ऑर्बिटल रैबडोमायोसार्कोमा (Orbital Rhabdomyosarcoma)

एक नज़र में मुख्य बिंदु

रैबडोमायोसार्कोमा (RMS) बच्चों में सबसे आम कक्षीय घातक ट्यूमर है।
कुछ हफ्तों के भीतर तेजी से बढ़ने वाला एकतरफा नेत्रगोलक का बाहर निकलना (प्रोट्रूज़न) विशिष्ट लक्षण है।
सामान्य आयु 7-8 वर्ष है, 90% मामले 16 वर्ष से कम आयु में होते हैं।
निश्चित निदान के लिए बायोप्सी आवश्यक है; फाइन-नीडल एस्पिरेशन बायोप्सी पर्याप्त नहीं है।
सर्जरी, रेडियोथेरेपी और कीमोथेरेपी (जैसे VAC प्रोटोकॉल) का त्रिगुण संयोजन मानक उपचार है।
प्रोटॉन थेरेपी अप्रैल 2016 से बीमा कवरेज में आ गई है और मानक उपचार विकल्पों में शामिल हो गई है।
पूर्वानुमान ऊतक प्रकार पर निर्भर करता है; कक्षीय भ्रूणीय प्रकार में 5 वर्ष की जीवित रहने की दर 95% बताई गई है।
रेडियोथेरेपी के बाद मोतियाबिंद और रेटिनोपैथी जैसी दीर्घकालिक जटिलताओं का प्रबंधन महत्वपूर्ण है।

1. कक्षीय रैबडोमायोसार्कोमा क्या है?

रैबडोमायोसार्कोमा कक्षा के मेसेनकाइमल कोशिकाओं से उत्पन्न एक घातक ट्यूमर है, जो धारीदार मांसपेशी में विभेदन दर्शाता है। यह कक्षा के अविभेदित मेसेनकाइमल कोशिकाओं से उत्पन्न होता है, न कि बाह्य नेत्र पेशियों जैसे विभेदित मांसपेशी ऊतक के घातक परिवर्तन से। यह बच्चों में सबसे आम कक्षीय घातक ट्यूमर है; बच्चे में तेजी से बढ़ने वाले कक्षीय ट्यूमर को देखते ही सबसे पहले इस रोग के बारे में सोचना चाहिए।

संयुक्त राज्य अमेरिका में, यह सभी बाल कैंसरों का लगभग 5% है, प्रति वर्ष लगभग 250 नए मामलों का निदान होता है। इनमें से लगभग 10% (लगभग 35 मामले प्रति वर्ष) कक्षा में उत्पन्न होते हैं। वार्षिक घटना दर कुल जनसंख्या में 4 प्रति मिलियन और बच्चों में 4.5 प्रति मिलियन अनुमानित है¹⁾।

निदान की औसत आयु 7-8 वर्ष है; दो-तिहाई मामले 10 वर्ष से कम आयु में होते हैं। 90% मामले 16 वर्ष से कम आयु में होते हैं, लड़कों में थोड़ी अधिकता (लिंगानुपात 5:3) होती है। जाति के अनुसार घटना दर में कोई अंतर नहीं है। ट्यूमर अच्छी तरह से सीमांकित होता है और अक्सर कक्षा के ऊपरी भाग में होता है।

नेत्र क्षेत्र में रैबडोमायोसार्कोमा के स्थानों का वितरण: कक्षा 76%, कंजंक्टिवा 12%, यूविया 9%, पलक 3%। यह कक्षा के अंदर उत्पन्न हो सकता है या आसपास के ऊतकों जैसे परानासल साइनस से उत्पन्न होकर कक्षा में घुसपैठ कर सकता है। कक्षा सभी रैबडोमायोसार्कोमा का 10% प्राथमिक स्थल है; अन्य स्थलों में जननांग-मूत्र पथ (22%), अंग (18%), पैरामेनिन्जियल क्षेत्र (16%), और अन्य सिर और गर्दन क्षेत्र (10%) शामिल हैं।

Q रैबडोमायोसार्कोमा किस आयु में अधिक होता है?

दो-तिहाई मामले 10 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में होते हैं, औसत आयु 7-8 वर्ष है। 90% मामले 16 वर्ष से कम उम्र में होते हैं। वयस्कों में होना दुर्लभ है लेकिन रिपोर्ट किया गया है।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

MRI छवि जो रेबडोमायोसारकोमा द्वारा कक्षा और खोपड़ी के आधार में घुसपैठ दिखाती है

Valencia-Sanchez BA, et al. Special Considerations in Pediatric Endoscopic Skull Base Surgery. J Clin Med. 2024. Figure 2. PMCID: PMC11013018. License: CC BY.

लाल तीर बच्चों में खोपड़ी के आधार के विशिष्ट घावों में से एक रेबडोमायोसारकोमा (D) को इंगित करता है। यह पाठ के अनुभाग “2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष” में चर्चा की गई ट्यूमर घुसपैठ से मेल खाता है।

व्यक्तिपरक लक्षण

तेजी से नेत्रगोलक बाहर निकलना (Proptosis) : कुछ हफ्तों में तेजी से बढ़ने वाला एकतरफा नेत्रगोलक बाहर निकलना एक विशिष्ट लक्षण है।
पलक की सूजन : ट्यूमर के बढ़ने के साथ पलक सूज जाती है। गंभीर सूजन के बावजूद लालिमा हल्की होती है, सूजन के लक्षण कम होते हैं और दर्द तीव्र नहीं होता, यह विशेषता है।
नेत्र गति प्रतिबंध, पीटोसिस आदि, ट्यूमर के स्थान के अनुसार विभिन्न नैदानिक चित्र प्रस्तुत करते हैं।
0-9 वर्ष के बच्चों में आमतौर पर होता है और तेजी से बढ़ने की विशेषता है।

नैदानिक निष्कर्ष

शील्ड्स एट अल. की रिपोर्ट के अनुसार निष्कर्षों की आवृत्ति इस प्रकार है:

निष्कर्ष	आवृत्ति
नेत्रगोलक बाहर निकलना (Proptosis)	80-100%
नेत्रगोलक का विचलन	80%
कंजंक्टिवा और पलकों की सूजन	60%
पीटोसिस (पलक का गिरना)	30-50%
स्पर्शनीय गांठ	25%
दर्द	10%

घाव अक्सर ऊपरी और ऊपरी-भीतरी भाग में होते हैं, और गांठ नेत्रगोलक को नीचे और बाहर की ओर विस्थापित करती है। मांसपेशी शंकु के बाहर एक अपेक्षाकृत स्पष्ट सीमा वाली गोल से अंडाकार गांठ देखी जाती है।

लगभग 10% मामले परानासल साइनस और नाक गुहा से उत्पन्न होते हैं और द्वितीयक रूप से कक्षा में प्रवेश करते हैं, जिससे साइनसाइटिस, नाक बंद होना या नकसीर हो सकती है। पीछे के ट्यूमर में कोरॉइडल सिलवटें, रेटिना डिटेचमेंट या ऑप्टिक डिस्क एडिमा हो सकती है।

कंजंक्टिवा में उत्पन्न होने वाले मामलों में, यह कंजंक्टिवल फोर्निक्स में दानेदार गुलाबी अंगूर जैसी गांठ के रूप में दिखाई देता है। यूविया में उत्पन्न होने पर, यह आइरिस गांठ के रूप में प्रकट होता है और पूर्वकाल कक्ष में बीजारोपण या द्वितीयक ग्लूकोमा के साथ हो सकता है।

मेटास्टेसिस सबसे अधिक फेफड़ों में होता है, उसके बाद अस्थि मज्जा, हड्डियों और लिम्फ नोड्स में। कक्षा में लगभग कोई लसीका वाहिकाएँ नहीं होती हैं, लेकिन कंजंक्टिवा और पलकों के अग्र ट्यूमर क्षेत्रीय लिम्फ नोड्स में मेटास्टेसिस कर सकते हैं।

Q रेबडोमायोसार्कोमा के साथ भ्रमित होने वाली बीमारियाँ कौन सी हैं?

नैदानिक विभेदक निदान में न्यूरोब्लास्टोमा, क्लोरोमा, लिम्फैंगियोमा, शिशु रक्तवाहिकार्बुद, ऑर्बिटल सेल्युलाइटिस और गैर-विशिष्ट सूजन शामिल हैं। इसके अलावा, साइनसाइटिस का ऑर्बिटल विस्तार, डर्मॉइड सिस्ट का टूटना, इविंग सारकोमा और ल्यूकेमिया का ऑर्बिटल घुसपैठ भी विभेदक निदान में शामिल हैं। तीव्र प्रगति, इमेजिंग और बायोप्सी निष्कर्षों द्वारा विभेदन किया जाता है।

3. कारण और जोखिम कारक

रैबडोमायोसारकोमा बाह्य नेत्र पेशियों से नहीं, बल्कि ऑर्बिटल कोमल ऊतकों में बहुविभेदन क्षमता वाली अविभेदित मेसेनकाइमल कोशिकाओं से उत्पन्न होता है। अधिकांश मामले छिटपुट होते हैं और स्पष्ट कारण अज्ञात है।

संबंधित आनुवंशिक जोखिम कारक इस प्रकार हैं:

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1: रैबडोमायोसारकोमा के बढ़ते जोखिम से संबंधित जाना जाता है।
ली-फ्रामेनी सिंड्रोम: p53 ट्यूमर दमन जीन की असामान्यता शामिल है।
बेकविथ-विडेमैन सिंड्रोम: अतिवृद्धि, नाभि हर्निया और हाइपोग्लाइसीमिया द्वारा विशेषता जन्मजात रोग।
वंशानुगत रेटिनोब्लास्टोमा: विकिरण चिकित्सा के बाद द्वितीयक कैंसर के रूप में हो सकता है।

4. निदान और जांच विधियाँ

इमेजिंग निदान

आपातकालीन सिर और ऑर्बिटल सीटी स्कैन किया जाता है ताकि ऑर्बिट में ट्यूमर की उपस्थिति, ट्यूमर की आंतरिक एकरूपता, ऑर्बिटल हड्डी की दीवार का विनाश, और इंट्राक्रैनियल या साइनस विस्तार की जाँच की जा सके। इसके बाद एमआरआई किया जाता है ताकि ट्यूमर की आंतरिक प्रकृति और नेत्रगोलक तथा बाह्य नेत्र पेशियों के साथ स्थिति संबंध का आकलन किया जा सके।

प्रत्येक मोडैलिटी के विशिष्ट निष्कर्ष इस प्रकार हैं:

जांच	मुख्य निष्कर्ष
सीटी	समरूप, स्पष्ट सीमाओं वाला गोल से अंडाकार ट्यूमर। मध्यम से उच्च कंट्रास्ट एन्हांसमेंट।
एमआरआई T1	कक्षीय वसा की तुलना में हाइपोइंटेंस, बाह्य नेत्र पेशियों की तुलना में आइसोइंटेंस।
एमआरआई T2	कक्षीय वसा और बाह्य नेत्र पेशियों की तुलना में हाइपरइंटेंस।

एमआरआई पर, केशिका रक्तवाहिकार्बुद से अंतर करना कभी-कभी कठिन होता है, लेकिन केशिका रक्तवाहिकार्बुद में रक्त वाहिकाएं (रक्त प्रवाह) प्रचुर होती हैं, जिससे अंतर संभव होता है। जब अंतरालीय घटक अधिक होता है, तो एमआरआई सिग्नल तीव्रता भिन्न होती है।

मेटास्टेसिस की खोज में छाती का एक्स-रे, अस्थि स्किंटिग्राफी और अस्थि मज्जा आकांक्षा साइटोलॉजी शामिल हैं। पूरे शरीर की खोज के लिए PET/CT, पूरे शरीर का CT और स्किंटिग्राफी का भी उपयोग किया जाता है।

बायोप्सी

निश्चित निदान के लिए बायोप्सी आवश्यक है। फाइन-सुई एस्पिरेशन बायोप्सी अपर्याप्त है; एक्सिजनल बायोप्सी या इंसिजनल बायोप्सी की जाती है।

एक्सिजनल बायोप्सी : तब चुनी जाती है जब महत्वपूर्ण संरचनाओं को नुकसान पहुंचाए बिना शल्य चिकित्सा द्वारा हटाना संभव हो।
इंसिजनल बायोप्सी : तब चुनी जाती है जब ट्यूमर बड़ा हो और पश्च कक्षा में स्थित हो।

अंतर-ऑपरेटिव त्वरित निदान में अन्य ट्यूमर से अंतर करना कभी-कभी कठिन होता है। आपातकालीन सर्जरी में बायोप्सी करना और जल्दी से कीमोथेरेपी और रेडियोथेरेपी शुरू करना सिद्धांत है।

पैथोलॉजिकल जांच

प्रकाश माइक्रोस्कोपी, इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री और इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी द्वारा रैबडोमायोब्लास्ट का प्रमाण निदान का केंद्र है।

HE धुंधलन या Masson ट्राइक्रोम धुंधलन से धारियों का पता लगाया जाता है। अविभेदित कोशिकाओं के अंतर के लिए इम्यूनोहिस्टोकेमिकल धुंधलन किया जाता है, जिसमें डेस्मिन पॉजिटिव, HHF-35 (एक्टिन) पॉजिटिव, α-स्मूथ मसल एक्टिन नेगेटिव का पैटर्न निदान में उपयोगी होता है। इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी में एक्टिन-मायोसिन बंडल, A, I, Z बैंड प्रोटीन देखे जाते हैं।

विभेदक निदान

नैदानिक विभेदक निदान: न्यूरोब्लास्टोमा, क्लोरोमा, लिम्फैंगियोमा, शिशु रक्तवाहिकार्बुद, ऑर्बिटल सेल्युलाइटिस, गैर-विशिष्ट सूजन। इसके अलावा साइनसाइटिस का ऑर्बिटल विस्तार, ऑर्बिटल सेल्युलाइटिस, डर्मॉइड सिस्ट का फटना, रक्तवाहिकार्बुद में इंट्राट्यूमोरल रक्तस्राव, लिम्फैंगियोमा में रक्तस्राव, इविंग सारकोमा, ल्यूकेमिया का ऑर्बिटल घुसपैठ (क्लोरोमा), ऑर्बिटल रक्तस्राव भी विभेदक निदान में शामिल हैं।

5. मानक उपचार

सर्जरी द्वारा पूर्ण निष्कासन संभव नहीं है और इसका लक्ष्य नहीं होना चाहिए। वर्तमान में, सर्जरी का मुख्य उद्देश्य ऊतक निदान प्राप्त करना है; ऑर्बिटल एक्सेंटरेशन को पहली पसंद बनाने का समय समाप्त हो गया है। एक्सिज़नल बायोप्सी द्वारा पैथोलॉजिकल निदान की पुष्टि के बाद, बाल रोग विभाग में थोरैको-एब्डॉमिनल CT और अस्थि मज्जा बायोप्सी की जाती है ताकि फेफड़ों आदि में प्रणालीगत मेटास्टेसिस की जांच हो सके। प्रणालीगत कीमोथेरेपी उपचार का आधार है; सर्जरी, रेडियोथेरेपी और कीमोथेरेपी का संयोजन त्रिगुण चिकित्सा मानक उपचार है।

कीमोथेरेपी में मुख्य रूप से VAC थेरेपी (विन्क्रिस्टाइन + एक्टिनोमाइसिन D + साइक्लोफॉस्फामाइड) का उपयोग किया जाता है। इसके अलावा, इफोस्फामाइड और एटोपोसाइड के लाभ की भी रिपोर्ट है।

रेडियोथेरेपी में लगभग 40-60 Gy विकिरण दिया जाता है। अप्रैल 2016 से प्रोटॉन थेरेपी बीमा कवरेज में आ गई है और मानक उपचार विकल्पों में शामिल हो गई है। प्रोटॉन थेरेपी का लाभ सामान्य ऊतकों पर विकिरण खुराक को कम करना है। कुछ मामलों में हेमेटोपोएटिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण भी किया जाता है।

IRS रोग चरण वर्गीकरण और उपचार रणनीति

ऑर्बिटल रैबडोमायोसारकोमा का उपचार Intergroup Rhabdomyosarcoma Study (IRS) के रोग चरण वर्गीकरण के आधार पर तय किया जाता है। Shields और सहकर्मियों के 30 मामलों में चरण वितरण: समूह I 7%, समूह II 37%, समूह III 53%, समूह IV 3% था।

समूह	परिभाषा	उपचार रणनीति
I	स्थानीय रोग का पूर्ण उच्छेदन	केवल कीमोथेरेपी
II	अवशिष्ट रोग या क्षेत्रीय लिम्फ नोड मेटास्टेसिस	कीमोथेरेपी + रेडियोथेरेपी
III	अपूर्ण उच्छेदन या स्थूल अवशेष	कीमोथेरेपी + रेडियोथेरेपी
IV	दूरस्थ मेटास्टेसिस	कीमोथेरेपी + रेडियोथेरेपी

समूह II से IV के लिए रेडियोथेरेपी 4-5 सप्ताह में 4000-5000 cGy (40-50 Gy) दी जाती है।

पूर्ण उच्छेदन संभव न होने वाले मामलों या पुनरावृत्ति में, उपशामक उपचार के रूप में विकिरण या कीमोथेरेपी पर विचार किया जाता है। शल्य चिकित्सा में ट्यूमर हटाना या ऑर्बिटल एक्सेंटरेशन शामिल हो सकता है। पूर्ण उच्छेदन के बाद भी कीमोथेरेपी अनिवार्य है। कक्षा एक अच्छा पूर्वानुमान वाला स्थल है, उचित उपचार से 90% से अधिक जीवित रहने की उम्मीद है।

इंट्राक्रैनियल या साइनस में घुसपैठ, या फेफड़ों, शरीर के अन्य भागों या गर्दन के लिम्फ नोड्स में मेटास्टेसिस होने पर जीवन का पूर्वानुमान खराब होता है। जल्दी पता लगने और जल्दी कीमोथेरेपी शुरू होने पर, कीमोथेरेपी के प्रति प्रतिक्रिया और जीवन का पूर्वानुमान अच्छा होता है।

उपचार की जटिलताएँ और अनुवर्ती

रेडियोथेरेपी (4000-5000 cGy) की मुख्य जटिलताएँ इस प्रकार हैं:

विकिरण रेटिनोपैथी: 90% मामलों में देखी जाती है।
विकिरण मोतियाबिंद : 55% में देखा जाता है।
ड्राई आई : 36% में देखा जाता है।
कक्षीय अविकसन : 24% में देखा जाता है।
पलक का गिरना : 9% में देखा जाता है।

कीमोथेरेपी की नेत्र संबंधी जटिलताओं में साइक्लोफॉस्फेमाइड से शुष्क कॉर्नियाकंजक्टिवाइटिस और पलक कंजक्टिवाइटिस, इफॉस्फेमाइड से कंजक्टिवाइटिस और धुंधली दृष्टि, और एटोपोसाइड से रेटिना केंद्रीय धमनी अवरोध शामिल हैं।

स्थानीय पुनरावृत्ति का मूल्यांकन नियमित MRI द्वारा किया जाता है। रक्तजनित मेटास्टेसिस अक्सर होता है, इसलिए नियमित प्रणालीगत जांच आवश्यक है।

उपचार के बाद दीर्घकालिक दृश्य परिणाम (शील्ड्स) : 20/20 से 20/40 तक 39%, 20/50 से 20/100 तक 18%, और 20/200 से प्रकाश अनुभूति न होना 43% में।

Q रैबडोमायोसार्कोमा के उपचार के बाद कौन सी नेत्र संबंधी जटिलताएँ हो सकती हैं?

विकिरण चिकित्सा (4000-5000 cGy) के बाद मुख्य जटिलताओं में विकिरण रेटिनोपैथी (90%), विकिरण मोतियाबिंद (55%), ड्राई आई (36%), कक्षीय अविकसन (24%) और पलक का गिरना (9%) शामिल हैं। कीमोथेरेपी से भी दवाओं के अनुसार शुष्क कॉर्नियाकंजक्टिवाइटिस, कंजक्टिवाइटिस या रेटिना केंद्रीय धमनी अवरोध हो सकता है।

6. रोग उत्पत्ति विज्ञान और विस्तृत तंत्र

ऊतक विकृति विज्ञान वर्गीकरण

WHO वर्गीकरण के अनुसार रैबडोमायोसार्कोमा को चार उपप्रकारों में बांटा गया है: भ्रूणीय, वायुकोशीय, बहुरूपी और तर्कुकोशिका/स्क्लेरोज़िंग ²⁾।

भ्रूणीय प्रकार

आवृत्ति : सभी रैबडोमायोसार्कोमा का 50-60% और ऑर्बिटल रैबडोमायोसार्कोमा का 80-84%।

ऊतक संरचना : विभिन्न दिशाओं में चलने वाले स्पिंडल आकार की कोशिकाओं (फ्यूसीफॉर्म कोशिकाएं) के बंडल। छोटी गोल या स्पिंडल कोशिकाएं, नाभिकीय बहुरूपता कम। कोशिकाद्रव्य अल्प, एसिडोफिलिक कणिकाओं के साथ, और धारीदार रैबडोमायोब्लास्ट दिखाई देते हैं। ऑर्बिट के निचले भाग में अधिक।

पूर्वानुमान : ऑर्बिटल मामलों में 5 वर्षीय जीवित रहने की दर 95% है, जो अच्छा है। औसत आयु 7-8 वर्ष।

एल्वियोलर प्रकार

आवृत्ति : सभी रैबडोमायोसार्कोमा का लगभग 20%। ऑर्बिटल रैबडोमायोसार्कोमा का लगभग 10%।

ऊतक संरचना : ट्यूमर एल्वियोलर पैटर्न में बढ़ता है। बड़े नाभिक और प्रचुर एसिडोफिलिक कोशिकाद्रव्य वाली अनियमित बड़ी कोशिकाएं रेशेदार ट्रैबेक्यूला के चारों ओर व्यवस्थित होती हैं। व्यापक मेटास्टेसिस की प्रवृत्ति।

पूर्वानुमान : ऑर्बिटल मामलों में 5 वर्षीय जीवित रहने की दर 74%। यह सबसे घातक और सबसे खराब पूर्वानुमान वाला ऊतक प्रकार है।

प्लियोमॉर्फिक (विभेदित) प्रकार

आवृत्ति : बच्चों में दुर्लभ। मुख्यतः वयस्कों के अंगों (विशेषकर जांघ) में होता है।

ऊतक संरचना : बहुकेंद्रकी, प्रचुर कोशिकाद्रव्य वाली गोल से लंबी कोशिकाएं, जिनमें धारियां पहचानी जा सकती हैं। अत्यधिक बहुरूपी ट्यूमर कोशिकाओं से बना। कम आवृत्ति लेकिन उच्च विभेदन।

पूर्वानुमान : ऑर्बिटल मामलों में अपेक्षाकृत अच्छा।

बोट्रॉइड प्रकार शिशुओं में सामान्य भ्रूणीय प्रकार का एक रूपांतर है, जिसमें उपउपकला ट्यूमर कोशिका समूह होते हैं जो “अंगूर के गुच्छे” जैसा दिखते हैं।

उत्पत्ति स्थल के अनुसार पूर्वानुमान

अच्छे पूर्वानुमान वाले स्थल : ऑर्बिट, मूत्रजननांगी (मूत्राशय और प्रोस्टेट को छोड़कर), सिर और गर्दन (पैरामेनिन्जियल को छोड़कर)
खराब पूर्वानुमान वाले स्थल : अंग, मूत्राशय, प्रोस्टेट, पैरामेनिन्जियल

ऊतक विज्ञान के अनुसार, भ्रूणीय प्रकार की तुलना में एल्वियोलर और प्लियोमॉर्फिक प्रकार का पूर्वानुमान खराब होता है। रैब्डोमायोसार्कोमा के समग्र 5-वर्षीय जीवित रहने की दर 66% है, लेकिन ऑर्बिटल रैब्डोमायोसार्कोमा को इसके स्थान के कारण अच्छे पूर्वानुमान वाले समूह में वर्गीकृत किया जाता है।

कोशिका आनुवंशिकी

एल्वियोलर रैब्डोमायोसार्कोमा की विशेषता आवर्ती गुणसूत्र स्थानांतरण t(2;13)(q35;q14) और t(1;13)(p36;q14) है। लगभग 80% एल्वियोलर रैब्डोमायोसार्कोमा में PAX3-FOXO1 या PAX7-FOXO1 स्थानांतरण शामिल होता है। PAX3-FOXO1 संलयन OLIG2 की उच्च अभिव्यक्ति और खराब पूर्वानुमान से जुड़ा है²⁾।

भ्रूणीय रैब्डोमायोसार्कोमा में कोई आवर्ती संरचनात्मक गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था नहीं होती है, लेकिन गुणसूत्र 11 (विशेष रूप से 11p15.5 क्षेत्र) पर बार-बार एलील हानि देखी जाती है।

Q भ्रूणीय और एल्वियोलर प्रकारों के बीच पूर्वानुमान में क्या अंतर है?

ऑर्बिटल रैब्डोमायोसार्कोमा में भ्रूणीय प्रकार के लिए 5-वर्षीय जीवित रहने की दर 95% है, जबकि एल्वियोलर प्रकार के लिए यह 74% कम है। एल्वियोलर प्रकार PAX3-FOXO1 जैसे गुणसूत्र स्थानांतरण से जुड़ा होता है और यह एक ऊतक प्रकार है जो व्यापक मेटास्टेसिस का कारण बनता है।

7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएँ (अनुसंधान चरण की रिपोर्टें)

नए आणविक उपप्रकारों की खोज

हाल ही में, TFCP2 पुनर्व्यवस्था के साथ एपिथेलियॉइड स्पिंडल सेल प्रकार का रैब्डोमायोसार्कोमा नामक एक नया उपप्रकार पहचाना गया है।

Li एट अल. (2023) ने बताया कि एपिथेलियॉइड स्पिंडल सेल रैब्डोमायोसार्कोमा हड्डियों (सिर और गर्दन, श्रोणि) में होता है और EWSR1-TFCP2 या FUS-TFCP2 संलयन द्वारा विशेषता है, जो एक अत्यंत खराब पूर्वानुमान वाला उपप्रकार है³⁾। रिपोर्ट किए गए मामलों में औसत जीवित रहने की अवधि केवल 17 महीने है।

PAX3-FOXO1 लक्षित आणविक लक्षित चिकित्सा

लगभग 80% एल्वियोलर रैब्डोमायोसार्कोमा में शामिल PAX3-FOXO1 संलयन प्रोटीन को लक्षित करने वाले उपचार अनुसंधान प्रगति पर हैं।

लिपोसोम-प्रोटामिन कणों में समाहित लघु हस्तक्षेपकारी RNA (siRNA) युक्त एक तैयारी को इन विट्रो में एल्वियोलर रैबडोमायोसार्कोमा कोशिका रेखाओं में PAX3-FOXO1 की अभिव्यक्ति को कुशलतापूर्वक नीचे नियंत्रित करने और एल्वियोलर रैबडोमायोसार्कोमा ज़ेनोग्राफ्ट ट्यूमर के विकास में देरी और दमन लाने के लिए रिपोर्ट किया गया है¹⁾।

इम्यून चेकपॉइंट अवरोधक

मेटास्टैटिक सार्कोमा में इम्यून चेकपॉइंट अवरोधकों (जैसे निवोलुमैब) के अनुप्रयोग का प्रयास किया जा रहा है¹⁾। हालांकि, वर्तमान में रैबडोमायोसार्कोमा के लिए उनकी प्रभावशीलता स्थापित नहीं हुई है।

वयस्क प्राथमिक रैबडोमायोसार्कोमा का उपचार

वयस्कों में पीनियल क्षेत्र के प्राथमिक एल्वियोलर रैबडोमायोसार्कोमा पर एक साहित्य समीक्षा में उपचार की तीव्रता और उत्तरजीविता के बीच संबंध का सुझाव दिया गया है।

चांग एट अल. (2025) द्वारा वयस्कों में पीनियल क्षेत्र के प्राथमिक एल्वियोलर रैबडोमायोसार्कोमा के 13 मामलों की समीक्षा में, केवल सर्जरी के साथ औसत उत्तरजीविता लगभग 5 महीने थी, जबकि सर्जरी प्लस रेडियोथेरेपी के साथ लगभग 10.28 महीने और सर्जरी प्लस रेडियोथेरेपी प्लस कीमोथेरेपी के साथ लगभग 11.33 महीने थी, जो बहु-एजेंट संयोजन उपचार के साथ उत्तरजीविता में वृद्धि की प्रवृत्ति दर्शाती है²⁾।

8. संदर्भ

Yang N, Kong D, Wang X, Liu Y. Perianal rhabdomyosarcoma in an adult: A case report and review of the literature. Medicine. 2023;102(48):e36199.
Chang T, Ding C, Liu Y, Yang Y, Mao Q. Primary pineal alveolar rhabdomyosarcoma in an adult patient: a case report and literature review. BMC Neurology. 2025;25:106.
Li Y, Li D, Wang J, Tang J. Epithelioid and spindle rhabdomyosarcoma with TFCP2 rearrangement in abdominal wall: a distinctive entity with poor prognosis. Diagnostic Pathology. 2023;18:41.