Giác mạc hình chóp sau

Các điểm chính trong nháy mắt

1. Giác mạc hình chóp sau là gì?

Giác mạc hình chóp sau (PKC) là bệnh giác mạc hiếm gặp đặc trưng bởi độ cong mặt sau giác mạc tăng. Hầu hết trường hợp là bẩm sinh, một mắt và lẻ tẻ. Nhiều trường hợp kèm đục nhu mô giác mạc.

PKC có hai phân nhóm sau:

Giác mạc hình chóp sau toàn thể (keratoconus posticus generalis): Toàn bộ mặt sau giác mạc bị ảnh hưởng
Giác mạc hình chóp sau khu trú (keratoconus posticus circumscriptus): Bất thường khu trú. Được phân loại thành trung tâm, cận trung tâm hoặc ngoại vi

Một số trường hợp gia đình đã được báo cáo, thường có kiểu di truyền trội nhiễm sắc thể thường. PKC gia đình có thể kèm bất thường toàn thân như sứt môi, hở hàm ếch, cổ có màng, khuyết tật chi và bất thường niệu dục.

Q Giác mạc hình chóp sau khác gì so với giác mạc hình chóp thông thường?

Giác mạc hình chóp thông thường là bệnh tiến triển, mặt trước giác mạc nhô ra phía trước hình nón, khởi phát ở tuổi thiếu niên và ngừng tiến triển khoảng 30 tuổi. Giác mạc hình chóp sau là bệnh bẩm sinh với độ cong mặt sau giác mạc tăng, thường không tiến triển và một mắt. Ở giác mạc hình chóp thông thường, mặt trước giác mạc bất thường, trong khi PKC, mặt trước thường có vẻ bình thường trên lâm sàng.

2. Triệu chứng chính và dấu hiệu lâm sàng

Triệu chứng chủ quan

Thường không có triệu chứng. Bệnh nhân có thể nhận thấy thị lực giảm kéo dài ở mắt bị ảnh hưởng. Ở người lớn, có thể được phát hiện tình cờ khi khám mắt định kỳ. Nếu độ mờ giác mạc có thể nhìn thấy bằng mắt thường từ thời thơ ấu, bệnh sẽ được phát hiện sớm.

Dấu hiệu lâm sàng

Lõm mặt sau giác mạc: Độ cong mặt sau tăng lên cục bộ hoặc toàn bộ, kèm theo mỏng giác mạc
Đục nhu mô giác mạc: Có thể là đặc điểm lâm sàng nổi bật nhất
Lắng đọng sắc tố mặt sau giác mạc: Quan sát thấy liên quan đến vùng lõm
Mặt trước giác mạc bình thường: Đặc điểm của PKC là mặt trước trông bình thường trên lâm sàng
Biến chứng mắt: Có thể kèm theo u nguyên bào thần kinh thị giác, đục thủy tinh thể bẩm sinh, v.v.
Bất thường phân tích hình dạng giác mạc: Trong PKC trung tâm khu trú, quan sát thấy độ cong mặt trước tăng; trong PKC ngoại vi, quan sát thấy mặt trước dẹt hơn

3. Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

PKC bẩm sinh

PKC bẩm sinh được cho là kết quả của sự bất thường phát triển đoạn trước của mắt. Có ý kiến cho rằng đây có thể là dạng nhẹ nhất của bất thường Peters. Vì bệnh lẻ tẻ, chưa xác định được yếu tố nguy cơ nào.

PKC gia đình có kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nhưng chưa xác định được locus gen cụ thể. Có thể kèm theo các bất thường toàn thân như sứt môi/hở hàm ếch, màng bướm cổ, thiếu chi, bất thường sinh dục niệu, gợi ý sự tham gia của các bất thường phát triển lan rộng trong thời kỳ phôi thai.

PKC mắc phải

Bệnh nhân có tiền sử chấn thương mắt có thể mắc PKC mắc phải. Sự phá hủy các lớp bên trong giác mạc dẫn đến tổn thương cục bộ màng Descemet và nội mô giác mạc, và quá trình tái cấu trúc mô sau đó được cho là dẫn đến PKC mắc phải.

4. Chẩn đoán và Phương pháp Xét nghiệm

Đánh giá cơ bản

Khám đèn khe: để xác nhận sự lõm ở mặt sau giác mạc và đục chất nền. Mặt trước giác mạc thường trông bình thường.
Chụp cắt lớp quang học (OCT) đoạn trước: để quan sát cấu trúc mặt cắt của giác mạc. Có thể đánh giá định lượng độ mỏng cận trung tâm và độ cong phía sau tăng lên.
Phân tích hình dạng giác mạc (topography) / chụp cắt lớp Scheimpflug: để đánh giá độ cong mặt trước và mặt sau giác mạc. Bất thường độ cong mặt sau rất quan trọng để chẩn đoán PKC¹⁾.
Đo độ dày giác mạc: để định lượng mức độ mỏng.
Kính hiển vi siêu âm (UBM): được sử dụng hỗ trợ để đánh giá các lớp sâu của giác mạc và cấu trúc góc.
Khám góc: để kiểm tra sự hiện diện của dính mống mắt-giác mạc.

Nếu nghi ngờ có bất thường toàn thân, hãy cân nhắc đánh giá toàn thân và xét nghiệm cận lâm sàng như xét nghiệm chức năng tuyến giáp.

Chẩn đoán phân biệt

Bệnh	Điểm phân biệt
Giác mạc hình nón	Nhô ra phía trước của giác mạc. Tiến triển
Thoái hóa rìa trong suốt	Mỏng dạng dải ở vùng ngoại vi dưới
Bất thường Peters	Đục dạng đĩa trung tâm giác mạc. Nặng
Sẹo giác mạc	Tiền sử chấn thương hoặc nhiễm trùng

5. Điều trị tiêu chuẩn

Quản lý trẻ em: Phòng ngừa nhược thị

PKC thường một mắt và có thể gây nhược thị do chênh lệch khúc xạ do loạn thị hoặc nhược thị do thiếu hụt hình dạng do đục giác mạc, vì vậy phòng ngừa nhược thị là quan trọng nhất ở trẻ em.

Liệu pháp che mắt lành: Cơ bản của điều trị nhược thị
Kính điều chỉnh khúc xạ / kính áp tròng cứng: Điều chỉnh loạn thị
Dùng thuốc liệt điều tiết: Cố gắng đảm bảo đường đi của ánh sáng nếu đục giác mạc cản trở trục thị giác

Quản lý người lớn

Ở người lớn, điều chỉnh bằng kính đeo và/hoặc kính áp tròng cứng là trọng tâm điều trị. Vì PKC thường không tiến triển, người lớn mắc PKC đơn độc có thể được theo dõi bằng các lần khám định kỳ hàng năm.

Điều trị phẫu thuật

Nếu có độ đục giác mạc đáng kể về mặt thị giác không cải thiện với thuốc nhỏ giãn đồng tử, phẫu thuật sẽ được xem xét.

Cắt mống mắt quang học: Tạo đường dẫn ánh sáng để tránh đục giác mạc
Ghép tự thân giác mạc xoay: Xoay vùng đục để đặt phần trong suốt vào trục thị giác
Ghép giác mạc xuyên thấu (PKP): Chỉ định cho đục giác mạc nặng

Ở người lớn bị nhược thị lâu năm, cải thiện thị lực có thể hạn chế ngay cả sau phẫu thuật, cần đánh giá cẩn thận.

Q Giác mạc hình chóp sau ở trẻ em có thể gây nhược thị không?

Có. PKC thường một bên và có thể gây nhược thị do chênh lệch khúc xạ do loạn thị hoặc nhược thị do thiếu hụt hình ảnh do đục giác mạc. Phát hiện sớm và liệu pháp che mắt và điều chỉnh khúc xạ rất quan trọng để ngăn ngừa nhược thị. Theo dõi thường xuyên để giám sát tiến triển của nhược thị.

6. Sinh lý bệnh và cơ chế chi tiết

PKC như một rối loạn phát triển đoạn trước

Sinh lý bệnh chính xác của PKC chưa được biết, nhưng dựa trên các phát hiện mô học và lâm sàng, người ta tin rằng nó xảy ra do hậu quả của rối loạn phát triển đoạn trước. Có ý kiến cho rằng nó là dạng nhẹ nhất của bất thường Peters, và hai cơ chế phôi học đã được đề xuất.

Chậm tách thể thủy tinh khỏi ngoại bì bề mặt: Túi thể thủy tinh không thể tách khỏi ngoại bì bề mặt một cách bình thường dẫn đến bất thường ở mặt sau giác mạc
Di chuyển bất thường của trung bì (tế bào mào thần kinh): Sự di chuyển bất thường của các tế bào mào thần kinh hình thành nội mô giác mạc và màng Descemet dẫn đến bất thường cấu trúc ở phần sau giác mạc

Các biến chứng toàn thân như sứt môi, hở hàm ếch và bất thường sinh dục niệu đã được báo cáo ở cả trường hợp gia đình và lẻ tẻ, cho thấy khả năng do các khiếm khuyết lan rộng trong quá trình phát triển phôi hoặc sự phát triển thai nhi sớm.

Cơ chế của PKC mắc phải

Ở những bệnh nhân có tiền sử chấn thương mắt, người ta cho rằng sự phá hủy các lớp bên trong giác mạc dẫn đến tổn thương cục bộ màng Descemet và nội mô giác mạc, và sự tái cấu trúc mô sau đó dẫn đến độ cong bất thường của mặt sau giác mạc.

Kết quả mô học

Tại các vùng mỏng đi, nhiều bất thường khác nhau của màng Descemet đã được báo cáo.

Màng Descemet: Collagen vô tổ chức và cách xa nhau, dải bất thường và cấu trúc nhiều lớp. Màng Descemet thường còn nguyên vẹn, nhưng đôi khi có thể thấy các vết rách nhỏ hoặc chỗ lồi hyalin
Nội mô giác mạc: Thường còn nguyên vẹn, nhưng đôi khi có guttae
Màng Bowman: Các vùng được thay thế bằng collagen vô tổ chức hoặc nguyên bào sợi đã được xác nhận bằng kính hiển vi điện tử
Màng đáy biểu mô: Trở nên vô tổ chức và có thể kèm theo bất thường ở lớp tế bào đáy

8. Tài liệu tham khảo

American Academy of Ophthalmology Corneal/External Disease Preferred Practice Pattern Panel. Corneal Ectasia Preferred Practice Pattern. San Francisco: AAO; 2024.
Silas MR, Hilkert SM, Reidy JJ, Farooq AV. Posterior keratoconus. Br J Ophthalmol. 2018;102(7):863-867. PMID: 29122822.
Williams R. Acquired posterior keratoconus. Br J Ophthalmol. 1987;71(1):16-7. PMID: 3814563.