตัด 6 เดือน ในทารกและเด็กเล็กที่มีการสั่นศีรษะ การแยกโรค Bobble-head doll syndrome เป็นสิ่งสำคัญ และการตรวจภาพ早期และการผ่าตัดนำไปสู่ผลลัพธ์ที่ดี
