La sindrome dello spasmus nutans (SNS) è un tipo di nistagmo acquisito che di solito insorge entro i primi due anni di vita. È caratterizzata clinicamente dalla seguente triade.
Classificato come nistagmo congenito in senso lato, compare dalla prima infanzia fino a circa 3 anni. Nella maggior parte dei casi è una patologia benigna idiopatica che si risolve spontaneamente entro 2-3 anni1). Studi su gemelli monozigoti suggeriscono anche una componente familiare.
Tuttavia, circa il 15% dei casi presenta associazione con glioma del nervo ottico (optic nerve glioma), pertanto è indispensabile escluderlo tramite esami di imaging 1). Raramente è anche correlato a distrofie retiniche come la cecità notturna stazionaria congenita (congenital stationary night blindness; CSNB).
La prognosi è generalmente molto buona e gli studi di follow-up a lungo termine indicano che ci si può aspettare una buona acuità visiva. Tuttavia, il nistagmo subclinico può persistere fino ai 5-12 anni di età e l’incidenza di errori refrattivi, strabismo e ritardo dello sviluppo che causano ambliopia è elevata, pertanto è necessario un attento monitoraggio clinico. Studi sulla prognosi a lungo termine riportano che alcuni casi presentano scarsa acuità visiva o acquisizione insufficiente della visione stereoscopica a causa di complicanze come esotropia, ipertropia alternante e ambliopia, e che anche quando il nistagmo scompare macroscopicamente, possono persistere residui di piccola ampiezza.
Nella maggior parte dei casi si tratta di una malattia autolimitante che si risolve entro i 3-4 anni. Tuttavia, un nistagmo subclinico può persistere fino ai 5-12 anni, e occorre prestare attenzione anche alla possibile associazione di errori refrattivi, strabismo e ambliopia. Per maggiori dettagli, si veda la sezione “Trattamento standard”.
Lo spasmo nutatorio è una malattia che insorge nei neonati e nei bambini piccoli, e i pazienti stessi raramente riferiscono sintomi soggettivi. Nella maggior parte dei casi, i genitori notano i seguenti sintomi e portano il bambino a visita medica.
Di seguito sono riportati i reperti che costituiscono la triade degli spasmi infantili.
Nistagmo
Ad alta frequenza e piccola ampiezza: movimenti oculari fini descritti come “scintillanti” (shimmering).
Dissociato: oscillazioni asincrone con ampiezza e direzione diverse tra i due occhi. Prevalgono onde pendolari.
Multidirezionale: varia in direzioni orizzontale, verticale e torsionale, cambiando con la direzione dello sguardo.
Intermittente: può essere monoculare, asimmetrico e intermittente. Aumenta con la fissazione e lo sforzo per la visione da vicino.
Nistagmo del capo
Head nodding: a bassa frequenza irregolare (2-3 Hz), con componenti orizzontali, verticali e torsionali.
Meccanismo compensatorio: si ritiene sia un meccanismo compensatorio per controllare il nistagmo.
Torcicollo
Posizione anomala della testa: frequenti sono la rotazione della testa e il torcicollo.
Meccanismo compensatorio: si manifesta come compensazione del nistagmo, simile al tremore della testa.
Di seguito sono riportati altri reperti importanti.
I principali segni sono movimenti oculari fini e rapidi, piccoli movimenti della testa e inclinazione del collo. La pallore o l’edema del disco ottico e il RAPD sono segni di allarme che richiedono una risonanza magnetica cerebrale urgente.
La maggior parte degli spasmi infantili è una malattia benigna idiopatica (di causa sconosciuta). Studi su gemelli monozigoti suggeriscono un coinvolgimento di fattori genetici, ma non è stato identificato un locus genetico chiaro.
Raramente, un nistagmo simile agli spasmi infantili può verificarsi in associazione alle seguenti condizioni patologiche.
La diagnosi degli spasmi infantili è clinica. La triade (nistagmo, oscillazione della testa, torcicollo) se confermata durante la visita permette la diagnosi 1). Tuttavia, sono importanti gli esami per escludere lesioni intracraniche o distrofia retinica.
Poiché esiste una sovrapposizione tra la sindrome delle spasmi infantili e le malattie retiniche, è indispensabile escludere una malattia retinica prima di confermare la diagnosi di sindrome delle spasmi infantili1).
Le principali diagnosi differenziali sono elencate nella tabella seguente.
| Categoria differenziale | Principali malattie |
|---|---|
| Nistagmo tipo SN | Ipoplasia del nervo ottico, acromatopsia, cecità notturna stazionaria congenita, sindrome di Bardet-Biedl, leucodistrofia ipomielinizzante |
| Malattie neurologiche | Glioma del nervo ottico, cisti aracnoidea, sindrome opsoclono-mioclonica, sindrome diencefalica |
| Altro | Nistagmo infantile idiopatico, sindrome da blocco del nistagmo |
Diagnosi differenziale con il nistagmo infantile idiopatico: mentre il nistagmo congenito persiste per tutta la vita, nel nistagmo a scatti i sintomi, compreso il nistagmo, regrediscono spontaneamente nel corso di alcuni anni.
Sindrome da blocco del nistagmo: è una condizione in cui un paziente con nistagmo riduce il nistagmo addducendo un occhio o entrambi gli occhi, diventando strabico convergente. È caratteristica la miosi lieve durante la convergenza e l’adduzione dell’occhio fissante.
Studi hanno dimostrato che la presenza o l’assenza di lesioni intracraniche non può essere determinata solo dai reperti clinici, pertanto è necessaria una diagnosi differenziale basata su esami di imaging.
Solo sulla base dei reperti di nistagmo e scuotimento della testa non è possibile determinare la presenza o meno di lesioni intracraniche. È stata riportata una concomitanza di glioma del nervo ottico in circa il 15% dei casi, e l’esclusione tramite RM è importante. La RM ha una sensibilità di rilevamento più elevata rispetto alla TC e consente anche di evitare l’esposizione alle radiazioni.
Le convulsioni a flessione sono generalmente una malattia autolimitante e non richiedono una terapia farmacologica o chirurgica specifica 1). Le basi della gestione sono le seguenti.
I seguenti trattamenti generali sono noti per il nistagmo congenito. Lo spasmo nutans di solito regredisce spontaneamente, quindi non viene generalmente applicato, ma può essere utile in caso di ambliopia o errori di refrazione associati.
Lo spasmo del saluto di per sé si risolve spontaneamente, quindi di solito non è necessario un trattamento speciale. Tuttavia, è necessaria una gestione appropriata per le complicanze associate come errori refrattivi, strabismo e ambliopia, e si raccomanda un follow-up oftalmologico regolare.
L’esatto meccanismo di insorgenza dello spasmo del saluto è ancora sconosciuto.
Si ritiene che il tremore della testa e il torcicollo siano meccanismi compensatori per ridurre la frequenza e l’asimmetria del nistagmo e migliorare la vista. Si suggerisce che, assumendo movimenti ripetitivi della testa o posture anomale del collo in risposta al nistagmo, si possa tentare di stabilizzare l’immagine retinica.
Per quanto riguarda la localizzazione della lesione, si presume il coinvolgimento della retina o del nervo ottico1). Nella maggior parte dei casi è idiopatica, ma quando è causata da un glioma del chiasma, il danno alle vie ottiche provoca il nistagmo1).
Come caratteristica generale del nistagmo congenito, è stato riportato che in circa l’80% dei casi l’ampiezza del nistagmo diminuisce o scompare con la convergenza. Questo reperto costituisce la base teorica del metodo del prisma di vergenza menzionato in precedenza.
Ramanzini et al. (2024) hanno riportato il caso di un bambino di 3 anni con nistagmo, ritardo globale dello sviluppo e ipomielinizzazione diffusa alla RM2). Inizialmente si sospettava la malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD), ma non sono state trovate mutazioni patogene nel gene PLP1; l’analisi dell’esoma ha identificato una mutazione omozigote nel gene GJC2, portando alla diagnosi di malattia simil-Pelizaeus-Merzbacher (PMLD). Per la diagnosi differenziale con la PMD, sono utili i reperti di ipomielinizzazione del tronco encefalico e del cervelletto e una risposta uditiva del tronco encefalico normale. Nel nistagmo dei neonati e dei bambini piccoli con ritardo dello sviluppo, la leucodistrofia ipomielinizzante dovrebbe essere inclusa nella diagnosi differenziale.
Doya et al. (2022) hanno riportato il caso di una bambina di 1,5 anni con eccessivo tremore cefalico da 3 mesi 3). Il tremore peggiorava con la deambulazione, le emozioni e lo stress, diminuiva con la concentrazione e scompariva durante il sonno. La RM encefalica mostrava una cisti aracnoidea soprasellare (3×5×7 cm) che ostruiva il forame di Monro e idrocefalo. È stata eseguita una cistoventricolostomia e cistocisternostomia endoscopica, e il tremore è scomparso completamente a 6 mesi dall’intervento. Nel tremore cefalico infantile è importante considerare la sindrome della bambola con la testa che annuisce; una diagnosi precoce con imaging e un intervento chirurgico portano a un buon esito.
