ऑप्टिक नर्व ग्लियोमा (optic nerve glioma / optic pathway glioma) ऑप्टिक नर्व पर उत्पन्न होने वाला एक प्रकार का ग्लियोमा है। संकीर्ण अर्थ में यह ऑप्टिक काइआज़्म से पहले के ऑप्टिक नर्व के ग्लियोमा को संदर्भित करता है। व्यापक अर्थ में इसमें ऑप्टिक काइआज़्म के पीछे के संपूर्ण ऑप्टिक पथ का ग्लियोमा (optic pathway glioma) शामिल है।
ऊतकीय रूप से, अधिकांश सौम्य पाइलोसाइटिक एस्ट्रोसाइटोमा (WHO ग्रेड I) होते हैं। हालांकि, कुछ घातक मामले भी रिपोर्ट किए गए हैं। लगभग 70% बचपन में होते हैं, और यह बच्चों के मस्तिष्क ट्यूमर का लगभग 0.5-5% होने वाली एक दुर्लभ बीमारी है।
न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 (NF1, वॉन रेकलिंगहाउज़ेन रोग) के साथ इसका गहरा संबंध है: ऑप्टिक नर्व ग्लियोमा के लगभग 20-30% मामलों में NF1 पाया जाता है। इसके विपरीत, NF1 रोगियों में ऑप्टिक नर्व ग्लियोमा सबसे आम कक्षीय ट्यूमर है।
कक्षीय ऑप्टिक तंत्रिका सीमित प्रकार
सबसे सामान्य रूप। मुख्य लक्षण एकतरफा दृष्टि हानि और नेत्रगोलक का बाहर निकलना (एक्सोफ्थैल्मोस) हैं।
कक्षा के अंदर ऑप्टिक तंत्रिका तक सीमित, निगरानी मुख्य उपचार है। NF1 से जुड़े मामलों में स्वतः सिकुड़न की सूचना मिली है।
काइआज़्मा आक्रमण प्रकार
ऑप्टिक काइआज़्मा तक फैलने वाला प्रकार।
द्विपक्षीय दृष्टि हानि का कारण बनता है और प्रबंधन जटिल होता है। अक्सर कम उम्र में होता है; हाइपोथैलेमस तक फैलाव का मूल्यांकन आवश्यक है।
ऑप्टिक पथ-हाइपोथैलेमिक प्रकार
काइआज़्मा के पीछे से हाइपोथैलेमस तक फैलने वाला प्रकार।
अंतःस्रावी असामान्यताएं (विकास मंदता, समय से पहले यौवन आदि) हो सकती हैं। उपचार के लिए न्यूरोसर्जरी और एंडोक्रिनोलॉजी के साथ सहयोग आवश्यक है।
आनुवंशिक वर्गीकरण के अनुसार, NF1-संबद्ध प्रकार (लगभग 30%) और छिटपुट प्रकार (लगभग 70%) होते हैं। NF1-संबद्ध मामलों में द्विपक्षीय घटना भी देखी जाती है।
छोटे बच्चे स्वयं दृष्टि कम होने की शिकायत नहीं करते। इसलिए, माता-पिता या आसपास के लोग अक्सर भेंगापन (विशेषकर अभिसारी भेंगापन) देखते हैं और पहली बार नेत्र रोग विशेषज्ञ से परामर्श लेते हैं।
बिना भेंगापन के एकतरफा दृष्टि हानि का पता लगना और भी देर से होता है। पहली बार जांच करने पर पहले से ही ऑप्टिक तंत्रिका शोष हो सकता है।
द्विपक्षीय ऑप्टिक तंत्रिका ग्लियोमा छोटी उम्र में अधिक होता है। यह अक्सर टकटकी की असामान्यताओं या “देख न पाने” के व्यवहार से पता चलता है, और दृष्टि हानि गंभीर हो सकती है।
नेत्रगोलक का उभार स्पष्ट नहीं होता और दर्द नहीं होता।
ऑप्टिक तंत्रिका ग्लियोमा में, छोटे बच्चे दृष्टि हानि को महसूस या व्यक्त नहीं कर पाते, इसलिए भेंगापन (विशेषकर अभिसारी भेंगापन) अक्सर पहला लक्षण होता है जो नेत्र परीक्षण की ओर ले जाता है। भेंगापन से पीड़ित बच्चों, विशेषकर एकतरफा भेंगापन में, ऑप्टिक तंत्रिका ग्लियोमा को ध्यान में रखते हुए दृष्टि, फंडस और इमेजिंग परीक्षणों सहित पूर्ण जांच पर विचार करना महत्वपूर्ण है।
फंडस परीक्षण में अक्सर निम्नलिखित निष्कर्ष पाए जाते हैं:
NF1 (न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1) से जुड़े मामलों में, निम्नलिखित प्रणालीगत निष्कर्ष पाए जाते हैं:
सीटी स्कैन :
एमआरआई निष्कर्ष (विस्तृत जांच आवश्यक) :
NF1 के रोगियों में ऑप्टिक ग्लियोमा का जोखिम काफी अधिक होता है, और सभी ऑप्टिक ग्लियोमा मामलों का 20-30% NF1 से जुड़ा होता है1)। NF1 के निदान के बाद, ऑप्टिक ग्लियोमा की जांच के लिए नियमित नेत्र संबंधी अनुवर्ती कार्रवाई की सिफारिश की जाती है। इसके विपरीत, यदि किसी बच्चे में ऑप्टिक ग्लियोमा पाया जाता है, तो सभी मामलों में यह जांचना महत्वपूर्ण है कि क्या वे NF1 के नैदानिक मानदंडों को पूरा करते हैं।
NF1 (न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1) के नैदानिक मानदंडों के मुख्य आइटम नीचे दिए गए हैं2)।
| निष्कर्ष | मानदंड |
|---|---|
| कैफ़े-औ-लेट धब्बे | ≥ 6 (बच्चे: लंबाई ≥ 5 मिमी; किशोरावस्था के बाद: लंबाई ≥ 15 मिमी) |
| न्यूरोफाइब्रोमा | ≥ 2 (कोई भी प्रकार) या ≥ 1 प्लेक्सीफॉर्म न्यूरोफाइब्रोमा |
| आइरिस लिश नोड्यूल | ≥2 |
| विशिष्ट अस्थि घाव | स्फेनॉइड विंग डिसप्लेसिया या लंबी हड्डियों का कॉर्टिकल पतलापन |
| ऑप्टिक ग्लियोमा | ≥1 |
| बगल या कमर में झाइयां | मौजूद |
| प्रथम श्रेणी का परिजन | NF1 का पुष्ट निदान वाला |
NF1 के निश्चित निदान के लिए उपरोक्त मानदंडों में से कम से कम दो को पूरा करना आवश्यक है।
MRI, CT से ट्यूमर के विस्तार का मूल्यांकन करने में बेहतर है और विस्तृत जांच के लिए आवश्यक है।
| निष्कर्ष | विवरण |
|---|---|
| T1-भारित छवि | कम संकेत दिखाता है |
| Gd-DTPA कंट्रास्ट वृद्धि | एकसमान बढ़ाव और मजबूत कंट्रास्ट वृद्धि |
| downward kinking | NF1 के मामलों में विशिष्ट (ऑप्टिक तंत्रिका का नीचे की ओर मुड़ना) |
| इंट्राक्रैनियल विस्तार का मूल्यांकन | ऑप्टिक नहर → इंट्राक्रैनियल विस्तार, ऑप्टिक काइआज्म और हाइपोथैलेमस में ट्यूमर की उपस्थिति की पुष्टि करें |
ऑप्टिक तंत्रिका आवरण मेनिंजियोमा
सबसे महत्वपूर्ण विभेदक रोग।
वयस्क महिलाओं में अधिक, NF2 के साथ जुड़ा हो सकता है। CT/MRI पर tram-track sign (ट्राम ट्रैक जैसा दिखना) विशिष्ट है, जो ऑप्टिक ग्लियोमा से अंतर करने में उपयोगी है।
ऑप्टिक न्यूरिटिस
अक्सर तीव्र शुरुआत और आंख हिलाने पर दर्द के साथ होता है।
MRI में ऑप्टिक तंत्रिका का कंट्रास्ट एन्हांसमेंट दिखता है, लेकिन सूजन हल्की होती है। स्टेरॉयड उपचार से अक्सर सुधार होता है।
अन्य विभेदक रोग:
ऑप्टिक नर्व ग्लियोमा में एकसमान सूजन और डाउनवर्ड किंकिंग दिखती है, जो ऑप्टिक नर्व शीथ मेनिंजियोमा के ट्राम-ट्रैक साइन से स्पष्ट रूप से भिन्न होती है।
ऑप्टिक नर्व ग्लियोमा बच्चों में होने वाला एक सामान्य सौम्य ट्यूमर (पाइलोसाइटिक एस्ट्रोसाइटोमा) है, जो NF1 से जुड़ा हो सकता है। CT/MRI में ऑप्टिक नर्व की एकसमान सूजन और डाउनवर्ड किंकिंग विशेषता है। ऑप्टिक नर्व शीथ मेनिंजियोमा वयस्क महिलाओं में अधिक होता है, NF2 से भी जुड़ा हो सकता है, और CT/MRI में ट्राम-ट्रैक साइन (ऑप्टिक नर्व के चारों ओर कैल्सीफिकेशन या कंट्रास्ट एन्हांसमेंट) दिखाता है, जिससे इसे विभेदित किया जाता है।
ट्यूमर सौम्य है और बच्चों में आम है, इसलिए जब यह कक्षा के अंदर ऑप्टिक नर्व तक सीमित हो, तो सिद्धांत रूप में सर्जिकल हटाने या विकिरण चिकित्सा नहीं की जाती। नियमित इमेजिंग (हर 3-6 महीने में MRI) के साथ सावधानीपूर्वक निगरानी मूल रणनीति है।
पहले सर्जरी की जाती थी, लेकिन अपरिवर्तनीय अंधापन के उच्च जोखिम के कारण, अब सर्जिकल हटाने से बचने की प्रवृत्ति है। NF1 से जुड़े मामलों में सहज प्रतिगमन (regression) की रिपोर्टें हैं, इसलिए विशेष रूप से सावधानीपूर्वक निगरानी की जाती है।
दृष्टि हानि या ट्यूमर वृद्धि बढ़ने पर, कार्बोप्लाटिन + विन्क्रिस्टीन (CV थेरेपी) का संयोजन कीमोथेरेपी मानक प्रथम-पंक्ति उपचार के रूप में उपयोग की जाती है3)4)।
CV थेरेपी का मानक नियम (COG A9952 आदि):
CV थेरेपी की वस्तुनिष्ठ प्रतिक्रिया दर (आंशिक प्रतिक्रिया + स्थिरीकरण) 60-80% बताई गई है4)।
द्वितीय-पंक्ति उपचार के विकल्प:
कीमोथेरेपी-प्रतिरोधी उन्नत मामलों में विचार किया जाता है। हालांकि, बच्चों में द्वितीयक कैंसर के जोखिम, अंतःस्रावी शिथिलता (हाइपोथैलेमस के पास विकिरण) और संज्ञानात्मक कार्य पर प्रभाव के कारण, जहां तक संभव हो इससे बचने की प्रवृत्ति है।
वर्तमान में आक्रामक सर्जिकल रिसेक्शन से बचने की प्रवृत्ति है।
जिन स्थितियों में संकेत पर विचार किया जाता है:
ऑप्टिक तंत्रिका ग्लियोमा की पैथोहिस्टोलॉजिकल निष्कर्ष सौम्य पाइलोसाइटिक एस्ट्रोसाइटोमा (pilocytic astrocytoma, WHO Grade I) है। यह ग्लियोब्लास्टोमा मल्टीफॉर्म (WHO Grade IV) जैसे उच्च-ग्रेड ग्लियोमा से मौलिक रूप से भिन्न है।
ट्यूमर कोशिकाएं द्विध्रुवी कोशिका प्रक्रियाओं के साथ एक विशिष्ट आकृति विज्ञान दिखाती हैं और इनमें रोसेंथल फाइबर होते हैं। ये ऑप्टिक तंत्रिका की ग्लियाल कोशिकाओं (एस्ट्रोसाइट्स) से उत्पन्न होते हैं और ऑप्टिक तंत्रिका को अंदर से संकुचित या प्रतिस्थापित करते हैं।
NF1 (न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1) से जुड़ा ऑप्टिक तंत्रिका ग्लियोमा, NF1 जीन (गुणसूत्र 17q11.2) में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
छिटपुट (NF1 से असंबद्ध) पाइलोसाइटिक एस्ट्रोसाइटोमा में, BRAF-KIAA1549 फ्यूजन जीन अक्सर पाया जाता है। यह फ्यूजन जीन भी MAPK मार्ग को सक्रिय करता है और ट्यूमर के विकास को बढ़ावा देता है।
कुछ मामलों में BRAF V600E उत्परिवर्तन होता है, और इन मामलों में घातकता की प्रवृत्ति अधिक होती है6)।
अधिकांश ऑप्टिक तंत्रिका ग्लियोमा निम्न-श्रेणी के होते हैं और धीमी वृद्धि दर्शाते हैं। ट्यूमर ऑप्टिक तंत्रिका को अंदर से फैलाता है और कक्षा में तंत्रिका में मोड़ (kinking, नीचे की ओर मोड़) पैदा करता है। MRI पर एकसमान फैलाव और नीचे की ओर मोड़ इमेजिंग निदान के प्रमुख बिंदु हैं।
कक्षा तक सीमित मामले:
काइआज़्म/हाइपोथैलेमस में घुसपैठ वाले मामले :
जीवन का पूर्वानुमान :
कार्यात्मक पूर्वानुमान :
दृष्टि का पूर्वानुमान एक समान नहीं है; प्रगतिशील और स्थिर मामले मिश्रित होते हैं, इसलिए ट्यूमर के आकार के साथ-साथ दृश्य कार्य का अनुदैर्ध्य मूल्यांकन आवश्यक है। कुछ मामलों में एमआरआई निष्कर्ष स्थिर होने पर भी दृश्य कार्य बिगड़ता है, और इसके विपरीत, NF1 वाले मामलों में स्वतःस्फूर्त कमी हो सकती है।1, 8, 9)
NF1 से संबंधित निम्न-श्रेणी के ग्लियोमा में MEK अवरोधकों की प्रभावशीलता की सूचना दी गई है।
SPRINT परीक्षण (चरण II) में, NF1 से संबंधित प्रगतिशील निम्न-श्रेणी के ग्लियोमा (प्लेक्सीफॉर्म न्यूरोफाइब्रोमा) में सेलुमेटिनिब की वस्तुनिष्ठ प्रतिक्रिया दर 66% बताई गई7)। ऑप्टिक पथ ग्लियोमा सहित NF1 से संबंधित निम्न-श्रेणी के ग्लियोमा में इसके अनुप्रयोग पर विचार किया जा रहा है।
BRAF V600E उत्परिवर्तन वाले बाल चिकित्सा निम्न-श्रेणी के ग्लियोमा के लिए, डाबराफेनिब + ट्रामेटिनिब की संयोजन चिकित्सा का क्लिनिकल परीक्षणों में मूल्यांकन किया जा रहा है6)। BRAF-KIAA1549 फ्यूजन-पॉजिटिव मामलों में, BRAF अवरोधकों की प्रभावशीलता सीमित है।
MEK अवरोधकों और BRAF अवरोधकों के आगमन के साथ, पारंपरिक कीमोथेरेपी (CV थेरेपी) से आणविक प्रोफाइल पर आधारित व्यक्तिगत उपचार की ओर बदलाव हो रहा है8)। भविष्य में, आनुवंशिक उत्परिवर्तन प्रोफाइल (BRAF फ्यूजन, BRAF V600E, NF1 उत्परिवर्तन आदि) के आधार पर उपचार चयन मानक बन सकता है।
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