कोलोबोमा (नेत्र दोष)

एक नज़र में महत्वपूर्ण बिंदु

इस रोग के मुख्य बिंदु

• कोलोबोमा एक जन्मजात रोग है जिसमें भ्रूणीय विदर (embryonic fissure) के अपूर्ण बंद होने के कारण आँख के विभिन्न ऊतकों में दोष उत्पन्न होते हैं।
• यह पलक, परितारिका, लेंस, सिलिअरी बॉडी, कोरॉइड, रेटिना और ऑप्टिक तंत्रिका में से किसी में भी हो सकता है।
• प्रसार दर प्रति 10,000 जन्मों पर 0.5 से 2.2 मामले हैं, जो बाल्यावस्था अंधत्व के लगभग 11% मामलों का कारण है ⁶⁾।
• दृष्टि क्षमता प्रकाश का कोई बोध न होने से लेकर सामान्य तक हो सकती है, और यदि मैक्युला या ऑप्टिक तंत्रिका शामिल हो तो दृष्टि खराब होती है।
• कोरॉइडल कोलोबोमा में रेटिना विच्छेदन का जोखिम 23-40% तक अधिक होता है ⁷⁾।
• कोई निश्चित उपचार नहीं है; प्रबंधन मुख्य रूप से स्थान के अनुसार रोगसूचक उपचार और जटिलताओं के प्रबंधन पर केंद्रित है।
• CHARGE सिंड्रोम सहित प्रणालीगत सिंड्रोम से संबंधित कई जीनों की पहचान की गई है।

1. कोलोबोमा (नेत्र दोष) क्या है?

कोलोबोमा (coloboma) ग्रीक शब्द से लिया गया है जिसका अर्थ ‘दोष’ है, और यह एक जन्मजात रोग है जिसमें भ्रूणीय विदर के अपूर्ण बंद होने के कारण आँख के विभिन्न भागों में ऊतक दोष उत्पन्न होते हैं। यह पलक, परितारिका, लेंस, सिलिअरी बॉडी, कोरॉइड, रेटिना और ऑप्टिक तंत्रिका में हो सकता है। दोष सामान्यतः नीचे-नाक की ओर स्थित होता है और अक्सर माइक्रोफ़थैल्मिया के साथ होता है।

प्रसार दर 10,000 जन्मों में 0.5 से 2.2 मामले बताई गई है। अमेरिका में यह लगभग 2.6 प्रति 10,000 जन्म ⁴⁾ है, जबकि यूरोप में 100,000 जन्मों में 4 से 19 मामले बताए गए हैं ⁶⁾। यह बाल्यावस्था अंधत्व का लगभग 11% है, और आनुवंशिक निदान दर 30% से कम है ⁶⁾। पलक कोलोबोमा का प्रसार 10,000 जन्मों में 0.2 से 0.8 मामले है। यह जन्मजात नेत्र विकृतियों का 0.07% और दृष्टिबाधित बच्चों में 3.2 से 11.2% बताया गया है।

कोलोबोमा दो प्रकार के होते हैं: विशिष्ट और असामान्य। विशिष्ट कोलोबोमा भ्रूणीय विदर के बंद न होने के कारण होता है और नासिका-अधो भाग में स्थित होता है, जबकि असामान्य कोलोबोमा अन्य स्थानों पर होता है और विभिन्न विकासात्मक तंत्रों से उत्पन्न माना जाता है।

ICD-10 कोड Q10.3 (पलक), Q13.0 (परितारिका), Q12.2 (लेंस), H47.319 (दृष्टि तंत्रिका), और Q14.8 (कोरॉइड/रेटिना) हैं।

Q क्या कोलोबोमा वंशानुगत है?

A

यह छिटपुट और वंशानुगत दोनों रूपों में होता है। ऑटोसोमल प्रभावी, ऑटोसोमल अप्रभावी और X-लिंक्ड सहित विभिन्न वंशानुक्रम पैटर्न बताए गए हैं। PAX2, CHD7, FZD5 जैसे कई कारण जीन पहचाने गए हैं, लेकिन आनुवंशिक निदान दर 30% से कम है ⁶⁾। पारिवारिक इतिहास होने पर आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

Lingam G, et al. Ocular coloboma-a comprehensive review for the clinician. Eye (Lond). 2021. Figure 2. PMCID: PMC8302742. License: CC BY.

अपूर्ण परितारिका कोलोबोमा दिखाने वाला पूर्व खंड फोटोग्राफ, जिसमें पुतली के निचले किनारे पर एक नॉच और परितारिका जड़ के पास आंशिक मोटाई का परितारिका दोष (तीर) दिखाई देता है। यह अनुभाग ‘2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष’ में वर्णित परितारिका कोलोबोमा से मेल खाता है।

व्यक्तिपरक लक्षण

दोष के स्थान और सीमा के आधार पर दृश्य तीक्ष्णता प्रकाश बोध के अभाव से लेकर सामान्य तक व्यापक रूप से भिन्न होती है।

• दृश्य तीक्ष्णता में कमी: विशेष रूप से तब स्पष्ट जब मैक्युला या दृष्टि तंत्रिका शामिल हो।
• निस्टैगमस और स्ट्रैबिस्मस: मैक्युला या दृष्टि तंत्रिका कोलोबोमा के कारण खराब दृष्टि के परिणामस्वरूप प्रकट होते हैं। अप्रयोग स्ट्रैबिस्मस भी हो सकता है।
• फोटोफोबिया (चमक से परेशानी): तब होता है जब परितारिका कोलोबोमा के कारण परितारिका का प्रकाश-अवरोधक कार्य कम हो जाता है ⁴⁾।
• सफेद पुतली: व्यापक कोरॉइडल कोलोबोमा में देखी जा सकती है।

नैदानिक निष्कर्ष

कोलोबोमा आँख के प्रत्येक भाग में विशिष्ट लक्षण प्रस्तुत करता है।

परितारिका

ताले की कुंडी के आकार की पुतली : सामान्यतः नीचे-नाक की ओर दोष स्थित होता है, जिससे पुतली ताले की कुंडी के आकार की हो जाती है।

नीचे-कनपटी की ओर : असामान्य स्थानों पर भी हो सकता है।

कोरॉइड और रेटिना

पीले-सफेद घाव : स्पष्ट सीमाओं वाला गोलाकार से पंखे के आकार का दोष, जिसमें श्वेतपटल दिखाई देता है।

रेटिना डिटेचमेंट का जोखिम : घटना दर 23-40%⁷⁾। नियमित अनुवर्ती आवश्यक है।

ऑप्टिक तंत्रिका और लेंस

ऑप्टिक डिस्क कपिंग का बढ़ना : एकतरफा से द्विपक्षीय, विभिन्न डिग्री।

लेंस भूमध्य रेखा का चपटा होना : ज़िन जोन्यूल्स की कमी के कारण। पुतली फैलाने पर देखा जाता है।

पलक

ऊपरी पलक का अंदरूनी दोष : पूर्ण मोटाई का ऊतक दोष।

प्रणालीगत विकृतियों का सहयोग : कभी-कभी पृथक, लेकिन प्रणालीगत विकृतियों के साथ हो सकता है।

सिलिअरी बॉडी का कोलोबोमा अकेला दुर्लभ है; यह अक्सर बड़े कोरॉइडल कोलोबोमा के साथ निरंतरता में पाया जाता है।

Q क्या कोलोबोमा होने पर हमेशा दृष्टि कम होती है?

A

दृष्टि प्रकाश की अनुभूति न होने से लेकर सामान्य तक हो सकती है। यदि कोलोबोमा केवल आइरिस तक सीमित है, तो दृष्टि अक्सर संरक्षित रहती है। यदि मैक्युला या ऑप्टिक तंत्रिका शामिल है, तो दृष्टि खराब होने की संभावना अधिक होती है।

3. कारण और जोखिम कारक

कोलोबोमा का मुख्य कारण भ्रूणीय विदर का अपूर्ण बंद होना है।

विकास प्रक्रिया

भ्रूणीय विदर (ऑप्टिक कप विदर) गर्भावस्था के चौथे सप्ताह में बनता है और पाँचवें सप्ताह में पूरा होता है। बंद होने की प्रक्रिया छठे सप्ताह से शुरू होती है और सातवें सप्ताह में पूरी होती है। यदि यह बंद होने की प्रक्रिया किसी कारण से बाधित होती है, तो कोलोबोमा उत्पन्न होता है। विटामिन A की भूमिका भी बताई गई है।

संबंधित जीन

कोलोबोमा के विकास में शामिल कई जीनों की पहचान की गई है।

जीन	संबंधित रोग/फेनोटाइप
PAX2	गुर्दा-कोलोबोमा सिंड्रोम5)
CHD7	CHARGE सिंड्रोम
FZD5	लक्षणात्मक ओकुलर कोलोबोमा + माइक्रोकॉर्निया6)
TENM3	MCOPS15 (माइक्रोकॉर्निया + विकासात्मक विलंब) 8)
FAT1	कोलोबोमा + नेफ्रोपैथी 9)
YAP1	कोलोबोमा से संबंधित
ABCB6	कोलोबोमा से संबंधित
SALL2	कोलोबोमा से संबंधित

संबंधित सिंड्रोम

कोलोबोमा निम्नलिखित प्रणालीगत सिंड्रोमों से जुड़ा हो सकता है।

• CHARGE सिंड्रोम : CHD7 जीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाला बहु-विकृति सिंड्रोम। कोलोबोमा, हृदय रोग, कोआना एट्रेसिया, विकास मंदता, जननांग हाइपोप्लासिया और कान की असामान्यताएं इसकी विशेषताएं हैं।
• Aicardi सिंड्रोम : कॉर्पस कैलोसम की अनुपस्थिति, शिशु ऐंठन और कोरॉइडल कोलोबोमा की त्रयी।
• Goldenhar सिंड्रोम और Treacher Collins सिंड्रोम : क्रैनियोफेशियल विकास संबंधी असामान्यताएं जिनमें पलक या आइरिस कोलोबोमा हो सकता है।

आनुवंशिक परामर्श के बारे में

यदि कोलोबोमा का निदान होता है, विशेष रूप से द्विपक्षीय या प्रणालीगत जटिलताओं के साथ, तो आनुवंशिक परामर्श पर विचार करें। यह परिवार नियोजन और जटिलताओं के शीघ्र पता लगाने में सहायक होता है।

Q CHARGE सिंड्रोम क्या है?

A

यह CHD7 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाला एक बहु-विकृति सिंड्रोम है। इसका नाम कोलोबोमा (C), हृदय रोग (H), कोआना एट्रेसिया (A), वृद्धि और विकास मंदता (R), जननांग हाइपोप्लासिया (G), और कान की असामान्यताएं (E) के प्रारंभिक अक्षरों से लिया गया है। निदान इन लक्षणों के संयोजन पर आधारित है।

4. निदान और जांच विधियाँ

नेत्र परीक्षण

• नेत्रदर्शन (ऑप्थाल्मोस्कोपी) : कोरॉइड, रेटिना और ऑप्टिक तंत्रिका कोलोबोमा के मूल्यांकन के लिए आवश्यक। पुतली को फैलाकर किया जाता है।
• स्लिट लैंप माइक्रोस्कोपी : आइरिस और लेंस कोलोबोमा के मूल्यांकन के लिए उपयोगी।
• OCT (ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी) : रेटिना संरचना के विस्तृत मूल्यांकन के लिए उपयोगी। मैक्युला की संरचनात्मक भागीदारी का आकलन कर सकता है।
• अल्ट्रासाउंड (इको) : फंडस के खराब दृश्यता वाले मामलों या रेटिना डिटेचमेंट की खोज के लिए उपयोगी।
• अल्ट्रासाउंड बायोमाइक्रोस्कोपी (UBM) : पूर्वकाल खंड संरचनाओं के मूल्यांकन के लिए उपयोगी। स्क्लेरल दोषों की पुष्टि के लिए भी उपयोग किया जाता है¹⁾।
• सिर का MRI/CT : ऑप्टिक तंत्रिका कोलोबोमा और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र जटिलताओं के मूल्यांकन के लिए आवश्यक।

आनुवंशिक परीक्षण

संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण (WES) जैसे व्यापक आनुवंशिक परीक्षण किए जाते हैं, लेकिन निदान दर 30% से कम रहती है⁶⁾।

विभेदक निदान

कोलोबोमा में स्थान के अनुसार निम्नलिखित रोगों से विभेदक निदान आवश्यक है।

स्थान	प्रमुख विभेदक रोग
पलक	एमनियोटिक बैंड सिंड्रोम, आघात
परितारिका	अनिरिडिया, अभिघातजन्य परितारिका विच्छेदन
दृष्टि तंत्रिका	मॉर्निंग ग्लोरी सिंड्रोम, दृष्टि तंत्रिका अल्पविकास

5. मानक उपचार

कोलोबोमा का कोई कारणात्मक उपचार नहीं है; स्थान के अनुसार रोगसूचक उपचार और जटिलताओं का प्रबंधन मुख्य है।

पलक कोलोबोमा

• कॉर्निया संरक्षण : स्नेहक (कृत्रिम आंसू) द्वारा कॉर्निया शुष्कता की रोकथाम।
• शल्य चिकित्सा द्वारा मरम्मत : अंत-से-अंत सिवनी या त्वचा फ्लैप द्वारा पलक पुनर्निर्माण।
• एम्ब्लियोपिया रोकथाम : बाल रोगियों में प्रारंभिक एम्ब्लियोपिया उपचार महत्वपूर्ण है।

आइरिस और लेंस कोलोबोमा

• अपवर्तन सुधार : चश्मे या कॉन्टैक्ट लेंस द्वारा सुधार।
• मोतियाबिंद सर्जरी : लेंस कोलोबोमा के साथ मोतियाबिंद होने पर इंट्राओकुलर लेंस (IOL) प्रत्यारोपण किया जाता है। ज़िन ज़ोन्यूलर दोष के कारण, कैप्सूल टेंशन रिंग (CTR) का उपयोग उपयोगी है⁴⁾।

Castilla-Martinez एट अल. (2024) ने आइरिस, लेंस और ज़िन ज़ोन्यूल कोलोबोमा के साथ मोतियाबिंद के मामले में फेमटोसेकंड लेज़र मोतियाबिंद सर्जरी (FLACS) और प्यूपिलोप्लास्टी का संयोजन किया और CTR रखा। पोस्ट-ऑपरेटिव दृश्य तीक्ष्णता logMAR 0.2 तक सुधरी⁴⁾।

कोरॉइड और रेटिना कोलोबोमा

• एम्ब्लियोपिया उपचार : बच्चों में स्वस्थ आंख को ढककर एम्ब्लियोपिया का उपचार किया जाता है।
• रेटिना डिटेचमेंट निगरानी : हर 6-12 महीने में नियमित जांच की सिफारिश की जाती है। रेटिना डिटेचमेंट की घटना दर 23-40% तक अधिक है⁷⁾।
• निवारक लेज़र फोटोकोएग्यूलेशन : कोलोबोमा के किनारों पर निवारक लेज़र पर विचार किया जा सकता है।

ऑप्टिक तंत्रिका कोलोबोमा

ऑप्टिक तंत्रिका कोलोबोमा में, क्रिब्रीफॉर्म प्लेट के हाइपोप्लासिया के कारण, केंद्रीय रेटिना धमनी और शिरा पहले से ही ऑप्टिक डिस्क के पीछे शाखा करती हैं, और रेटिना वाहिकाएं डिस्क के किनारे पर कई स्थानों से उत्पन्न होती हैं। डिस्क के नीचे, भ्रूणीय विदर के अधूरे बंद होने के कारण कोरॉइडल और रेटिनल एट्रोफी अक्सर देखी जाती है।

• सीरस रेटिना डिटेचमेंट : उपचार रणनीति पर कोई सहमति नहीं है; कुछ मामले स्वतः ठीक हो जाते हैं।
• रैग्मेटोजेनस रेटिना डिटेचमेंट : सर्जरी (विट्रेक्टॉमी और अवसाद के आसपास फोटोकोएग्यूलेशन) आवश्यक है। रेटिना डिटेचमेंट का कारण अवसाद के भीतर एक छेद या अवसाद और सबरैक्नॉइड स्पेस के बीच संचार के कारण मस्तिष्कमेरु द्रव का प्रवाह हो सकता है।

स्वस्थ आंख की सुरक्षा का महत्व

• कोलोबोमा वाली आंख में दृष्टि खराब होने पर, स्वस्थ आंख की सुरक्षा अत्यंत महत्वपूर्ण है। चोट से बचाव के लिए सुरक्षात्मक चश्मे के उपयोग पर विचार करें।
• कोरॉइडल कोलोबोमा में रेटिना डिटेचमेंट का जोखिम अधिक होता है, इसलिए नियमित नेत्र जांच न छोड़ें।

Q कोलोबोमा आँख में रेटिना डिटेचमेंट होने पर उपचार क्या है?

A

रिग्मैटोजेनस रेटिनल डिटेचमेंट के लिए विट्रेक्टॉमी की जाती है। फाइब्रिन गोंद के साथ रेटिनल रीअटैचमेंट ⁷⁾ और एंडोफोटोकोएग्यूलेशन + गैस टैम्पोनेड ³⁾ जैसी सर्जिकल तकनीकों की रिपोर्ट की गई है। सीरस रेटिनल डिटेचमेंट के मामलों में स्वतः समाधान हो सकता है, और उपचार की रणनीति व्यक्तिगत रूप से तय की जाती है।

6. पैथोफिजियोलॉजी और विस्तृत रोगजनन तंत्र

भ्रूणीय विदर का निर्माण और बंद होना

ऑप्टिक कप गर्भावस्था के चौथे सप्ताह में न्यूरोएक्टोडर्म से बनता है। ऑप्टिक कप के उदर पक्ष पर एक भ्रूणीय विदर (ऑप्टिक फिशर) बनता है, जिससे हायलॉइड धमनी गुजरती है। यह विदर 5वें सप्ताह में पूरा होता है और 6वें सप्ताह से बंद होना शुरू होता है। बंद होना भूमध्य रेखा के पास से शुरू होता है और आगे (आइरिस की ओर) और पीछे (ऑप्टिक तंत्रिका की ओर) बढ़ता है, और 7वें सप्ताह में पूरा होता है।

बंद होने की प्रक्रिया में एपिथेलियल-मेसेनकाइमल ट्रांज़िशन (EMT) शामिल है। भ्रूणीय विदर के किनारे की न्यूरल रेटिना एपिथेलियल कोशिकाएं बेसमेंट झिल्ली को तोड़ती हैं, मेसेनकाइमल फेनोटाइप प्राप्त करती हैं और संलयन करती हैं। इस प्रक्रिया में बाधा आने पर कोलोबोमा उत्पन्न होता है।

आणविक तंत्र

FZD5 जीन Wnt सिग्नलिंग मार्ग के रिसेप्टर को कोड करता है। FZD5 के कार्य-हानि उत्परिवर्तन Wnt सिग्नलिंग में असामान्यता पैदा करते हैं, जिससे भ्रूणीय विदर बंद होने में विफलता और माइक्रोकॉर्निया होता है ⁶⁾।

न्यूरल क्रेस्ट कोशिकाएं (NCC) भी कोलोबोमा के विकास में शामिल हैं। NCC ऑप्टिक कप के आसपास मेसेनकाइमल ऊतक में विभेदित होती हैं और भ्रूणीय विदर के बंद होने की प्रक्रिया में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती हैं ²⁾। NCC प्रवास में बाधा आइरिस और कोरॉइड के विकास संबंधी असामान्यताएं पैदा करती है।

स्थान-विशिष्ट तंत्र

• आइरिस कोलोबोमा: भ्रूणीय विदर के अग्र सिरे के बंद न होने के कारण होता है। आमतौर पर नीचे-नाक की ओर ताले के छेद जैसा दोष दिखाई देता है।
• कोरॉइडल कोलोबोमा: भ्रूणीय विदर के मध्य भाग के बंद न होने के कारण होता है। रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम और कोरॉइड अनुपस्थित होते हैं, और स्क्लेरा दिखाई देता है।
• ऑप्टिक तंत्रिका कोलोबोमा: भ्रूणीय विदर के पिछले सिरे के बंद न होने के कारण होता है। इसे ऑप्टिक डिस्क के कपिंग के बढ़ने के रूप में देखा जाता है।

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7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएं (अनुसंधान चरण की रिपोर्ट)

रोगियों के लिए: कृपया अवश्य पढ़ें

नीचे दी गई जानकारी वर्तमान में शोध चरण या नैदानिक परीक्षण में है, और सामान्य अस्पतालों में उपलब्ध मानक उपचार नहीं है। यह भविष्य के चिकित्सा विकास के संबंध में विशेषज्ञों के लिए संदर्भ जानकारी है।

नए कारण जीन की पहचान

Cortes-Gonzalez एट अल. (2024) ने बताया कि FZD5 का होमोज़ाइगस मिसेंस म्यूटेशन (p.M160V) लक्षणात्मक नेत्र कोलोबोमा और माइक्रोकॉर्निया का कारण बनता है ⁶⁾। यह अप्रभावी वंशानुक्रम पैटर्न दर्शाता है, और कार्यात्मक विश्लेषण ने Wnt सिग्नलिंग मार्ग के लिगैंड-निर्भर सक्रियण में बाधा की पुष्टि की। कोलोबोमा की आनुवंशिक निदान दर 30% से कम है, और नए कारण जीन की पहचान से निदान में सुधार की उम्मीद है।

Zhou एट अल. (2022) ने बताया कि TENM3 जीन के कंपाउंड हेटेरोज़ाइगस म्यूटेशन MCOPS15 (माइक्रोकॉर्निया, आइरिस-कोरॉइड कोलोबोमा, सामान्यीकृत विकासात्मक विलंब) का कारण बनते हैं ⁸⁾। TENM3 कोशिका आसंजन और तंत्रिका विकास में शामिल एक ट्रांसमेम्ब्रेन प्रोटीन को एनकोड करता है।

Esmaeilzadeh एट अल. (2022) ने बताया कि FAT1 जीन म्यूटेशन एक ईरानी परिवार में पहचाने गए जिसमें आइरिस कोलोबोमा और नेफ्रोपैथी सह-अस्तित्व में थे ⁹⁾। FAT1 कैडेरिन सुपरफैमिली का सदस्य है जो कोशिका ध्रुवता और ऊतक आकारिकी में शामिल है।

Hu एट अल. (2024) ने बताया कि PAX2 का c.76delG फ्रेमशिफ्ट म्यूटेशन फोकल सेगमेंटल ग्लोमेरुलोस्क्लेरोसिस (FSGS) वाले एक परिवार में पहचाना गया ⁵⁾। यह निष्कर्ष बताता है कि रीनल कोलोबोमा सिंड्रोम का फेनोटाइपिक स्पेक्ट्रम पहले की तुलना में व्यापक है।

नई शल्य चिकित्सा तकनीकें

Jain एट अल. (2024) ने कोलोबोमा-संबंधित रेटिना डिटेचमेंट के एक मामले की रिपोर्ट दी जिसमें फाइब्रिन ग्लू के साथ रेटिनोपेक्सी की गई ⁷⁾। यह तकनीक कोलोबोमा किनारे पर रेटिना के छेद के चारों ओर फाइब्रिन ग्लू लगाकर आसंजन को मजबूत करती है; अंतिम दृश्य तीक्ष्णता 20/50 तक सुधरी।

Ratra एट अल. (2023) ने एक असामान्य कोरॉइडल कोलोबोमा के मामले की रिपोर्ट दी जो आघात के बाद स्क्लेरल फिस्टुला से जटिल था, और विट्रेक्टॉमी, एंडोफोटोकोएग्यूलेशन और गैस टैम्पोनेड से सफलतापूर्वक इलाज किया गया ³⁾।

Scemla एट अल. (2021) ने एक 19 वर्षीय पुरुष के मामले की रिपोर्ट दी जिसमें कोरॉइडल कोलोबोमा स्थल पर ट्रांसस्क्लेरल फिल्ट्रेशन के कारण हाइपोटोनी (4 mmHg) हुई ¹⁾। अल्ट्रासाउंड बायोमाइक्रोस्कोपी ने स्क्लेरल दोष की पुष्टि की। 6 सप्ताह में स्वतः सुधार हुआ, इंट्राओकुलर दबाव 11 mmHg और दृश्य तीक्ष्णता 1.0 बनी रही।

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8. संदर्भ

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