L’anomalie de Peters est une malformation congénitale caractérisée par une absence congénitale de l’endothélium cornéen, de la membrane de Descemet et d’une partie du stroma cornéen, entraînant une opacité disciforme au centre de la cornée. La fréquence rapportée est d’environ 1,5 pour 100 000 naissances 3). C’est la cause la plus fréquente d’opacité cornéenne congénitale (OCC), représentant 40,3 à 65 % de toutes les OCC 3).
L’anomalie de Peters est une maladie congénitale caractérisée principalement par une absence de la membrane de Descemet et de la face postérieure de la cornée au centre, avec amincissement et opacité cornéenne, associée à des adhérences entre l’iris et la face postérieure de la cornée, des anomalies du cristallin et de l’iris. Elle est fréquemment associée à un glaucome et est souvent bilatérale.
Cette maladie est considérée comme un type représentatif de dysgénésie du segment antérieur (DSA). La DSA est un terme générique incluant l’anneau embryonnaire postérieur, le syndrome d’Axenfeld-Rieger, le kératocône postérieur, l’anomalie de Peters, la cornée sclérosée et le staphylome du segment antérieur 1). Parmi les cas de DSA avec opacité cornéenne, l’anomalie de Peters est le type le plus fréquent, représentant environ les trois quarts 1).
Elle est due à une anomalie de la couche mésenchymateuse au stade embryonnaire, considérée comme un trouble de la séparation entre l’iris et la cornée pendant le développement. Environ 80 % des cas sont bilatéraux, et environ 60 % des patients présentent des complications systémiques telles que nanisme, anomalies du système nerveux central, fente palatine, fente labiale, malformations cardiaques, retard mental, anomalies endocriniennes, anomalies urogénitales et anomalies vertébrales (syndrome de Peters plus). Plus les complications systémiques sont nombreuses, plus le risque de glaucome est élevé.
En 2017, elle a été désignée comme maladie rare spécifique en vertu de la loi sur les maladies rares, et une aide financière pour les frais médicaux est disponible en fonction de la sévérité.
L’anomalie de Peters est classée en deux types selon l’étendue des lésions intraoculaires et l’implication du cristallin2).
Type I
Caractéristiques : En plus d’une perte de substance postérieure cornéenne centrale et d’une opacité cornéenne, on observe des brides iriennes (synéchies irido-cornéennes). Pas d’anomalie du cristallin.
Pronostic : Relativement meilleur que le type II.
Type II
Caractéristiques : En plus des signes du type I, on observe un déplacement antérieur du cristallin ou une cataracte. Le cristallin et la face postérieure de la cornée sont en contact ou adhérents.
Pronostic : Moins bon que le type I. Le glaucome et l’évolution après greffe de cornée ont tendance à être moins bons.
L’anomalie de Peters associée à des manifestations systémiques est appelée syndrome de Peters plus. Les exemples de complications incluent la fente labiale/palatine, le retard de croissance, le retard de développement, les cardiopathies congénitales et les anomalies du système nerveux central. Dans l’ensemble du SDA, 20 à 30 % présentent des complications systémiques1), et dans les rapports d’anomalie de Peters isolée, environ 60 % présentent une certaine complication systémique.
La classification de sévérité pour la désignation de maladie rare est définie en quatre stades suivants1).
| Sévérité | Définition |
|---|---|
| Stade I | Œil atteint unilatéral, l’autre œil sain |
| Degré II | Atteinte bilatérale, acuité visuelle corrigée de l’œil le meilleur ≥ 0,3 |
| Degré III | Atteinte bilatérale, acuité visuelle corrigée de l’œil le meilleur ≥ 0,1 et < 0,3 |
| Degré IV | Atteinte bilatérale, acuité visuelle corrigée de l’œil le meilleur < 0,1 |
Même pour les degrés I à III, en cas de rétrécissement du champ visuel dû à un glaucome secondaire (champ visuel central résiduel ≤ 20° avec la cible Goldmann I/4), le degré est augmenté d’un niveau 1). Les degrés de sévérité III et plus sont éligibles à l’aide médicale 1).
La fréquence globale de l’ASD est estimée à 1 pour 12 000 à 15 000 naissances, avec environ 70 à 90 nouveaux cas par an 1). L’anomalie de Peters est le type le plus fréquent, représentant environ 3/4 des cas d’opacité cornéenne dans l’ASD.
Khasnavis et al. ont proposé une classification en 5 stades basée sur la sévérité 3). La sévérité augmente progressivement du stade 1 (opacité < 3 mm central) au stade 5 (opacité cornéenne totale + synéchies iriennes). Dans les cas sévères, la cornée entière fait saillie vers l’avant, réalisant un staphylome antérieur.
Dans l’anomalie de Peters, plus de 60 % des cas ont une acuité visuelle corrigée inférieure à 0,1, et plus de 40 % inférieure à 0,01, entraînant une déficience visuelle sévère 1). L’amblyopie par privation de forme est fréquente, et une intervention précoce dès la petite enfance influence le pronostic.
Environ 60 % des cas présentent des complications systémiques. Les principales sont listées ci-dessous.
Plus le nombre de complications systémiques est élevé, plus le risque de glaucome est considéré comme élevé, nécessitant une collaboration multidisciplinaire avec la pédiatrie, la chirurgie cardiaque et la chirurgie plastique.
L’anomalie de Peters associée à des complications systémiques (fente labiale/palatine, retard de croissance, retard de développement, cardiopathie congénitale, etc.) est appelée syndrome de Peters plus. Environ 60 % des cas présentent des complications systémiques, et plus le nombre de complications systémiques est élevé, plus le risque de glaucome est élevé. Une collaboration multidisciplinaire avec la pédiatrie, la cardiologie et la chirurgie plastique est nécessaire.
Sur la base des critères diagnostiques des anomalies du segment antérieur (2020), le diagnostic est confirmé selon les critères suivants 1).
A. Symptômes (un ou plusieurs)
B. Résultats d’examen
Catégories diagnostiques1) :
Un diagnostic différentiel avec les maladies suivantes est nécessaire1) :
Chez les nourrissons, l’élargissement du diamètre cornéen (plus de 11 mm chez le nouveau-né, plus de 12 mm avant 1 an, plus de 13 mm à tout âge) est un signe important de glaucome 2). De plus, un rapport cup/disc (CD) de la papille optique supérieur à 0,3 chez l’enfant fait suspecter un glaucome. Il faut noter que cela diffère du critère adulte (supérieur à 0,7). Une pression intraoculaire supérieure à 21 mmHg lors d’au moins deux mesures doit également faire envisager un glaucome 2).
Il n’existe pas de traitement curatif de l’anomalie de Peters. La prise en charge globale repose sur une gestion individuelle de chaque complication et l’utilisation de la fonction visuelle résiduelle.
Selon les recommandations, le traitement chirurgical de l’opacité cornéenne (kératoplastie) est « déconseillé » (recommandation faible, niveau de preuve C) 2).
L’opacité cornéenne s’améliore souvent partiellement avec la croissance si la pression intraoculaire est normale, et la kératoplastie chez le jeune enfant n’est généralement pas pratiquée. Les principaux résultats de la kératoplastie transfixiante (PKP) sont présentés ci-dessous 2).
Il s’agit d’une technique mini-invasive qui consiste à retirer sélectivement la membrane de Descemet et l’endothélium cornéen de la zone opacifiée, en espérant un recouvrement par les cellules endothéliales saines environnantes 3). Une étude rapporte une clarification cornéenne obtenue dans 85 % des 34 yeux. L’avantage est qu’aucune cornée de donneur n’est nécessaire et qu’il n’y a pas de risque de rejet. Les cas ciblés sont ceux où il reste suffisamment d’endothélium sain dans la zone périphérique.
Le glaucome est souvent résistant au traitement médicamenteux par collyres et nécessite souvent une intervention chirurgicale.
En général, le glaucome associé à l’anomalie de Peters répond mal à la chirurgie et nécessite une prise en charge à long terme.
Les directives recommandent de « proposer » (recommandation faible, niveau de preuve C) la mesure du diamètre cornéen et la mesure de la pression intraoculaire sans pleurs chez les nourrissons, et la mesure de la pression intraoculaire et l’examen du champ visuel chez les enfants d’âge scolaire et plus âgés 2).
La prévention et le traitement de l’amblyopie par privation de forme due à une opacité cornéenne sont importants. Une intervention précoce dès la petite enfance peut maximiser le développement de la fonction visuelle résiduelle.
L’anomalie de Peters est une maladie congénitale due à une migration anormale des cellules de la crête neurale 1). Il est établi que le tissu mésenchymateux impliqué dans le développement de la cornée, de l’iris et de l’angle de la chambre antérieure provient de la crête neurale et non du mésoderme 2), et une perturbation de ce processus de développement entraîne une dysgénésie du segment antérieur.
Une anomalie de la couche mésenchymateuse au stade embryonnaire est le mécanisme central, et on pense qu’elle entraîne une adhérence entre l’iris et la face postérieure de la cornée en raison d’un défaut de séparation de l’iris et de la cornée.
Gènes rapportés comme étant impliqués 1) :
Le mode de transmission est le plus souvent sporadique, mais il existe des familles avec transmission autosomique récessive ou autosomique dominante 1).
Les directives ne recommandent pas activement la kératoplastie transfixiante (PKP) (recommandation faible : « suggérer de ne pas réaliser ») 2). L’opacité cornéenne dans l’anomalie de Peters s’améliore souvent avec la croissance si la pression intraoculaire est normale. Le taux de clarté à 10 ans après PKP n’est que d’environ 35 %, et le pronostic est particulièrement mauvais dans le type II et les cas compliqués de glaucome. L’indication chirurgicale doit être évaluée en fonction du type de maladie, de la présence ou non d’un glaucome et de l’impact sur la fonction visuelle.
Avec la diffusion des technologies de diagnostic génétique, l’identification des mutations génétiques impliquées dans l’anomalie de Peters, telles que PAX6, PITX2, CYP1B1 et FOXC1, progresse. Cela devrait contribuer à l’avenir au conseil génétique et à la détection précoce des cas familiaux.
En ce qui concerne la kératoplastie chez les nourrissons et les jeunes enfants, des rapports s’accumulent sur l’amélioration du taux de réussite grâce aux progrès des techniques chirurgicales et de la gestion postopératoire. La standardisation des protocoles de soins multidisciplinaires dans le syndrome de Peters plus est également un défi, et l’élaboration de directives pour l’évaluation systématique et la gestion des complications systémiques est nécessaire.
On pense que la compréhension de la situation réelle par le biais d’un registre de cas à grande échelle jouera un rôle important dans les futures révisions des directives.
