रेटिनोब्लास्टोमा शिशुओं और छोटे बच्चों की रेटिना का एक घातक ट्यूमर है। यह अपरिपक्व रेटिना कोशिकाओं के कैंसरग्रस्त होने और बढ़ने से बनता है, और इसे गुणसूत्र 13 की लंबी भुजा (13q14.2) पर स्थित RB1 जीन के उत्परिवर्तन के कारण होने वाला एकल जीन रोग माना जाता है। इसमें कोई लिंग भेद नहीं है, और 95% मामलों का निदान 5 वर्ष की आयु से पहले होता है।
इसकी घटना दर 15,000 से 23,000 जन्मों में 1 है, और जापान में प्रति वर्ष 70-80 नए मामले होते हैं। एकतरफा और द्विपक्षीय का अनुपात 3:2 है, निदान की औसत आयु एकतरफा के लिए 21 महीने और द्विपक्षीय के लिए 8 महीने है, द्विपक्षीय का पहले निदान होता है। विकसित देशों में अंतर्नेत्र सीमित चरण में 5 वर्ष की जीवित रहने की दर 95% से अधिक है।
रेटिनोब्लास्टोमा को आनुवंशिक उत्परिवर्तन के प्रकार के आधार पर दो मुख्य श्रेणियों में विभाजित किया जाता है।
| वर्गीकरण | उत्परिवर्तन का प्रकार | रोग की विशेषताएँ | आनुवंशिक जोखिम |
|---|---|---|---|
| वंशानुगत (जर्मलाइन उत्परिवर्तन) | जर्मलाइन RB1 उत्परिवर्तन | अक्सर द्विपक्षीय और बहु-ट्यूमर | 50% बच्चों में वंशानुगत |
| गैर-वंशानुगत (दैहिक उत्परिवर्तन) | एक रेटिना कोशिका में दैहिक उत्परिवर्तन | एकतरफा और एकल ट्यूमर | अगली पीढ़ी में कोई वंशानुक्रम नहीं |
वंशानुगत (जर्मलाइन उत्परिवर्तन) : शरीर की सभी कोशिकाओं में पहला उत्परिवर्तन मौजूद होता है। दूसरा उत्परिवर्तन होने पर कैंसर विकसित होता है। द्विपक्षीय और बहु-ट्यूमर होने की संभावना अधिक होती है, और 2 में से 1 बच्चे (50%) को वंशानुगत होता है। ऑस्टियोसारकोमा जैसे द्वितीयक कैंसर का जोखिम (20 वर्षों में 15.7%) होता है।
गैर-वंशानुगत (दैहिक उत्परिवर्तन) : रेटिना की एक कोशिका में RB1 जीन के दोनों स्थानों पर उत्परिवर्तन होता है। यह एकतरफा और एकल ट्यूमर के रूप में होता है, और अगली पीढ़ी में कोई आनुवंशिक जोखिम नहीं होता।
हालांकि, एकतरफा मामलों में भी कुछ में जर्मलाइन RB1 उत्परिवर्तन शामिल होते हैं। एकतरफा होने के कारण वंशानुगतता से इनकार नहीं करना चाहिए, और आनुवंशिक परामर्श और आनुवंशिक मूल्यांकन के आधार पर पारिवारिक इतिहास, रोग की शुरुआत की आयु और ट्यूमर की संख्या की व्याख्या करना आवश्यक है। 1)
रोग अवस्था वर्गीकरण सीधे नेत्र संरक्षण उपचार की रणनीति से जुड़ा होता है।
| अवस्था | घाव की स्थिति | नेत्र संरक्षण दर का अनुमान |
|---|---|---|
| T1 (प्रारंभिक अंतःनेत्र घाव) | नेत्र तक सीमित, कोई प्रगति नहीं | 90% से अधिक |
| T2 (उन्नत अंतःनेत्र घाव) | अंतःनेत्र प्रगति | लगभग 50% |
| T3 | बाह्यनेत्र आक्रमण के साथ उन्नत घाव | लगभग 10% |
लगभग 40% मामले वंशानुगत (जर्मलाइन RB1 उत्परिवर्तन) होते हैं, और 50% संभावना के साथ बच्चे में संचारित होते हैं। शेष लगभग 60% गैर-वंशानुगत (केवल दैहिक उत्परिवर्तन) होते हैं और अगली पीढ़ी में कोई जोखिम नहीं होता। वंशानुगत मामलों में द्विपक्षीय और बहुकेंद्रीय होने की प्रवृत्ति होती है। निदान के समय आनुवंशिक परीक्षण और आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है।
अधिकांश मामलों में, ट्यूमर आंख के अंदर बड़ा हो जाता है और ल्यूकोकोरिया के रूप में प्रकट होता है। जब यह मैक्युला में होता है, तो खराब दृष्टि और स्ट्रैबिस्मस हो सकता है, जिससे इसका पता चलता है। बड़े बच्चों में दृष्टि में कमी महसूस हो सकती है; छोटे बच्चों में, खराब दृष्टि वाली आंख को रगड़ने की क्रिया प्रारंभिक लक्षण हो सकती है।
प्रारंभिक लक्षण
ल्यूकोकोरिया (सफेद पुतली) : सबसे आम प्रारंभिक लक्षण। आंख के अंदर ट्यूमर बड़ा हो जाता है और पुतली सफेद दिखाई देती है।
स्ट्रैबिस्मस (भेंगापन) : मैक्युला में ट्यूमर के कारण खराब दृष्टि के परिणामस्वरूप। खराब दृष्टि वाली आंख बाहर की ओर मुड़ जाती है।
दृष्टि में कमी का अनुभव : बड़े बच्चों में देखा जाता है।
आंख रगड़ने की क्रिया : छोटे बच्चों में खराब दृष्टि वाली आंख में देखी जाती है।
उन्नत अवस्था के लक्षण
कॉर्नियल धुंधलापन और अंतर्नेत्र दबाव में वृद्धि : ट्यूमर द्वारा लेंस के संपीड़न या नववाहिकीय मोतियाबिंद (NVG) के कारण अंतर्नेत्र दबाव बढ़ने से होता है।
कंजंक्टिवल हाइपरिमिया और पलकों की सूजन : सूजन के संकेत के रूप में देखा जाता है।
दर्द : अंतर्नेत्र दबाव बढ़ने या ट्यूमर के परिगलन के कारण प्रकट होता है।
नेत्रगोलक का बाहर निकलना (एक्सोफ्थैल्मोस) : जब ट्यूमर नेत्र के बाहर फैलता है तब देखा जाता है।
रक्तवाहिकाओं से भरपूर सफेद उभरी हुई घाव देखी जाती है, और यदि कैल्सीफिकेशन (चूने का जमाव) हो तो निश्चित निदान आसान होता है। अक्सर कांचीय प्रसार (ट्यूमर कोशिकाओं का टूटकर कांचीय द्रव में फैलना) के साथ होता है।
रेड रिफ्लेक्स विधि शिशुओं में नेत्र रोगों की जांच का आधार है। यदि दोनों आँखों की पुतलियाँ समान आकार की हों और चमकीला, सममित पीला-नारंगी प्रतिबिंब दिखे तो यह सामान्य है। यदि प्रतिबिंब गहरा या बहुत चमकीला हो, या दोनों आँखों में अंतर हो, तो असामान्य मानकर गहन जांच आवश्यक है।
सफेद पुतली के कारणों में रेटिनोब्लास्टोमा के अलावा कई अन्य स्थितियाँ जैसे भ्रूणीय संवहनी अवशेष (प्राथमिक कांचीय अतिवृद्धि अवशेष), समय से पहले जन्मे शिशुओं की रेटिनोपैथी, कोट्स रोग आदि शामिल हैं। लेकिन सफेद पुतली दिखने पर तुरंत नेत्र चिकित्सक से परामर्श लेना और रेटिनोब्लास्टोमा को खारिज करना सर्वोच्च प्राथमिकता है। निदान में देरी पूर्वानुमान को सीधे प्रभावित करती है, इसलिए संदेह होने पर उसी दिन रेफर करना उचित है।
इसका कारण गुणसूत्र 13 की लंबी भुजा (13q14.2) पर स्थित RB1 जीन में उत्परिवर्तन है। RB1 जीन RB1 प्रोटीन (रेटिनोब्लास्टोमा प्रोटीन) का उत्पादन करता है, जो कोशिका विभाजन के नियंत्रण में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।
एक कोशिका में दो जीन स्थान होते हैं; केवल एक स्थान के उत्परिवर्तन से कोशिका कार्य बना रहता है, लेकिन जब दोनों स्थानों में उत्परिवर्तन होता है, तो कोशिका विभाजन को नियंत्रित नहीं कर पाती और घातक हो जाती है (दो-चरणीय कैंसरजनन सिद्धांत, नडसन परिकल्पना)।
पारिवारिक इतिहास सबसे बड़ा जोखिम कारक है। AAOOP (अमेरिकन एसोसिएशन ऑफ ऑप्थैल्मिक ऑन्कोलॉजिस्ट्स एंड पैथोलॉजिस्ट्स) की सिफारिशों के अनुसार जोखिम की परिभाषा नीचे दी गई है1)।
| जोखिम वर्गीकरण | परिभाषा | जोखिम मान |
|---|---|---|
| उच्च | माता-पिता द्विपक्षीय Rb से पीड़ित हों, या प्रथम या द्वितीय श्रेणी के संबंधी में रोगाणु RB1 उत्परिवर्तन वाहक हों | >7.5% |
| मध्यम | माता-पिता एकपक्षीय Rb से पीड़ित हों | लगभग 7.5% |
| निम्न | अन्य दूर के पारिवारिक इतिहास | <1% |
वंशानुगत मामलों में द्वितीय कैंसर के जोखिम पर ध्यान देना आवश्यक है। ऑस्टियोसारकोमा विशिष्ट है, जो वंशानुगत मामलों में 20 वर्षों में 15.7% में होता है। द्वितीय कैंसर अक्सर 10 वर्ष की आयु के बाद प्रकट होते हैं।
अंतःनेत्र ट्यूमर की बायोप्सी नहीं की जाती है। अंतःनेत्र घावों को पारदर्शी ऊतकों के माध्यम से सीधे देखा जा सकता है, और नैदानिक निदान की सटीकता अधिक होती है। इसके अलावा, अंतःनेत्र ट्यूमर की बायोप्सी करने से ट्यूमर कोशिकाओं का नेत्रबाह्य प्रसार हो सकता है, जिससे मेटास्टेसिस का अपरिहार्य जोखिम होता है। नेत्र-संरक्षण उपचार के मामले में, नैदानिक निदान के आधार पर उपचार शुरू किया जाता है।
सफेद पुतली (ल्यूकोकोरिया) उत्पन्न करने वाले रोगों का विभेदक निदान सर्वोपरि है।
पारिवारिक Rb वाले बच्चों की स्क्रीनिंग के लिए, AAOOP 2018 अनुशंसा अंतरराष्ट्रीय स्तर पर व्यापक रूप से संदर्भित की जाती है1)।
| जोखिम | स्क्रीनिंग अनुसूची | समाप्ति आयु |
|---|---|---|
| उच्च (>7.5%) | जन्म से 8 सप्ताह: हर 2-4 सप्ताह → 8-12 सप्ताह: मासिक → 1-2 वर्ष: हर 2 महीने → 2-3 वर्ष: हर 3 महीने → 3-4 वर्ष: हर 4 महीने → 4-7 वर्ष: हर 6 महीने | 7 वर्ष (RB1 उत्परिवर्तन वाहक: आजीवन) |
| मध्यम (1-7.5%) | जन्म से 3 महीने: मासिक → धीरे-धीरे कम करें | 7 वर्ष |
| कम (<1%) | जन्म से 3 महीने: महीने में 1 बार → धीरे-धीरे कम करना | 7 वर्ष |
नीदरलैंड के राष्ट्रीय पूर्वव्यापी कोहोर्ट अध्ययन (1991-2019, 332 में से 38 पारिवारिक Rb) में, पूर्ण जांच कराने वाले सभी 28 रोगियों का निदान 1 वर्ष से कम आयु में (माध्यिका 18 दिन) हुआ, जबकि अपूर्ण जांच वाले 10 रोगियों में निदान में काफी देरी हुई (माध्यिका 420 दिन, सीमा 59 दिन से 4.8 वर्ष)2)। कम जोखिम वाले समूहों (<3%) के लिए जांच समाप्ति आयु को 2 वर्ष तक कम करने के लिए प्रोटोकॉल संशोधन भी प्रस्तावित किया गया है2)।
पारिवारिक मामलों में, जन्म के तुरंत बाद से फंडस जांच जारी रखना सीधे पूर्वानुमान से जुड़ा होता है। शास्त्रीय रजिस्ट्री अध्ययनों में भी, पारिवारिक मामलों में निदान का समय जांच की आवृत्ति से निकटता से संबंधित है, और वर्तमान में RB1 उत्परिवर्तन की उपस्थिति या अनुपस्थिति के आधार पर जांच समाप्ति के समय को वैयक्तिकृत करने की दिशा में प्रगति हो रही है।1, 2)
AAOOP 7 वर्ष की आयु तक नियमित फंडस परीक्षा की सिफारिश करता है। पूर्ण जांच करने पर, अधिकांश मामलों का निदान 1 वर्ष से कम आयु में होता है। यदि आनुवंशिक परीक्षण RB1 उत्परिवर्तन जोखिम को नकारता है, तो जांच जल्दी समाप्त की जा सकती है। RB1 उत्परिवर्तन वाहकों के लिए, 7 वर्ष के बाद हर 1-2 वर्ष में अनियमित अनुवर्ती की सिफारिश की जाती है।
प्रारंभिक अंतर्गर्भित घावों में जहां दृष्टि कार्य की उम्मीद हो, नेत्र-संरक्षण उपचार सक्रिय रूप से किया जाता है। उन्नत अंतर्गर्भित चरणों में दृष्टि कार्य की अक्सर उम्मीद नहीं होती, लेकिन परिवार की इच्छा होने पर संरक्षण उपचार पर विचार किया जा सकता है। उपचार के लिए उच्च विशेषज्ञता की आवश्यकता होती है, और प्रारंभिक विशेषज्ञ केंद्र में रेफरल महत्वपूर्ण है।
① लेजर उपचार (फोटोकोएग्यूलेशन)
लगभग 3 मिमी व्यास तक के ट्यूमर के लिए संकेत। अवरक्त लेजर के सीधे विकिरण से लगभग 90% स्थानीय नियंत्रण संभव है। यदि ट्यूमर मैक्युला में है, तो अपरिवर्तनीय दृष्टि हानि से बचने के लिए पहले प्रणालीगत कीमोथेरेपी की सिफारिश की जाती है।
② क्रायोथेरेपी
भूमध्य रेखा से परिधि में लगभग 3 मिमी के ट्यूमर के लिए संकेत। ट्रिपल फ्रीज-थॉ विधि (तीन बार जमाना और पिघलाना) सामान्य है, और लेजर के समान लगभग 90% स्थानीय नियंत्रण प्राप्त होता है।
③ ब्रैकीथेरेपी (आंतरिक विकिरण चिकित्सा)
यह उन सीमित ट्यूमर के लिए है जो ऑप्टिक डिस्क से दूर हों, जिनकी मोटाई 5 मिमी से कम या बराबर और व्यास 15 मिमी से कम या बराबर हो। जापान और यूरोप में ¹⁰⁶Ru (रूथेनियम-106, β-स्रोत) का उपयोग किया जाता है, जबकि उत्तरी अमेरिका में ¹²⁵I स्रोत का उपयोग किया जाता है। उपचार में ट्यूमर के अनुरूप श्वेतपटल पर अस्थायी रूप से स्रोत को सिल दिया जाता है, जिसके लिए विशेष उपचार कक्ष की आवश्यकता होती है, जिससे सुविधाएँ सीमित हो जाती हैं। 80-90% स्थानीय नियंत्रण संभव है।
④ प्रणालीगत कीमोथेरेपी (VEC थेरेपी)
यह अंतर्गर्भाशयी उन्नत ट्यूमर के लिए पहली पंक्ति का उपचार है। तीन दवाओं के संयोजन कीमोथेरेपी का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है, लेकिन अकेले इस उपचार से ठीक होने की दर 10% से कम है। ट्यूमर के सिकुड़ने के बाद, स्थानीय उपचार (लेज़र, क्रायोथेरेपी, ब्रैकीथेरेपी) द्वारा आधार को मजबूत किया जाता है।
| दवा | खुराक (शरीर की सतह क्षेत्र के आधार पर) | खुराक (36 महीने या उससे कम उम्र के लिए वजन के आधार पर) | प्रशासन अनुसूची |
|---|---|---|---|
| विन्क्रिस्टीन (ऑनकोविन®) | 1.5 mg/m² | 0.05 mg/kg | दिन 1 |
| कार्बोप्लाटिन (पैराप्लाटिन®) | 560 mg/m² | 18.6 mg/kg | दिन 1 |
| एटोपोसाइड (वेपेसिड®) | 150 mg/m² | 5 mg/kg | दिन 1, 2 |
हर 3-4 सप्ताह में 2-6 बार दोहराएं (सभी अंतःशिरा जलसेक द्वारा)।
⑤ चयनात्मक नेत्र धमनी इंजेक्शन (IAC)
कैथेटर का उपयोग करके नेत्र धमनी में सीधे दवा (मेलफालान; अल्केरान® इंजेक्शन) दी जाती है। आंख में स्थानीय रूप से अधिक दवा पहुंचाकर और प्रणालीगत खुराक कम करके, अस्थि मज्जा दमन जैसे दुष्प्रभावों को कम किया जा सकता है। यह बीमा कवरेज के बाहर है, लेकिन 20 से अधिक देशों में किया जाने वाला एक शोध उपचार है।
⑥ कांचीय इंजेक्शन
कांचीय प्रसार के लिए, प्रणालीगत कीमोथेरेपी और धमनी इंजेक्शन का प्रभाव सीमित है, इसलिए मेलफालान (अल्केरान® इंजेक्शन) का कांचीय इंजेक्शन सहायक रूप से दिया जाता है। यह बीमा कवरेज के बाहर एक शोध उपचार है।
⑦ बाहरी विकिरण चिकित्सा
40-46 Gy की एक्स-रे खंडित विकिरण दी जाती है। 1990 के दशक तक यह नेत्र संरक्षण उपचार का मुख्य आधार था, लेकिन कक्षीय हड्डी की विकृति और द्वितीयक कैंसर में वृद्धि स्पष्ट हो गई, और अब इसका उपयोग केवल तब किया जाता है जब अन्य उपचारों से नियंत्रण संभव न हो।
निम्नलिखित मामलों में नेत्र निष्कासन की सिफारिश की जाती है। ऑप्टिक तंत्रिका को जितना संभव हो उतना लंबा काटने का ध्यान रखें।
ऑप्टिक तंत्रिका सिरे की सकारात्मकता और श्वेतपटल के बाहर घुसपैठ, सहायक चिकित्सा के पूर्ण संकेत हैं, जिसमें प्रणालीगत कीमोथेरेपी और विकिरण चिकित्सा शामिल है। स्पष्ट कोरॉइड घुसपैठ और क्रिब्रीफॉर्म प्लेट से परे ऑप्टिक तंत्रिका घुसपैठ को मेटास्टेसिस के सापेक्ष जोखिम कारकों के रूप में मूल्यांकन किया जाता है।
नेत्रगोलक संरक्षण के लिए शर्तें
T1 (प्रारंभिक अंतःनेत्र घाव) : संरक्षण दर 90% से अधिक
ट्यूमर व्यास 3 मिमी या उससे कम : लेजर उपचार या क्रायोकोएग्यूलेशन पहली पसंद
ट्यूमर मोटाई 5 मिमी या उससे कम : ब्रैकीथेरेपी उपयुक्त
प्रणालीगत कीमोथेरेपी → स्थानीय उपचार : उन्नत मामलों में भी कमी के बाद संरक्षण का प्रयास
नेत्रगोलक निकालने की आवश्यकता वाली शर्तें
T3 (नेत्रगोलक के बाहर फैलाव) : संरक्षण दर लगभग 10%
नववाहिकीय मोतियाबिंद (NVG) : जब अंतःनेत्र दबाव नियंत्रण संभव न हो
पूर्वकाल कक्ष या परितारिका में घुसपैठ : नेत्रगोलक के बाहर फैलने का जोखिम
जब दृष्टि कार्य की बहाली की उम्मीद न हो : जीवन रक्षा को प्राथमिकता
प्रारंभिक अंतःनेत्र घावों (T1) में 90% से अधिक मामलों में आंख को बचाया जा सकता है। प्रणालीगत कीमोथेरेपी (VEC थेरेपी) से ट्यूमर को छोटा किया जाता है, फिर लेजर, क्रायोथेरेपी या ब्रैकीथेरेपी से मजबूती दी जाती है। उन्नत मामलों (T3) में आंख बचाने की दर लगभग 10% होती है, और नेत्र निष्कासन की आवश्यकता हो सकती है। उपचार का चुनाव रोग की अवस्था और दृष्टि की संभावना के आधार पर विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है।
गुणसूत्र 13 की लंबी भुजा (13q14.2) पर स्थित RB1 जीन RB1 प्रोटीन (pRb) को कोड करता है, जो कोशिका विभाजन के नियंत्रण में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। pRb E2F प्रतिलेखन कारक से जुड़कर कोशिका चक्र के G1/S संक्रमण को रोकता है, जिससे कोशिका प्रसार को नियंत्रित करने वाला एक ट्यूमर दमन प्रोटीन के रूप में कार्य करता है।
नुडसन द्वारा प्रस्तावित दो-चरण कार्सिनोजेनेसिस सिद्धांत के अनुसार, एक कोशिका में RB1 जीन के दोनों एलील के निष्क्रिय होने से घातकता उत्पन्न होती है।
वंशानुगत मामलों में, शरीर की सभी कोशिकाओं में RB1 का पहला हिट मौजूद होता है। यदि रेटिना के अलावा अन्य कोशिकाओं (हड्डी, कोमल ऊतक आदि) में दूसरा हिट होता है, तो द्वितीयक प्राथमिक घातक ट्यूमर विकसित होता है। ओस्टियोसारकोमा सबसे आम है, जो अक्सर 10 वर्ष की आयु के बाद होता है। वंशानुगत मामलों में जिन्होंने बाहरी विकिरण चिकित्सा प्राप्त की है, द्वितीयक कैंसर का जोखिम और बढ़ जाता है, इसलिए बाहरी विकिरण चिकित्सा अब सीमित रूप से उपयोग की जाती है।
IAC (इंट्रा-आर्टेरियल कीमोथेरेपी) में मेलफालान को सीधे नेत्र धमनी में इंजेक्ट किया जाता है, जिससे प्रणालीगत विषाक्तता को कम करते हुए नेत्रगोलक में उच्च सांद्रता वाली दवा पहुंचाई जाती है। यह कांच के प्रसार वाले उन्नत मामलों में भी नेत्र संरक्षण के अवसर बढ़ा सकता है। वर्तमान में बड़े समूहों में दीर्घकालिक परिणामों का मूल्यांकन जारी है।
कांच के प्रसार के उपचार के लिए इंट्राविट्रियल मेलफालान इंजेक्शन किया जाता है, लेकिन अंतरराष्ट्रीय स्तर पर खुराक और प्रशासन अंतराल प्रोटोकॉल का मानकीकरण एक चुनौती है। कई केस श्रृंखलाओं में उच्च प्रसार नियंत्रण दर की सूचना दी गई है, और भविष्य के संभावित परीक्षणों द्वारा इसकी स्थिति स्थापित होने की उम्मीद है।
नीदरलैंड कोहोर्ट अध्ययन में, पूर्ण स्क्रीनिंग में भागीदारी और प्रारंभिक निदान (माध्यिका 18 दिन) के बीच स्पष्ट संबंध दिखाया गया, और स्क्रीनिंग बंद करने के हानिकारक प्रभावों को मापा गया 2)। इसके अलावा, कम जोखिम वाले समूहों के लिए स्क्रीनिंग समाप्ति आयु (2 वर्ष) में कमी के प्रस्तावों सहित, जोखिम स्तरीकरण पर आधारित प्रोटोकॉल का अनुकूलन प्रगति पर है 2)। AAOOP अनुशंसाओं का वैश्विक प्रसार और क्षेत्रीय प्रोटोकॉल का मानकीकरण भविष्य की चुनौतियाँ हैं 1)।
दुर्लभ होते हुए भी, जन्मजात मस्तिष्क विकृति या गुणसूत्र असामान्यताओं की पृष्ठभूमि में रेटिनोब्लास्टोमा के सह-अस्तित्व के मामले रिपोर्ट किए गए हैं। डैंडी-वॉकर सिंड्रोम के साथ द्विपक्षीय रेटिनोब्लास्टोमा की रिपोर्ट में, नेत्र लक्षणों के अलावा तंत्रिका विकास पृष्ठभूमि सहित प्रणालीगत मूल्यांकन के महत्व पर प्रकाश डाला गया है। 4)
अगली पीढ़ी अनुक्रमण (NGS) के प्रसार से, रोगाणु कोशिका RB1 उत्परिवर्तन का पता लगाने की संवेदनशीलता में सुधार हुआ है। तरल बायोप्सी (रक्त में परिसंचारी ट्यूमर डीएनए) का उपयोग करके निगरानी की संभावना पर भी शोध किया जा रहा है, और आक्रामक बायोप्सी से बचते हुए पूर्वानुमान स्तरीकरण में इसके अनुप्रयोग की उम्मीद है।
वंशानुगत रेटिनोब्लास्टोमा के दीर्घकालिक उत्तरजीवियों के लिए द्वितीयक कैंसर निगरानी प्रोटोकॉल के मानकीकरण की आवश्यकता है। विशेष रूप से, पूरे शरीर के एमआरआई का उपयोग करके बहु-अंग स्क्रीनिंग की आवृत्ति और समाप्ति समय के लिए, निरंतर कोहोर्ट अध्ययनों द्वारा साक्ष्य संचय किया जा रहा है।
चयनात्मक नेत्र धमनी इंजेक्शन (IAC) और इंट्राविट्रियल कीमोथेरेपी (IVitC) उन्नत या कांच प्रसार वाले मामलों में नेत्र संरक्षण दर बढ़ाने वाले उपचार के रूप में अंतरराष्ट्रीय स्तर पर स्थापित हो रहे हैं। रूढ़िवादी उपचार समीक्षाओं में, उन्हें मेटास्टेसिस जोखिम को बढ़ाए बिना नेत्र संरक्षण का विस्तार करने वाली रणनीतियों के रूप में स्थान दिया गया है, और प्रत्येक देश में अपनाने की स्थिति और विशेष केंद्रों में केंद्रीकरण परिणामों को प्रभावित करता है। 5)
जहाँ विकसित देशों में 5 वर्ष की जीवित रहने की दर 95% से अधिक है, वहीं अफ्रीका और एशिया के निम्न और मध्यम आय वाले देशों में यह केवल 25-70% होने की सूचना है। व्यवस्थित समीक्षाओं और देश की आय स्तर के अनुसार विश्लेषणों में लगातार जीवित रहने की दर और नेत्रगोलक संरक्षण दर में असमानता दिखाई गई है, जिसके मुख्य कारण विलंबित निदान, स्वास्थ्य सेवाओं तक अपर्याप्त पहुँच और विशेषज्ञ सुविधाओं की कमी माने जाते हैं। रेड रिफ्लेक्स विधि सहित समुदाय-आधारित स्क्रीनिंग कार्यक्रमों का प्रसार एक अंतरराष्ट्रीय चुनौती है। 6, 7)
