Le syndrome de spasme nutans (spasmus nutans syndrome, SNS) est un type de nystagmus acquis qui survient généralement au cours des deux premières années de vie. Il se caractérise cliniquement par la triade suivante :
Balancement de la tête (head bobbing : mouvement de la tête par petites secousses)
Torticolis
Sur le plan de la classification, il est inclus dans le nystagmus congénital au sens large et commence à apparaître entre la petite enfance et l’âge de 3 ans. La plupart des cas sont des maladies bénignes idiopathiques et disparaissent spontanément dans les 2 à 3 ans1). Des études sur des jumeaux monozygotes suggèrent également un facteur familial.
Cependant, environ 15 % des cas présentent une association avec un gliome du nerf optique (optic nerve glioma), ce qui rend indispensable une exclusion par imagerie 1). Rarement, elle est également liée à des dystrophies rétiniennes telles que la cécité nocturne congénitale stationnaire (congenital stationary night blindness ; CSNB).
Le pronostic est généralement très bon, et les études de suivi à long terme permettent d’espérer une bonne acuité visuelle. Cependant, un nystagmus infraclinique peut persister jusqu’à l’âge de 5 à 12 ans, et l’incidence des erreurs de réfraction, du strabisme et des retards de développement, causes d’amblyopie, est élevée, nécessitant une surveillance clinique attentive. Les rapports sur le pronostic à long terme indiquent que certains cas présentent une mauvaise acuité visuelle ou une acquisition insuffisante de la vision stéréoscopique en raison d’une ésotropie, d’une hypertropie alternante ou d’une amblyopie, et qu’un nystagmus résiduel de faible amplitude peut persister même après la disparition apparente du nystagmus.
QLe nystagmus en hochement de tête disparaît-il de lui-même ?
A
Dans la majorité des cas, il s’agit d’une maladie auto-limitée qui disparaît avant l’âge de 3 à 4 ans. Cependant, un nystagmus infraclinique peut persister jusqu’à 5 à 12 ans, et il faut également être attentif aux complications telles que les erreurs de réfraction, le strabisme et l’amblyopie. Pour plus de détails, voir la section [« Traitement standard »](#5- traitement-standard).
Le spasme infantile est une maladie qui survient chez les nourrissons et les jeunes enfants, et les plaintes subjectives de l’enfant lui-même sont rares. Dans de nombreux cas, ce sont les parents qui remarquent les symptômes suivants et consultent un médecin.
Mouvement oscillatoire des yeux : les yeux bougent comme s’ils tremblaient finement
Hochement de tête : mouvement de hochement de tête (head nodding)
Inclinaison de la tête : posture avec la tête inclinée d’un côté (torticolis)
Signes cliniques (signes observés par le médecin lors de l’examen)
Non conjugués : oscillations asynchrones avec amplitude et direction différentes entre les deux yeux. Les ondes pendulaires sont fréquentes.
Multidirectionnel : varie selon la direction du regard, incluant des composantes horizontales, verticales et rotatoires.
Intermittent : peut être monoculaire, asymétrique ou intermittent. Augmente avec la fixation ou l’effort de vision de près.
Secousses de la tête
Head nodding : de basse fréquence irrégulière (2-3 Hz), avec des composantes horizontales, verticales et rotatoires.
Mécanisme compensatoire : considéré comme un mécanisme compensatoire pour contrôler le nystagmus.
Torticolis
Position anormale de la tête : fréquemment rotation de la tête ou torticolis.
Mécanisme compensatoire : survient comme compensation du nystagmus, similaire au tremblement de la tête.
Les autres signes importants sont présentés ci-dessous.
Examen du fond d’œil : généralement normal1)
Acuité visuelle : généralement bonne, avec une tendance à l’amélioration ou à la disparition du nystagmus au fil du temps1)
Similitude avec le nystagmus congénital : peut être confondu avec un nystagmus congénital ou coexister. Le nystagmus congénital persiste toute la vie, tandis que le spasme nutans disparaît spontanément en quelques années, ce qui constitue un point clé de différenciation.
QÀ quels symptômes les parents doivent-ils être attentifs ?
A
Les principaux signes sont des mouvements oculaires rapides et fins, des secousses de la tête et une inclinaison de la tête. La pâleur ou l’œdème de la papille optique et le DPAR sont des signes d’alarme nécessitant une IRM cérébrale urgente.
La plupart des spasmes infantiles sont des maladies bénignes idiopathiques (cause inconnue). Des études sur des jumeaux monozygotes suggèrent une implication génétique, mais aucun locus génétique clair n’a été identifié.
Rarement, un nystagmus ressemblant à des spasmes infantiles peut survenir en association avec les pathologies suivantes.
Lésions du chiasma optique et de la région suprasellaire : le gliome des voies optiques (optic pathway glioma) est le plus important, avec une association rapportée dans environ 15% des cas1)
Le diagnostic des spasmes infantiles est clinique. La triade (nystagmus, secousses de la tête, torticolis) permet le diagnostic si elle est confirmée lors de l’examen 1). Cependant, des examens sont importants pour exclure une lésion intracrânienne ou une dystrophie rétinienne.
IRM : L’IRM a une sensibilité plus élevée que le scanner pour détecter les lésions de la voie visuelle antérieure et évite l’exposition aux rayonnements chez les enfants en croissance. Comme un nystagmus de type spasme nutans peut également apparaître dans les tumeurs diencéphaliques et chiasmatiques, l’IRM est indispensable pour les exclure 1). Chez les enfants, une sédation par anesthésie générale peut être nécessaire, et un conseil approprié aux patients et à leur famille est important.
Électrorétinogramme (ERG) : Il est envisagé en présence de signes évocateurs de dystrophie rétinienne tels qu’une erreur de réfraction sévère, une mauvaise fonction visuelle, une anomalie rétinienne ou une réaction pupillaire paradoxale. Si l’électrorétinogramme d’un patient diagnostiqué avec un syndrome de spasme nutans est négatif, cela peut conduire à un diagnostic alternatif comme la cécité nocturne stationnaire congénitale1).
Test génétique : utilisé si nécessaire pour confirmer une dystrophie rétinienne
Il existe un chevauchement entre le syndrome de spasmes infantiles et les maladies rétiniennes, il est donc indispensable d’exclure une maladie rétinienne avant de confirmer le diagnostic de syndrome de spasmes infantiles1).
Diagnostic différentiel avec le nystagmus infantile idiopathique : Le nystagmus congénital persiste toute la vie, tandis que dans le spasme nutans, les symptômes incluant le nystagmus disparaissent spontanément en quelques années.
Syndrome de blocage du nystagmus : Il s’agit d’une condition où un patient atteint de nystagmus adduit un œil ou les deux yeux pour atténuer le nystagmus, entraînant une ésotropie. La myosis lors de la convergence est légère, et le fait d’adduire l’œil fixateur est caractéristique.
Des études ont montré que la présence ou l’absence de lésions intracrâniennes ne peut pas être déterminée uniquement par les signes cliniques, et un diagnostic différentiel basé sur l’imagerie est nécessaire.
QPourquoi une IRM est-elle nécessaire ?
A
Les seuls signes de nystagmus et de secousses de la tête ne permettent pas de déterminer la présence ou l’absence de lésions intracrâniennes. Environ 15 % des cas présentent un gliome du nerf optique, et l’IRM est essentielle pour l’exclure. Elle offre une meilleure sensibilité de détection que le scanner et évite l’exposition aux rayonnements.
Les spasmes en flexion sont généralement une maladie auto-limitée (self-limited) et ne nécessitent pas de traitement médicamenteux ou chirurgical particulier 1). Les principes de prise en charge sont les suivants :
Exclusion des lésions par imagerie : L’imagerie neuroradiologique (IRM) est prioritaire pour exclure les lésions intracrâniennes 1)
Explication aux parents et réassurance : Expliquer soigneusement qu’il s’agit d’une maladie bénigne et auto-limitée 1)
Suivi régulier : Des consultations ophtalmologiques régulières sont importantes pour ne pas manquer une éventuelle association avec des troubles de la réfraction, un strabisme ou une amblyopie
En cas de lésion intracrânienne : Traiter la lésion causale de manière appropriée
Prise en charge des affections oculaires associées : En cas de trouble de la réfraction, de strabisme ou d’amblyopie, effectuer le traitement standard correspondant
Les traitements généraux suivants sont connus pour le nystagmus congénital. Le spasme nutans disparaît généralement spontanément, donc ces traitements ne sont pas habituellement appliqués, mais ils peuvent être utiles en cas d’amblyopie ou d’erreur de réfraction associée.
Correction de la réfraction : contribue à stabiliser la fixation en améliorant la vision claire. Les lentilles de contact souples peuvent parfois inhiber le nystagmus par le réflexe de perception du contact palpébral.
Méthode des prismes de vergence : utilise l’inhibition du nystagmus par la convergence, en ajoutant des prismes d’environ 5Δ base externe devant chaque œil.
Méthode du prisme de version : vise à corriger le face turn (rotation de la tête) en plaçant la base du prisme dans la direction opposée à la position de repos des deux yeux
QUn traitement est-il nécessaire ?
A
Le spasme nutans lui-même disparaît spontanément, donc aucun traitement spécial n’est généralement nécessaire. Cependant, une prise en charge appropriée est requise en cas de troubles de la réfraction, de strabisme ou d’amblyopie associés, et un suivi ophtalmologique régulier est recommandé.
Le mécanisme exact du spasme nutans reste actuellement inconnu.
Les oscillations de la tête et le torticolis sont considérés comme des mécanismes compensatoires visant à réduire la fréquence et l’asymétrie du nystagmus et à améliorer la vision. Il est suggéré que l’adoption de mouvements répétitifs de la tête ou de postures anormales du cou face au nystagmus pourrait viser à stabiliser l’image rétinienne.
En ce qui concerne la localisation des lésions, une implication de la rétine ou du nerf optique est suspectée1). La plupart des cas sont idiopathiques, mais lorsqu’ils sont causés par un gliome du chiasma optique, l’atteinte des voies visuelles est à l’origine du nystagmus1).
Une caractéristique générale du nystagmus congénital est que la convergence réduit ou fait disparaître l’amplitude du nystagmus chez environ 80 % des cas. Cette observation constitue la base théorique de la méthode des prismes de vergence mentionnée précédemment.
7. Recherches récentes et perspectives futures (rapports en phase de recherche)
Ramanzini et al. (2024) ont rapporté le cas d’un garçon de 3 ans présentant un nystagmus, un retard global de développement et une hypomyélinisation diffuse à l’IRM2). Initialement suspectée de maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PMD), aucune mutation pathogène du gène PLP1 n’a été trouvée, mais une mutation homozygote du gène GJC2 a été identifiée par séquençage de l’exome, conduisant au diagnostic de maladie de type Pelizaeus-Merzbacher (PMLD). Les signes d’hypomyélinisation du tronc cérébral et du cervelet ainsi qu’un potentiel évoqué auditif normal sont des indices pour la différencier de la PMD. Chez les nourrissons et jeunes enfants présentant un nystagmus avec retard de développement, une leucodystrophie hypomyélinisante doit également être envisagée dans le diagnostic différentiel.
Syndrome de la poupée à tête branlante comme diagnostic différentiel du tremblement de la tête
Doya et al. (2022) ont rapporté le cas d’une fillette de 1,5 ans présentant un tremblement excessif de la tête depuis 3 mois 3). Le tremblement s’aggravait lors de la marche, des émotions et du stress, diminuait lors de la concentration et disparaissait pendant le sommeil. L’IRM cérébrale a révélé un kyste arachnoïdien suprasellaire (3×5×7 cm) obstruant le foramen de Monro et une hydrocéphalie. Une neuroendoscopie avec cystoventriculostomie et cystocisternostomie a été réalisée, et le tremblement de la tête a complètement disparu 6 mois après l’opération. Chez les nourrissons et les jeunes enfants présentant un tremblement de la tête, il est important de considérer le syndrome de la poupée à tête branlante comme diagnostic différentiel ; un examen d’imagerie précoce et une intervention chirurgicale peuvent conduire à un bon pronostic.
Gurnani B, Kaur K, Pinheiro Marques C, et al. Nystagmus: a comprehensive clinical review of classification, diagnosis, and management. Clin Ophthalmol. 2025;19:1617-1660. doi:10.2147/OPTH.S523224
Ramanzini LG, Frare JM, Lopes TF, Fighera MR. Developmental delay, hypomyelination, and nystagmus: case and approach. Neuro-Ophthalmology. 2024;48(5):369-372. doi:10.1080/01658107.2024.2329120
Doya LJ, Kadri H, Jouni O. Bobble-head doll syndrome in an infant with an arachnoid cyst: a case report. J Med Case Rep. 2022;16:393. doi:10.1186/s13256-022-03623-0
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