Kératocône postérieur

Points clés en un coup d’œil

Points clés en un coup d’œil

• Maladie cornéenne congénitale rare caractérisée par une augmentation de la courbure de la face postérieure de la cornée
• Il existe deux sous-types : généralisé (generalis) et localisé (circumscriptus)
• Généralement unilatéral et sporadique, souvent associé à une opacité du stroma cornéen
• Considéré comme une forme de dysgénésie du segment antérieur, la forme la plus légère de l’anomalie de Peters
• Généralement non progressif, avec un bon pronostic visuel
• Chez l’enfant, la prévention de l’amblyopie est primordiale ; chez l’adulte, la correction réfractive est le pilier du traitement

1. Qu’est-ce que le kératocône postérieur ?

Le kératocône postérieur (PKC) est une maladie cornéenne rare caractérisée par une augmentation de la courbure de la face postérieure de la cornée. Dans la plupart des cas, il est congénital, unilatéral et sporadique. De nombreux cas s’accompagnent d’une opacité du stroma cornéen.

Il existe deux sous-types de PKC :

• Kératocône postérieur généralisé (keratoconus posticus generalis) : toute la face postérieure de la cornée est affectée
• Kératocône postérieur localisé (keratoconus posticus circumscriptus) : l’anomalie est localisée. Il est subdivisé en formes centrale, paracentrale ou périphérique

Quelques cas familiaux ont été rapportés, souvent avec un mode de transmission autosomique dominant. Le PKC familial peut être associé à des anomalies systémiques telles que fente labiale/palatine, ptérygion du cou, amputations des membres et anomalies urogénitales.

Q Quelle est la différence entre le kératocône postérieur et le kératocône classique ?

A

Le kératocône classique est une maladie progressive caractérisée par une protrusion conique antérieure de la cornée, débutant à l’adolescence et cessant de progresser vers l’âge de 30 ans. Le kératocône postérieur est une maladie congénitale avec une courbure accrue de la face postérieure de la cornée, généralement non progressive et unilatérale. Dans le kératocône classique, la face antérieure de la cornée est anormale, tandis que dans le PKC, la face antérieure semble souvent cliniquement normale.

2. Principaux symptômes et signes cliniques

Symptômes subjectifs

Souvent asymptomatique. Le patient peut ressentir une baisse de vision prolongée de l’œil atteint. Chez l’adulte, il peut être découvert fortuitement lors d’un examen ophtalmologique de routine. Si l’opacité cornéenne est visible à l’œil nu dès l’enfance, il est détecté précocement.

Signes cliniques

• Dépression de la face postérieure de la cornée : la courbure postérieure est localement ou globalement augmentée, avec amincissement cornéen.
• Opacité du stroma cornéen : peut être la caractéristique clinique la plus marquante.
• Dépôts pigmentaires sur la face postérieure de la cornée : observés en relation avec la zone de dépression.
• Aspect normal de la face antérieure de la cornée : la face antérieure semble cliniquement normale, ce qui est caractéristique du PKC.
• Complications oculaires : peut être associé à un colobome de la papille optique, une cataracte congénitale, etc.
• Anomalies de la topographie cornéenne : dans le PKC central localisé, on observe un aplatissement de la face antérieure de la cornée ; dans le PKC périphérique, un aplatissement de la face antérieure.

3. Causes et facteurs de risque

PKC congénital

Le PKC congénital serait dû à une anomalie de développement du segment antérieur. Il pourrait s’agir de la forme la plus bénigne de l’anomalie de Peters. Étant sporadique, aucun facteur de risque connu n’a été identifié.

Le PKC familial présente un mode de transmission autosomique dominant, mais aucun locus génétique spécifique n’a été identifié. Il peut être associé à des anomalies systémiques telles que fente labiopalatine, ptérygion du cou, agénésie des membres, anomalies urogénitales, suggérant une dysplasie étendue au cours de l’embryogenèse.

PKC acquis

Chez les patients ayant des antécédents de traumatisme oculaire, un PKC acquis peut survenir. On pense que la destruction des couches internes de la cornée entraîne des lésions locales de la membrane de Descemet et de l’endothélium cornéen, et que la reconstruction tissulaire ultérieure conduit au PKC acquis.

À propos de la vision de votre enfant

Le kératocône postérieur est souvent unilatéral et peut provoquer une amblyopie chez les enfants. Si vous voyez une opacité blanche dans l’œil de votre enfant ou si la vision est différente entre les deux yeux, consultez rapidement un ophtalmologiste. Un diagnostic précoce et un traitement approprié peuvent prévenir l’amblyopie.

4. Diagnostic et méthodes d’examen

Évaluation de base

• Examen à la lampe à fente : confirme la dépression de la face postérieure de la cornée et l’opacité du stroma. La face antérieure de la cornée semble souvent normale.
• Tomographie par cohérence optique (OCT) du segment antérieur : observe la structure en coupe de la cornée. Permet une évaluation quantitative de l’amincissement paracentral et de l’accentuation de la courbure postérieure.
• Analyse de la forme cornéenne (topographie) / tomographie de Scheimpflug : évalue la courbure des faces antérieure et postérieure de la cornée. Les anomalies de la courbure postérieure sont importantes pour le diagnostic du PKC¹⁾.
• Mesure de l’épaisseur cornéenne : quantifie le degré d’amincissement.
• Microscopie ultrasonore (UBM) : utilisée en complément pour évaluer les couches profondes de la cornée et la structure de l’angle.
• Examen de l’angle : vérifie la présence de synéchies irido-cornéennes.

En cas de suspicion d’anomalies systémiques associées, envisager une évaluation générale et des examens cliniques tels que les tests de la fonction thyroïdienne.

Diagnostic différentiel

Maladie	Points clés du diagnostic différentiel
Kératocône	Protrusion antérieure de la cornée. Progressive
Dégénérescence marginale pellucide de la cornée	Amincissement en bande de la région inférieure périphérique
Anomalie de Peters	Opacité disciforme centrale de la cornée. Sévère
Cicatrice cornéenne	Antécédent de traumatisme ou d’infection

5. Traitement standard

Prise en charge pédiatrique : prévention de l’amblyopie

La PKC est souvent unilatérale et peut provoquer une amblyopie anisométropique due à l’astigmatisme ou une amblyopie par privation de forme due à l’opacité cornéenne. Par conséquent, la prévention de l’amblyopie est primordiale chez les enfants.

• Occlusion de l’œil sain : base du traitement de l’amblyopie
• Lunettes correctrices / lentilles de contact rigides : correction de l’astigmatisme
• Administration de collyres cycloplégiques : tentative de dégager la voie optique lorsque l’opacité cornéenne obstrue l’axe visuel

Prise en charge de l’adulte

Chez l’adulte, la correction par lunettes et/ou lentilles de contact rigides constitue le traitement principal. Comme la PKC est généralement non progressive, les adultes atteints de PKC isolée peuvent être suivis par des consultations annuelles.

Traitement chirurgical

Une intervention chirurgicale est envisagée en cas d’opacité cornéenne significative sur le plan visuel ne s’améliorant pas avec les mydriatiques.

• Iridectomie optique : créer une voie optique en contournant l’opacité cornéenne
• Autogreffe cornéenne rotatoire : faire pivoter la zone opaque pour placer la zone claire sur l’axe visuel
• Kératoplastie transfixiante (PKP) : indiquée en cas d’opacité cornéenne sévère

Chez les adultes présentant une amblyopie de longue durée, l’amélioration visuelle après chirurgie peut être limitée, nécessitant une évaluation prudente.

Précautions lors de la chirurgie de la cataracte

Lorsqu’un patient atteint de PKC subit une chirurgie de la cataracte, la courbure anormale de la face postérieure de la cornée peut surestimer la puissance cornéenne totale. Mesurez les courbures antérieure et postérieure de la cornée avant l’opération et incluez-les dans le calcul de la puissance de l’implantaire. Ceci est important pour éviter une hypermétropie postopératoire inattendue.

Q Le kératocône postérieur chez l'enfant peut-il entraîner une amblyopie ?

A

Oui. La PKC est souvent unilatérale et peut provoquer une amblyopie anisométropique due à l’astigmatisme ou une amblyopie par privation de forme due à l’opacité cornéenne. Un dépistage précoce, un traitement par occlusion et une correction réfractive sont importants pour prévenir l’amblyopie. Un suivi fréquent permet de surveiller la progression de l’amblyopie.

---

6. Physiopathologie et mécanismes détaillés

PKC en tant qu’anomalie du segment antérieur

La physiopathologie exacte de la PKC est inconnue, mais les observations histologiques et cliniques suggèrent qu’elle résulte d’une anomalie du développement du segment antérieur. Il a été suggéré qu’il pourrait s’agir de la forme la plus légère de l’anomalie de Peters, et deux mécanismes embryologiques ont été proposés.

• Retard de séparation du cristallin de l’ectoderme de surface : l’incapacité de la vésicule cristallinienne à se séparer normalement de l’ectoderme de surface entraîne une anomalie de la face postérieure de la cornée.
• Migration anormale du mésoderme (cellules de la crête neurale) : une migration anormale des cellules de la crête neurale qui forment l’endothélium cornéen et la membrane de Descemet entraîne une anomalie structurelle de la partie postérieure de la cornée.

Les complications systémiques telles que les fentes labiales et palatines et les anomalies urogénitales ont été rapportées dans les formes familiales et sporadiques, suggérant une origine possible due à des défauts étendus du développement embryonnaire ou fœtal précoce.

Mécanismes du PKC acquis

Chez les patients ayant des antécédents de traumatisme oculaire, on pense que la destruction des couches internes de la cornée entraîne des lésions locales de la membrane de Descemet et de l’endothélium cornéen, et que le remodelage tissulaire ultérieur provoque une courbure anormale de la face postérieure de la cornée.

Résultats histologiques

Dans les zones amincies, diverses anomalies de la membrane de Descemet ont été rapportées.

• Membrane de Descemet : collagène désorganisé et espacé, bandes anormales, structure multicouche. La membrane de Descemet est généralement intacte, mais de petites déchirures ou des élévations hyalines peuvent être observées.
• Endothélium cornéen : généralement intact, mais parfois des gouttes (guttae) sont observées.
• Membrane de Bowman : des zones remplacées par du collagène irrégulièrement disposé et des fibroblastes ont été confirmées par microscopie électronique.
• Membrane basale épithéliale : peut devenir désorganisée, avec des anomalies de la couche de cellules basales.

---

8. Références

1. American Academy of Ophthalmology Corneal/External Disease Preferred Practice Pattern Panel. Corneal Ectasia Preferred Practice Pattern. San Francisco: AAO; 2024.
2. Silas MR, Hilkert SM, Reidy JJ, Farooq AV. Posterior keratoconus. Br J Ophthalmol. 2018;102(7):863-867. PMID: 29122822.
3. Williams R. Acquired posterior keratoconus. Br J Ophthalmol. 1987;71(1):16-7. PMID: 3814563.