后圆锥角膜
一目了然的要点
Section titled “一目了然的要点”1. 什么是后圆锥角膜？
Section titled “1. 什么是后圆锥角膜？”后圆锥角膜（PKC）是一种罕见的角膜疾病，特征为角膜后表面曲率增大。大多数病例为先天性、单眼、散发性。许多病例伴有角膜基质混浊。
PKC有以下两种亚型：
- 全面性后圆锥角膜（keratoconus posticus generalis）：整个角膜后表面受累。
- 局限型后圆锥角膜（keratoconus posticus circumscriptus）：异常为局灶性。进一步细分为中央型、旁中央型或周边型。
已有一些家族性病例报道，常呈常染色体显性遗传。家族性PKC可能伴有唇裂/腭裂、蹼状颈、肢体缺损、泌尿生殖器异常等全身异常。
2. 主要症状和临床所见
Section titled “2. 主要症状和临床所见”通常无症状。部分患者可能自觉患眼长期视力下降。成人常在定期眼科检查中偶然发现。若儿童期肉眼可见角膜混浊，则早期发现。
- 角膜后表面凹陷：后表面曲率局部或整体增大，伴角膜变薄
- 角膜基质混浊：可能是最显著的临床特征
- 角膜后表面色素沉着：与凹陷部位相关
- 角膜前表面正常：前表面临床外观正常，是PKC的特征
- 眼部并发症：可能伴有视盘缺损、先天性白内障等
- 角膜地形图异常：局灶性中央型PKC表现为角膜前表面变陡，周边型PKC表现为角膜前表面变平
3. 原因和风险因素
Section titled “3. 原因和风险因素”先天性PKC
Section titled “先天性PKC”先天性PKC被认为由眼前段发育异常引起。可能为Peters异常的最轻微形式。由于为散发性，尚未确定已知风险因素。
家族性PKC呈常染色体显性遗传，但尚未确定特定致病基因位点。可能伴有唇腭裂、蹼颈、肢体缺损、泌尿生殖器异常等全身异常，提示胚胎发育期广泛发育异常参与。
获得性PKC
Section titled “获得性PKC”有眼外伤史的患者可能发生获得性PKC。角膜内层的破坏导致Descemet膜和角膜内皮的局部损伤，随后的组织重塑导致获得性PKC。
4. 诊断与检查方法
Section titled “4. 诊断与检查方法”- 裂隙灯显微镜检查：确认角膜后表面凹陷和基质混浊。角膜前表面通常看起来正常。
- 眼前段光学相干断层扫描（OCT）：观察角膜的横截面结构。可定量评估旁中央变薄和后表面陡峭化。
- 角膜地形图/ Scheimpflug断层扫描：评估角膜前表面和后表面的曲率。后表面曲率异常对PKC的诊断很重要1)。
- 角膜厚度测量：定量变薄程度。
- 超声生物显微镜（UBM）：辅助评估角膜深层和房角结构。
- 房角镜检查：检查是否存在虹膜角膜粘连。
如果怀疑合并全身异常，应考虑全身评估和临床检查，如甲状腺功能检查。
| 疾病 | 鉴别要点 |
|---|---|
| 圆锥角膜 | 角膜前表面向前突出。进行性。 |
| 透明性边缘变性 | 下方周边部带状变薄 |
| 彼得斯异常 | 角膜中央盘状混浊。严重。 |
| 角膜瘢痕 | 外伤或感染史 |
5. 标准治疗方法
Section titled “5. 标准治疗方法”儿童管理：弱视预防
Section titled “儿童管理：弱视预防”PKC常为单眼发病，可因散光导致屈光参差性弱视，或因角膜混浊导致形觉剥夺性弱视，因此儿童病例中弱视预防最为重要。
在成人中，治疗的核心是通过屈光矫正眼镜和/或硬性隐形眼镜进行矫正。由于PKC通常为非进行性，患有孤立性PKC的成人可每年定期随访一次。
当存在散瞳药无法改善的视觉显著性角膜混浊时，考虑手术。
在长期弱视的成人中，即使手术，视力改善也可能有限，需要谨慎判断。
6. 病理生理学与详细发病机制
Section titled “6. 病理生理学与详细发病机制”作为前节发育异常的PKC
Section titled “作为前节发育异常的PKC”PKC的确切病理生理学尚不清楚，但组织学和临床发现表明它是前节发育异常的结果。有学者提出它可能是Peters异常最轻微的形式，并提出了两种胚胎学机制。
- 表面外胚层与晶状体分离延迟：晶状体泡未能从表面外胚层正常分离，导致角膜后表面形成异常。
- 中胚层（神经嵴细胞）异常迁移：形成角膜内皮和Descemet膜的神经嵴细胞迁移异常，导致角膜后部结构异常。
唇裂/腭裂和泌尿生殖器异常等全身并发症在家族性和散发性病例中均有报道，提示可能源于胚胎或早期胎儿发育的广泛缺陷。
获得性PKC的机制
Section titled “获得性PKC的机制”在有眼外伤史的患者中，角膜内层的破坏被认为会导致Descemet膜和角膜内皮的局部损伤，随后的组织重塑导致角膜后表面曲率异常。
在变薄的区域，Descemet膜有多种异常报道。
- Descemet膜：观察到无序、间距宽的胶原、异常条带和多层结构。Descemet膜通常完整，但可能出现小断裂或透明隆起。
- 角膜内皮：通常完整，但偶尔可见滴状角膜（guttae）。
- Bowman层：电镜证实存在被不规则排列的胶原和成纤维细胞取代的区域。
- 上皮基底膜：可能变得无序，伴有基底细胞层异常。
8. 参考文献
Section titled “8. 参考文献”- American Academy of Ophthalmology Corneal/External Disease Preferred Practice Pattern Panel. Corneal Ectasia Preferred Practice Pattern. San Francisco: AAO; 2024.
- Silas MR, Hilkert SM, Reidy JJ, Farooq AV. Posterior keratoconus. Br J Ophthalmol. 2018;102(7):863-867. PMID: 29122822.
- Williams R. Acquired posterior keratoconus. Br J Ophthalmol. 1987;71(1):16-7. PMID: 3814563.