Kornea Konus Posterior

Poin-poin penting sekilas

Sekilas Poin Penting

• Penyakit kornea kongenital langka dengan peningkatan kelengkungan permukaan posterior kornea
• Terdapat dua subtipe: generalis (umum) dan circumscriptus (terbatas)
• Biasanya unilateral dan sporadis, sering disertai kekeruhan stroma kornea
• Merupakan bentuk disgenesis segmen anterior, dianggap sebagai bentuk paling ringan dari anomali Peters
• Umumnya non-progresif, prognosis penglihatan sering baik
• Pada anak-anak, pencegahan ambliopia adalah yang terpenting; pada dewasa, koreksi refraksi menjadi inti pengobatan

1. Apa itu Keratokonus Posterior

Keratokonus posterior (PKC) adalah penyakit kornea langka yang ditandai dengan peningkatan kelengkungan permukaan posterior kornea. Sebagian besar kasus bersifat kongenital, unilateral, dan sporadis. Banyak kasus disertai kekeruhan stroma kornea.

PKC memiliki dua subtipe berikut:

• Keratokonus postikus generalis: Seluruh permukaan posterior kornea terpengaruh
• Keratokonus postikus sirkumskriptus: Kelainan bersifat lokal. Diklasifikasikan lebih lanjut menjadi sentral, parasentral, atau perifer

Beberapa kasus familial telah dilaporkan, sering menunjukkan pola pewarisan autosomal dominan. PKC familial dapat disertai kelainan sistemik seperti bibir sumbing dan langit-langit sumbing, leher bersayap, defek tungkai, dan kelainan urogenital.

Q Apa perbedaan antara keratokonus posterior dan keratokonus biasa?

A

Keratokonus biasa adalah penyakit progresif di mana permukaan anterior kornea menonjol ke depan berbentuk kerucut, timbul pada masa remaja dan berhenti berkembang sekitar usia 30 tahun. Keratokonus posterior adalah penyakit kongenital dengan peningkatan kelengkungan permukaan posterior kornea, biasanya non-progresif dan unilateral. Pada keratokonus biasa, permukaan anterior kornea abnormal, sedangkan pada PKC, permukaan anterior sering tampak normal secara klinis.

2. Gejala utama dan temuan klinis

Gejala subjektif

Seringkali tanpa gejala. Pasien mungkin merasakan penurunan penglihatan jangka panjang pada mata yang terkena. Pada orang dewasa, sering ditemukan secara tidak sengaja saat pemeriksaan mata rutin. Jika kekeruhan kornea terlihat secara kasat mata sejak masa kanak-kanak, maka akan terdeteksi lebih awal.

Temuan klinis

• Cekungan permukaan posterior kornea: Kelengkungan posterior meningkat secara lokal atau total, disertai penipisan kornea
• Kekeruhan stroma kornea: Mungkin merupakan fitur klinis yang paling menonjol
• Deposit pigmen pada permukaan posterior kornea: Terkait dengan area cekungan
• Temuan normal permukaan anterior kornea: Ciri khas PKC adalah permukaan anterior tampak normal secara klinis
• Komplikasi okular: Dapat disertai koloboma saraf optik, katarak kongenital, dll.
• Kelainan analisis topografi kornea: Pada PKC sentral fokal, terdapat peningkatan kelengkungan permukaan anterior; pada PKC perifer, terdapat pendataran permukaan anterior

3. Penyebab dan faktor risiko

PKC kongenital

PKC kongenital diyakini terjadi akibat kelainan perkembangan segmen anterior mata. Diduga merupakan bentuk paling ringan dari anomali Peters. Karena bersifat sporadis, faktor risiko yang diketahui belum teridentifikasi.

PKC familial menunjukkan pola pewarisan autosomal dominan, namun lokus gen spesifik belum diidentifikasi. Dapat disertai kelainan sistemik seperti bibir sumbing/langit-langit sumbing, pterigium koli, defisiensi anggota gerak, kelainan urogenital, yang menunjukkan keterlibatan kelainan perkembangan luas pada masa embrio.

PKC didapat

Pasien dengan riwayat trauma okular dapat mengalami PKC didapat. Kerusakan lapisan dalam kornea menyebabkan kerusakan lokal pada membran Descemet dan endotel kornea, dan rekonstruksi jaringan selanjutnya dianggap menyebabkan PKC didapat.

Tentang penglihatan anak Anda

Keratoconus posterior sering unilateral dan dapat menyebabkan ambliopia (mata malas) pada anak-anak. Jika Anda melihat kekeruhan putih di mata anak Anda atau perbedaan ketajaman penglihatan antara kedua mata, segera konsultasikan ke dokter mata. Deteksi dini dan pengobatan yang tepat dapat mencegah ambliopia.

4. Diagnosis dan Metode Pemeriksaan

Penilaian Dasar

• Pemeriksaan slit-lamp: untuk mengonfirmasi adanya cekungan pada permukaan posterior kornea dan kekeruhan stroma. Permukaan anterior kornea sering tampak normal.
• Optical Coherence Tomography (OCT) segmen anterior: untuk mengamati struktur penampang kornea. Dapat mengevaluasi secara kuantitatif penipisan paracentral dan peningkatan kurvatura posterior.
• Analisis bentuk kornea (topografi) / tomografi Scheimpflug: untuk mengevaluasi kurvatura permukaan anterior dan posterior kornea. Kelainan kurvatura posterior penting untuk diagnosis PKC¹⁾.
• Pengukuran ketebalan kornea: untuk mengukur derajat penipisan.
• Ultrasound Biomicroscopy (UBM): digunakan secara tambahan untuk mengevaluasi bagian dalam kornea dan struktur sudut.
• Pemeriksaan sudut: untuk memeriksa adanya perlekatan iris-kornea.

Jika dicurigai adanya kelainan sistemik, pertimbangkan evaluasi sistemik dan tes laboratorium seperti tes fungsi tiroid.

Diagnosis Banding

Penyakit	Poin pembeda
Keratoconus	Penonjolan anterior kornea. Progresif
Degenerasi marginal pelusid	Penipisan seperti pita di perifer inferior
Anomali Peters	Kekeruhan diskoid sentral kornea. Berat
Bekas luka kornea	Riwayat trauma atau infeksi

5. Terapi standar

Manajemen anak: Pencegahan ambliopia

PKC sering unilateral dan dapat menyebabkan ambliopia anisometropik akibat astigmatisme atau ambliopia deprivasi bentuk akibat kekeruhan kornea, sehingga pencegahan ambliopia sangat penting pada kasus anak.

• Terapi oklusi mata sehat: Dasar pengobatan ambliopia
• Kacamata koreksi refraksi / lensa kontak keras: Koreksi astigmatisme
• Pemberian obat siklopegik: Mencoba mengamankan jalur cahaya jika kekeruhan kornea menghalangi sumbu visual

Manajemen dewasa

Pada orang dewasa, koreksi dengan kacamata dan/atau lensa kontak keras merupakan inti pengobatan. Karena PKC umumnya non-progresif, orang dewasa dengan PKC terisolasi dapat dipantau dengan kunjungan rutin tahunan.

Perawatan Bedah

Jika terdapat kekeruhan kornea yang signifikan secara visual yang tidak membaik dengan obat tetes pelebar pupil, pembedahan dipertimbangkan.

• Iridektomi optik: Membuat jalur cahaya untuk menghindari kekeruhan kornea
• Autograft kornea rotasional: Memutar area keruh untuk menempatkan bagian jernih pada sumbu visual
• Keroplasti penetrasi (PKP): Diindikasikan untuk kekeruhan kornea yang parah

Pada orang dewasa dengan ambliopia jangka panjang, perbaikan penglihatan mungkin terbatas bahkan setelah operasi, sehingga diperlukan penilaian yang cermat.

Perhatian selama operasi katarak

Saat pasien PKC menjalani operasi katarak, kelengkungan abnormal permukaan belakang kornea dapat menyebabkan perkiraan berlebihan kekuatan bias kornea total. Harap ukur kelengkungan permukaan depan dan belakang kornea sebelum operasi dan sertakan dalam perhitungan kekuatan lensa intraokular. Ini penting untuk menghindari hiperopia yang tidak terduga setelah operasi.

Q Dapatkah keratokonus posterior pada anak menyebabkan ambliopia?

A

Ya. PKC sering unilateral dan dapat menyebabkan ambliopia anisometropik akibat astigmatisme atau ambliopia deprivasi bentuk akibat kekeruhan kornea. Deteksi dini dan terapi oklusi serta koreksi refraksi penting untuk mencegah ambliopia. Tindak lanjut yang sering untuk memantau perkembangan ambliopia.

---

6. Patofisiologi dan Mekanisme Terperinci

PKC sebagai Disgenesis Segmen Anterior

Patofisiologi pasti PKC tidak diketahui, tetapi berdasarkan temuan histologis dan klinis, diyakini terjadi sebagai akibat disgenesis segmen anterior. Diduga merupakan bentuk paling ringan dari anomali Peters, dan dua mekanisme embriologis telah diusulkan.

• Keterlambatan pemisahan lensa dari ektoderm permukaan: Ketidakmampuan vesikel lensa untuk memisahkan diri secara normal dari ektoderm permukaan menyebabkan kelainan pada permukaan posterior kornea
• Migrasi abnormal mesoderm (sel krista neural): Migrasi abnormal sel krista neural yang membentuk endotel kornea dan membran Descemet menyebabkan kelainan struktural pada bagian posterior kornea

Komplikasi sistemik seperti bibir sumbing, langit-langit sumbing, dan kelainan urogenital telah dilaporkan baik pada kasus familial maupun sporadis, menunjukkan kemungkinan penyebab defek luas pada perkembangan embrio atau pertumbuhan janin awal.

Mekanisme PKC didapat

Pada pasien dengan riwayat trauma okular, diyakini bahwa kerusakan lapisan dalam kornea menyebabkan kerusakan lokal pada membran Descemet dan endotel kornea, dan rekonstruksi jaringan selanjutnya menghasilkan kelengkungan abnormal pada permukaan posterior kornea.

Temuan histologis

Pada area yang menipis, berbagai kelainan pada membran Descemet telah dilaporkan.

• Membran Descemet: Kolagen tidak teratur dan jarang, pita abnormal, dan struktur multilamelar. Membran Descemet umumnya utuh, tetapi mungkin terdapat robekan kecil atau tonjolan hialin
• Endotel kornea: Biasanya utuh, tetapi kadang-kadang ditemukan guttae
• Membran Bowman: Area yang digantikan oleh kolagen tidak teratur atau fibroblas telah dikonfirmasi dengan mikroskop elektron
• Membran basal epitel: Menjadi tidak teratur dan dapat disertai kelainan pada lapisan sel basal

---

8. Referensi

1. American Academy of Ophthalmology Corneal/External Disease Preferred Practice Pattern Panel. Corneal Ectasia Preferred Practice Pattern. San Francisco: AAO; 2024.
2. Silas MR, Hilkert SM, Reidy JJ, Farooq AV. Posterior keratoconus. Br J Ophthalmol. 2018;102(7):863-867. PMID: 29122822.
3. Williams R. Acquired posterior keratoconus. Br J Ophthalmol. 1987;71(1):16-7. PMID: 3814563.