전안부 소견
각막 구형 돌출: 각막 전체가 구형으로 앞쪽으로 돌출됩니다. 측면에서 관찰할 때 뚜렷합니다.
미만성 얇아짐: 각막 주변부에서 가장 두드러집니다. 주변 각막 두께가 330 μm 이하로 얇아질 수 있습니다1).
데스메막 이상: 주름, 파열, 비후가 자주 관찰됩니다. 데스메막의 자연 파열로 급성 수종이 발생할 수 있습니다.
전방 깊이 증가: 5 mm를 초과하는 깊은 전방을 보일 수 있습니다1).
구형각막
한눈에 보는 포인트
섹션 제목: “한눈에 보는 포인트”1. 구형각막이란?
섹션 제목: “1. 구형각막이란?”구형각막(keratoglobus)은 각막 전체가 미만성으로 얇아지고 구형으로 앞쪽으로 돌출하는 드문 비염증성 각막확장증입니다. 각막 직경은 정상이나 각막 두께가 얇고, 공막의 얇아짐을 동반하는 경우가 많습니다. 드문 질환으로, 일반적으로 선천성이며 소아에서 발견됩니다5).
선천형과 후천형의 두 가지 형태가 있습니다. 선천형은 출생 시 발견되며, Ehlers-Danlos 증후군 VI형(안-척추측만형), Leber 선천흑암시, 청색공막증후군과 관련됩니다. 후천형은 성인기에 발병하며, 각막가장자리투명변성이나 원추각막에서 진행되는 경우가 있습니다.
고도 근시와 불규칙 난시를 나타내며, 안경이나 콘택트렌즈로 교정이 어려운 경우가 많습니다4). 외력에 의해 각막 파열이 발생할 수 있습니다.
Q
원추각막과의 차이점은 무엇입니까?
2. 주요 증상과 임상 소견
섹션 제목: “2. 주요 증상과 임상 소견”
Yumna F Kamal, Mazen Alzahrani, Halah Bin Helayel, Sami T Hameed Trypan Blue and Endoillumination-Assisted Phacoemulsification in a Patient With Advanced Keratoglobus 2024 Mar 16 Cureus.; 16(3):e56265 Figure 1. PMCID: PMC11017366. License: CC BY.
구형각막(Keratoglobus)의 의학적 이미지로, 각막이 전체적으로 얇아지고 돌출되어 있으며 광범위한 혼탁이 보입니다.
자각 증상
섹션 제목: “자각 증상”시력 저하는 고도 근시와 불규칙 난시로 인해 발생합니다. 안경이나 콘택트렌즈로 적절한 교정이 되지 않는 경우가 많습니다3). 급성 수종이나 데스메막 자연 파열이 발생한 경우 심한 안통을 동반할 수 있습니다.
임상 소견
섹션 제목: “임상 소견”감별에 유용한 소견
3. 원인 및 위험 요인
섹션 제목: “3. 원인 및 위험 요인”병인은 알려져 있지 않지만, 콜라겐 합성 또는 분해 결함과 관련이 있는 것으로 생각됩니다. Ehlers-Danlos 증후군, Marfan 증후군, 골형성부전증, 청색 공막 증후군과의 연관성은 콜라겐 이상이 병인일 가능성을 시사합니다.
각막확장증에서는 기질금속단백분해효소(MMP)의 증가와 그 억제인자(TIMP)의 감소가 보고되었습니다5). 이 효소들은 각막 실질의 분해에 관여할 수 있습니다5).
원추각막과 달리, 눈을 비비는 것은 위험인자로 인정되지 않습니다. 아토피 질환과의 연관성도 지적되지 않았습니다.
에를러스-단로스 증후군은 콜라겐 구조 유전자의 이상으로 결합 조직의 취약성을 초래하는 질환군입니다. 피부 과신전, 관절 과운동성, 안구 취약성을 특징으로 하며, 안구 파열의 위험이 높습니다. 다운 증후군에서는 각막확장증의 위험이 약 100배 증가한다고 보고되었습니다4).
4. 진단 및 검사 방법
섹션 제목: “4. 진단 및 검사 방법”임상 진단은 세극등 현미경 검사로 이루어집니다. 각막의 구형 돌출과 주변부에서 가장 두드러진 미만성 얇아짐이 필수 소견입니다.
| 검사법 | 평가 항목 |
|---|---|
| 각막 지형도 | 미만성 급경사 |
| 각막 두께 측정 | 미만성 얇아짐 |
| 전안부 OCT | 단면 구조 평가 |
AS-OCT는 각막, 전방, 전방각의 고해상도 단면 이미지를 제공합니다5). 각막두께지도(pachymetry mapping)를 통해 얇아짐의 분포를 정량적으로 평가할 수 있습니다5).
| 감별 진단 | 감별 포인트 |
|---|---|
| 원추각막 | 국소적 얇아짐 및 돌출 |
| 각막가장자리투명변성 | 아래쪽 주변부 얇아짐 |
| 수술 후 확장증 | 굴절교정수술 병력 |
원추각막에서는 각막 중심부에서 아래쪽으로 국소적인 얇아짐과 돌출이 관찰됩니다. 각막가장자리투명변성은 각막 아래쪽 주변부가 투명한 상태로 띠 모양으로 얇아집니다. 수정구각막은 출생 시부터 양안에 발생하며 각막 전체가 얇아지는 점에서 감별됩니다.
5. 표준 치료법
섹션 제목: “5. 표준 치료법”보존적 치료
섹션 제목: “보존적 치료”관리는 안경 교정부터 시작합니다. 폴리카보네이트 렌즈는 깨지지 않고 변형되므로 각막 보호에도 유용합니다. 콘택트렌즈의 안전성에 대해서는 논란이 있습니다. RGP 렌즈의 피팅은 신중하게 수행해야 합니다.
수술 치료
섹션 제목: “수술 치료”수정구각막에 대한 수술 치료의 표준은 확립되어 있지 않습니다1).
각막 이식술
전통적 PK: 기술적 난이도는 낮지만, 정상 두께의 이식편을 매우 얇은 수용체 조직에 접합하기 때문에 수술 후 고도 난시가 발생하기 쉽습니다1).
펨토초 레이저 보조 하프 탑햇 PK: 공여 각막에만 탑햇 구조를 만듭니다. 외경 9.5mm, 중심 전층 버튼 7.1mm의 구조로 주변 각막 두께를 증가시킵니다1). 최대교정시력(BCVA)이 20/30~20/40으로 개선된 2예가 보고되었습니다1).
판상 각막 이식: 구조적 지지를 제공하고 윤부 줄기세포를 보존합니다5). 미만성 얇아짐이 있는 경우 각막을 평탄화할 수 있지만, 현저한 주름이 발생할 수 있습니다5).
2단계 수술: 판상 이식 6개월 후 PK를 시행하는 방법으로, 각막 혼탁이 잔존하는 경우 적응이 됩니다.
특수 수술 예
공막각막이식술(SKP): 광범위 각막 파열 예에서 전안부 재건에 유용합니다2). 윤부를 넘는 대구경 이식편을 사용하므로 견고한 봉합이 가능합니다2). 그러나 거부율은 약 70%로 높습니다2).
SKP + 유리체 절제술 동시 시행: 각막 파열과 안내 출혈을 동반한 구상 각막에 대해 SKP 후 25G 유리체 절제술을 시행한 보고가 있습니다2). 이식편을 통한 안저 투시성이 양호했습니다2).
변형 초음파 유화술: 진행된 구상 각막에 백내장이 동반된 증례에 대해, 공막판 접근법과 트리판 블루 염색 및 내시경 조명을 이용한 술기가 보고되었습니다3). 각막 혼탁 하에서 시인성 향상에 유용합니다3).
Q
수술이 반드시 필요한가요?
A
경도의 구상 각막에서는 안경이나 콘택트렌즈 교정으로 관리할 수 있는 경우가 있습니다. 수술 적응은 보존적 치료로 충분한 시력을 얻을 수 없는 경우, 각막 혼탁·반흔이 있는 경우, 또는 각막 파열이 반복되는 경우입니다. 수술에는 이식편 거부, 고도 난시, 상피 치유 부전 등의 합병증 위험이 있으므로 적응을 신중히 판단합니다.
Q
각막 이식 후 예후는 어떤가요?
A
각막 이식 후 예후는 수술 방법과 증례에 따라 다릅니다. 펨토초 레이저 보조 하프 탑 햇 PK에서는 두 증례에서 최대 교정 시력이 20/3020/40으로 개선되었고, 1224개월 추적 관찰 동안 거부 반응이나 합병증이 없었다고 보고되었습니다1). 반면, SKP는 거부율이 약 70%로 높아2) 장기적인 면역 억제가 필요합니다. 전반적으로 구형 각막의 수술적 예후는 좋지 않으며 많은 합병증을 동반하는 것으로 알려져 있습니다.
6. 병태생리학 및 상세 발병 기전
섹션 제목: “6. 병태생리학 및 상세 발병 기전”구형 각막의 조직학적 특징은 미만성 각막 실질 얇아짐과 주변부에서 가장 두드러지는 보우만층의 국소적 파열입니다. 얇아짐에도 불구하고 실질의 층판 구조는 정상 구성에서 변화하지 않습니다. 기타 소견으로는 중심부 상피 증식, 실질의 신생혈관 및 반흔 형성, 데스메막 파열 및 비후가 있습니다.
비염증성 각막 확장증에서는 각막 실질 내 α1-단백질분해효소 억제제(α1-PI) 감소와 전사 인자 Sp1 증가가 보고되었습니다. 구형 각막에서도 유사한 변화가 관찰되며, 실질 분해 과정의 변화가 각막 얇아짐의 근본 원인으로 생각됩니다.
각막 확장증 전반에서 기질 금속단백분해효소(MMP) 증가와 TIMP 감소가 보고되었습니다5). 이러한 효소의 불균형이 각막 실질 분해에 관여할 수 있습니다5). 염증 매개체(IL-6, TNF-α, MMP-9)의 눈물 농도 상승도 보고되었으며, 이는 각막 세포의 세포자멸사를 유도할 수 있습니다5). 이는 비염증성으로 분류되는 각막 확장증에도 염증 성분이 관여할 가능성을 시사합니다5).
구형 각막은 아토피 질환과의 연관성이 인정되지 않는다는 점에서 원추 각막과 병태가 다릅니다. 콜라겐 합성 또는 분해의 결함이 근본 원인으로 추정됩니다.
7. 최신 연구 및 향후 전망
섹션 제목: “7. 최신 연구 및 향후 전망”펨토초 레이저 보조 하프 탑 햇 PK는 공여 각막에만 탑 햇 구성을 만드는 비교적 새로운 수술법입니다1). 기존 탑 햇 PK에서는 공여자와 수혜자 모두를 가공하지만, 이 방법은 수혜자의 매우 얇은 각막 조작을 피할 수 있습니다1). 두 증례 보고에서 최대 교정 시력이 20/30으로 개선되었고, 주변 각막 두께 증가와 구조적 안정성이 얻어졌습니다1). 향후 환자의 각막 직경에 기반한 크기 맞춤화와 장기 결과 검증이 과제입니다1).
각막 파열과 안내 출혈을 합병한 구형 각막에 대한 SKP와 25G 유리체 절제술의 동시 시행이 보고되었습니다2). 광각 관찰 시스템과 샹들리에 조명의 발달로 각막 이식 후 이식편을 통한 안저 투시성이 향상되어, 인공 각막이나 내시경을 사용하지 않고 유리체 수술이 가능해졌습니다2).
펨토초 레이저 보조 하프 탑 햇 PK는 비교적 간단한 시술로 우수한 해부학적 및 시각적 결과를 제공합니다. 향후 백내장 수술과 동시 수술 및 장기적 수술 후 결과의 축적이 필요합니다. 1)
다운 증후군에 동반된 구형 각막을 가진 소아(6개월 영아)에 대한 각막 크로스링킹 시행이 보고되었습니다4). 구형 각막에 대한 크로스링킹의 효과는 향후 검토가 필요합니다.
8. 참고 문헌
섹션 제목: “8. 참고 문헌”- Palevski D, Reinhertz Marom N, Livny E, Nahum Y, Levinger S, Bahar I. Femtosecond laser-assisted half top hat penetrating keratoplasty for keratoglobus. Am J Ophthalmol Case Reports. 2025;39:102406.
- Higashijima F, Aoki R, Mikuni M, Yoshimoto T, Iwamoto N, Ohta M, Ogata T, Yamada N, Kimura K. Simultaneous Vitreoretinal Surgery and Sclerokeratoplasty for Keratoglobus with Intraocular Hemorrhage and Extensive Corneal Rupture. Case Rep Ophthalmol. 2022;13:220-226.
- Kamal YF, Alzahrani M, Bin Helayel H, Hameed ST. Trypan Blue and Endoillumination-Assisted Phacoemulsification in a Patient With Advanced Keratoglobus. Cureus. 2024;16(3):e56265.
- Bjelos M, Ćurić A, Busić M, Rak B, Kuzmanović Elabjer B, Marković L. Novel Variant IMPDH1 c.134A>G, p.(Tyr45Cys): Phenotype-Genotype Correlation Revealed Likely Benign Clinical Significance. Int J Mol Sci. 2023;24:11889.
- American Academy of Ophthalmology. Corneal Ectasia Preferred Practice Pattern. 2024.