سندرم اسپاسموس نوتانس (SNS) نوعی نیستاگموس اکتسابی است که معمولاً در دو سال اول زندگی شروع میشود. ویژگی بالینی آن سهگانه زیر است:
از نظر طبقهبندی، در دسته وسیع نیستاگموس مادرزادی قرار میگیرد و از اوایل دوران نوزادی تا حدود ۳ سالگی شروع میشود. اکثر موارد خوشخیم و ایدیوپاتیک هستند و طی ۲ تا ۳ سال خودبهخود برطرف میشوند1). مطالعات روی دوقلوهای همسان نشاندهنده عوامل خانوادگی نیز میباشد.
با این حال، در حدود ۱۵٪ موارد، همراهی با گلیوم عصب بینایی (optic nerve glioma) گزارش شده است و حذف آن با تصویربرداری ضروری است 1). به ندرت با دیستروفیهای شبکیه مانند شبکوری مادرزادی ایستا (congenital stationary night blindness; CSNB) نیز مرتبط است.
پیشآگهی به طور کلی بسیار خوب است و در مطالعات پیگیری طولانیمدت، بینایی خوب قابل انتظار است. با این حال، نیستاگموس تحتبالینی ممکن است تا سن ۵ تا ۱۲ سالگی ادامه یابد و به دلیل بروز بالای عیوب انکساری، استرابیسم و تأخیر رشدی که باعث تنبلی چشم میشوند، نظارت بالینی دقیق ضروری است. گزارشهای پیشآگهی طولانیمدت نشان دادهاند که به دلیل همراهی با ایزوتروپی، هیپرتروپی متناوب و آمبلیوپی، مواردی با بینایی ضعیف یا کسب ناقص دید سهبعدی وجود دارد و حتی با ناپدید شدن ظاهری نیستاگموس، بقایای دامنه کوچک ممکن است باقی بماند.
در بیشتر موارد، این یک بیماری خودمحدودشونده است که تا سن ۳ تا ۴ سالگی برطرف میشود. با این حال، نیستاگموس زیربالینی ممکن است تا ۵ تا ۱۲ سالگی باقی بماند و باید به عوارض همراه مانند عیوب انکساری، استرابیسم و آمبلیوپی توجه کرد. برای جزئیات بیشتر به بخش «روشهای درمانی استاندارد» مراجعه کنید.
اسپاسم نوزادی (سندروم وست) یک بیماری است که در نوزادان و شیرخواران رخ میدهد و خود کودک به ندرت علائم ذهنی را بیان میکند. در بسیاری از موارد، والدین متوجه علائم زیر شده و به پزشک مراجعه میکنند.
یافتههای تشکیلدهنده سهگانه اسپاسمهای نوزادی در زیر آورده شده است.
نیستاگموس
فرکانس بالا و دامنه کوچک: حرکات ظریف چشم که به عنوان «شایمرینگ» توصیف میشود.
غیرهمراه: لرزشهای غیرهماهنگ با دامنه و جهت متفاوت در چشمهای چپ و راست. اغلب شکل موج آونگی دارند.
چندجهتی: متنوع شامل افقی، عمودی و چرخشی که با جهت نگاه تغییر میکند.
متناوب: ممکن است تکچشمی، نامتقارن و متناوب باشد. با تثبیت نگاه یا تلاش برای دید نزدیک تشدید میشود.
لرزش سر
head nodding: با فرکانس پایین نامنظم (۲-۳ هرتز) و دارای مؤلفههای افقی، عمودی و چرخشی.
مکانیسم جبرانی: تصور میشود که این یک مکانیسم جبرانی برای کنترل نیستاگموس است.
تورتیکولی
وضعیت غیرطبیعی سر: چرخش سر و تورتیکولی شایع هستند.
مکانیسم جبرانی: مانند تکان خوردن سر، به عنوان جبرانی برای نیستاگموس رخ میدهد.
سایر یافتههای مهم در زیر آورده شده است.
لرزش ریز چشمها، تکانهای کوچک سر و کج شدن گردن از نشانههای اصلی هستند. رنگپریدگی یا ادم سر عصب بینایی و RAPD نشانههای هشداردهندهای هستند که نیاز به ارجاع فوری برای امآرآی مغز دارند.
بیشتر موارد اسپاسم شیرخوارگی (نوزادی) یک بیماری خوشخیم ایدیوپاتیک (با علت ناشناخته) است. مطالعات روی دوقلوهای همسان نشاندهنده نقش استعداد ژنتیکی است، اما جایگاه ژنی مشخصی شناسایی نشده است.
به ندرت، نیستاگموس شبیه اسپاسم شیرخوارگی در ارتباط با شرایط زیر رخ میدهد:
تشخیص اسپاسم نوزادی به صورت بالینی انجام میشود. سه علامت اصلی (نیستاگموس، تکان سر، و تورتیکولی) در معاینه قابل تأیید است 1). با این حال، آزمایشهایی برای رد ضایعات داخل جمجمه و دیستروفی شبکیه مهم هستند.
از آنجایی که سندرم اسپاسم شیرخوارگی و بیماریهای شبکیه همپوشانی دارند، قبل از تأیید تشخیص سندرم اسپاسم شیرخوارگی، رد بیماری شبکیه ضروری است1).
بیماریهای افتراقی اصلی در جدول زیر نشان داده شدهاند.
| دسته تشخیص افتراقی | بیماریهای اصلی |
|---|---|
| نیستاگموس شبه SN | هیپوپلازی عصب بینایی، آکروماتوپسی، شبکوری مادرزادی ایستا، سندرم باردت-بیدل، لکودیستروفی هیپومیلینه |
| بیماریهای عصبی | گلیوم مسیر بینایی، کیست عنکبوتیه، سندرم اپسوکلونوس-میوکلونوس، سندرم دیانسفالیک |
| سایر | نیستاگموس ایدیوپاتیک شیرخوارگی، سندرم مسدودکننده نیستاگموس |
تشخیص افتراقی با نیستاگموس ایدیوپاتیک شیرخوارگی: نیستاگموس مادرزادی در طول عمر ادامه مییابد، در حالی که در اسپاسمهای تکاندهنده (نودینگ اسپاسم)، علائم از جمله نیستاگموس طی چند سال به طور خودبهخود消退 مییابند.
سندرم مهار نیستاگموس: وضعیتی است که در آن بیمار مبتلا به نیستاگموس با ادداکشن یک یا هر دو چشم، نیستاگموس را کاهش میدهد و به استرابیسم همگرا (ازوتروپی) تبدیل میشود. میوز (انقباض مردمک) در حین همگرایی خفیف است و مشخصه آن ادداکشن چشم تثبیتکننده است.
مطالعات نشان دادهاند که وجود ضایعات داخل جمجمهای را نمیتوان تنها بر اساس یافتههای بالینی تشخیص داد و تشخیص افتراقی بر اساس تصویربرداری ضروری است.
تنها با مشاهده نیستاگموس و تکانهای سر نمیتوان وجود ضایعه داخل جمجمه را تشخیص داد. حدود ۱۵٪ موارد با گلیوم عصب بینایی همراهی گزارش شده است و حذف آن با MRI اهمیت دارد. MRI حساسیت تشخیصی بالاتری نسبت به CT دارد و از تابش اشعه نیز جلوگیری میکند.
اسپاسمهای نوزادی معمولاً یک بیماری خودمحدودشونده (self-limited) هستند و نیاز به درمان دارویی یا جراحی خاصی ندارند1). اصول مدیریت به شرح زیر است:
درمانهای عمومی زیر برای نیستاگموس مادرزادی شناخته شدهاند. اسپاسمهای تکاندهنده سر معمولاً خودبهخود برطرف میشوند و این درمانها معمولاً اعمال نمیشوند، اما در موارد همراه با آمبلیوپی یا عیوب انکساری میتوانند مفید باشند.
اسپاسمهای تکاندهنده سر معمولاً خودبهخود برطرف میشوند و نیازی به درمان خاصی ندارند. با این حال، مدیریت مناسب عوارضی مانند عیوب انکساری، استرابیسم و آمبلیوپی ضروری است و پیگیری منظم چشمپزشکی توصیه میشود.
مکانیسم دقیق بروز اسپاسمهای تکاندهنده سر هنوز ناشناخته است.
تکانهای سر و کجگردنی به عنوان مکانیسمهای جبرانی (compensatory mechanisms) برای کاهش فرکانس و عدم تقارن نیستاگموس و بهبود بینایی در نظر گرفته میشوند. احتمال دارد که با حرکات تکراری سر و وضعیت غیرطبیعی گردن در برابر نیستاگموس، پایداری تصویر روی شبکیه بهبود یابد.
در مورد محل ضایعه، درگیری شبکیه یا عصب بینایی فرض میشود1). بیشتر موارد ایدیوپاتیک هستند، اما در موارد ناشی از گلیوم کیاسمای بینایی، آسیب مسیر بینایی باعث نیستاگموس میشود1).
به عنوان یک ویژگی کلی نیستاگموس مادرزادی، گزارش شده است که در حدود 80% موارد، همگرایی (convergence) دامنه نیستاگموس را کاهش داده یا از بین میبرد. این یافته مبنای نظری روش منشور vergence است.
Ramanzini و همکاران (2024) مورد یک پسر ۳ ساله با نیستاگموس، تأخیر رشد عمومی و هیپومیلیناسیون منتشر در MRI را گزارش کردند2). در ابتدا بیماری Pelizaeus-Merzbacher (PMD) مشکوک بود، اما جهش بیماریزا در ژن PLP1 یافت نشد و آنالیز اگزوم یک جهش هموزیگوت در ژن GJC2 را شناسایی کرد که منجر به تشخیص بیماری شبه Pelizaeus-Merzbacher (PMLD) شد. برای افتراق از PMD، یافتههای هیپومیلیناسیون ساقه مغز و مخچه و پاسخ طبیعی شنوایی ساقه مغز (ABR) راهنما هستند. در شیرخواران با نیستاگموس و تأخیر رشد، دیستروفی لکودیستروفی هیپومیلینه نیز باید در تشخیص افتراقی گنجانده شود.
دویا و همکاران (2022) مورد یک دختر 1.5 ساله را گزارش کردند که شکایت اصلی او تکانخوردن بیش از حد سر به مدت 3 ماه بود 3). تکانخوردن سر با راه رفتن، هیجان و استرس تشدید میشد، با تمرکز کاهش مییافت و در خواب ناپدید میشد. MRI مغز یک کیست عنکبوتیه سوپراسلار (3×5×7 سانتیمتر) که سوراخ مونرو را مسدود کرده بود و هیدروسفالی را نشان داد. ونتریکولوستومی کیست و سیسترنوستومی کیست با آندوسکوپ عصبی انجام شد و تکانخوردن سر 6 ماه پس از جراحی کاملاً ناپدید شد. در تکانخوردن سر در نوزادان و کودکان، تشخیص افتراقی سندرم عروسک سر تکانخورده مهم است و تصویربرداری زودهنگام و مداخله جراحی به پیامد خوب منجر میشود.
