ऑप्टिक नर्व ग्लियोमा (ग्लियोमा)

एक नज़र में मुख्य बिंदु

ऑप्टिक तंत्रिका ग्लियोमा बचपन के मस्तिष्क ट्यूमर का लगभग 0.5-5% होता है, जो 10 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में अधिक पाया जाने वाला एक दुर्लभ ट्यूमर है।
ऊतकीय रूप से अधिकांश पाइलोसाइटिक एस्ट्रोसाइटोमा (WHO ग्रेड I) होते हैं, और अधिकांश सौम्य पाठ्यक्रम दिखाते हैं।
लगभग 20-30% मामले न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 (NF1) से जुड़े होते हैं, और यह NF1 कक्षीय घावों में सबसे आम ट्यूमर है।
कम उम्र के बच्चों में अक्सर भेंगापन या ‘देखने में असमर्थता’ के लक्षण दिखते हैं, जिससे निदान में देरी हो सकती है।
इमेजिंग निदान का मुख्य बिंदु ऑप्टिक तंत्रिका का एकसमान बढ़ना और नीचे की ओर मुड़ना (डाउनवर्ड किंकिंग) है, और एमआरआई विस्तृत जांच के लिए आवश्यक है।
कक्षा तक सीमित मामलों में, सर्जिकल हटाने या विकिरण चिकित्सा का सिद्धांत रूप से उपयोग नहीं किया जाता है; नियमित एमआरआई अनुवर्ती मूल रणनीति है।
प्रगतिशील दृष्टि हानि के लिए मानक कीमोथेरेपी (कार्बोप्लाटिन + विन्क्रिस्टाइन) का उपयोग किया जाता है।

1. ऑप्टिक नर्व ग्लियोमा (ग्लियोमा) क्या है

ऑप्टिक नर्व ग्लियोमा (optic nerve glioma / optic pathway glioma) ऑप्टिक नर्व में उत्पन्न होने वाला एक प्रकार का ग्लियोमा है। संकीर्ण अर्थ में यह ऑप्टिक काइआज़्म से पहले के ऑप्टिक नर्व में होने वाले ग्लियोमा को संदर्भित करता है। व्यापक अर्थ में यह ऑप्टिक काइआज़्म के पीछे के भाग सहित संपूर्ण ऑप्टिक पथ में होने वाले ग्लियोमा (optic pathway glioma) को दर्शाता है।

ऊतकीय रूप से, यह अधिकतर सौम्य पाइलोसाइटिक एस्ट्रोसाइटोमा (pilocytic astrocytoma, WHO Grade I) होता है। हालांकि, कुछ घातक मामलों की भी रिपोर्ट है। लगभग 70% मामले बचपन में होते हैं, और यह बचपन के ब्रेन ट्यूमर का लगभग 0.5-5% हिस्सा होने वाली एक दुर्लभ बीमारी है।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 (NF1, वॉन रेकलिंगहाउज़ेन रोग) के साथ इसका गहरा संबंध है, और ऑप्टिक नर्व ग्लियोमा के लगभग 20-30% मामलों में NF1 का सह-अस्तित्व पाया जाता है। इसके विपरीत, NF1 रोगियों में ऑर्बिटल घावों में ऑप्टिक नर्व ग्लियोमा सबसे आम है।

स्थान और आनुवंशिक पृष्ठभूमि के अनुसार वर्गीकरण

कक्षीय ऑप्टिक तंत्रिका-सीमित प्रकार

सबसे सामान्य रूप। मुख्य लक्षण एकतरफा दृष्टि हानि और नेत्रगोलक का बाहर निकलना हैं।

कक्षा के भीतर ऑप्टिक तंत्रिका तक सीमित, और निगरानी मूल उपचार है। NF1 के मामलों में स्वतः कमी की रिपोर्टें हैं।

ऑप्टिक काइज़्मा-आक्रामक प्रकार

ऑप्टिक काइज़्मा तक फैलने वाला प्रकार।

यह द्विपक्षीय दृष्टि हानि का कारण बनता है और प्रबंधन जटिल हो जाता है। यह अक्सर कम उम्र में होता है, और हाइपोथैलेमस तक फैलने का मूल्यांकन किया जाता है।

ऑप्टिक पथ-हाइपोथैलेमिक प्रकार

यह प्रकार ऑप्टिक काइआज्म के पीछे से हाइपोथैलेमस तक फैलता है।

इसमें अंतःस्रावी असामान्यताएं (विकास संबंधी विकार, समय से पहले यौवन आदि) हो सकती हैं। उपचार के लिए न्यूरोसर्जरी और एंडोक्रिनोलॉजी विभागों के बीच समन्वय आवश्यक है।

आनुवंशिक पृष्ठभूमि के आधार पर वर्गीकरण में NF1-संबद्ध प्रकार (कुल का लगभग 30%) और छिटपुट प्रकार (लगभग 70%) शामिल हैं। NF1-संबद्ध प्रकार में द्विपक्षीय घटना भी देखी जा सकती है।

यह रोग बच्चों में अधिक होता है, जिसमें मुख्यतः सौम्य पाइलोसाइटिक एस्ट्रोसाइटोमा होता है, और रोग का निदान आमतौर पर अच्छा होता है। इसके विपरीत, वयस्क घातक ऑप्टिक ग्लियोमा (MOGA/MONG) एक अलग रोग है जो एनाप्लास्टिक एस्ट्रोसाइटोमा या ग्लियोब्लास्टोमा के रूप में प्रकट होता है, और इसका रोग निदान बहुत खराब होता है। ये दोनों ऊतक प्रकार, आयु वर्ग, रोग निदान और उपचार रणनीति में मौलिक रूप से भिन्न रोग हैं।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

ऑप्टिक ग्लियोमा का MRI चित्र। दाएं कक्षीय ऑप्टिक तंत्रिका में फ्यूसीफॉर्म वृद्धि दिखाई देती है।

Kotecha MR, et al. Idiopathic Optic Nerve Glioma: A Case Report. Cureus. 2024. Figure 2. PMCID: PMC11744336. License: CC BY.

अक्षीय MRI में दाएं कक्ष के अंदर ऑप्टिक तंत्रिका फ्यूसीफॉर्म रूप से बढ़ी हुई है, जो एकसमान और मजबूत कंट्रास्ट एन्हांसमेंट (लाल तीर) दिखाती है, और नेत्रगोलक के पीछे स्थान घेरने वाले प्रभाव के कारण नेत्रगोलक का उभार देखा जाता है। यह पाठ के अनुभाग ‘2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष’ में चर्चित MRI इमेजिंग निष्कर्षों (ऑप्टिक तंत्रिका का एकसमान बढ़ना/डाउनवर्ड किंकिंग) से मेल खाता है।

व्यक्तिपरक लक्षण

छोटे बच्चे स्वयं दृष्टि में कमी की शिकायत नहीं करते। इसलिए, माता-पिता या आसपास के लोग अक्सर भेंगापन (विशेषकर अंत:भेंगापन) देखकर पहली बार नेत्र चिकित्सक के पास ले जाते हैं।

भेंगापन रहित एक आँख की दृष्टि में कमी का पता और भी देर से चलता है। पहली जांच में ही ऑप्टिक तंत्रिका शोष (ऑप्टिक एट्रोफी) हो सकता है।

दोनों आँखों का ऑप्टिक ग्लियोमा कम उम्र में शुरू होने वाले मामलों में अधिक होता है। इसका पता अक्सर आँखों की असामान्य गति या ‘न दिखने वाले व्यवहार’ से चलता है, और दृष्टि हानि गंभीर हो सकती है।

आँख का बाहर निकलना (एक्सोफ्थैल्मोस) स्पष्ट नहीं होता, और दर्द भी नहीं होता।

Q क्या बच्चे में स्ट्रैबिस्मस (भेंगापन) पाए जाने पर ऑप्टिक ग्लियोमा की संभावना हो सकती है?

ऑप्टिक ग्लियोमा में छोटे बच्चे दृष्टि हानि को महसूस या बता नहीं पाते, इसलिए स्ट्रैबिस्मस (विशेषकर एसोट्रोपिया) प्रारंभिक लक्षण के रूप में नेत्र परीक्षण का कारण बनता है। स्ट्रैबिस्मस से पीड़ित बच्चों, विशेषकर एकतरफा स्ट्रैबिस्मस में, ऑप्टिक ग्लियोमा की संभावना को ध्यान में रखते हुए दृष्टि, फंडस और इमेजिंग परीक्षणों सहित विस्तृत जांच पर विचार करना महत्वपूर्ण है।

फंडस परीक्षण निष्कर्ष

फंडस परीक्षण में अक्सर निम्नलिखित निष्कर्ष पाए जाते हैं:

ऑप्टिक डिस्क एडिमा (प्रारंभिक निष्कर्ष)
ऑप्टिक डिस्क शोष (उन्नत अवस्था का निष्कर्ष)
कोरॉइडल फोल्ड्स (choroidal folds)

NF1 से जुड़े मामलों में निष्कर्ष

NF1 (न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1) से जुड़े मामलों में, निम्नलिखित प्रणालीगत निष्कर्ष पाए जाते हैं।

कैफ़े-औ-ले स्पॉट्स (cafe-au-lait spots): त्वचा पर हल्के भूरे रंग के धब्बे
त्वचीय न्यूरोफाइब्रोमा
आइरिस लिश नोड्यूल: स्लिट लैंप जांच से पुष्टि होने वाला महत्वपूर्ण नेत्र संबंधी निष्कर्ष

इमेजिंग निष्कर्ष

सीटी निष्कर्ष:

ऑप्टिक तंत्रिका का कम अवशोषण से समान अवशोषण के साथ बेलनाकार रूप में मोटा होना
कक्षा के अंदर ऑप्टिक तंत्रिका का मुड़ना या टेढ़ापन (kinking) देखा जाता है

MRI निष्कर्ष (विस्तृत जांच के लिए):

T1-भारित छवि: कम संकेत दिखाता है
Gd-DTPA कंट्रास्ट: एकसमान सूजन और मजबूत कंट्रास्ट प्रभाव दिखाता है
डाउनवर्ड किंकिंग: ऑप्टिक तंत्रिका का नीचे की ओर मुड़ना NF1 से जुड़े मामलों में विशेष रूप से देखा जाता है
ऑप्टिक नहर से इंट्राक्रैनियल क्षेत्र में फैलाव, ऑप्टिक काइआज्म और हाइपोथैलेमस के ट्यूमर की उपस्थिति का भी मूल्यांकन करें

3. कारण और जोखिम कारक

महामारी विज्ञान

बचपन के ब्रेन ट्यूमर का लगभग 0.5-5% एक दुर्लभ आवृत्ति है
10 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में अधिक पाया जाता है, लिंग भेद नहीं है
लगभग 70% बचपन में शुरू होते हैं (कुछ वयस्कता में शुरू होते हैं)
लगभग 20-30% NF1 (न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1) से जुड़े होते हैं¹⁾
NF1 के कक्षीय घावों में ऑप्टिक ग्लियोमा सबसे आम है

Q क्या NF1 (न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1) होने पर ऑप्टिक ग्लियोमा होने की संभावना अधिक होती है?

NF1 के रोगियों में ऑप्टिक ग्लियोमा का जोखिम काफी अधिक होता है, और ऑप्टिक ग्लियोमा के कुल 20-30% मामले NF1 से जुड़े होते हैं¹⁾। NF1 के निदान के बाद, ऑप्टिक ग्लियोमा की जांच के लिए नियमित नेत्र संबंधी अनुवर्ती कार्रवाई की सिफारिश की जाती है। इसके विपरीत, यदि किसी बच्चे में ऑप्टिक ग्लियोमा पाया जाता है, तो सभी मामलों में यह जांचना महत्वपूर्ण है कि क्या वे NF1 के निदान मानदंडों को पूरा करते हैं।

NF1 के निदान मानदंड

NF1 (न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1) के निदान मानदंडों के मुख्य बिंदु नीचे दिए गए हैं²⁾।

निष्कर्ष	मानदंड
कैफ़े-ओ-ले धब्बे	≥6 (बच्चों में: लंबाई ≥5 मिमी, किशोरावस्था के बाद: लंबाई ≥15 मिमी)
न्यूरोफ़ाइब्रोमा	≥2 (किसी भी प्रकार) या 1 या अधिक प्लेक्सीफ़ॉर्म न्यूरोफ़ाइब्रोमा
आइरिस लिश नोड्यूल	≥2
विशिष्ट अस्थि घाव	स्फेनॉइड विंग डिसप्लेसिया या लंबी हड्डियों का कॉर्टिकल पतलापन
ऑप्टिक ग्लियोमा	1 या अधिक
बगल और कमर में झाइयां	मौजूद
प्रथम श्रेणी के परिवार के सदस्य	जिनमें NF1 का निश्चित निदान हो

NF1 के निश्चित निदान के लिए उपरोक्त मानदंडों में से कम से कम दो को पूरा करना आवश्यक है।

4. निदान और जांच के तरीके

निदान के मुख्य बिंदु

बच्चों में एक आंख की दृष्टि में कमी, नेत्रगोलक का उभार (स्पष्ट न होने पर भी)
CT/MRI: ऑप्टिक तंत्रिका का एकसमान बढ़ना और नीचे की ओर मुड़ना (downward kinking)
NF1 की उपस्थिति की जांच अवश्य करें
बायोप्सी आमतौर पर आवश्यक नहीं है (इमेजिंग से निदान संभव)। सर्जिकल निष्कासन के समय ऊतक की पुष्टि की जाती है

सीटी निष्कर्ष

ऑप्टिक तंत्रिका कम घनत्व से समान घनत्व वाली, बेलनाकार रूप में बढ़ी हुई दिखती है
कक्षा के भीतर ऑप्टिक तंत्रिका का टेढ़ापन (किंकिंग) देखा जाता है
कैल्सीफिकेशन दुर्लभ है

एमआरआई निष्कर्ष (सबसे महत्वपूर्ण)

एमआरआई, सीटी की तुलना में ट्यूमर के विस्तार का आकलन करने में बेहतर है और विस्तृत जांच के लिए आवश्यक है।

निष्कर्ष	विवरण
T1-भारित छवि	कम संकेत दिखाता है
Gd-DTPA कंट्रास्ट प्रभाव	समान सूजन और मजबूत कंट्रास्ट प्रभाव दिखाता है
डाउनवर्ड किंकिंग	NF1 के साथ जुड़े मामलों में विशिष्ट (ऑप्टिक तंत्रिका का नीचे की ओर मुड़ना)
इंट्राक्रैनियल प्रसार का मूल्यांकन	ऑप्टिक नहर से इंट्राक्रैनियल प्रसार, ऑप्टिक काइआज्म और हाइपोथैलेमस में ट्यूमर की उपस्थिति की पुष्टि करें

विभेदक निदान

ऑप्टिक तंत्रिका म्यान मेनिंजियोमा

सबसे महत्वपूर्ण विभेदक रोग।

यह वयस्क महिलाओं में अधिक पाया जाता है, और NF2 से जुड़े मामले हो सकते हैं। CT/MRI में tram-track sign (रेल पटरी जैसा दिखना) विशिष्ट है, जो ऑप्टिक ग्लियोमा से अंतर करने में उपयोगी है।

ऑप्टिक न्यूरिटिस

अक्सर तीव्र शुरुआत और आंख हिलाने पर दर्द होता है।

एमआरआई में ऑप्टिक तंत्रिका में कंट्रास्ट वृद्धि दिखती है, लेकिन सूजन हल्की होती है। स्टेरॉयड उपचार से अक्सर सुधार होता है।

अन्य विभेदक निदान:

ऑर्बिटल लिंफोमा (वयस्कों में अधिक)
ऑर्बिटल इंफ्लेमेटरी स्यूडोट्यूमर
मेटास्टैटिक ऑर्बिटल ट्यूमर

ऑप्टिक ग्लियोमा में एकसमान सूजन और डाउनवर्ड किंकिंग दिखती है, जो ऑप्टिक नर्व शीथ मेनिंजियोमा के ट्रैम-ट्रैक साइन से स्पष्ट रूप से भिन्न होती है।

Q ऑप्टिक ग्लियोमा और ऑप्टिक नर्व शीथ मेनिंजियोमा में क्या अंतर है?

ऑप्टिक ग्लियोमा बच्चों में होने वाला एक सामान्य सौम्य ट्यूमर (पाइलोसाइटिक एस्ट्रोसाइटोमा) है, जो NF1 से जुड़ा हो सकता है। CT/MRI में ऑप्टिक नर्व की एकसमान सूजन और डाउनवर्ड किंकिंग विशेषता है। ऑप्टिक नर्व शीथ मेनिंजियोमा वयस्क महिलाओं में अधिक पाया जाता है, NF2 से भी जुड़ा हो सकता है, और CT/MRI में ट्रैम-ट्रैक साइन (रेल की पटरी जैसा दिखना: ऑप्टिक नर्व के चारों ओर कैल्सीफिकेशन या कंट्रास्ट एन्हांसमेंट) द्वारा इसका अंतर किया जाता है।

5. मानक उपचार विधियाँ

मूल सिद्धांत: अनुवर्ती निगरानी

ट्यूमर सौम्य है और बच्चों में आम है, इसलिए यदि यह कक्षा के भीतर ऑप्टिक तंत्रिका तक सीमित है, तो सर्जिकल हटाने या विकिरण चिकित्सा सिद्धांत रूप में नहीं की जाती। नियमित इमेजिंग (MRI: हर 3-6 महीने) पर आधारित सावधानीपूर्वक अनुवर्ती निगरानी मूल सिद्धांत है।

पहले सर्जरी की जाती थी, लेकिन अपरिवर्तनीय अंधत्व के उच्च जोखिम के कारण, अब सर्जिकल हटाने से बचने की प्रवृत्ति है। NF1 से जुड़े मामलों में सहज प्रतिगमन (regression) की रिपोर्टें भी हैं, इसलिए विशेष रूप से सावधानीपूर्वक अनुवर्ती निगरानी की जाती है।

कीमोथेरेपी (प्रगतिशील मामले/दृष्टि हानि के मामले)

दृष्टि हानि या ट्यूमर वृद्धि बढ़ने पर, कार्बोप्लाटिन + विन्क्रिस्टीन (CV थेरेपी) का संयोजन कीमोथेरेपी मानक प्रथम-पंक्ति उपचार के रूप में उपयोग किया जाता है³⁾⁴⁾।

सीवी थेरेपी का मानक नियम (COG A9952 आदि):

विन्क्रिस्टीन: 1.5 mg/m² अंतःशिरा, सप्ताह में एक बार × 10 सप्ताह
कार्बोप्लाटिन: 550 mg/m² अंतःशिरा, हर 3 सप्ताह में

सीवी थेरेपी की वस्तुनिष्ठ प्रतिक्रिया दर (आंशिक छूट + स्थिरीकरण) 60-80% बताई गई है⁴⁾।

द्वितीयक उपचार के विकल्प:

सिस्प्लैटिन + एटोपोसाइड
टेमोज़ोलोमाइड (एल्काइलेटिंग एजेंट)
विनब्लास्टाइन एकल एजेंट (सीवी थेरेपी के बाद पुनरावृत्ति के मामलों में ⁵⁾)

विकिरण चिकित्सा

कीमोथेरेपी-प्रतिरोधी उन्नत मामलों में इस पर विचार किया जाता है। हालांकि, बच्चों में द्वितीयक कैंसर के जोखिम, अंतःस्रावी शिथिलता (हाइपोथैलेमस के पास विकिरण) और संज्ञानात्मक कार्य पर प्रभाव की चिंता के कारण, जहां तक संभव हो इससे बचने की प्रवृत्ति है।

शल्य चिकित्सा द्वारा हटाना

वर्तमान में आक्रामक शल्य चिकित्सा द्वारा हटाने से बचने की प्रवृत्ति है।

जिन स्थितियों में इस पर विचार किया जाता है:

अंधी आंख में ट्यूमर का इंट्राक्रैनियल रूप से फैलना (अंधेपन के जोखिम की तुलना में जीवन रोग का निदान प्राथमिकता)
स्पष्ट नेत्रगोलक उभार जो जीवन की गुणवत्ता को गंभीर रूप से प्रभावित करता है (कॉस्मेटिक उद्देश्य)
जब ऊतक पुष्टि आवश्यक हो (बायोप्सी)

ट्यूमर आमतौर पर सौम्य होता है, लेकिन कभी-कभी पुनर्वृद्धि, इंट्राक्रैनियल प्रसार, या घातक परिवर्तन के मामले होते हैं। नियमित इमेजिंग (MRI) और दृश्य कार्य मूल्यांकन का दीर्घकालिक जारी रखना अनिवार्य है। हाइपोथैलेमिक प्रसार के मामलों में अंतःस्रावी कार्य (ग्रोथ हार्मोन, थायरॉइड फंक्शन आदि) की निगरानी भी आवश्यक है।

6. पैथोफिजियोलॉजी और विस्तृत रोगजनन

हिस्टोलॉजिकल विशेषताएं

ऑप्टिक ग्लियोमा की पैथोहिस्टोलॉजिकल विशेषताएं सौम्य पाइलोसाइटिक एस्ट्रोसाइटोमा (pilocytic astrocytoma, WHO Grade I) होती हैं। यह ग्लियोब्लास्टोमा मल्टीफॉर्म (glioblastoma multiforme, WHO Grade IV) जैसे उच्च-ग्रेड ग्लियोमा से मौलिक रूप से भिन्न होता है।

ट्यूमर कोशिकाएं द्विध्रुवी कोशिका प्रक्रियाओं के साथ विशिष्ट आकृति दिखाती हैं, और इनमें रोसेंथल फाइबर (Rosenthal fibers) शामिल होते हैं। ये ऑप्टिक तंत्रिका की ग्लियाल कोशिकाओं (एस्ट्रोसाइट्स) से उत्पन्न होते हैं और ऑप्टिक तंत्रिका को अंदर से संपीड़ित और प्रतिस्थापित करते हैं।

NF1-संबंधित आणविक तंत्र

NF1 (न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1) से संबंधित ऑप्टिक ग्लियोमा NF1 जीन (गुणसूत्र 17q11.2) में उत्परिवर्तन के कारण होता है।

NF1 जीन एक ट्यूमर सप्रेसर जीन है जो न्यूरोफाइब्रोमिन प्रोटीन को एनकोड करता है
न्यूरोफाइब्रोमिन एक Ras-GTPase सक्रियण प्रोटीन (GAP) के रूप में कार्य करता है और Ras सिग्नल को दबाता है
NF1 उत्परिवर्तन → न्यूरोफाइब्रोमिन कार्य का नुकसान → Ras सिग्नल मार्ग का स्थायी सक्रियण → MAPK सिग्नल में वृद्धि → ग्लियाल कोशिकाओं का अनियंत्रित प्रसार

BRAF उत्परिवर्तन

छिटपुट (NF1-असंबद्ध) पाइलोसाइटिक एस्ट्रोसाइटोमा में, BRAF-KIAA1549 फ्यूजन जीन अक्सर पाया जाता है। यह फ्यूजन जीन भी MAPK मार्ग को सक्रिय करता है और ट्यूमर के विकास को बढ़ावा देता है।

कुछ मामलों में BRAF V600E उत्परिवर्तन होता है, और इस उत्परिवर्तन वाले मामलों में घातकता की प्रवृत्ति अधिक होती है⁶⁾।

निम्न-श्रेणी ग्लियोमा की वृद्धि पद्धति

ऑप्टिक ग्लियोमा के अधिकांश मामले निम्न-श्रेणी (low-grade) के होते हैं और धीमी वृद्धि दर्शाते हैं। ट्यूमर ऑप्टिक तंत्रिका को अंदर से फुला देता है, जिससे कक्षा में तंत्रिका मुड़ जाती है (kinking/downward kinking)। एमआरआई में एकसमान सूजन और नीचे की ओर मुड़ना इमेजिंग निदान का मुख्य बिंदु है।

7. पूर्वानुमान और नवीनतम शोध

पूर्वानुमान

कक्षा तक सीमित मामले:

अपेक्षाकृत अच्छा पूर्वानुमान दर्शाता है
NF1 के साथ जुड़े मामले: स्वतः कमी (regression) की रिपोर्टें हैं ¹⁾
दृष्टि का पूर्वानुमान प्रारंभिक उपचार के समय (शीघ्र पता लगने) पर काफी हद तक निर्भर करता है

ऑप्टिक काइआज़्मा और हाइपोथैलेमस में घुसपैठ के मामले:

दोनों आँखों में दृष्टि हानि का उच्च जोखिम
हाइपोथैलेमस में घुसपैठ: अंतःस्रावी असामान्यताएं (वृद्धि विकार, समय से पहले यौवन, डायबिटीज इन्सिपिडस आदि) हो सकती हैं

जीवन रोग निदान:

निम्न श्रेणी के कारण अपेक्षाकृत अच्छा (5 वर्ष की जीवित रहने की दर 90% से अधिक)
घातक परिवर्तन: दुर्लभ लेकिन रिपोर्ट किया गया है → नियमित इमेजिंग अनुवर्ती का आधार
पुनर्वृद्धि: कीमोथेरेपी के बाद भी हो सकती है

कार्यात्मक पूर्वानुमान:

दृष्टि, अंतःस्रावी कार्य और संज्ञानात्मक कार्य की दीर्घकालिक निगरानी महत्वपूर्ण है
विकिरण चिकित्सा के बाद: द्वितीयक कैंसर, अंतःस्रावी विकार और तंत्रिका-संज्ञानात्मक हानि का जोखिम

दीर्घकालिक प्रबंधन

दृष्टि का पूर्वानुमान एक समान नहीं है; प्रगतिशील और स्थिर मामले मिश्रित होते हैं, इसलिए ट्यूमर के आकार के साथ-साथ दृश्य कार्य का अनुदैर्ध्य मूल्यांकन आवश्यक है। कुछ मामलों में एमआरआई निष्कर्ष स्थिर होने पर भी दृश्य कार्य बिगड़ जाता है, और इसके विपरीत, एनएफ1 से जुड़े मामलों में स्वतःस्फूर्त संकुचन हो सकता है। ^{1, 8, 9)}

दृश्य कार्य मूल्यांकन : आयु के अनुसार दृष्टि, दृश्य क्षेत्र, रंग दृष्टि और RAPD का बार-बार मापन करें
इमेजिंग अनुवर्तन : MRI द्वारा पुनर्वृद्धि, ऑप्टिक काइआज़्म प्रसार और इंट्राक्रैनियल प्रसार की निगरानी करें⁸⁾
अंतःस्रावी मूल्यांकन : हाइपोथैलेमिक प्रसार के मामलों में वृद्धि विकार, समयपूर्व यौवन और डायबिटीज इन्सिपिडस शामिल करें
NF1 प्रणालीगत प्रबंधन : त्वचा के घावों, अन्य ट्यूमर और विकासात्मक पहलुओं सहित प्रणालीगत अनुवर्तन समानांतर रूप से करें^{2, 9)}

MEK अवरोधक (सेलुमेटिनिब)

NF1 से संबंधित निम्न-श्रेणी के ग्लियोमा में MEK अवरोधक की प्रभावशीलता की सूचना दी गई है।

SPRINT परीक्षण (चरण II) में, NF1 से संबंधित प्रगतिशील निम्न-श्रेणी के ग्लियोमा (प्लेक्सीफॉर्म न्यूरोफाइब्रोमा) के लिए सेलुमेटिनिब की वस्तुनिष्ठ प्रतिक्रिया दर 66% बताई गई थी⁷⁾। ऑप्टिक ग्लियोमा सहित NF1 से संबंधित निम्न-श्रेणी के ग्लियोमा में इसके अनुप्रयोग पर विचार किया जा रहा है।

BRAF अवरोधक

BRAF V600E उत्परिवर्तन वाले बच्चों में निम्न-श्रेणी के ग्लियोमा के लिए, डाबराफेनिब + ट्रामेटिनिब के संयोजन चिकित्सा का नैदानिक परीक्षणों में मूल्यांकन किया गया है⁶⁾। BRAF-KIAA1549 फ्यूजन-पॉजिटिव मामलों में, BRAF अवरोधकों की प्रभावशीलता सीमित है।

आणविक लक्षित चिकित्सा की दिशा

MEK अवरोधकों और BRAF अवरोधकों के आगमन के साथ, पारंपरिक कीमोथेरेपी (CV थेरेपी) से आणविक प्रोफ़ाइल-आधारित व्यक्तिगत उपचार की ओर बदलाव हो रहा है⁸⁾। भविष्य में, आनुवंशिक उत्परिवर्तन प्रोफ़ाइल (BRAF फ्यूजन, BRAF V600E, NF1 उत्परिवर्तन आदि) के आधार पर उपचार चयन मानकीकृत हो सकता है।

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