A síndrome de spasmus nutans (SSN) é um tipo de nistagmo adquirido que geralmente surge nos primeiros 2 anos de vida. Caracteriza-se clinicamente pela seguinte tríade.
Classificatoriamente, está incluído no nistagmo congênito em sentido amplo, começando a ser observado desde o início da vida até cerca de 3 anos de idade. A maioria são doenças benignas idiopáticas e desaparecem espontaneamente dentro de 2 a 3 anos 1). Estudos em gêmeos idênticos também sugerem fatores familiares.
No entanto, cerca de 15% dos casos apresentam associação com glioma do nervo óptico (optic nerve glioma), sendo necessária a exclusão por meio de exames de imagem 1). Raramente, também está relacionado a distrofias retinianas, como a cegueira noturna congênita estacionária (congenital stationary night blindness; CSNB).
O prognóstico geralmente é muito bom, e uma boa acuidade visual pode ser esperada em estudos de acompanhamento de longo prazo. No entanto, o nistagmo subclínico pode persistir até os 5–12 anos de idade, e as taxas de erros refrativos, estrabismo e atraso no desenvolvimento que causam ambliopia são altas, exigindo monitoramento clínico cuidadoso. Relatos de prognóstico de longo prazo indicam que alguns casos apresentam baixa acuidade visual ou aquisição insuficiente de estereopsia devido a complicações de esotropia, hipertropia alternante ou ambliopia, e que pequenas amplitudes residuais de nistagmo permanecem mesmo após o desaparecimento macroscópico do nistagmo.
A maioria é uma doença autolimitada que desaparece por volta dos 3-4 anos de idade. No entanto, o nistagmo subclínico pode persistir até os 5-12 anos, e é necessário estar atento a complicações como erros refrativos, estrabismo e ambliopia. Consulte a seção “Métodos de tratamento padrão” para detalhes.
O espasmo infantil é uma doença que ocorre em lactentes, e as queixas subjetivas da própria criança são raras. Na maioria dos casos, os pais percebem os seguintes sintomas e procuram atendimento.
Abaixo estão os achados que compõem a tríade dos espasmos em flexão.
Nistagmo
Alta frequência, pequena amplitude: Movimentos oculares finos descritos como “cintilantes” (shimmering).
Não conjugado: Oscilação não sincronizada com amplitude e direção diferentes entre os olhos. Frequentemente em forma de pêndulo.
Multidirecional: Variado como horizontal, vertical e rotacional, mudando conforme a direção do olhar.
Intermitente: Pode ser unilateral, assimétrico ou intermitente. Aumenta com a fixação ou esforço de perto.
Tremor de Cabeça
Tremor de cabeça: Frequência baixa irregular (2-3 Hz), com componentes horizontal, vertical e rotacional.
Mecanismo compensatório: Considerado um mecanismo compensatório para controlar o nistagmo.
Torcicolo
Posição anormal da cabeça: frequentemente rotação da cabeça ou torcicolo.
Mecanismos compensatórios: ocorrem como compensação ao nistagmo, semelhante ao balançar da cabeça.
Outros achados importantes são apresentados abaixo.
Oscilações finas dos olhos, pequenos balanços da cabeça e inclinação da cabeça são os principais sinais. Palidez ou edema do disco óptico e RAPD são sinais de alerta que exigem encaminhamento urgente para ressonância magnética cerebral.
A maioria dos nistagmos de cabeça é uma doença benigna idiopática (causa desconhecida). Estudos em gêmeos idênticos sugerem envolvimento genético, mas nenhum locus genético claro foi identificado.
Raramente, nistagmo semelhante ao de cabeça pode ocorrer associado às seguintes condições:
O diagnóstico do aceno de cabeça é feito clinicamente. O diagnóstico é possível se a tríade (nistagmo, balanço da cabeça, torcicolo) for confirmada durante o exame1). No entanto, exames para descartar lesões intracranianas ou distrofia retiniana são importantes.
Devido à sobreposição entre a síndrome do espasmo nutans e doenças retinianas, a exclusão de doenças retinianas é essencial antes de confirmar o diagnóstico de síndrome do espasmo nutans 1).
A tabela a seguir mostra as principais doenças a serem diferenciadas.
| Categoria de Diferenciação | Doenças Principais |
|---|---|
| Nistagmo tipo SN | Hipoplasia do nervo óptico, acromatopsia, cegueira noturna congênita estacionária, síndrome de Bardet-Biedl, leucodistrofia hipomielinizante |
| Doenças Neurológicas | Glioma óptico, cisto aracnoide, síndrome opsoclônico-mioclônico, síndrome diencefálica |
| Outros | Nistagmo infantil idiopático, síndrome de supressão do nistagmo |
Diferenciação do nistagmo infantil idiopático: O nistagmo congênito persiste por toda a vida, enquanto no espasmo nutans, os sintomas incluindo o nistagmo regridem espontaneamente ao longo de vários anos.
Síndrome de supressão do nistagmo: Condição em que um paciente com nistagmo reduz o nistagmo aduzindo um ou ambos os olhos, resultando em esotropia. Caracteriza-se por miose leve durante a convergência e adução do olho fixador.
Estudos mostram que a presença de lesões intracranianas não pode ser determinada apenas por achados clínicos, sendo necessária a diferenciação baseada em imagem.
Apenas com base nos achados de nistagmo e tremor de cabeça, não é possível distinguir a presença de lesão intracraniana. Cerca de 15% dos casos apresentam glioma óptico associado, sendo importante excluí-lo por RM. A RM tem maior sensibilidade de detecção que a TC e também evita exposição à radiação.
Os espasmos de aceno (nodding) são geralmente uma doença autolimitada e não requerem tratamento medicamentoso ou cirúrgico especial 1). A base do manejo é a seguinte:
Os seguintes tratamentos gerais são conhecidos para o nistagmo congênito. O espasmo de aceno em si geralmente não é aplicado porque desaparece espontaneamente, mas serve como referência em casos com ambliopia ou erros de refração.
O espasmo nutans em si desaparece espontaneamente, portanto geralmente não requer tratamento especial. No entanto, complicações como erros refrativos, estrabismo e ambliopia necessitam de manejo adequado, e o acompanhamento oftalmológico regular é recomendado.
O mecanismo exato dos espasmos em salvas ainda é desconhecido.
A oscilação da cabeça e o torcicolo são considerados mecanismos compensatórios para reduzir a frequência e assimetria do nistagmo e melhorar a visão. Sugere-se que movimentos repetitivos da cabeça ou postura anormal do pescoço podem estabilizar a imagem retiniana.
Quanto à localização da lesão, presume-se o envolvimento da retina ou do nervo óptico1). A maioria é idiopática, mas quando causada por glioma do quiasma óptico, a lesão da via visual causa nistagmo1).
Como característica geral do nistagmo congênito, relata-se que a convergência reduz ou elimina a amplitude do nistagmo em cerca de 80% dos casos. Esse achado é a base teórica do método de prismas de vergência mencionado anteriormente.
Ramanzini et al. (2024) relataram o caso de um menino de 3 anos com nistagmo, atraso global do desenvolvimento e hipomielinização difusa na RM2). Inicialmente, suspeitou-se de doença de Pelizaeus-Merzbacher (DPM), mas nenhuma mutação patogênica foi encontrada no gene PLP1, e a análise do exoma identificou uma mutação homozigótica no gene GJC2, diagnosticando doença semelhante a Pelizaeus-Merzbacher (DSMP). Para diferenciar da DPM, os achados de hipomielinização do tronco encefálico e cerebelo e a resposta auditiva normal do tronco encefálico são pistas. No nistagmo em lactentes com atraso do desenvolvimento, a leucodistrofia hipomielinizante também deve ser incluída no diagnóstico diferencial.
Doya et al. (2022) relataram o caso de uma menina de 1,5 anos com queixa principal de balanço excessivo da cabeça por 3 meses 3). O balanço da cabeça piorava com caminhada, emoções e estresse, diminuía com concentração e desaparecia durante o sono. A ressonância magnética craniana revelou um cisto aracnoide suprasselar (3×5×7 cm) obstruindo o forame de Monro e hidrocefalia. Foram realizadas cistoventriculostomia neuroendoscópica e cistocisternostomia, e o balanço da cabeça desapareceu completamente 6 meses após a cirurgia. No balanço da cabeça em lactentes e crianças pequenas, é importante o diagnóstico diferencial da síndrome da cabeça de boneca balançante, e a imagem precoce e intervenção cirúrgica levam a um bom prognóstico.
