स्पैज़्मस न्यूटन्स सिंड्रोम (SNS) एक अधिग्रहित निस्टागमस है जो आमतौर पर जीवन के पहले दो वर्षों में शुरू होता है। इसकी नैदानिक विशेषताएं निम्नलिखित त्रय हैं।
वर्गीकरण के अनुसार, यह व्यापक अर्थ में जन्मजात निस्टागमस में शामिल है और जन्म के तुरंत बाद से लेकर लगभग 3 वर्ष की आयु तक दिखाई देने लगता है। अधिकांश मामले अज्ञात कारणों से होने वाले सौम्य रोग होते हैं और 2-3 वर्षों के भीतर स्वतः ठीक हो जाते हैं 1)। समान जुड़वां बच्चों पर किए गए अध्ययनों से पारिवारिक कारकों का भी संकेत मिलता है।
हालांकि, लगभग 15% मामलों में ऑप्टिक नर्व ग्लियोमा (optic nerve glioma) के साथ संबंध बताया गया है, और इमेजिंग परीक्षण द्वारा इसे बाहर करना अनिवार्य है 1)। यह शायद ही कभी जन्मजात स्थिर रतौंधी (congenital stationary night blindness; CSNB) जैसे रेटिनल डिस्ट्रोफी से भी जुड़ा होता है।
सामान्यतः रोग का निदान बहुत अच्छा होता है, और दीर्घकालिक अनुवर्ती अध्ययनों में अच्छी दृष्टि की उम्मीद की जा सकती है। हालांकि, उपनैदानिक निस्टागमस 5 से 12 वर्ष की आयु तक बना रह सकता है, और एम्ब्लियोपिया का कारण बनने वाले अपवर्तन दोष, स्ट्रैबिस्मस और विकासात्मक देरी की उच्च घटना के कारण सावधानीपूर्वक नैदानिक निगरानी आवश्यक है। दीर्घकालिक रोग निदान रिपोर्टों में बताया गया है कि एसोट्रोपिया, वैकल्पिक हाइपरट्रोपिया और एम्ब्लियोपिया के कारण कुछ मामलों में दृष्टि खराब होती है या स्टीरियोप्सिस अपर्याप्त होता है, और स्थूल रूप से निस्टागमस गायब होने पर भी छोटे आयाम का अवशेष देखा जा सकता है।
अधिकांश मामलों में यह 3-4 वर्ष की आयु तक अपने आप ठीक हो जाने वाली बीमारी है। हालांकि, उपनैदानिक निस्टागमस 5-12 वर्ष की आयु तक बना रह सकता है, और अपवर्तन दोष, स्ट्रैबिस्मस तथा एम्ब्लियोपिया की सह-उपस्थिति पर भी ध्यान देना आवश्यक है। विस्तृत जानकारी के लिए “मानक उपचार विधि” अनुभाग देखें।
इन्फैंटाइल स्पैज़्म शिशुओं में होने वाली बीमारी है, और रोगी स्वयं व्यक्तिपरक लक्षणों की शिकायत शायद ही करता है। अधिकांश मामलों में, माता-पिता निम्नलिखित लक्षणों को देखकर चिकित्सा सलाह लेते हैं।
नीचे उन निष्कर्षों को दिखाया गया है जो सिर हिलाने वाले ऐंठन के त्रय का निर्माण करते हैं।
निस्टैगमस
उच्च आवृत्ति, छोटा आयाम: सूक्ष्म नेत्र गति जिसे ‘शिमरिंग’ कहा जाता है।
असंयुग्मित: बाएँ और दाएँ आयाम और दिशा में भिन्न अतुल्यकालिक झटके। अधिकतर पेंडुलर तरंगें होती हैं।
बहुदिशात्मक : क्षैतिज, ऊर्ध्वाधर, घूर्णी आदि विविध, और दृष्टि की दिशा के अनुसार बदलता है।
अंतरालीय : एकाक्षी, असममित, या अंतरालीय हो सकता है। स्थिरीकरण या निकट दृष्टि प्रयास से बढ़ता है।
सिर कांपना
head nodding : अनियमित निम्न आवृत्ति (2-3 Hz), जिसमें क्षैतिज, ऊर्ध्वाधर और घूर्णी घटक होते हैं।
प्रतिपूरक तंत्र : निस्टागमस को नियंत्रित करने के लिए एक प्रतिपूरक तंत्र माना जाता है।
टॉर्टिकोलिस
असामान्य सिर की स्थिति : सिर घुमाना या टॉर्टिकोलिस आम है।
प्रतिपूरक तंत्र : सिर कांपने के समान, यह निस्टागमस के प्रतिपूरक के रूप में होता है।
अन्य महत्वपूर्ण निष्कर्ष नीचे दिए गए हैं।
आँखों का बारीक हिलना, सिर का छोटा-छोटा हिलना, और गर्दन का झुकना मुख्य संकेत हैं। ऑप्टिक डिस्क का पीलापन/सूजन और RAPD तत्काल मस्तिष्क MRI रेफरल की आवश्यकता वाले चेतावनी संकेत हैं।
अधिकांश स्पैज़्मस न्यूटन्स इडियोपैथिक (अज्ञात कारण) सौम्य रोग हैं। मोनोज़ाइगोटिक जुड़वाँ अध्ययनों से आनुवंशिक प्रवृत्ति का संकेत मिलता है, लेकिन कोई स्पष्ट जीन लोकस की पहचान नहीं हुई है।
शायद ही कभी, निम्नलिखित स्थितियों से संबंधित स्पैज़्मस न्यूटन्स जैसा निस्टागमस हो सकता है।
शिशु ऐंठन का निदान नैदानिक रूप से किया जाता है। यदि जांच के दौरान तीन मुख्य लक्षण (नेत्रगोलक का हिलना, सिर का कंपन, और गर्दन का झुकना) दिखाई दें, तो निदान संभव है1)। हालांकि, इंट्राक्रैनियल घावों या रेटिनल डिस्ट्रोफी को बाहर करने के लिए जांच महत्वपूर्ण है।
चूंकि शिशु ऐंठन सिंड्रोम और रेटिनल रोगों में ओवरलैप होता है, इसलिए शिशु ऐंठन सिंड्रोम के निदान की पुष्टि करने से पहले रेटिनल रोग को बाहर करना अनिवार्य है1)।
मुख्य विभेदक रोग नीचे दी गई तालिका में दर्शाए गए हैं।
| विभेदक श्रेणी | प्रमुख रोग |
|---|---|
| SN-जैसा निस्टागमस | ऑप्टिक नर्व हाइपोप्लासिया, पूर्ण वर्णांधता, जन्मजात स्थिर रतौंधी, बार्डे-बीडल सिंड्रोम, हाइपोमाइलिनेटिंग ल्यूकोडिस्ट्रॉफी |
| तंत्रिका संबंधी रोग | ऑप्टिक पथ ग्लियोमा, अरचनॉइड सिस्ट, ऑप्सोक्लोनस-मायोक्लोनस सिंड्रोम, डाइएन्सेफेलिक सिंड्रोम |
| अन्य | इडियोपैथिक शिशु निस्टागमस, निस्टागमस अवरोध सिंड्रोम |
अज्ञातहेतुक शिशु निस्टैगमस से विभेदन: जन्मजात निस्टैगमस जीवनभर रहता है, जबकि स्पैस्मस न्यूटैन्स में निस्टैगमस सहित लक्षण कुछ वर्षों में स्वतः समाप्त हो जाते हैं।
निस्टैगमस अवरोध सिंड्रोम: यह वह स्थिति है जिसमें निस्टैगमस से पीड़ित रोगी एक या दोनों आँखों को अंदर की ओर घुमाकर निस्टैगमस को कम करता है, जिससे आंतरिक स्ट्रैबिस्मस हो जाता है। इसकी विशेषता है कि अभिसरण पर पुतली का संकुचन हल्का होता है और निर्धारण करने वाली आँख अंदर की ओर मुड़ती है।
अध्ययनों से पता चला है कि इंट्राक्रैनील घावों की उपस्थिति केवल नैदानिक निष्कर्षों से निर्धारित नहीं की जा सकती, इसलिए इमेजिंग परीक्षणों पर आधारित विभेदन आवश्यक है।
केवल निस्टैगमस और सिर कांपने के लक्षणों से इंट्राक्रैनियल घाव की उपस्थिति का निर्धारण नहीं किया जा सकता है। लगभग 15% मामलों में ऑप्टिक ग्लियोमा की सह-घटना की सूचना मिली है, और एमआरआई द्वारा इसे बाहर करना महत्वपूर्ण है। एमआरआई में सीटी की तुलना में अधिक संवेदनशीलता होती है और विकिरण जोखिम से भी बचा जा सकता है।
इन्फैंटाइल स्पैज़म आमतौर पर एक स्व-सीमित (self-limited) रोग है, और विशेष दवा या सर्जिकल उपचार की आवश्यकता नहीं होती है1)। प्रबंधन के मूल सिद्धांत इस प्रकार हैं:
जन्मजात निस्टागमस के लिए सामान्य उपचार के रूप में निम्नलिखित ज्ञात हैं। सिर हिलाने की ऐंठन (स्पैज़्मस न्यूटन्स) अपने आप ठीक हो जाती है, इसलिए आमतौर पर इसका उपयोग नहीं किया जाता, लेकिन मंददृष्टि या अपवर्तन दोष के साथ होने पर यह संदर्भ के रूप में उपयोगी है।
सिर हिलाने का दौरा (स्पैज़्मस न्यूटन्स) अपने आप ठीक हो जाता है, इसलिए आमतौर पर किसी विशेष उपचार की आवश्यकता नहीं होती। हालांकि, अपवर्तन दोष, भेंगापन और कमजोर दृष्टि (एम्ब्लियोपिया) जैसी सहवर्ती समस्याओं का उचित प्रबंधन आवश्यक है, और नियमित नेत्र जांच की सिफारिश की जाती है।
सिर हिलाने के दौरे (स्पैज़्मस न्यूटन्स) का सटीक रोगोत्पत्ति तंत्र अभी भी अज्ञात है।
सिर का हिलना और गर्दन का टेढ़ापन (टॉर्टिकॉलिस) को निस्टागमस की आवृत्ति और विषमता को कम करके दृष्टि में सुधार लाने के लिए प्रतिपूरक तंत्र (compensatory mechanisms) माना जाता है। यह संभावना है कि निस्टागमस के जवाब में सिर की बार-बार गति और गर्दन की असामान्य मुद्रा अपनाकर रेटिना पर छवि को स्थिर करने का प्रयास किया जाता है।
घाव के स्थानीकरण के संबंध में, रेटिना या ऑप्टिक तंत्रिका के शामिल होने का अनुमान लगाया जाता है1)। अधिकांश मामले अज्ञातहेतुक होते हैं, लेकिन जब यह ऑप्टिक काइआज़्म ग्लियोमा के कारण होता है, तो दृश्य मार्ग की क्षति निस्टागमस का कारण बनती है1)।
जन्मजात निस्टागमस की एक सामान्य विशेषता के रूप में, लगभग 80% मामलों में अभिसरण (convergence) से निस्टागमस के आयाम में कमी या समाप्ति देखी गई है। यह निष्कर्ष ऊपर वर्णित वर्जेंस प्रिज्म विधि का सैद्धांतिक आधार है।
Ramanzini एट अल. (2024) ने एक 3 वर्षीय लड़के का मामला प्रस्तुत किया, जिसमें निस्टागमस, सामान्यीकृत विकासात्मक विलंब और एमआरआई में फैला हुआ हाइपोमाइलिनेशन था2)। प्रारंभ में पेलिज़ियस-मर्ज़बैकर रोग (PMD) का संदेह था, लेकिन PLP1 जीन में कोई रोगजनक उत्परिवर्तन नहीं पाया गया; एक्सोम विश्लेषण ने GJC2 जीन में होमोज़ाइगस उत्परिवर्तन की पहचान की, और पेलिज़ियस-मर्ज़बैकर-लाइक रोग (PMLD) का निदान किया गया। PMD से अंतर करने में, ब्रेनस्टेम और सेरिबैलम में हाइपोमाइलिनेशन के निष्कर्ष और सामान्य श्रवण ब्रेनस्टेम प्रतिक्रिया सुराग प्रदान करते हैं। विकासात्मक विलंब वाले शिशुओं में निस्टागमस के मामले में, हाइपोमाइलिनेटिंग ल्यूकोडिस्ट्रॉफी को भी विभेदक निदान में शामिल किया जाना चाहिए।
डोया एवं अन्य (2022) ने 1.5 वर्ष की एक बालिका का मामला प्रस्तुत किया, जिसमें तीन महीने तक अत्यधिक सिर हिलाने की शिकायत थी3)। सिर हिलाना चलने, भावनात्मक उत्तेजना और तनाव से बढ़ जाता था, ध्यान केंद्रित करने पर कम हो जाता था, और नींद में गायब हो जाता था। सिर के एमआरआई में मोनरो रंध्र को अवरुद्ध करने वाला एक सुप्रासेलर अरैक्नॉइड सिस्ट (3×5×7 सेमी) और हाइड्रोसेफालस पाया गया। न्यूरोएंडोस्कोपिक सिस्ट वेंट्रिकुलोस्टॉमी और सिस्ट सिस्टर्नोस्टॉमी की गई, और सर्जरी के छह महीने बाद सिर हिलाना पूरी तरह से गायब हो गया। शिशुओं और छोटे बच्चों में सिर हिलाने के मामलों में बॉबल-हेड डॉल सिंड्रोम का विभेदक निदान महत्वपूर्ण है, और प्रारंभिक इमेजिंग और सर्जिकल हस्तक्षेप से अच्छे परिणाम मिलते हैं।
