पीटर्स असामान्यता

पीटर्स असामान्यता पूर्वकाल खंड डिसजेनेसिस (ASD) का एक प्रकार है, जिसमें कॉर्निया के केंद्र में डेसीमेट झिल्ली, कॉर्नियल एंडोथेलियम और गहरे कॉर्नियल स्ट्रोमा की कमी के कारण जन्मजात कॉर्नियल अपारदर्शिता मुख्य लक्षण है।
यह ASD कॉर्नियल अपारदर्शिता के लगभग 3/4 मामलों का प्रतिनिधित्व करता है, और ASD की कुल आवृत्ति 12,000-15,000 जन्मों में 1 है ¹⁾।
लगभग 80% मामले द्विपक्षीय होते हैं, और 50-70% में ग्लूकोमा होता है।
इसे टाइप I (केवल आइरिस-कॉर्निया आसंजन) और टाइप II (लेंस का आगे खिसकना और मोतियाबिंद) में वर्गीकृत किया जाता है, टाइप II का पूर्वानुमान खराब होता है ²⁾।
लगभग 60% मामलों में प्रणालीगत जटिलताएँ (फटा होंठ/तालु, विकास मंदता, हृदय विकृति आदि) पाई जाती हैं, जिसे पीटर्स प्लस सिंड्रोम कहा जाता है।
दृष्टि का पूर्वानुमान खराब है: 60% से अधिक रोगियों की सही दृष्टि 0.1 से कम होती है, और कॉर्नियल प्रत्यारोपण के परिणाम भी खराब होते हैं; इसलिए कम दृष्टि देखभाल प्रबंधन का केंद्र है ¹⁾।
2017 में इसे एक निर्दिष्ट दुर्लभ बीमारी के रूप में मान्यता दी गई, और गंभीरता ग्रेड III या उससे अधिक वाले रोगी चिकित्सा व्यय सहायता के पात्र हैं।

1. पीटर्स असामान्यता क्या है?

पीटर्स असामान्यता (Peters anomaly) एक जन्मजात विकार है जिसमें कॉर्नियल एंडोथेलियम, डेसीमेट झिल्ली और कॉर्नियल स्ट्रोमा का एक हिस्सा जन्म से अनुपस्थित होता है, जिससे कॉर्निया के केंद्र में डिस्क के आकार की अपारदर्शिता होती है। रिपोर्ट की गई आवृत्ति लगभग 1.5/100,000 जन्म है ³⁾। यह जन्मजात कॉर्नियल अपारदर्शिता (CCO) का सबसे आम कारण है, जो सभी CCO का 40.3-65% है ³⁾।

पीटर्स असामान्यता एक जन्मजात बीमारी है जिसमें मुख्य रूप से कॉर्निया के केंद्र में डेसीमेट झिल्ली और पश्च कॉर्नियल सतह की कमी, कॉर्नियल अपारदर्शिता और पतलापन होता है, साथ ही आइरिस-पश्च कॉर्नियल सतह आसंजन, लेंस असामान्यताएं और आइरिस असामान्यताएं होती हैं। इसमें ग्लूकोमा की उच्च दर होती है और यह अक्सर द्विपक्षीय होता है।

यह रोग पूर्वकाल खंड डिसजेनेसिस (ASD) का एक प्रतिनिधि प्रकार है। ASD एक सामूहिक शब्द है जिसमें पोस्टीरियर एम्ब्रियोटॉक्सन, एक्सेनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम, पोस्टीरियर केराटोकोनस, पीटर्स असामान्यता, स्क्लेरलाइज्ड कॉर्निया और पूर्वकाल खंड स्टेफिलोमा शामिल हैं ¹⁾। कॉर्नियल अपारदर्शिता वाले ASD मामलों में, पीटर्स असामान्यता सबसे आम प्रकार है, जो लगभग तीन-चौथाई मामलों का प्रतिनिधित्व करता है ¹⁾।

यह भ्रूणीय मेसेनकाइमल परत की असामान्यता के कारण होता है, जिसे विकास के दौरान आइरिस और कॉर्निया के पृथक्करण में दोष माना जाता है। लगभग 80% मामले द्विपक्षीय होते हैं, और लगभग 60% रोगियों में बौनापन, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र असामान्यताएं, फटा तालु, फटा होंठ, हृदय विकृति, मानसिक मंदता, अंतःस्रावी असामान्यताएं, मूत्रजननांगी असामान्यताएं और रीढ़ की असामान्यताएं जैसी प्रणालीगत जटिलताएं होती हैं (पीटर्स प्लस सिंड्रोम)। जितनी अधिक प्रणालीगत जटिलताएं होंगी, ग्लूकोमा का जोखिम उतना ही अधिक होगा।

2017 में इसे दुर्लभ रोग कानून के तहत एक निर्दिष्ट दुर्लभ बीमारी के रूप में नामित किया गया था, और गंभीरता के अनुसार चिकित्सा व्यय सहायता उपलब्ध है।

2. वर्गीकरण

टाइप I और टाइप II का रोग प्रकार वर्गीकरण

पीटर्स असामान्यता को अंतःनेत्र घावों की सीमा और लेंस की भागीदारी के आधार पर दो प्रकारों में वर्गीकृत किया जाता है²⁾।

प्रकार I

विशेषताएँ: कॉर्निया के केंद्रीय पश्च भाग में दोष और कॉर्नियल धुंधलापन के अलावा, आइरिस के रेशेदार बंध (आइरिस-कॉर्निया पश्च भाग आसंजन) पाए जाते हैं। लेंस की कोई असामान्यता नहीं होती।

पूर्वानुमान: प्रकार II की तुलना में अपेक्षाकृत अच्छा।

प्रकार II

विशेषताएँ: प्रकार I के निष्कर्षों के अलावा, लेंस का आगे की ओर विस्थापन या मोतियाबिंद होता है। लेंस और कॉर्निया की पश्च सतह संपर्क या आसंजन में होती है।

पूर्वानुमान: प्रकार I से खराब। ग्लूकोमा और कॉर्निया प्रत्यारोपण के बाद का परिणाम भी खराब होने की संभावना अधिक होती है।

पीटर्स प्लस सिंड्रोम

पीटर्स असामान्यता के साथ प्रणालीगत जटिलताएँ होने पर इसे पीटर्स प्लस सिंड्रोम कहा जाता है। जटिलताओं के उदाहरणों में फांक होंठ/तालु, विकास मंदता, विकासात्मक देरी, जन्मजात हृदय रोग और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र असामान्यताएँ शामिल हैं। समग्र ASD में 20-30% में प्रणालीगत जटिलताएँ देखी जाती हैं¹⁾, और पृथक पीटर्स असामान्यता की रिपोर्टों में लगभग 60% में किसी न किसी प्रणालीगत जटिलता पाई जाती है।

गंभीरता वर्गीकरण

दुर्लभ बीमारी पदनाम के लिए गंभीरता वर्गीकरण निम्नलिखित चार चरणों में परिभाषित किया गया है¹⁾।

गंभीरता	परिभाषा
ग्रेड I	प्रभावित आँख एकतरफा है, दूसरी आँख स्वस्थ
द्वितीय डिग्री	दोनों आँखों में रोग, अच्छी आँख की सही दृष्टि 0.3 या अधिक
तृतीय डिग्री	दोनों आँखों में रोग, अच्छी आँख की सही दृष्टि 0.1 या अधिक लेकिन 0.3 से कम
चतुर्थ डिग्री	दोनों आँखों में रोग, अच्छी आँख की सही दृष्टि 0.1 से कम

यदि I से III डिग्री में द्वितीयक मोतियाबिंद के कारण दृष्टि क्षेत्र संकुचित हो (Goldmann I/4 लक्ष्य पर केंद्रीय शेष दृष्टि क्षेत्र 20 डिग्री या उससे कम), तो एक डिग्री ऊपर बढ़ा दिया जाता है ¹⁾। गंभीरता डिग्री III या उससे अधिक चिकित्सा व्यय सहायता के लिए पात्र है ¹⁾।

3. महामारी विज्ञान

ASD की कुल आवृत्ति 12,000 से 15,000 जन्मों में 1 होने का अनुमान है, और प्रति वर्ष लगभग 70-90 नए मामले होते हैं ¹⁾। पीटर्स असामान्यता ASD में कॉर्नियल धुंधलापन के लगभग 3/4 मामलों में पाई जाने वाली सबसे सामान्य प्रकार है।

लगभग 3/4 मामले द्विपक्षीय, लगभग 1/4 एकपक्षीय
दाएँ और बाएँ आँख में नैदानिक चित्र भिन्न हो सकता है
लिंग भेद नहीं
अधिकांश मामले छिटपुट होते हैं, लेकिन ऑटोसोमल रिसेसिव या ऑटोसोमल डोमिनेंट वंशानुक्रम वाले परिवार भी रिपोर्ट किए गए हैं ¹⁾
दृष्टिबाधित बच्चों में कॉर्नियल धुंधलापन 10-14% मामलों में होता है, जो इसे सामाजिक रूप से महत्वपूर्ण रोग समूह बनाता है ¹⁾

गंभीरता स्टेज वर्गीकरण (खासनाविस वर्गीकरण)

Khasnavis और सहकर्मियों ने गंभीरता के आधार पर 5-चरणीय वर्गीकरण प्रस्तुत किया है ³⁾। स्टेज 1 (केंद्रीय 3 मिमी से कम धुंधलापन) से स्टेज 5 (पूर्ण कॉर्नियल धुंधलापन + आइरिस आसंजन) तक गंभीरता बढ़ती है। गंभीर मामलों में पूरा कॉर्निया आगे की ओर उभर आता है, जिसे पूर्वकाल स्टेफिलोमा कहते हैं।

4. लक्षण और संकेत

प्रमुख नेत्र संकेत

केंद्रीय कॉर्नियल धुंधलापन: नवजात या शिशु काल से मौजूद, डेसीमेट झिल्ली, कॉर्नियल एंडोथेलियम और गहरे स्ट्रोमा की कमी के साथ पतला होना। धुंधलापन समय के साथ कम हो सकता है।
आइरिस बैंड: कॉर्नियल एंडोथेलियल दोष वाले क्षेत्र में आइरिस चिपक जाती है, जो सफेद-भूरे रंग की पट्टी के रूप में दिखती है।
लेंस असामान्यताएं (प्रकार II): लेंस का आगे की ओर खिसकना या मोतियाबिंद ²⁾। लेंस की अगली कैप्सूल कॉर्निया की पिछली सतह से चिपक सकती है।
ग्लूकोमा: 50-70% सह-घटना। ट्रैबेकुलर मेशवर्क और श्लेम नहर का अपूर्ण विकास, पूर्वकाल आइरिस आसंजन का बढ़ना कारण हैं।
फोटोफोबिया: कॉर्नियल धुंधलापन के कारण गंभीर प्रकाश संवेदनशीलता।

दृष्टि पूर्वानुमान

पीटर्स असामान्यता में 60% से अधिक मामलों में सही दृष्टि 0.1 से कम, और 40% से अधिक में 0.01 से कम होती है, जिससे गंभीर दृश्य हानि होती है ¹⁾। फॉर्म डेप्रिवेशन एंब्लियोपिया आम है, और शैशवावस्था से उचित हस्तक्षेप पूर्वानुमान को प्रभावित करता है।

प्रणालीगत जटिलताएं (पीटर्स प्लस सिंड्रोम)

लगभग 60% मामलों में प्रणालीगत जटिलताएं होती हैं। मुख्य जटिलताएं नीचे दी गई हैं।

बौनापन, विकास मंदता
केंद्रीय तंत्रिका तंत्र असामान्यताएं
फांक तालु / फांक होंठ
जन्मजात हृदय रोग
मानसिक विकास मंदता
अंतःस्रावी असामान्यताएं
मूत्रजननांगी असामान्यताएं
रीढ़ की असामान्यताएं

प्रणालीगत जटिलताएं जितनी अधिक होंगी, ग्लूकोमा का जोखिम उतना ही अधिक माना जाता है, और बाल रोग, हृदय शल्य चिकित्सा और प्लास्टिक शल्य चिकित्सा जैसे विभागों के साथ बहु-विषयक सहयोग आवश्यक है।

Q पीटर्स प्लस सिंड्रोम क्या है?

पीटर्स असामान्यता के साथ प्रणालीगत जटिलताएं (फांक होंठ/तालु, विकास मंदता, विकासात्मक देरी, जन्मजात हृदय रोग, आदि) को पीटर्स प्लस सिंड्रोम कहा जाता है। लगभग 60% मामलों में प्रणालीगत जटिलताएं देखी जाती हैं, और प्रणालीगत जटिलताएं जितनी अधिक होंगी, ग्लूकोमा का जोखिम उतना ही अधिक होता है। बाल रोग, हृदय रोग विज्ञान और प्लास्टिक शल्य चिकित्सा जैसे विभागों के साथ बहु-विषयक सहयोग आवश्यक है।

5. निदान

निदान मानदंड

पूर्वकाल खंड विकास असामान्यता के निदान मानदंड (2020) के आधार पर, निम्नलिखित मानदंडों के अनुसार निदान की पुष्टि की जाती है ¹⁾।

A. लक्षण (एक या अधिक)

नवजात या शिशु काल से मौजूद कॉर्नियल धुंधलापन
दृश्य हानि
प्रकाश से घबराहट (फोटोफोबिया)

B. जांच निष्कर्ष

नवजात से शैशव काल में द्विनेत्री या एकनेत्री, पूर्ण या आंशिक कॉर्नियल धुंधलापन
कॉर्निया के पिछले भाग से आइरिस तक जुड़ी रेशेदार रस्सियाँ या कॉर्निया का पिछला दोष

निदान श्रेणियाँ¹⁾ :

निश्चित (1) : कम से कम एक A + B1 + B2 पाया जाए, और विभेदक निदान को बाहर रखा जाए
निश्चित (2) : कम से कम एक A + B1 पाया जाए, और विभेदक निदान को बाहर रखा जा सके
संभावित : कम से कम एक A + B1 पाया जाए, लेकिन विभेदक निदान को बाहर नहीं रखा जा सकता

उपयोगी जाँचें

स्लिट लैंप माइक्रोस्कोपी: बुनियादी पूर्व खंड मूल्यांकन
अल्ट्रासाउंड बायोमाइक्रोस्कोपी (UBM): कॉर्नियल धुंधलापन के कारण पीछे का दृश्य खराब होने पर भी पूर्वकाल कक्ष, कोण और आइरिस का विवरण प्राप्त किया जा सकता है। दिशानिर्देश रोग प्रकार के निदान के लिए इस जाँच को ‘करने का सुझाव देते हैं’ (कमजोर सिफारिश, साक्ष्य C)²⁾। छोटे बच्चों में स्थानीय या सामान्य संज्ञाहरण की आवश्यकता हो सकती है²⁾।
पूर्व खंड OCT: गैर-संपर्क तरीके से कॉर्निया के पिछले दोष और आइरिस की रेशेदार रस्सियों की पुष्टि की जा सकती है। टाइप I और II के विभेदन में भी उपयोगी है²⁾।

विभेदक निदान

निम्नलिखित रोगों से विभेदक निदान आवश्यक है¹⁾ :

अंतर्गर्भाशयी संक्रमण (रूबेला, CMV आदि) से जुड़ा कॉर्नियल धुंधलापन
प्रसव आघात (संदंश प्रसव) के कारण कॉर्नियल शोथ और धुंधलापन
जन्म के बाद आघात या संक्रमण के कारण कॉर्नियल धुंधलापन
प्रणालीगत जन्मजात चयापचय रोग (म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस आदि)
जन्मजात कॉर्नियल डिस्ट्रोफी
जन्मजात ग्लूकोमा
एनिरिडिया
कॉर्नियल लिंबल डर्मॉइड
एक्सेनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम (कुछ मामलों में अंतर करना मुश्किल)

Q पीटर्स असामान्यता में ग्लूकोमा के संकेत क्या हैं?

शिशुओं में, कॉर्नियल व्यास का बढ़ना (नवजात में 11 मिमी से अधिक, 1 वर्ष से कम में 12 मिमी से अधिक, सभी उम्र में 13 मिमी से अधिक) ग्लूकोमा का एक महत्वपूर्ण संकेत है ²⁾। इसके अलावा, बच्चों में ऑप्टिक डिस्क कप-डिस्क अनुपात (CD अनुपात) 0.3 से अधिक होने पर ग्लूकोमा का संदेह होता है। यह वयस्क मानदंड (0.7 से अधिक) से भिन्न है, और दो या अधिक बार मापे जाने पर 21 mmHg से अधिक अंतःनेत्र दबाव भी ग्लूकोमा की संभावना पर विचार करने का कारण है ²⁾।

6. उपचार

पीटर्स असामान्यता का कोई कारणात्मक उपचार नहीं है। प्रबंधन प्रत्येक जटिलता के व्यक्तिगत उपचार और शेष दृश्य कार्य के उपयोग के संयोजन पर आधारित है।

कॉर्नियल धुंधलापन का प्रबंधन

दिशानिर्देशों के अनुसार, कॉर्नियल धुंधलापन के लिए शल्य चिकित्सा (कॉर्नियल प्रत्यारोपण) की अनुशंसा नहीं की जाती है (कमजोर अनुशंसा, साक्ष्य C) ²⁾।

यदि अंतःनेत्र दबाव सामान्य है, तो कॉर्नियल धुंधलापन अक्सर वृद्धि के साथ आंशिक रूप से सुधर जाता है, और शैशवावस्था में कॉर्नियल प्रत्यारोपण आमतौर पर नहीं किया जाता है। पूर्ण मोटाई कॉर्नियल प्रत्यारोपण (PKP) के प्रमुख परिणाम नीचे दिए गए हैं ²⁾।

पश्चात 10 वर्षों में कॉर्नियल पारदर्शिता दर: लगभग 35%
पीटर्स प्रकार I में कॉर्नियल पारदर्शिता अपेक्षाकृत अच्छी तरह बनी रहती है, लेकिन प्रकार II में खराब होती है।
ग्लूकोमा के साथ होने पर दृष्टि का पूर्वानुमान काफी खराब होता है।
मोतियाबिंद सर्जरी या विट्रेक्टॉमी एक साथ करने से ग्राफ्ट अपारदर्शिता दर में काफी वृद्धि होती है।

पीटर्स असामान्यता के लिए कॉर्नियल प्रत्यारोपण की सफलता दर अन्य कॉर्नियल रोगों की तुलना में कम है। विशेष रूप से प्रकार II या ग्लूकोमा के साथ होने पर दृष्टि का पूर्वानुमान खराब होता है। सर्जरी के जोखिम और अपेक्षित लाभों का सावधानीपूर्वक मूल्यांकन करने के बाद ही संकेत का निर्णय लेना आवश्यक है ²⁾।

चयनात्मक कॉर्नियल एंडोथेलियल हटाना (SEPA)

यह एक न्यूनतम इनवेसिव प्रक्रिया है जिसमें अपारदर्शी क्षेत्र की डेसीमेट झिल्ली और कॉर्नियल एंडोथेलियम को चयनात्मक रूप से हटा दिया जाता है, और आसपास की स्वस्थ एंडोथेलियल कोशिकाओं द्वारा पुनः आवरण की उम्मीद की जाती है ³⁾। 34 आँखों में से 85% में कॉर्नियल स्पष्टीकरण प्राप्त हुआ है। इसका लाभ यह है कि दाता कॉर्निया की आवश्यकता नहीं होती और अस्वीकृति का कोई जोखिम नहीं होता। यह उन मामलों के लिए है जहाँ परिधीय भाग में पर्याप्त स्वस्थ एंडोथेलियम बचा हो।

ग्लूकोमा का उपचार

ग्लूकोमा अक्सर आई ड्रॉप दवा उपचार के प्रति प्रतिरोधी होता है और अक्सर सर्जिकल उपचार की आवश्यकता होती है।

दवा चिकित्सा: आई ड्रॉप द्वारा इंट्राओकुलर दबाव नियंत्रण मूल है, लेकिन कई मामले प्रतिरोधी होते हैं।
बहिर्वाह पुनर्निर्माण सर्जरी (ट्रैबेकुलोटॉमी): पर्याप्त इंट्राओकुलर दबाव कम करने का प्रभाव प्राप्त करना अक्सर कठिन होता है।
फिल्टरिंग सर्जरी (ट्रैबेकुलेक्टॉमी): संकेत होने पर भी परिणाम खराब होते हैं।
ट्यूब शंट सर्जरी: दवा और फिल्टरिंग सर्जरी प्रतिरोधी मामलों में चुनी जाती है। यह सबसे अच्छा इंट्राओकुलर दबाव नियंत्रण प्रदान करने वाला विकल्प हो सकता है।

सामान्यतः, पीटर्स असामान्यता से जुड़ा ग्लूकोमा सर्जरी के प्रति खराब प्रतिक्रिया देता है और दीर्घकालिक प्रबंधन की आवश्यकता होती है।

ग्लूकोमा की निगरानी

दिशानिर्देश शिशुओं में कॉर्नियल व्यास माप और बिना रोने के आंखों के दबाव की जांच, और स्कूल जाने की उम्र और उसके बाद के बच्चों में आंखों के दबाव की जांच और दृश्य क्षेत्र परीक्षण को ‘करने का सुझाव देते हैं’ (कमजोर सिफारिश, साक्ष्य C) ²⁾।

आंखों का दबाव: दो या अधिक मापों में 21 mmHg से अधिक होने पर ग्लूकोमा का संदेह
कॉर्नियल व्यास: नवजात में 11 मिमी से अधिक, 1 वर्ष से कम में 12 मिमी से अधिक, सभी उम्र में 13 मिमी से अधिक
कप-डिस्क अनुपात (C/D अनुपात): 0.3 से अधिक होने पर ग्लूकोमा का संदेह
रिबाउंड टोनोमीटर (iCare) बिना सामान्य एनेस्थीसिया के शिशुओं में आंखों के दबाव को माप सकता है
वयस्क होने पर भी ग्लूकोमा को ध्यान में रखते हुए नियमित जांच जारी रखें ²⁾

एम्ब्लियोपिया उपचार और कम दृष्टि देखभाल

कॉर्नियल अपारदर्शिता के कारण फॉर्म डेप्रिवेशन एम्ब्लियोपिया की रोकथाम और उपचार महत्वपूर्ण है। शैशवावस्था से प्रारंभिक हस्तक्षेप शेष दृश्य कार्य के विकास को अधिकतम कर सकता है।

उपयुक्त अपवर्तक सुधार (चश्मा, कॉन्टैक्ट लेंस)
एकतरफा मामलों में, कम उम्र से स्वस्थ आंख का ऑक्लूजन उपचार ²⁾
ऑप्टिकल और गैर-ऑप्टिकल दृश्य सहायक उपकरण (आवर्धक, बड़े प्रिंट की पाठ्यपुस्तकें, टैबलेट आदि)
कॉर्नियल अपारदर्शिता से जुड़ी कंट्रास्ट संवेदनशीलता में कमी और फोटोफोबिया के लिए प्रकाश समायोजन ²⁾
जीवन स्तर के अनुसार शैक्षिक और व्यावसायिक सहायता के साथ समन्वय

आंखों के दबाव का प्रबंधन सबसे महत्वपूर्ण मुद्दा है। कृपया नियमित रूप से नेत्र चिकित्सक से मिलते रहें।
कॉर्नियल अपारदर्शिता के कारण होने वाली फोटोफोबिया (प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता) के लिए धूप का चश्मा और टोपी पहनना प्रभावी है।
उचित अंतःनेत्र दबाव नियंत्रण के तहत कॉर्नियल अपारदर्शिता वृद्धि के साथ सुधर सकती है।
एम्ब्लियोपिया (आलसी आँख) का उपचार दृष्टि विकास की महत्वपूर्ण अवधि (दृश्य संवेदनशीलता अवधि) में शुरू करना दृष्टि बहाली की कुंजी है।

7. रोग क्रियाविधि

पीटर्स असामान्यता एक जन्मजात रोग है जो तंत्रिका शिखा कोशिकाओं (neural crest cells) के प्रवासन में असामान्यता के कारण होता है ¹⁾। यह स्पष्ट हो गया है कि पूर्वकाल खंड के कॉर्निया, आइरिस और कोण के विकास में शामिल मेसेन्काइमल ऊतक मध्यजनस्तर (mesoderm) से नहीं बल्कि तंत्रिका शिखा से उत्पन्न होते हैं ²⁾, और इस विकास प्रक्रिया में व्यवधान के कारण पूर्वकाल खंड डिसजेनेसिस होता है।

भ्रूणीय मेसेन्काइम परत की असामान्यता केंद्रीय रोगविज्ञान है, और माना जाता है कि आइरिस और कॉर्निया के पृथक्करण में विफलता के परिणामस्वरूप आइरिस-कॉर्निया पश्च सतह आसंजन होता है।

शामिल होने की सूचना वाले जीन ¹⁾ :

PAX6 : पूर्वकाल खंड, रेटिना और लेंस के विकास में शामिल प्रतिलेखन कारक
PITX2 : कोण, आइरिस और कॉर्निया के विकास में शामिल
CYP1B1 : ट्रैबेकुलर मेशवर्क सहित पूर्वकाल खंड के विकास में शामिल। प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा का मुख्य कारण जीन भी है ⁴⁾
FOXC1 : तंत्रिका शिखा कोशिका-व्युत्पन्न पूर्वकाल खंड ऊतकों के विकास में शामिल। संपूर्ण ASD जीन विश्लेषण में सबसे आम उत्परिवर्तन (20.3%) ⁵⁾
FOXE3 : लेंस पृथक्करण की असामान्यता का कारण बनता है और पीटर्स असामान्यता प्रकार II की रोगविज्ञान से संबंधित है ⁴⁾
B3GLCT : पीटर्स प्लस सिंड्रोम का कारण जीन। ऑटोसोमल रिसेसिव उत्परिवर्तन ग्लाइकोसिलट्रांसफेरेज़ की शिथिलता का कारण बनता है ⁴⁾

वंशानुक्रम पैटर्न अक्सर छिटपुट होता है, लेकिन ऑटोसोमल रिसेसिव या ऑटोसोमल डोमिनेंट वंशानुक्रम दिखाने वाले परिवार भी मौजूद हैं ¹⁾।

Q क्या पीटर्स असामान्यता में कॉर्नियल अपारदर्शिता का शल्य चिकित्सा द्वारा उपचार किया जाना चाहिए?

दिशानिर्देश कॉर्नियल ट्रांसप्लांट (PKP) की सक्रिय रूप से अनुशंसा नहीं करते हैं (कमजोर अनुशंसा: ‘न करने का सुझाव दें’) ²⁾। पीटर्स असामान्यता में कॉर्नियल अपारदर्शिता अक्सर वृद्धि के साथ सुधर जाती है यदि अंतःनेत्र दबाव सामान्य हो। PKP के 10 वर्षों में स्पष्ट उपचार दर लगभग 35% ही रहती है, और विशेष रूप से टाइप II और ग्लूकोमा से जटिल मामलों में रोग का निदान खराब होता है। सर्जरी के संकेत का निर्णय रोग के प्रकार, ग्लूकोमा की उपस्थिति और दृश्य कार्य पर प्रभाव के समग्र मूल्यांकन के आधार पर किया जाना चाहिए।

8. भविष्य की संभावनाएँ

आनुवंशिक निदान प्रौद्योगिकी के प्रसार के साथ, पीटर्स असामान्यता में शामिल PAX6, PITX2, CYP1B1, FOXC1 आदि जीन उत्परिवर्तनों की पहचान बढ़ रही है। इससे भविष्य में आनुवंशिक परामर्श और पारिवारिक मामलों का शीघ्र पता लगाने में योगदान होने की उम्मीद है।

शिशुओं और छोटे बच्चों में कॉर्नियल ट्रांसप्लांट के संबंध में, सर्जिकल तकनीकों और पोस्टऑपरेटिव प्रबंधन में सुधार के साथ सफलता दर में वृद्धि की रिपोर्टें संचित हो रही हैं। पीटर्स प्लस सिंड्रोम में बहु-विषयक सहयोगात्मक देखभाल प्रोटोकॉल का मानकीकरण भी एक चुनौती है, और प्रणालीगत जटिलताओं के व्यवस्थित मूल्यांकन और प्रबंधन के लिए दिशानिर्देशों के विकास की आवश्यकता है।

बड़े पैमाने पर केस रजिस्ट्री के माध्यम से वास्तविक स्थिति को समझना भविष्य के दिशानिर्देश संशोधनों में महत्वपूर्ण भूमिका निभाने के लिए माना जाता है।

9. संदर्भ

重安千花, 山田昌和, 大家義則, ほか. 前眼部形成異常の診断基準および重症度分類. 日眼会誌. 2020;124:89-95.
厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業「角膜難病の標準的診断法および治療法の確立を目指した調査研究」研究班. 前眼部形成異常の診療ガイドライン. 日眼会誌. 2021;125:605-629.
Khasnavis T, Fernandes M. Peters anomaly: An overview. Taiwan J Ophthalmol. 2023;13(4):379-393.
Paredes ME, Ong Tone S, Bhatt P, et al. Genetics of the anterior segment dysgenesis. Taiwan J Ophthalmol. 2023;13(4):394-413.
Reis LM, Sorokina E, Bell S, et al. Comprehensive Genetic Assessment of the Anterior Segment Dysgenesis Phenotypic Spectrum. Ophthalmology. 2021;128(11):1545-1558.