Anomali Peters (Peters anomaly) adalah kelainan kongenital di mana endotel kornea, membran Descemet, dan sebagian stroma kornea mengalami defek bawaan, menyebabkan kekeruhan diskoid di bagian sentral kornea. Frekuensi kejadian dilaporkan sekitar 1,5 per 100.000 kelahiran 3). Ini adalah penyebab paling umum dari kekeruhan kornea kongenital (CCO), mencakup 40,3-65% dari seluruh CCO 3).
Anomali Peters adalah penyakit kongenital yang ditandai dengan defek membran Descemet sentral, defek permukaan posterior kornea, kekeruhan dan penipisan kornea, disertai perlekatan iris-permukaan posterior kornea, kelainan lensa, dan kelainan iris. Sering disertai glaukoma dan sering bilateral.
Penyakit ini diklasifikasikan sebagai tipe representatif dari disgenesis segmen anterior (ASD). ASD mencakup anulus embrio posterior, sindrom Axenfeld-Rieger, keratokonus posterior, anomali Peters, kornea skleral, dan stafiloma anterior 1). Di antara kasus dengan kekeruhan kornea, anomali Peters mencakup sekitar 3/4, menjadikannya tipe paling umum 1).
Berasal dari kelainan pada lapisan mesenkim embrionik, dan dianggap sebagai gangguan pemisahan iris dan kornea selama perkembangan. Sekitar 80% bilateral, dan sekitar 60% kasus memiliki komplikasi sistemik seperti dwarfisme, kelainan sistem saraf pusat, langit-langit sumbing, bibir sumbing, kelainan jantung, keterbelakangan mental, kelainan endokrin, kelainan urogenital, dan kelainan tulang belakang (sindrom Peters plus). Semakin banyak komplikasi sistemik, semakin tinggi risiko glaukoma.
Telah ditetapkan sebagai penyakit langka tertentu berdasarkan Undang-Undang Penyakit Langka pada tahun 2017, dan subsidi biaya medis tersedia sesuai tingkat keparahan.
Peters anomaly diklasifikasikan menjadi dua tipe berdasarkan luasnya lesi intraokular dan keterlibatan lensa2).
Tipe I
Karakteristik: Selain defek posterior kornea di bagian tengah posterior kornea dan kekeruhan kornea, terdapat pita iris (perlekatan iris-permukaan posterior kornea). Tidak disertai kelainan lensa.
Prognosis: Relatif lebih baik dibandingkan tipe II.
Tipe II
Karakteristik: Selain temuan tipe I, terdapat pergeseran anterior lensa atau katarak. Lensa bersentuhan atau melekat pada permukaan posterior kornea.
Prognosis: Lebih buruk daripada tipe I. Glaukoma dan perjalanan pasca transplantasi kornea cenderung lebih buruk.
Peters anomaly dengan komplikasi sistemik disebut sindrom Peters plus. Contoh komplikasi termasuk bibir sumbing/langit-langit sumbing, gangguan pertumbuhan, keterlambatan perkembangan, penyakit jantung bawaan, kelainan sistem saraf pusat. Secara keseluruhan, komplikasi sistemik ditemukan pada 20-30% kasus ASD1), dan pada laporan Peters anomaly saja, sekitar 60% memiliki beberapa komplikasi sistemik.
Klasifikasi keparahan untuk penetapan penyakit langka ditetapkan dalam empat tahap berikut1).
| Keparahan | Definisi |
|---|---|
| Derajat I | Satu mata terkena, mata lainnya normal |
| Derajat II | Kedua mata terkena, ketajaman penglihatan terkoreksi pada mata yang lebih baik ≥ 0.3 |
| Derajat III | Kedua mata terkena, ketajaman penglihatan terkoreksi pada mata yang lebih baik ≥ 0.1 dan < 0.3 |
| Derajat IV | Kedua mata terkena, ketajaman penglihatan terkoreksi pada mata yang lebih baik < 0.1 |
Bahkan pada derajat I–III, jika terdapat penyempitan lapang pandang akibat glaukoma sekunder (lapang pandang sentral tersisa ≤ 20 derajat dengan target Goldmann I/4), maka naik satu tingkat 1). Derajat III atau lebih tinggi memenuhi syarat untuk subsidi biaya medis 1).
Frekuensi ASD secara keseluruhan diperkirakan 1 per 12.000–15.000 kelahiran, dengan jumlah kasus baru tahunan sekitar 70–90 kasus 1). Anomali Peters merupakan subtipe paling sering, mencakup sekitar 3/4 kasus kekeruhan kornea pada ASD.
Khasnavis dan rekannya mengemukakan klasifikasi stadium 5 tingkat berdasarkan tingkat keparahan 3). Tingkat keparahan meningkat secara bertahap dari Stadium 1 (kekeruhan <3 mm di pusat) hingga Stadium 5 (kekeruhan seluruh kornea + sinekia iris). Pada kasus berat, seluruh kornea menonjol ke depan membentuk stafiloma anterior.
Pada anomali Peters, lebih dari 60% kasus memiliki ketajaman penglihatan terkoreksi kurang dari 0,1, dan lebih dari 40% kurang dari 0,01, menyebabkan gangguan penglihatan berat 1). Sering disertai ambliopia deprivasi bentuk, dan intervensi dini sejak bayi memengaruhi prognosis.
Sekitar 60% kasus memiliki komplikasi sistemik. Berikut adalah komplikasi utama.
Semakin banyak komplikasi sistemik, semakin tinggi risiko glaukoma, sehingga diperlukan kerja sama multidisiplin dengan pediatri, bedah jantung, dan bedah plastik.
Anomali Peters yang disertai komplikasi sistemik (misalnya bibir sumbing/langit-langit sumbing, gangguan pertumbuhan, keterlambatan perkembangan, penyakit jantung bawaan) disebut sindrom Peters plus. Sekitar 60% kasus menunjukkan komplikasi sistemik, dan semakin banyak komplikasi sistemik, semakin tinggi risiko glaukoma. Diperlukan kerja sama multidisiplin dengan pediatri, kardiologi, dan bedah plastik.
Berdasarkan kriteria diagnosis kelainan segmen anterior mata (2020), diagnosis ditegakkan dengan kriteria berikut 1).
A. Gejala (satu atau lebih)
B. Temuan Pemeriksaan
Kategori Diagnosis1):
Perlu dibedakan dari kondisi berikut1):
Pada bayi dan anak kecil, pembesaran diameter kornea (>11 mm pada neonatus, >12 mm pada usia <1 tahun, >13 mm pada semua usia) merupakan tanda penting glaukoma 2). Selain itu, rasio cakram optik (rasio C/D) pada anak yang melebihi 0,3 mencurigakan glaukoma. Perlu diperhatikan bahwa ini berbeda dengan kriteria dewasa (>0,7), dan jika tekanan intraokular melebihi 21 mmHg pada dua kali pengukuran atau lebih, kemungkinan glaukoma harus dipertimbangkan 2).
Tidak ada pengobatan kuratif untuk Peters anomaly. Manajemen komprehensif didasarkan pada penanganan individual setiap komplikasi dan pemanfaatan fungsi visual yang tersisa.
Pedoman menyatakan bahwa perawatan bedah untuk kekeruhan kornea (transplantasi kornea) «tidak direkomendasikan» (rekomendasi lemah, bukti C) 2).
Kekeruhan kornea sering membaik sebagian seiring pertumbuhan jika tekanan intraokular normal, dan transplantasi kornea pada anak usia dini biasanya tidak dilakukan sebagai kebijakan standar. Berikut adalah data utama mengenai hasil transplantasi kornea penetrasi (PKP) 2).
Prosedur invasif minimal di mana membran Descemet dan endotel kornea pada area keruh diangkat secara selektif, dengan harapan re-epitelisasi oleh sel endotel sehat di sekitarnya 3). Dilaporkan bahwa 85% dari 34 mata mengalami penjernihan kornea, dengan keuntungan tidak memerlukan donor kornea dan tidak ada risiko penolakan. Kasus yang menjadi sasaran adalah yang memiliki cukup sel endotel sehat di area perifer.
Glaukoma sering resisten terhadap pengobatan obat tetes mata, dan sering memerlukan terapi bedah.
Secara umum, glaukoma yang terkait dengan Peters anomali merespon buruk terhadap operasi dan memerlukan manajemen jangka panjang.
Pedoman merekomendasikan bahwa pada bayi dan anak kecil, pengukuran diameter kornea dan pengukuran tekanan intraokular saat tidak menangis, dan pada anak usia sekolah ke atas, pengukuran tekanan intraokular dan pemeriksaan lapang pandang “disarankan untuk dilakukan” (rekomendasi lemah, bukti C) 2).
Pencegahan dan pengobatan ambliopia deprivasi bentuk akibat kekeruhan kornea sangat penting. Dengan intervensi dini sejak masa bayi, perkembangan fungsi visual yang tersisa dapat dimaksimalkan.
Peters anomaly adalah penyakit kongenital akibat migrasi abnormal sel krista neuralis 1). Jaringan mesenkim yang terlibat dalam perkembangan kornea, iris, dan sudut bilik mata depan diketahui berasal dari krista neuralis, bukan mesoderm 2), dan gangguan pada proses perkembangannya menyebabkan disgenesis segmen anterior.
Kelainan utama adalah gangguan pada lapisan mesenkim (mesenchyme) selama masa embrio, yang mengakibatkan kegagalan pemisahan iris dari kornea, sehingga terjadi perlengketan iris ke permukaan posterior kornea.
Gen yang dilaporkan terlibat 1):
Pola pewarisan yang paling umum adalah kasus sporadis, tetapi terdapat juga keluarga dengan pewarisan autosomal dominan atau autosomal resesif 1).
Pedoman tidak merekomendasikan transplantasi kornea (PKP) secara aktif (rekomendasi lemah: “menyarankan untuk tidak dilakukan”) 2). Kekeruhan kornea pada anomali Peters sering membaik seiring pertumbuhan jika tekanan intraokular normal. Tingkat kejernihan 10 tahun setelah PKP hanya sekitar 35%, dan prognosis buruk terutama pada tipe II atau kasus dengan glaukoma. Indikasi operasi ditentukan setelah evaluasi komprehensif terhadap tipe penyakit, adanya glaukoma, dan dampak pada fungsi penglihatan.
Dengan meluasnya teknologi diagnostik genetik, identifikasi mutasi gen seperti PAX6, PITX2, CYP1B1, dan FOXC1 yang terkait dengan anomali Peters semakin maju. Hal ini diharapkan dapat berkontribusi pada konseling genetik di masa depan dan deteksi dini kasus familial.
Mengenai transplantasi kornea pada bayi dan anak kecil, laporan tentang peningkatan tingkat keberhasilan terus terkumpul berkat perbaikan teknik bedah dan manajemen pasca operasi. Standarisasi protokol perawatan multidisiplin pada sindrom Peters plus juga merupakan tantangan, dan diperlukan pengembangan pedoman untuk evaluasi sistematis dan penanganan komplikasi sistemik.
Pemahaman situasi aktual melalui registri kasus skala besar diyakini akan memainkan peran penting dalam revisi pedoman di masa depan.
