A anomalia de Peters (Peters anomaly) é uma anomalia congênita na qual o endotélio corneano, a membrana de Descemet e parte do estroma corneano são deficientemente formados, resultando em opacidade discóide central da córnea. A frequência relatada é de aproximadamente 1,5/100.000 nascimentos 3). É a causa mais comum de opacidade corneana congênita (CCO), representando 40,3-65% de todos os casos de CCO 3).
A anomalia de Peters é uma doença congênita caracterizada por defeito central da membrana de Descemet, defeito da superfície posterior da córnea, opacidade e afinamento corneano, acompanhada de aderência íris-superfície posterior da córnea, anomalias do cristalino e anomalias da íris. Frequentemente associada a glaucoma e geralmente bilateral.
Esta doença é classificada como um tipo representativo de disgenesia do segmento anterior (ASD). A ASD inclui anel embrionário posterior, síndrome de Axenfeld-Rieger, ceratocone posterior, anomalia de Peters, córnea escleral e estafiloma anterior 1). Entre os casos com opacidade corneana, a anomalia de Peters representa cerca de 3/4, sendo o tipo mais comum 1).
Origina-se de uma anormalidade na camada mesenquimal embrionária e é considerada um distúrbio da separação entre íris e córnea durante o desenvolvimento. Cerca de 80% são bilaterais e aproximadamente 60% dos casos apresentam complicações sistêmicas como nanismo, anomalias do sistema nervoso central, fenda palatina, lábio leporino, malformações cardíacas, atraso no desenvolvimento mental, anomalias endócrinas, anomalias urogenitais e anomalias vertebrais (síndrome de Peters plus). Quanto mais complicações sistêmicas, maior o risco de glaucoma.
Foi designada como doença rara especificada pela Lei de Doenças Raras em 2017, e o subsídio de custos médicos está disponível de acordo com a gravidade.
A anomalia de Peters é classificada em dois tipos com base na extensão do envolvimento intraocular e no envolvimento do cristalino2).
Tipo I
Características: Além de um defeito na porção posterior da córnea na região central posterior e opacidade corneana, há bandas de íris (adesão íris-superfície posterior da córnea). Não há anormalidades do cristalino.
Prognóstico: Relativamente melhor em comparação ao tipo II.
Tipo II
Características: Além dos achados do tipo I, há deslocamento anterior do cristalino ou catarata. O cristalino entra em contato ou adere à superfície posterior da córnea.
Prognóstico: Pior que o tipo I. Glaucoma e evolução após transplante de córnea também tendem a ser piores.
A anomalia de Peters com complicações sistêmicas é chamada de síndrome de Peters plus. Exemplos de complicações incluem lábio leporino/fenda palatina, retardo de crescimento, atraso no desenvolvimento, cardiopatia congênita, anormalidades do sistema nervoso central. No geral, complicações sistêmicas são observadas em 20-30% dos casos de ASD1), e em relatos de anomalia de Peters isolada, cerca de 60% apresentam alguma complicação sistêmica.
A classificação de gravidade para designação de doença rara é definida nos quatro estágios a seguir1).
| Gravidade | Definição |
|---|---|
| Grau I | Um olho afetado, o outro olho normal |
| Grau II | Ambos os olhos afetados, acuidade visual corrigida no melhor olho ≥ 0,3 |
| Grau III | Ambos os olhos afetados, acuidade visual corrigida no melhor olho ≥ 0,1 e < 0,3 |
| Grau IV | Ambos os olhos afetados, acuidade visual corrigida no melhor olho < 0,1 |
Mesmo nos graus I a III, se houver estreitamento do campo visual devido a glaucoma secundário (campo visual central remanescente ≤ 20 graus com o estímulo Goldmann I/4), ocorre a progressão para um grau acima 1). Grau III ou superior é elegível para subsídio médico 1).
A frequência geral de ASD é estimada em 1 a cada 12.000–15.000 nascimentos, com cerca de 70–90 novos casos por ano 1). A anomalia de Peters é o subtipo mais comum, representando cerca de 3/4 dos casos de opacidade corneana na ASD.
Khasnavis e colaboradores propuseram uma classificação em 5 estágios baseada na gravidade 3). A gravidade aumenta progressivamente do Estágio 1 (opacidade central <3 mm) ao Estágio 5 (opacidade total da córnea + sinéquia da íris). Em casos graves, toda a córnea projeta-se anteriormente, formando um estafiloma anterior.
Na anomalia de Peters, mais de 60% dos casos apresentam acuidade visual corrigida inferior a 0,1, e mais de 40% inferior a 0,01, resultando em deficiência visual grave 1). Frequentemente acompanhada de ambliopia por privação de forma, e a intervenção precoce na infância influencia o prognóstico.
Cerca de 60% dos casos apresentam complicações sistêmicas. As principais complicações estão listadas abaixo.
Acredita-se que quanto mais complicações sistêmicas, maior o risco de glaucoma, sendo necessária a colaboração multidisciplinar com pediatria, cirurgia cardíaca e cirurgia plástica.
A anomalia de Peters acompanhada de complicações sistêmicas (como lábio leporino/fenda palatina, distúrbios de crescimento, atraso no desenvolvimento, cardiopatia congênita) é chamada de síndrome de Peters plus. Cerca de 60% dos casos apresentam complicações sistêmicas, e quanto mais complicações sistêmicas, maior o risco de glaucoma. É necessária a colaboração multidisciplinar com pediatria, cardiologia e cirurgia plástica.
Com base nos critérios diagnósticos para anomalias do segmento anterior do olho (2020), o diagnóstico é confirmado pelos seguintes critérios 1).
A. Sintomas (um ou mais)
B. Achados de Exame
Categorias de Diagnóstico1):
É necessário diferenciar das seguintes condições1):
Em lactentes e crianças pequenas, o aumento do diâmetro corneano (>11 mm no recém-nascido, >12 mm em menores de 1 ano, >13 mm em qualquer idade) é um sinal importante de glaucoma 2). Além disso, uma relação escavação/disco óptico (relação C/D) em crianças acima de 0,3 sugere glaucoma. Deve-se notar que isso difere do critério adulto (>0,7), e se a pressão intraocular exceder 21 mmHg em duas ou mais medições, a possibilidade de glaucoma deve ser considerada 2).
Não existe tratamento curativo para a anomalia de Peters. O manejo abrangente baseia-se no tratamento individual de cada complicação e no aproveitamento da função visual residual.
As diretrizes afirmam que o tratamento cirúrgico para opacidade corneana (transplante de córnea) «não é recomendado» (recomendação fraca, evidência C) 2).
A opacidade corneana frequentemente melhora parcialmente com o crescimento se a pressão intraocular for normal, e o transplante de córnea na primeira infância geralmente não é realizado como política padrão. Abaixo estão os principais dados sobre os resultados do transplante penetrante de córnea (PKP) 2).
Procedimento minimamente invasivo no qual a membrana de Descemet e o endotélio corneano na área opaca são removidos seletivamente, com expectativa de recobrimento por células endoteliais saudáveis circundantes 3). Foi relatado que 85% de 34 olhos obtiveram clareamento da córnea, com vantagens de não necessitar de doador de córnea e sem risco de rejeição. Os casos-alvo são aqueles com células endoteliais saudáveis suficientes na área periférica.
O glaucoma frequentemente é resistente ao tratamento medicamentoso com colírios, necessitando frequentemente de terapia cirúrgica.
Em geral, o glaucoma associado à anomalia de Peters responde mal à cirurgia e requer manejo a longo prazo.
As diretrizes recomendam que, em lactentes e crianças pequenas, a medição do diâmetro da córnea e a medição da pressão intraocular sem choro, e em crianças em idade escolar e acima, a medição da pressão intraocular e o exame de campo visual “são sugeridos para serem realizados” (recomendação fraca, evidência C) 2).
A prevenção e o tratamento da ambliopia por privação de forma devido à opacidade da córnea são importantes. Com intervenção precoce desde a infância, o desenvolvimento das funções visuais residuais pode ser maximizado.
A anomalia de Peters é uma doença congênita decorrente da migração anormal de células da crista neural 1). Sabe-se que o tecido mesenquimal envolvido no desenvolvimento da córnea, íris e ângulo da câmara anterior é derivado da crista neural, não do mesoderma 2), e a perturbação desse processo de desenvolvimento resulta em disgenesia do segmento anterior.
A anormalidade central é um distúrbio na camada mesenquimal (mesênquima) durante o período embrionário, resultando na falha da separação da íris da córnea, levando à aderência da íris à superfície posterior da córnea.
Genes relatados como envolvidos 1):
O padrão de herança mais comum são casos esporádicos, mas também existem famílias com herança autossômica dominante ou autossômica recessiva 1).
As diretrizes não recomendam ativamente o transplante de córnea (PKP) (recomendação fraca: “sugerir não realizar”) 2). A opacidade da córnea na anomalia de Peters frequentemente melhora com o crescimento se a pressão intraocular for normal. A taxa de transparência 10 anos após PKP é de apenas cerca de 35%, e o prognóstico é ruim especialmente no tipo II ou casos com glaucoma. A indicação cirúrgica é determinada após avaliação abrangente do tipo de doença, presença de glaucoma e impacto na função visual.
Com a disseminação das tecnologias de diagnóstico genético, a identificação de mutações genéticas como PAX6, PITX2, CYP1B1 e FOXC1 associadas à anomalia de Peters está avançando. Espera-se que isso contribua para o aconselhamento genético futuro e a detecção precoce de casos familiares.
Em relação ao transplante de córnea na primeira infância, relatos de melhora nas taxas de sucesso estão se acumulando devido a melhorias nas técnicas cirúrgicas e no manejo pós-operatório. A padronização de protocolos de atendimento multidisciplinar na síndrome de Peters plus também é um desafio, e há necessidade de desenvolver diretrizes para avaliação sistemática e manejo de complicações sistêmicas.
Acredita-se que a compreensão da situação real por meio de registros de casos em larga escala desempenhe um papel importante na revisão futura das diretrizes.
