El síndrome de espasmo nutans (SNS) es un tipo de nistagmo adquirido que generalmente se desarrolla dentro de los primeros 2 años de vida. Se caracteriza clínicamente por la siguiente tríada.
En cuanto a la clasificación, se incluye en el nistagmo congénito en sentido amplio y comienza a aparecer desde la primera infancia hasta alrededor de los 3 años. La mayoría son enfermedades benignas idiopáticas que desaparecen espontáneamente en 2 a 3 años 1). Los estudios en gemelos monocigóticos sugieren factores familiares.
Sin embargo, aproximadamente el 15% de los casos se ha informado que se asocian con glioma del nervio óptico (optic nerve glioma), por lo que es esencial realizar pruebas de imagen para su exclusión 1). En raras ocasiones, también se asocia con distrofias retinianas como la ceguera nocturna estacionaria congénita (congenital stationary night blindness; CSNB).
El pronóstico es generalmente muy bueno, y los estudios de seguimiento a largo plazo indican que se puede esperar una buena agudeza visual. Sin embargo, el nistagmo subclínico puede persistir hasta los 5 a 12 años de edad, y existe una alta incidencia de errores refractivos, estrabismo y retrasos del desarrollo que pueden causar ambliopía, por lo que es necesaria una monitorización clínica cuidadosa. Los informes sobre el pronóstico a largo plazo han señalado que algunos casos presentan mala agudeza visual o estereopsis insuficiente debido a complicaciones como esotropía, hipertropía alternante y ambliopía, y que incluso cuando el nistagmo parece haber desaparecido macroscópicamente, puede persistir un nistagmo residual de pequeña amplitud.
La mayoría de los casos son autolimitados y se resuelven entre los 3 y 4 años de edad. Sin embargo, el nistagmo subclínico puede persistir hasta los 5 a 12 años, y también se debe prestar atención a complicaciones como errores refractivos, estrabismo y ambliopía. Para más detalles, consulte la sección sobre “Tratamientos estándar”.
Los espasmos infantiles ocurren en lactantes, y los niños afectados rara vez reportan síntomas subjetivos. En muchos casos, los cuidadores notan los siguientes síntomas y buscan atención médica.
A continuación se muestran los hallazgos que constituyen la tríada de los espasmos infantiles.
Nistagmo
Alta frecuencia, pequeña amplitud: Movimientos oculares finos descritos como “centelleo” (shimmering).
Disconjugado: Oscilaciones asincrónicas con diferente amplitud y dirección en cada ojo, a menudo pendulares.
Multidireccional: Incluye componentes horizontales, verticales y rotatorios, que varían según la dirección de la mirada.
Intermitente: Puede ser monocular, asimétrico o intermitente. Empeora con la fijación o el esfuerzo de cerca.
Cabeceo
Cabeceo: Frecuencia baja irregular (2-3 Hz) con componentes horizontales, verticales y rotatorios.
Mecanismo compensatorio: Se cree que es un mecanismo compensatorio para controlar el nistagmo.
Tortícolis
Postura cefálica anormal: Con frecuencia, giro de cabeza o tortícolis.
Mecanismo compensatorio: Ocurre como compensación del nistagmo, similar al balanceo de la cabeza.
Otros hallazgos importantes se muestran a continuación.
El temblor fino de los globos oculares, el movimiento pequeño de la cabeza y la inclinación del cuello son los signos principales. La palidez o edema del disco óptico y el RAPD son signos de alarma que requieren una derivación urgente para resonancia magnética cerebral.
La mayoría de los casos de espasmo nutans son idiopáticos (de causa desconocida) y benignos. Los estudios en gemelos monocigóticos sugieren una predisposición genética, pero no se ha identificado un locus genético claro.
Raramente, puede ocurrir nistagmo similar al espasmo nutans en asociación con las siguientes condiciones:
El diagnóstico del espasmo nutans se realiza clínicamente. La tríada (nistagmo, balanceo de cabeza y tortícolis) puede diagnosticarse si se confirma durante el examen1). Sin embargo, son importantes las pruebas para descartar lesiones intracraneales o distrofia retiniana.
Dado que existe superposición entre el síndrome de espasmo nutans y las enfermedades retinianas, es esencial excluir la enfermedad retiniana antes de confirmar el diagnóstico de síndrome de espasmo nutans 1).
Los principales diagnósticos diferenciales se muestran en la siguiente tabla.
| Categoría diferencial | Enfermedades principales |
|---|---|
| Nistagmo similar al SN | Hipoplasia del nervio óptico, acromatopsia, ceguera nocturna estacionaria congénita, síndrome de Bardet-Biedl, leucodistrofia hipomielinizante |
| Enfermedades neurológicas | Glioma de la vía óptica, quiste aracnoideo, síndrome de opsoclono-mioclono, síndrome diencefálico |
| Otros | Nistagmo infantil idiopático, síndrome de bloqueo del nistagmo |
Diferenciación del nistagmo infantil idiopático: El nistagmo congénito persiste de por vida, mientras que en el espasmo nutante, los síntomas incluido el nistagmo desaparecen espontáneamente en unos años.
Síndrome de bloqueo del nistagmo: Condición en la que un paciente con nistagmo aduce uno o ambos ojos para reducir el nistagmo, resultando en esotropía. Se caracteriza por miosis leve durante la convergencia y aducción del ojo fijador.
Los estudios han demostrado que la presencia de lesiones intracraneales no puede determinarse solo por hallazgos clínicos, y es necesaria una diferenciación basada en imágenes.
Solo con los hallazgos de nistagmo y sacudidas de la cabeza no se puede determinar la presencia de lesiones intracraneales. Se ha informado que aproximadamente el 15% presenta glioma del nervio óptico, y la resonancia magnética (RM) es importante para su exclusión. La RM tiene mayor sensibilidad de detección que la TC y evita la exposición a la radiación.
Los espasmos de asentimiento (head nodding spasms) suelen ser una enfermedad autolimitada y no requieren tratamiento farmacológico ni quirúrgico específico 1). Los fundamentos del manejo son los siguientes:
Se conocen los siguientes tratamientos generales para el nistagmo congénito. Aunque el espasmo de asentimiento generalmente se resuelve espontáneamente y no se aplica, puede ser útil en casos complicados con ambliopía o error refractivo.
El spasmus nutans en sí mismo se resuelve espontáneamente, por lo que generalmente no se requiere tratamiento específico. Sin embargo, se necesita un manejo adecuado de complicaciones como errores refractivos, estrabismo y ambliopía, y se recomienda un seguimiento oftalmológico regular.
La patogenia exacta del espasmo nutans sigue siendo desconocida.
El balanceo de la cabeza y la tortícolis se consideran mecanismos compensatorios que reducen la frecuencia y asimetría del nistagmo y mejoran la visión. Se sugiere que los movimientos repetitivos de la cabeza o las posturas anormales del cuello pueden ayudar a estabilizar las imágenes retinianas en respuesta al nistagmo.
En cuanto a la localización de la lesión, se sospecha la participación de la retina o el nervio óptico1). La mayoría de los casos son idiopáticos, pero cuando son causados por un glioma del quiasma óptico, el daño de la vía visual provoca nistagmo1).
Como característica general del nistagmo congénito, se ha informado que aproximadamente el 80% de los casos muestran una reducción o desaparición de la amplitud del nistagmo con la convergencia. Este hallazgo proporciona la base teórica para el método de prisma de vergencia mencionado anteriormente.
Ramanzini et al. (2024) reportaron el caso de un niño de 3 años con nistagmo, retraso global del desarrollo e hipomielinización difusa en RM 2). Inicialmente se sospechó enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD), pero no se encontró mutación patogénica en el gen PLP1; el análisis de exoma identificó una mutación homocigota en el gen GJC2, diagnosticándose enfermedad similar a Pelizaeus-Merzbacher (PMLD). Los hallazgos de hipomielinización en tronco encefálico y cerebelo, junto con respuestas auditivas del tronco encefálico normales, son claves para diferenciar de PMD. En lactantes con nistagmo y retraso del desarrollo, la leucodistrofia hipomielinizante debe incluirse en el diagnóstico diferencial.
Doya et al. (2022) reportaron el caso de una niña de 1.5 años con balanceo cefálico excesivo durante 3 meses 3). El balanceo cefálico empeoraba al caminar, con emociones y estrés, disminuía con la concentración y desaparecía durante el sueño. La RM de cráneo mostró un quiste aracnoideo supraselar (3×5×7 cm) que obstruía el agujero de Monro e hidrocefalia. Se realizó ventriculostomía y cisternostomía del quiste por neuroendoscopia, y el balanceo cefálico desapareció por completo a los 6 meses postoperatorios. En lactantes con balanceo cefálico, es importante considerar el síndrome de cabeza de muñeca en el diagnóstico diferencial; la imagenología temprana y la intervención quirúrgica conducen a resultados favorables.
