Cheratocono posteriore

Punti chiave a colpo d’occhio

Punti chiave a colpo d’occhio

• Rara malattia corneale congenita caratterizzata da un aumento della curvatura della superficie posteriore della cornea
• Esistono due sottotipi: generalizzato (generalis) e localizzato (circumscriptus)
• Di solito unilaterale e sporadico, spesso associato a opacità dello stroma corneale
• Considerato una forma di disgenesia del segmento anteriore, la forma più lieve dell’anomalia di Peters
• Generalmente non progressivo, la prognosi visiva è spesso buona
• Nei bambini, la prevenzione dell’ambliopia è fondamentale; negli adulti, la correzione refrattiva è il cardine del trattamento

1. Cos’è il cheratocono posteriore?

Il cheratocono posteriore (PKC) è una rara malattia corneale caratterizzata da un aumento della curvatura della superficie posteriore della cornea. Nella maggior parte dei casi è congenito, unilaterale e sporadico. Molti casi sono accompagnati da opacità dello stroma corneale.

Esistono due sottotipi di PKC:

• Cheratocono posteriore generalizzato (keratoconus posticus generalis) : è interessata l’intera superficie posteriore della cornea
• Cheratocono posteriore localizzato (keratoconus posticus circumscriptus) : l’anomalia è localizzata. Si suddivide in forme centrale, paracentrale o periferica

Sono stati riportati anche alcuni casi familiari, spesso con modalità di ereditarietà autosomica dominante. Il PKC familiare può essere associato ad anomalie sistemiche come labbro leporino/palatoschisi, pterigio del collo, amputazioni degli arti e anomalie urogenitali.

Q Qual è la differenza tra cheratocono posteriore e cheratocono comune?

A

Il cheratocono comune è una malattia progressiva caratterizzata da una protrusione conica anteriore della cornea, che inizia nell’adolescenza e cessa di progredire intorno ai 30 anni. Il cheratocono posteriore è una malattia congenita con aumento della curvatura della superficie posteriore della cornea, generalmente non progressiva e unilaterale. Nel cheratocono comune, la superficie anteriore della cornea è anormale, mentre nel PKC la superficie anteriore appare spesso clinicamente normale.

2. Principali sintomi e segni clinici

Sintomi soggettivi

Spesso asintomatico. Il paziente può avvertire una riduzione prolungata della vista nell’occhio affetto. Negli adulti, può essere scoperto incidentalmente durante una visita oculistica di routine. Se l’opacità corneale è visibile a occhio nudo fin dall’infanzia, viene rilevato precocemente.

Segni clinici

• Depressione della superficie posteriore della cornea: la curvatura posteriore è aumentata localmente o globalmente, con assottigliamento corneale.
• Opacità dello stroma corneale: può essere la caratteristica clinicamente più evidente.
• Depositi di pigmento sulla superficie posteriore della cornea: osservati in relazione all’area di depressione.
• Aspetto normale della superficie anteriore della cornea: la superficie anteriore appare clinicamente normale, caratteristica del PKC.
• Complicanze oculari: può essere associato a coloboma del disco ottico, cataratta congenita, ecc.
• Anomalie della topografia corneale: nel PKC centrale localizzato si osserva un appiattimento della superficie anteriore della cornea; nel PKC periferico, un appiattimento della superficie anteriore.

3. Cause e fattori di rischio

PKC congenito

Il PKC congenito è considerato il risultato di un’anomalia dello sviluppo del segmento anteriore. Potrebbe essere la forma più lieve dell’anomalia di Peters. Essendo sporadico, non sono stati identificati fattori di rischio noti.

Il PKC familiare mostra una modalità di ereditarietà autosomica dominante, ma non è stato identificato un locus genico specifico. Può essere associato ad anomalie sistemiche come labbro leporino/palatoschisi, pterigio del collo, assenza di arti, anomalie urogenitali, suggerendo una displasia estesa durante l’embriogenesi.

PKC acquisito

Nei pazienti con una storia di trauma oculare, può verificarsi un PKC acquisito. Si ritiene che la distruzione degli strati interni della cornea porti a danni locali della membrana di Descemet e dell’endotelio corneale, e la successiva ricostruzione tissutale porti al PKC acquisito.

Sulla vista del vostro bambino

Il cheratocono posteriore è spesso monolaterale e può causare ambliopia nei bambini. Se vedete un’opacità bianca nell’occhio del vostro bambino o se c’è una differenza di vista tra i due occhi, consultate tempestivamente un oculista. La diagnosi precoce e un trattamento appropriato possono prevenire l’ambliopia.

4. Diagnosi e metodi di esame

Valutazione di base

• Esame con lampada a fessura : conferma la depressione della superficie posteriore della cornea e l’opacità stromale. La superficie anteriore della cornea appare spesso normale.
• Tomografia a coerenza ottica (OCT) del segmento anteriore : osserva la struttura in sezione della cornea. Consente una valutazione quantitativa dell’assottigliamento paracentrale e dell’accentuazione della curvatura posteriore.
• Analisi della forma corneale (topografia) / tomografia Scheimpflug : valuta la curvatura delle superfici anteriore e posteriore della cornea. Le anomalie della curvatura posteriore sono importanti per la diagnosi di PKC¹⁾.
• Misurazione dello spessore corneale : quantifica il grado di assottigliamento.
• Microscopia ultrasonica (UBM) : utilizzata in modo complementare per valutare gli strati profondi della cornea e la struttura dell’angolo.
• Esame dell’angolo : verifica la presenza di sinechie irido-corneali.

In caso di sospetta associazione con anomalie sistemiche, considerare una valutazione generale ed esami clinici come i test di funzionalità tiroidea.

Diagnosi differenziale

Malattia	Punti chiave per la diagnosi differenziale
Cheratocono	Protrusione anteriore della cornea. Progressivo
Degenerazione marginale pellucida della cornea	Assottigliamento a banda della regione periferica inferiore
Anomalia di Peters	Opacità corneale centrale a disco. Grave
Cicatrice corneale	Anamnesi di trauma o infezione

5. Trattamento standard

Gestione pediatrica: prevenzione dell’ambliopia

La PKC è spesso unilaterale e può causare ambliopia anisometropica dovuta all’astigmatismo o ambliopia da deprivazione di forma dovuta all’opacità corneale. Pertanto, la prevenzione dell’ambliopia è fondamentale nei bambini.

• Occlusione dell’occhio sano: base del trattamento dell’ambliopia
• Occhiali correttivi / lenti a contatto rigide: correzione dell’astigmatismo
• Somministrazione di cicloplegici: tentativo di garantire il percorso della luce quando l’opacità corneale blocca l’asse visivo

Gestione dell’adulto

Negli adulti, la correzione con occhiali e/o lenti a contatto rigide costituisce il cardine del trattamento. Poiché il PKC è generalmente non progressivo, gli adulti con PKC isolato possono essere seguiti con visite annuali.

Trattamento chirurgico

L’intervento chirurgico viene preso in considerazione in caso di opacità corneale visivamente significativa che non migliora con i midriatici.

• Iridectomia ottica: creare un percorso ottico evitando l’opacità corneale
• Autotrapianto corneale rotatorio: ruotare l’area opaca per posizionare la parte trasparente sull’asse visivo
• Cheratoplastica perforante (PKP): indicata in caso di opacità corneale grave

Negli adulti con ambliopia di lunga durata, il miglioramento visivo dopo l’intervento chirurgico può essere limitato, richiedendo una valutazione attenta.

Precauzioni durante l’intervento di cataratta

Quando i pazienti con PKC vengono sottoposti a intervento di cataratta, l’anomala curvatura della superficie posteriore della cornea può portare a una sovrastima del potere refrattivo corneale totale. Misurare sia la curvatura anteriore che posteriore della cornea prima dell’intervento e includerle nel calcolo del potere della lente intraoculare. Ciò è importante per evitare un’imprevista ipermetropia post-operatoria.

Q Il cheratocono posteriore nei bambini può causare ambliopia?

A

Sì. Il PKC è spesso unilaterale e può causare ambliopia anisometropica dovuta all’astigmatismo o ambliopia da deprivazione di forma dovuta all’opacità corneale. La diagnosi precoce, la terapia occlusiva e la correzione refrattiva sono importanti per prevenire l’ambliopia. Follow-up frequenti monitorano la progressione dell’ambliopia.

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6. Fisiopatologia e meccanismi dettagliati

PKC come anomalia dello sviluppo del segmento anteriore

L’esatta fisiopatologia del PKC è sconosciuta, ma i reperti istologici e clinici suggeriscono che sia il risultato di un’anomalia dello sviluppo del segmento anteriore. È stato suggerito che potrebbe essere la forma più lieve dell’anomalia di Peters, e sono stati proposti due meccanismi embriologici.

• Ritardo di separazione del cristallino dall’ectoderma superficiale : l’incapacità della vescicola lenticolare di separarsi normalmente dall’ectoderma superficiale provoca un’anomalia della superficie posteriore della cornea.
• Migrazione anomala del mesoderma (cellule della cresta neurale) : una migrazione anomala delle cellule della cresta neurale che formano l’endotelio corneale e la membrana di Descemet provoca un’anomalia strutturale della parte posteriore della cornea.

Complicanze sistemiche come labbro leporino e palatoschisi e anomalie urogenitali sono state riportate sia nelle forme familiari che sporadiche, suggerendo una possibile origine da difetti estesi dello sviluppo embrionale o fetale precoce.

Meccanismi del PKC acquisito

Nei pazienti con una storia di trauma oculare, si ritiene che la distruzione degli strati interni della cornea porti a un danno locale della membrana di Descemet e dell’endotelio corneale, e che il successivo rimodellamento tissutale provochi una curvatura anomala della superficie posteriore della cornea.

Risultati istologici

Nelle aree assottigliate, sono state riportate varie anomalie della membrana di Descemet.

• Membrana di Descemet : collagene disorganizzato e distanziato, bandeggio anomalo, struttura multistrato. La membrana di Descemet è generalmente integra, ma possono essere osservate piccole lacerazioni o rilievi ialini.
• Endotelio corneale : solitamente integro, ma occasionalmente si osservano gocce (guttae).
• Membrana di Bowman : aree sostituite da collagene disposto irregolarmente e fibroblasti sono state confermate al microscopio elettronico.
• Membrana basale epiteliale : può diventare disorganizzata, con anomalie dello strato di cellule basali.

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8. Riferimenti

1. American Academy of Ophthalmology Corneal/External Disease Preferred Practice Pattern Panel. Corneal Ectasia Preferred Practice Pattern. San Francisco: AAO; 2024.
2. Silas MR, Hilkert SM, Reidy JJ, Farooq AV. Posterior keratoconus. Br J Ophthalmol. 2018;102(7):863-867. PMID: 29122822.
3. Williams R. Acquired posterior keratoconus. Br J Ophthalmol. 1987;71(1):16-7. PMID: 3814563.