Keratoglobus là một bệnh giãn giác mạc không viêm hiếm gặp, trong đó toàn bộ giác mạc mỏng lan tỏa và nhô ra phía trước dạng hình cầu. Đường kính giác mạc bình thường nhưng độ dày giác mạc mỏng, thường kèm mỏng củng mạc. Đây là bệnh hiếm, thường bẩm sinh và gặp ở trẻ em5).
Có hai dạng: bẩm sinh và mắc phải. Dạng bẩm sinh xuất hiện khi sinh và liên quan đến hội chứng Ehlers-Danlos type VI (mắt-vẹo cột sống), bệnh mù bẩm sinh Leber và hội chứng củng mạc xanh. Dạng mắc phải xuất hiện ở tuổi trưởng thành và có thể tiến triển từ thoái hóa rìa trong suốt giác mạc hoặc giác mạc hình chóp.
Gây cận thị nặng và loạn thị không đều, thường khó chỉnh bằng kính hoặc kính áp tròng4). Lực tác động bên ngoài có thể gây vỡ giác mạc.
Giác mạc hình chóp đặc trưng bởi mỏng và nhô cục bộ ở vùng trung tâm đến dưới của giác mạc. Ngược lại, keratoglobus đặc trưng bởi mỏng lan tỏa và nhô hình cầu của toàn bộ giác mạc. Ở giác mạc hình chóp, có vòng Fleischer và đường Vogt, trong khi ở keratoglobus các dấu hiệu này không điển hình. Giác mạc hình chóp thường xuất hiện sau 10 tuổi, trong khi keratoglobus bẩm sinh xuất hiện khi sinh. Dụi mắt là yếu tố nguy cơ của giác mạc hình chóp, nhưng không phải là yếu tố nguy cơ xác định của keratoglobus.
Giảm thị lực do cận thị nặng và loạn thị không đều. Thường không thể điều chỉnh thích hợp bằng kính gọng hoặc kính áp tròng 3). Khi xảy ra phù cấp tính hoặc vỡ tự phát màng Descemet, có thể kèm theo đau mắt dữ dội.
Dấu hiệu đoạn trước
Giác mạc nhô hình cầu: Toàn bộ giác mạc nhô ra phía trước dạng hình cầu. Rõ ràng khi quan sát từ bên cạnh.
Mỏng lan tỏa: Nổi bật nhất ở vùng ngoại vi giác mạc. Độ dày giác mạc ngoại vi có thể mỏng tới 330 μm hoặc ít hơn 1).
Bất thường màng Descemet: Thường thấy các nếp gấp, vỡ hoặc dày lên. Vỡ tự phát màng Descemet có thể gây phù cấp tính.
Tăng độ sâu tiền phòng: Có thể biểu hiện tiền phòng sâu hơn 5 mm 1).
Dấu hiệu hữu ích cho chẩn đoán phân biệt
Vòng Fleischer và vân Vogt: Thường không thấy trong bệnh giác mạc hình cầu. Đây là các dấu hiệu đặc trưng của bệnh giác mạc hình nón.
Độ cong giác mạc: Có thể đạt 50-60 D. Nhìn chung dốc hơn so với bệnh giác mạc hình nón.
Mỏng củng mạc: Thường kèm theo mỏng củng mạc, và có thể biểu hiện củng mạc xanh.
Căn nguyên chưa rõ, nhưng được cho là liên quan đến khiếm khuyết trong tổng hợp hoặc phân hủy collagen. Mối liên quan với hội chứng Ehlers-Danlos, hội chứng Marfan, bệnh tạo xương bất toàn và hội chứng củng mạc xanh gợi ý rằng bất thường collagen có thể là nguyên nhân.
Trong bệnh giãn giác mạc, đã có báo cáo về sự gia tăng ma trận metalloproteinase (MMP) và giảm yếu tố ức chế của chúng (TIMP) 5). Các enzyme này có thể tham gia vào quá trình phân hủy nhu mô giác mạc 5).
Khác với bệnh giác mạc hình chóp, dụi mắt (eye rubbing) không được công nhận là yếu tố nguy cơ. Cũng không ghi nhận mối liên quan với các bệnh dị ứng.
Hội chứng Ehlers-Danlos là một nhóm bệnh do bất thường gen cấu trúc collagen, gây yếu mô liên kết. Đặc trưng bởi da giãn quá mức, khớp quá linh hoạt và mắt yếu, với nguy cơ vỡ nhãn cầu cao. Trong hội chứng Down, nguy cơ giãn giác mạc được báo cáo tăng lên khoảng 100 lần 4).
Chẩn đoán lâm sàng được thực hiện bằng khám đèn khe. Các dấu hiệu bắt buộc là lồi hình cầu của giác mạc và mỏng lan tỏa rõ nhất ở vùng ngoại vi.
| Phương pháp Xét nghiệm | Mục Đánh giá |
|---|---|
| Bản đồ địa hình giác mạc | Độ dốc lan tỏa |
| Đo độ dày giác mạc | Mỏng lan tỏa |
| OCT đoạn trước | Đánh giá cấu trúc mặt cắt |
AS-OCT cung cấp hình ảnh cắt ngang độ phân giải cao của giác mạc, tiền phòng và góc tiền phòng 5). Bản đồ đo độ dày giác mạc (pachymetry) có thể đánh giá định lượng sự phân bố của tình trạng mỏng giác mạc 5).
| Chẩn đoán phân biệt | Điểm phân biệt |
|---|---|
| Giác mạc hình nón (Keratoconus) | Mỏng và nhô ra cục bộ |
| Thoái hóa rìa trong suốt giác mạc | Mỏng ở vùng ngoại vi phía dưới |
| Giãn sau phẫu thuật | Tiền sử phẫu thuật khúc xạ |
Trong giác mạc hình nón, có tình trạng mỏng và nhô ra cục bộ ở vùng trung tâm đến dưới của giác mạc. Trong thoái hóa rìa trong suốt, vùng ngoại vi phía dưới của giác mạc mỏng đi dạng dải trong khi vẫn trong suốt. Giác mạc hình cầu (Keratoglobus) được phân biệt bởi khởi phát từ khi sinh ra ở cả hai mắt và giác mạc mỏng toàn bộ.
Quản lý bắt đầu bằng chỉnh kính. Kính polycarbonate cũng hữu ích để bảo vệ giác mạc vì chúng biến dạng thay vì vỡ. An toàn của kính áp tròng còn gây tranh cãi. Việc lắp kính áp tròng RGP cần được thực hiện cẩn thận.
Chưa có tiêu chuẩn vàng nào được thiết lập cho điều trị phẫu thuật giác mạc hình cầu 1).
Ghép giác mạc
PK truyền thống: Khó khăn kỹ thuật thấp, nhưng do nối mảnh ghép có độ dày bình thường với mô nhận rất mỏng, dễ xảy ra loạn thị cao sau phẫu thuật1).
PK hỗ trợ laser femtosecond half top hat: Tạo cấu hình top hat chỉ trên giác mạc người cho. Với đường kính ngoài 9,5 mm và nút trung tâm toàn bộ độ dày 7,1 mm, làm tăng độ dày giác mạc ngoại vi1). Hai trường hợp đã được báo cáo cải thiện thị lực tốt nhất có điều chỉnh (BCVA) lên 20/30–20/401).
Ghép giác mạc lớp: Cung cấp hỗ trợ cấu trúc và bảo tồn tế bào gốc vùng rìa5). Trong các trường hợp mỏng lan tỏa, có thể làm phẳng giác mạc, nhưng có thể xảy ra các nếp gấp rõ rệt5).
Phẫu thuật hai giai đoạn: Phương pháp PK được thực hiện 6 tháng sau ghép lớp, và được chỉ định khi còn đục giác mạc.
Các trường hợp phẫu thuật đặc biệt
Ghép giác mạc-củng mạc (SKP): Hữu ích để tái tạo đoạn trước trong các trường hợp vỡ giác mạc rộng2). Do sử dụng mảnh ghép đường kính lớn vượt quá vùng rìa, có thể khâu chắc chắn2). Tuy nhiên, tỷ lệ thải ghép khoảng 70%2).
SKP đồng thời với cắt dịch kính: Một trường hợp giác mạc hình cầu kèm vỡ giác mạc và xuất huyết nội nhãn đã được báo cáo, thực hiện SKP sau đó cắt dịch kính 25G2). Khả năng quan sát đáy mắt qua mảnh ghép tốt2).
Phaco nhũ tương hóa cải biến: Một kỹ thuật sử dụng đường tiếp cận vạt củng mạc và nhuộm xanh trypan + nội soi đã được báo cáo cho các trường hợp giác mạc hình cầu tiến triển kèm đục thủy tinh thể3). Hữu ích để cải thiện khả năng quan sát dưới đục giác mạc3).
Trong giác mạc hình cầu nhẹ, đôi khi có thể quản lý bằng kính mắt hoặc kính áp tròng. Chỉ định phẫu thuật là khi thị lực không đủ với điều trị bảo tồn, có đục hoặc sẹo giác mạc, hoặc vỡ tái phát. Do nguy cơ biến chứng như thải ghép, loạn thị cao và thất bại lành biểu mô, chỉ định cần được cân nhắc cẩn thận.
Tiên lượng sau ghép giác mạc khác nhau tùy theo kỹ thuật phẫu thuật và từng trường hợp. Trong phẫu thuật ghép giác mạc xuyên half top hat có hỗ trợ laser femtosecond, đã có báo cáo về sự cải thiện thị lực tốt nhất có điều chỉnh lên 20/30–20/40 ở 2 trường hợp, không có thải ghép hoặc biến chứng trong 12–24 tháng 1). Mặt khác, trong ghép giác mạc lớp sâu, tỷ lệ thải ghép cao khoảng 70% 2), cần ức chế miễn dịch lâu dài. Nhìn chung, tiên lượng phẫu thuật cho giác mạc hình cầu là xấu và kèm nhiều biến chứng.
Đặc điểm mô học của giác mạc hình cầu là mỏng lan tỏa nhu mô giác mạc và đứt gãy khu trú màng Bowman, rõ nhất ở vùng ngoại vi. Mặc dù mỏng đi, cấu trúc phiến của nhu mô không thay đổi so với cấu hình bình thường. Các phát hiện khác bao gồm tăng sản biểu mô trung tâm, tân mạch và sẹo nhu mô, đứt và dày màng Descemet.
Trong giãn giác mạc không viêm, đã có báo cáo về sự giảm chất ức chế α1-proteinase (α1-PI) và tăng yếu tố phiên mã Sp1 trong nhu mô giác mạc. Những thay đổi tương tự cũng được tìm thấy trong giác mạc hình cầu, và người ta cho rằng những thay đổi trong quá trình phân hủy nhu mô là nguyên nhân cơ bản gây mỏng giác mạc.
Trong giãn giác mạc nói chung, đã có báo cáo về sự gia tăng metalloproteinase nền và giảm chất ức chế mô 5). Sự mất cân bằng của các enzyme này có thể góp phần vào sự phân hủy nhu mô giác mạc 5). Nồng độ các chất trung gian viêm (IL-6, TNF-α, MMP-9) trong nước mắt cũng được báo cáo là tăng, có thể gây ra apoptosis tế bào giác mạc 5). Điều này cho thấy các yếu tố viêm có thể tham gia vào giãn giác mạc được phân loại là không viêm 5).
Giác mạc hình cầu khác với keratoconus ở chỗ không có liên quan với các bệnh dị ứng. Người ta cho rằng có khiếm khuyết trong tổng hợp hoặc phân hủy collagen là cơ sở của bệnh.
Phẫu thuật ghép giác mạc xuyên half top hat có hỗ trợ laser femtosecond là một kỹ thuật tương đối mới, trong đó cấu hình top hat chỉ được tạo trên giác mạc người cho 1). Trong ghép giác mạc xuyên top hat truyền thống, cả người cho và người nhận đều được xử lý, nhưng phương pháp này tránh được việc thao tác trên giác mạc rất mỏng của người nhận 1). Trong báo cáo hai trường hợp, thị lực tốt nhất có điều chỉnh được cải thiện lên 20/30, và đạt được sự gia tăng độ dày giác mạc ngoại vi và ổn định cấu trúc 1). Trong tương lai, việc tùy chỉnh kích thước dựa trên đường kính giác mạc của bệnh nhân và xác minh kết quả dài hạn là những thách thức 1).
Đã có báo cáo về việc thực hiện đồng thời ghép giác mạc lớp sâu và cắt dịch kính 25G cho giác mạc hình cầu phức tạp với vỡ giác mạc và xuất huyết nội nhãn 2). Với sự phát triển của hệ thống quan sát góc rộng và đèn chiếu sáng chandelier, khả năng nhìn thấy đáy mắt qua mảnh ghép sau ghép giác mạc được cải thiện, cho phép cắt dịch kính mà không cần sử dụng giác mạc nhân tạo hoặc nội soi 2).
Phẫu thuật ghép giác mạc hình nửa mũ trên có hỗ trợ laser femtosecond là một thủ thuật tương đối đơn giản nhưng mang lại kết quả giải phẫu và thị giác tốt. Trong tương lai, cần thực hiện đồng thời với phẫu thuật đục thủy tinh thể và tích lũy kết quả dài hạn sau phẫu thuật. 1)
Đã có báo cáo về việc thực hiện liên kết chéo giác mạc ở một trẻ em (6 tháng tuổi) mắc hội chứng Down có giác mạc hình cầu 4). Hiệu quả của liên kết chéo đối với giác mạc hình cầu cần được nghiên cứu thêm trong tương lai.
